Groeps-CBT bij adolescenten met het fragiele X-syndroom en bij adolescenten met een autismespectrumstoornis

Autismespectrumstoornis (ASS) is een neurologische ontwikkelingsstoornis die ongeveer 1% van de wereldbevolking treft en wordt gekenmerkt door vroege aanvang, moeilijkheden in de communicatie en wederkerige sociale interactie, en geassocieerd met ongewoon beperkt en repetitief gedrag en interesses.

Fragiele X-syndroom (FXS) is een zeldzaam genetisch syndroom dat ongeveer 1 op de 4.000 mannen en 1 op de 8.000 vrouwen treft, veroorzaakt door een mutatie in het FMR1-gen dat zich op het X-chromosoom bevindt. Het wordt beschouwd als de belangrijkste erfelijke oorzaak van verstandelijke beperking (ID) en de primaire oorzaak van ASS als gevolg van een mutatie in een enkel gen.

Onderzoek toont aan dat veel mensen met FXS symptomen vertonen die overlappen met die van ASS, waaronder problemen met sociale communicatieve vaardigheden, uitdagingen in relaties met leeftijdsgenoten, beperkt en repetitief gedrag/interesses, en tekorten in het adaptief functioneren. Bij beide syndromen vertonen individuen met grotere tekorten op het gebied van uitvoerende functies, sociaal-pragmatische en sociaal-relationele vaardigheden ook een lager adaptief functioneren en dientengevolge een verminderde autonomie/onafhankelijkheid gedurende de hele levensloop en een grotere ernst van de stoornis.

Van de empirisch gevalideerde behandelingen die worden aanbevolen door de nationale en internationale richtlijnen voor de behandeling van autisme, is aangetoond dat cognitief-gedragsmatige en psychosociale interventies sommige aspecten van ASS verbeteren, zoals kernsymptomen, emotioneel-gedragsstoornissen, aanpassingsvaardigheden en kwaliteit van leven. Momenteel lijkt het erop dat cognitieve gedragstherapieën, waaronder psycho-educatieprogramma's, bijzonder geschikt zijn voor ASS, met een grotere effectiviteit bij groepsinterventies dan bij individuele interventies. Een zeer recente meta-analyse van Conrad en collega’s (2021) benadrukte echter dat er momenteel slechts 30 RCT’s (Randomized Clinical Trials) over ASS zijn en dat de meeste van deze onderzoeken in een beperkt geografisch gebied zijn uitgevoerd, met weinig onderzoeken in Europa. . Wat FXS betreft, blijft het onderzoek naar interventiestrategieën, ondanks de gevestigde kennis van het cognitief-gedragsmatige fenotype en de duidelijke behoefte aan wetenschappelijk gevalideerde programma's, vrij beperkt. In een systematische review uit 2011 analyseerden Moskowitz en Carr 31 onderzoeken naar de effectiviteit van gedragsbehandeling bij FXS en wezen erop dat de meeste daarvan met beperkte methodologische nauwkeurigheid werden uitgevoerd. Uit hun review bleek inderdaad dat bij de onderzochte interventies gebruik werd gemaakt van verschillende gedragsstrategieën, waarbij vaak gebruik werd gemaakt van één patiënt per techniek, waardoor het moeilijk was om conclusies te trekken over individuele technieken. Het gebrek aan empirisch gevalideerde cognitief-gedragsmatige interventiemodellen blijft een belangrijk probleem voor alle artsen die werken met mensen met FXS en ASS. Als gevolg hiervan blijven ouders vertrouwen op interventiemethoden waarvan de klinische effectiviteit niet is getest, gemonitord of gerepliceerd door middel van onderzoeken met geldige methodologische nauwkeurigheid. Als gevolg hiervan is er een onmiskenbare behoefte aan het ontwikkelen van nieuwe interventies: a) uitgevoerd met methodologische nauwkeurigheid (RCT's), b) toepasbaar in verschillende leeftijdsgroepen, en c) gestructureerd, empirisch meetbaar en repliceerbaar.

In 2020 voerden Valeri en collega's de eerste Europese RCT uit om de klinische effectiviteit van Cooperative Parent-Mediated Therapy (CPMT) bij kleuters met autisme te beoordelen, waaruit bleek dat CPMT effectief is in het verbeteren van sociaal-communicatieve vaardigheden, kernsymptomen van ASS, en in het verminderen van ouderlijke stress gerelateerd aan disfunctionele ouder-kind interacties.

Vervolgens voerden Alfieri en collega's in 2021 een onderzoek uit om de werkzaamheid van CPMT bij de behandeling van sociaal-communicatieve tekorten bij kinderen met FXS en Williams-syndroom te verifiëren, waarbij werd aangetoond dat het gebruik van een door ouders gemedieerde interventie, theoretisch onderbouwd en gebruik makend van ECEN-strategieën (Evolutive en naturalistische gedragsinterventies), resulteert zelfs in deze populaties in een aanzienlijke verbetering van de sociaal-communicatief-relationele vaardigheden.

Bovendien hebben Montanaro en coll. in 2020 een onderzoek uitgevoerd om de werkzaamheid te onderzoeken van Corp-osa-Mente (CoM), een gecombineerde neuropsychologische en cognitieve gedragsgroepstherapie (nCBT) die is afgestemd op jongvolwassenen en zich richt op de verschillende klinische manifestaties van FXS via een uniforme aanpak. De resultaten wezen op een verbetering van de psychopathologische symptomen, cognitieve vaardigheden en algemeen aanpassingsgedrag van de deelnemers. Het onderzoek kreeg echter te maken met verschillende methodologische problemen, zoals het ontbreken van gestandaardiseerde maatregelen. Daarom waren aanvullende methodologisch rigoureuze onderzoeken nodig om deze aanvankelijk veelbelovende bevindingen te onderbouwen.

Gebaseerd op deze bemoedigende resultaten bij kinderen en volwassenen met FXS, heeft het huidige onderzoeksproject tot doel een RCT uit te voeren om de klinische werkzaamheid en haalbaarheid van coöperatieve groepstherapie (CGT) bij twee verschillende groepen adolescenten met ASS en FXS te evalueren. De beslissing om de interventie op adolescenten te richten is te danken aan de weinige klinische onderzoeken naar deze leeftijdsgroep, wat een cruciaal doelwit is omdat er bij FXS vaak een plateau of omkering van de intellectuele en adaptieve ontwikkeling plaatsvindt na de leeftijd van 10 jaar, en bij Bij adolescenten met ASS zijn de ontwikkeling en complexiteit van sociale, pragmatische vaardigheden en executieve functies cruciaal voor goed adaptief functioneren en een behoorlijke kwaliteit van leven. Concreet is het primaire doel het verlagen van de gemiddelde score op de Global Clinical Impression - Severity Scale (CGI-S), die de ernst van de aandoening meet, na behandeling vergeleken met de uitgangswaarde. Er zullen ook evaluaties van cognitieve en adaptieve profielen vóór en na de behandeling worden uitgevoerd, en er zullen gestandaardiseerde vragenlijsten worden afgenomen, waarbij de resultaten worden gebruikt als secundaire eindpunten (bijv. Social Responsiveness Scale, SRS; Behavior Rating Inventory of Executive Functioning, BRIEF; Vineland Adaptive Gedragsschalen -II, VABS-II; Multidimensionale angstschaal voor kinderen-II, MASC II; Controlelijst voor kindgedrag, CBCL; Levensschaal, kwaliteit van leven; Ouderschapsstressindex, PSI).