Grupowa terapia poznawczo-behawioralna u młodzieży z zespołem łamliwego chromosomu X i młodzieży z zaburzeniami ze spektrum autyzmu

Zaburzenia ze spektrum autyzmu (ASD) to zaburzenie neurorozwojowe dotykające około 1% światowej populacji, charakteryzujące się wczesnym początkiem, trudnościami w komunikacji i wzajemnych interakcjach społecznych oraz powiązane z niezwykle ograniczonymi i powtarzalnymi zachowaniami i zainteresowaniami.

Zespół łamliwego chromosomu X (FXS) to rzadki zespół genetyczny występujący u około 1 na 4 000 mężczyzn i 1 na 8 000 kobiet, spowodowany mutacją w genie FMR1 zlokalizowanym na chromosomie X. Uważa się ją za wiodącą dziedziczną przyczynę niepełnosprawności intelektualnej (ID) i pierwotną przyczynę ASD wynikającą z mutacji w pojedynczym genie.

Badania pokazują, że wiele osób z FXS wykazuje objawy pokrywające się z objawami ASD, w tym trudności w umiejętnościach komunikacji społecznej, wyzwania w relacjach rówieśniczych, ograniczone i powtarzalne zachowania/zainteresowania oraz deficyty w funkcjonowaniu adaptacyjnym. W obu zespołach osoby z większymi deficytami funkcji wykonawczych, umiejętności społeczno-pragmatycznych i społeczno-relacyjnych wykazują również słabsze funkcjonowanie adaptacyjne, a co za tym idzie, zmniejszoną autonomię/niezależność w ciągu życia i większe nasilenie zaburzenia.

Wśród empirycznie potwierdzonych metod leczenia zalecanych w krajowych i międzynarodowych wytycznych leczenia autyzmu wykazano, że interwencje poznawczo-behawioralne i psychospołeczne poprawiają niektóre aspekty ASD, takie jak podstawowe objawy, zaburzenia emocjonalno-behawioralne, umiejętności adaptacyjne i jakość życia. Obecnie wydaje się, że terapie poznawczo-behawioralne, do których zalicza się programy psychoedukacyjne, są szczególnie odpowiednie dla osób z ASD, charakteryzując się większą skutecznością w przypadku interwencji grupowych w porównaniu z interwencjami indywidualnymi. Jednakże w bardzo niedawnej metaanalizie Conrada i współpracowników (2021) podkreślono, że obecnie istnieje tylko 30 RCT (randomizowanych badań klinicznych) dotyczących ASD i że większość z tych badań przeprowadzono na ograniczonym obszarze geograficznym, a niewiele badań w Europie . Jeśli chodzi o FXS, pomimo ugruntowanej wiedzy na temat fenotypu poznawczo-behawioralnego i wyraźnej potrzeby stosowania programów potwierdzonych naukowo, badania nad strategiami interwencyjnymi pozostają dość ograniczone. W systematycznym przeglądzie z 2011 roku Moskowitz i Carr przeanalizowali 31 badań oceniających skuteczność leczenia behawioralnego w FXS i wskazali, że większość z nich przeprowadzono z ograniczonym rygorem metodologicznym. Rzeczywiście, ich przegląd ujawnił, że w badanych interwencjach stosowano różne strategie behawioralne, często wykorzystując jedną technikę dla jednego pacjenta, co utrudnia wyciąganie wniosków na temat poszczególnych technik. Brak empirycznie potwierdzonych modeli interwencji poznawczo-behawioralnej pozostaje istotnym problemem dla wszystkich klinicystów pracujących z osobami z FXS i ASD. W rezultacie rodzice w dalszym ciągu polegają na metodach interwencyjnych, których skuteczność kliniczna nie została przetestowana, monitorowana ani powtórzona w badaniach charakteryzujących się odpowiednią rygorystycznością metodologiczną. W rezultacie istnieje niezaprzeczalna potrzeba opracowania nowych interwencji: a) prowadzonych z zachowaniem rygoru metodologicznego (RCT), b) mających zastosowanie w różnych grupach wiekowych oraz c) ustrukturyzowanych, mierzalnych empirycznie i powtarzalnych.

W 2020 roku Valeri i współpracownicy przeprowadzili pierwsze europejskie badanie RCT, aby ocenić skuteczność kliniczną terapii za pośrednictwem współpracy z rodzicami (CPMT) u dzieci w wieku przedszkolnym z autyzmem, wykazując, że CPMT skutecznie poprawia umiejętności społeczno-komunikacyjne, podstawowe objawy ASD oraz zmniejsza stres rodzicielski związany z dysfunkcjonalnymi interakcjami rodzic-dziecko.

Następnie w 2021 roku Alfieri i współpracownicy przeprowadzili badanie mające na celu zweryfikowanie skuteczności CPMT w leczeniu deficytów społeczno-komunikacyjnych u dzieci z FXS i zespołem Williamsa, wykazując, że zastosowanie interwencji za pośrednictwem rodziców, opartej na teorii i wykorzystującej strategie ECEN (Ewolucyjne i Naturalistyczne Interwencje Behawioralne), skutkuje znaczną poprawą umiejętności społeczno-komunikacyjno-relacyjnych nawet w tych populacjach.

Dodatkowo Montanaro i kol. w 2020 r. przeprowadziła badanie mające na celu sprawdzenie skuteczności Corp-osa-Mente (CoM), połączonej grupowej terapii neuropsychologicznej i poznawczo-behawioralnej (nCBT) dostosowanej do młodych dorosłych i ukierunkowanej na różne objawy kliniczne FXS w ramach ujednoliconego podejścia. Wyniki wykazały poprawę objawów psychopatologicznych, zdolności poznawczych i ogólnych zachowań adaptacyjnych uczestników. Jednak w badaniu napotkano różne problemy metodologiczne, takie jak brak standardowych środków. Dlatego konieczne były dodatkowe, rygorystyczne metodologicznie badania, aby uzasadnić te początkowo obiecujące ustalenia.

W oparciu o te zachęcające wyniki u dzieci i dorosłych z FXS, niniejszy projekt badawczy ma na celu przeprowadzenie RCT w celu oceny skuteczności klinicznej i wykonalności kooperacyjnej terapii grupowej (CGT) w dwóch różnych grupach młodzieży z ASD i FXS. Decyzja o skierowaniu interwencji do młodzieży wynika z niewielu badań klinicznych dotyczących tej grupy wiekowej, która jest kluczowym celem, ponieważ w FXS często następuje plateau lub odwrócenie rozwoju intelektualnego i adaptacyjnego po 10 roku życia, a w przypadku FXS u nastolatków z ASD rozwój i złożoność umiejętności społecznych, pragmatycznych i funkcji wykonawczych są kluczowe dla dobrego funkcjonowania adaptacyjnego i przyzwoitej jakości życia. W szczególności głównym celem jest zmniejszenie średniego wyniku w Globalnej Skali Wrażenia Klinicznego – Severity Scale (CGI-S), która mierzy nasilenie zaburzenia po leczeniu w porównaniu z wartością wyjściową. Przeprowadzona zostanie również ocena profili poznawczych i adaptacyjnych przed i po leczeniu oraz zastosowane zostaną standardowe kwestionariusze, których wyniki zostaną wykorzystane jako drugorzędowe punkty końcowe (np. Skala Reakcji Społecznej, SRS; Inwentarz Oceny Zachowania Funkcjonowania Wykonawczego, BRIEF; Vineland Adaptive Skale Zachowania – II, VABS-II; Wielowymiarowa Skala Lęku dla Dzieci – II, MASC II – Lista Kontrolna Zachowania Dzieci, CBCL; Skala Oceny Rodziców Connersa, CPRS; Skala Jakości Życia, QoLS; Wskaźnik Stresu Rodzicielskiego, PSI).