TCC em grupo em adolescentes com síndrome do X frágil e em adolescentes com transtorno do espectro do autismo

O Transtorno do Espectro do Autismo (TEA) é um transtorno do neurodesenvolvimento que afeta aproximadamente 1% da população global, caracterizado por início precoce, dificuldades de comunicação e interação social recíproca, e associado a comportamentos e interesses incomumente restritos e repetitivos.

A Síndrome do X Frágil (SXF) é uma síndrome genética rara que afeta cerca de 1 em 4.000 homens e 1 em 8.000 mulheres, causada por uma mutação no gene FMR1 localizado no cromossomo X. É considerada a principal causa hereditária de deficiência intelectual (DI) e a principal causa de TEA devido a uma mutação em um único gene.

A pesquisa mostra que muitos indivíduos com SXF apresentam sintomas que se sobrepõem aos do TEA, incluindo dificuldades nas habilidades de comunicação social, desafios nas relações com os pares, comportamentos/interesses restritos e repetitivos e déficits no funcionamento adaptativo. Em ambas as síndromes, os indivíduos com maiores défices nas funções executivas, nas competências sócio-pragmáticas e sócio-relacionais também demonstram menor funcionamento adaptativo e, consequentemente, menor autonomia/independência ao longo da vida e maior gravidade da perturbação.

Entre os tratamentos empiricamente validados recomendados pelas Diretrizes Nacionais e Internacionais para o Tratamento do Autismo, as intervenções cognitivo-comportamentais e psicossociais demonstraram melhorar alguns aspectos do TEA, como sintomas centrais, distúrbios emocionais-comportamentais, habilidades adaptativas e qualidade de vida. Atualmente, verifica-se que as terapias cognitivo-comportamentais, que incluem programas de psicoeducação, são particularmente apropriadas para o TEA, com maior eficácia para intervenções em grupo em comparação com as individuais. No entanto, uma meta-análise muito recente de Conrad e colegas (2021) destacou que existem atualmente apenas 30 ECRs (Ensaios Clínicos Randomizados) sobre TEA e que a maioria destes estudos foi realizada numa área geográfica limitada, com poucos estudos na Europa . No que diz respeito à SXF, apesar do conhecimento bem estabelecido do fenótipo cognitivo-comportamental e da clara necessidade de programas cientificamente validados, a investigação sobre estratégias de intervenção permanece bastante limitada. Em uma revisão sistemática de 2011, Moskowitz e Carr analisaram 31 estudos que investigaram a eficácia do tratamento comportamental na SXF e apontaram que a maioria deles foi conduzida com rigor metodológico limitado. Na verdade, a sua revisão revelou que as intervenções examinadas empregavam várias estratégias comportamentais, muitas vezes utilizando um único paciente por técnica, tornando difícil tirar conclusões sobre técnicas individuais. A falta de modelos de intervenção cognitivo-comportamental empiricamente validados continua sendo um problema significativo para todos os médicos que trabalham com indivíduos com SXF e TEA. Consequentemente, os pais continuam a contar com métodos de intervenção cuja eficácia clínica não foi testada, monitorizada ou replicada através de estudos com rigor metodológico válido. Como resultado, há uma necessidade inegável de desenvolver novas intervenções: a) conduzidas com rigor metodológico (ECR), b) aplicáveis ​​em diferentes faixas etárias, e c) estruturadas, mensuráveis ​​empiricamente e replicáveis.

Em 2020, Valeri e colegas conduziram o primeiro ECR europeu para avaliar a eficácia clínica da Terapia Cooperativa Mediada pelos Pais (TCPM) em crianças pré-escolares com Autismo, mostrando que a CPMT é eficaz na melhoria das competências sociocomunicacionais, dos principais sintomas de ASD e na redução estresse parental relacionado a interações disfuncionais entre pais e filhos.

Posteriormente, em 2021, Alfieri e colegas conduziram um estudo para verificar a eficácia da CPMT no tratamento de déficits sociocomunicativos em crianças com SXF e Síndrome de Williams, demonstrando que o uso de uma intervenção mediada pelos pais, teoricamente fundamentada e utilizando estratégias ECEN (Evolutive e Intervenções Comportamentais Naturalísticas), resulta em melhoria significativa nas habilidades sócio-comunicativas-relacionais mesmo nessas populações.

Além disso, Montanaro e col. em 2020, realizou um estudo para examinar a eficácia do Corp-osa-Mente (CoM), uma terapia de grupo combinada neuropsicológica e cognitivo-comportamental (nCBT) adaptada a adultos jovens e visando as diferentes manifestações clínicas da SXF através de uma abordagem unificada. Os resultados indicaram uma melhora nos sintomas psicopatológicos, nas habilidades cognitivas e no comportamento adaptativo geral dos participantes. No entanto, o estudo enfrentou diferentes questões metodológicas, como a ausência de medidas padronizadas. Portanto, estudos adicionais metodologicamente rigorosos foram necessários para fundamentar essas descobertas inicialmente promissoras.

Com base nesses resultados encorajadores em crianças e adultos com SXF, o presente projeto de pesquisa visa realizar um ECR para avaliar a eficácia clínica e a viabilidade da Terapia de Grupo Cooperativa (TCC) em dois grupos diferentes de adolescentes com TEA e SXF. A decisão de direcionar a intervenção para adolescentes deve-se aos poucos estudos clínicos nesta faixa etária, que é um alvo crucial, uma vez que, na SXF, muitas vezes há um platô ou reversão do desenvolvimento intelectual e adaptativo após os 10 anos de idade, e em adolescentes com TEA, o desenvolvimento e a complexidade de habilidades sociais, pragmáticas e funções executivas são cruciais para um bom funcionamento adaptativo e uma qualidade de vida digna. Especificamente, o objetivo principal é a redução da pontuação média na Escala de Impressão Clínica Global - Gravidade (CGI-S), que mede a gravidade do distúrbio, após o tratamento em comparação com a linha de base. Avaliações pré e pós-tratamento de perfis cognitivos e adaptativos também serão realizadas, e questionários padronizados serão administrados, com resultados usados ​​como desfechos secundários (por exemplo, Escala de Responsividade Social, SRS; Inventário de Classificação de Comportamento de Funcionamento Executivo, BRIEF; Vineland Adaptive Escalas de Comportamento -II, Escala Multidimensional de Ansiedade para Crianças-II, Lista de Verificação de Comportamento Infantil de Conners, CPRS; Escala, QVS; Índice de Estresse Parental, PSI).