Gruppe CBT hos unge med Fragilt X-syndrom og hos unge med autismespektrumforstyrrelse

Autismespektrumforstyrrelse (ASD) er en neuroudviklingsforstyrrelse, der påvirker cirka 1 % af den globale befolkning, karakteriseret ved tidlig debut, vanskeligheder med kommunikation og gensidig social interaktion og forbundet med usædvanligt begrænset og gentagne adfærd og interesser.

Fragilt X-syndrom (FXS) er et sjældent genetisk syndrom, der rammer omkring 1 ud af 4.000 mænd og 1 ud af 8.000 kvinder, forårsaget af en mutation i FMR1-genet placeret på X-kromosomet. Det betragtes som den førende arvelige årsag til intellektuel funktionsnedsættelse (ID) og den primære årsag til ASD på grund af en mutation i et enkelt gen.

Forskning viser, at mange individer med FXS udviser symptomer, der overlapper med dem af ASD, herunder vanskeligheder med sociale kommunikationsfærdigheder, udfordringer i peer-forhold, begrænset og gentagne adfærd/interesser og mangler i adaptiv funktion. I begge syndromer udviser personer med større underskud i eksekutive funktioner, socio-pragmatiske og socio-relationelle færdigheder også lavere adaptiv funktion og følgelig nedsat autonomi/uafhængighed gennem hele livsforløbet og større sværhedsgrad af lidelsen.

Blandt empirisk validerede behandlinger anbefalet af nationale og internationale retningslinjer for behandling af autisme, har kognitive adfærdsmæssige og psykosociale interventioner vist sig at forbedre nogle aspekter af ASD, såsom kernesymptomer, følelsesmæssige adfærdsforstyrrelser, adaptive færdigheder og livskvalitet. I øjeblikket ser det ud til, at kognitive adfærdsterapier, som inkluderer psykoedukationsprogrammer, er særligt velegnede til ASD, med større effektivitet til gruppeinterventioner sammenlignet med individuelle. Men en meget nylig meta-analyse af Conrad og kolleger (2021) fremhævede, at der i øjeblikket kun er 30 RCT'er (Randomized Clinical Trials) på ASD, og ​​at de fleste af disse undersøgelser er blevet udført i et begrænset geografisk område med få undersøgelser i Europa . Med hensyn til FXS, på trods af den veletablerede viden om den kognitive adfærdsfænotype og det klare behov for videnskabeligt validerede programmer, er forskning i interventionsstrategier fortsat ret begrænset. I en systematisk gennemgang fra 2011 analyserede Moskowitz og Carr 31 undersøgelser, der undersøgte effektiviteten af ​​adfærdsbehandling i FXS og påpegede, at de fleste af dem blev udført med begrænset metodisk strenghed. Faktisk afslørede deres gennemgang, at de undersøgte interventioner anvendte forskellige adfærdsstrategier, ofte ved at bruge en enkelt patient pr. teknik, hvilket gjorde det vanskeligt at drage konklusioner om individuelle teknikker. Manglen på empirisk validerede kognitive adfærdsmæssige interventionsmodeller er fortsat et væsentligt problem for alle klinikere, der arbejder med personer med FXS og ASD. Som følge heraf fortsætter forældre med at stole på interventionsmetoder, hvis kliniske effektivitet ikke er blevet testet, overvåget eller replikeret gennem undersøgelser med valid metodisk stringens. Som følge heraf er der et ubestrideligt behov for at udvikle nye interventioner: a) udført med metodisk stringens (RCT'er), b) anvendelig på tværs af forskellige aldersgrupper og c) strukturerede, empirisk målbare og replikerbare.

I 2020 gennemførte Valeri og kolleger den første europæiske RCT for at vurdere den kliniske effektivitet af Cooperative Parent-Mediated Therapy (CPMT) hos førskolebørn med autisme, hvilket viste, at CPMT er effektivt til at forbedre socio-kommunikationsfærdigheder, kerne ASD-symptomer og til at reducere forældres stress relateret til dysfunktionelle forældre-barn interaktioner.

Efterfølgende, i 2021, gennemførte Alfieri og kolleger en undersøgelse for at verificere effektiviteten af ​​CPMT til behandling af socio-kommunikative underskud hos børn med FXS og Williams syndrom, hvilket viste, at brugen af ​​en forældremedieret intervention, teoretisk grundlagde og udnyttede ECEN-strategier (Evolutive). og Naturalistiske Behavioural Interventions), resulterer i betydelig forbedring i socio-kommunikative-relationelle færdigheder selv i disse populationer.

Derudover har Montanaro og coll. i 2020 udførte en undersøgelse for at undersøge effektiviteten af ​​Corp-osa-Mente (CoM), en kombineret neuropsykologisk og kognitiv adfærdsgruppeterapi (nCBT) skræddersyet til unge voksne og målrettet mod de forskellige kliniske manifestationer af FXS gennem en samlet tilgang. Resultater indikerede en forbedring i deltagernes psykopatologiske symptomer, kognitive evner og generelle adaptive adfærd. Undersøgelsen stod imidlertid over for forskellige metodiske problemer, såsom fraværet af standardiserede foranstaltninger. Derfor var der behov for yderligere metodologisk strenge undersøgelser for at underbygge disse oprindeligt lovende resultater.

Baseret på disse opmuntrende resultater hos børn og voksne med FXS, sigter dette forskningsprojekt på at udføre en RCT for at evaluere den kliniske effekt og gennemførlighed af Cooperative Group Therapy (CGT) i to forskellige grupper af unge med ASD og FXS. Beslutningen om at målrette interventionen til unge skyldes de få kliniske undersøgelser af denne aldersgruppe, hvilket er et afgørende mål, da der i FXS ofte er et plateau eller vending af intellektuel og adaptiv udvikling efter 10 års alderen, og i unge med ASD, udvikling og kompleksitet af sociale, pragmatiske færdigheder og eksekutive funktioner er afgørende for god adaptiv funktion og en anstændig livskvalitet. Specifikt er det primære mål reduktionen af ​​den gennemsnitlige score på Global Clinical Impression - Severity Scale (CGI-S), som måler sværhedsgraden af ​​lidelsen efter behandling sammenlignet med baseline. Evalueringer før og efter behandling af kognitive og adaptive profiler vil også blive udført, og standardiserede spørgeskemaer vil blive administreret, med resultater brugt som sekundære endepunkter (f.eks. Social Responsiveness Scale, SRS; Behavior Rating Inventory of Executive Functioning, BRIEF; Vineland Adaptive Behavior Scales -II, VABS-II Multidimensional Anxiety Scales for Børn-II, MASC II Børneadfærdstjekliste, CBCL's forældrevurderingsskala, CPRS;