TCC de groupe chez les adolescents atteints du syndrome du X fragile et chez les adolescents atteints de troubles du spectre autistique

Le trouble du spectre autistique (TSA) est un trouble neurodéveloppemental affectant environ 1 % de la population mondiale, caractérisé par une apparition précoce, des difficultés de communication et d'interaction sociale réciproque, et associé à des comportements et intérêts inhabituellement restreints et répétitifs.

Le syndrome du X fragile (FXS) est un syndrome génétique rare affectant environ 1 homme sur 4 000 et 1 femme sur 8 000, provoqué par une mutation du gène FMR1 situé sur le chromosome X. Elle est considérée comme la principale cause héréditaire de déficience intellectuelle (DI) et la principale cause de TSA due à une mutation d'un seul gène.

La recherche montre que de nombreuses personnes atteintes de FXS présentent des symptômes qui chevauchent ceux du TSA, notamment des difficultés dans les compétences de communication sociale, des défis dans les relations avec les pairs, des comportements/intérêts restreints et répétitifs et des déficits de fonctionnement adaptatif. Dans les deux syndromes, les individus présentant de plus grands déficits dans les fonctions exécutives, les compétences socio-pragmatiques et socio-relationnelles démontrent également un fonctionnement adaptatif plus faible et, par conséquent, une autonomie/indépendance réduite tout au long de la vie et une plus grande gravité du trouble.

Parmi les traitements empiriquement validés recommandés par les lignes directrices nationales et internationales pour le traitement de l'autisme, il a été démontré que les interventions cognitivo-comportementales et psychosociales améliorent certains aspects du TSA, tels que les principaux symptômes, les troubles émotionnels et comportementaux, les capacités d'adaptation et la qualité de vie. Actuellement, il apparaît que les thérapies cognitivo-comportementales, qui incluent des programmes de psychoéducation, sont particulièrement appropriées pour les TSA, avec une plus grande efficacité pour les interventions de groupe que pour les interventions individuelles. Cependant, une méta-analyse très récente de Conrad et ses collègues (2021) a souligné qu'il n'existe actuellement que 30 ECR (essais cliniques randomisés) sur les TSA et que la plupart de ces études ont été menées dans une zone géographique limitée, avec peu d'études en Europe. . Concernant le FXS, malgré la connaissance bien établie du phénotype cognitivo-comportemental et le besoin évident de programmes scientifiquement validés, la recherche sur les stratégies d'intervention reste assez limitée. Dans une revue systématique de 2011, Moskowitz et Carr ont analysé 31 études portant sur l'efficacité du traitement comportemental dans le FXS et ont souligné que la plupart d'entre elles étaient menées avec une rigueur méthodologique limitée. En effet, leur examen a révélé que les interventions examinées employaient diverses stratégies comportementales, utilisant souvent un seul patient par technique, ce qui rendait difficile de tirer des conclusions sur des techniques individuelles. Le manque de modèles d'intervention cognitivo-comportementaux validés empiriquement reste un problème important pour tous les cliniciens travaillant avec des personnes atteintes de FXS et de TSA. Par conséquent, les parents continuent de s’appuyer sur des méthodes d’intervention dont l’efficacité clinique n’a pas été testée, surveillée ou reproduite par des études dotées d’une rigueur méthodologique valable. En conséquence, il existe un besoin indéniable de développer de nouvelles interventions : a) menées avec une rigueur méthodologique (ECR), b) applicables à différents groupes d'âge, et c) structurées, mesurables empiriquement et reproductibles.

En 2020, Valeri et ses collègues ont mené le premier ECR européen pour évaluer l'efficacité clinique de la thérapie coopérative à médiation parentale (CPMT) chez les enfants d'âge préscolaire atteints d'autisme, montrant que la CPMT est efficace pour améliorer les compétences socio-communicationnelles, les principaux symptômes des TSA et pour réduire stress parental lié à des interactions parent-enfant dysfonctionnelles.

Par la suite, en 2021, Alfieri et ses collègues ont mené une étude pour vérifier l'efficacité de la CPMT dans le traitement des déficits socio-communicatifs chez les enfants atteints du FXS et du syndrome de Williams, démontrant que l'utilisation d'une intervention médiée par les parents, théoriquement fondée et utilisant des stratégies ECEN (Evolutive et interventions comportementales naturalistes), entraîne une amélioration significative des compétences socio-communicatives et relationnelles même dans ces populations.

De plus, Montanaro et coll. en 2020, une étude a été réalisée pour examiner l'efficacité du Corp-osa-Mente (CoM), une thérapie de groupe neuropsychologique et cognitivo-comportementale combinée (nCBT) adaptée aux jeunes adultes et ciblant les différentes manifestations cliniques du FXS grâce à une approche unifiée. Les résultats ont indiqué une amélioration des symptômes psychopathologiques, des capacités cognitives et du comportement adaptatif général des participants. Cependant, l'étude s'est heurtée à différents problèmes méthodologiques, tels que l'absence de mesures standardisées. Par conséquent, des études supplémentaires méthodologiquement rigoureuses étaient nécessaires pour étayer ces résultats initialement prometteurs.

Sur la base de ces résultats encourageants chez les enfants et les adultes atteints de FXS, le présent projet de recherche vise à mener un ECR pour évaluer l'efficacité clinique et la faisabilité de la thérapie de groupe coopérative (CGT) dans deux groupes différents d'adolescents atteints de TSA et de FXS. La décision de cibler l'intervention sur les adolescents est due au peu d'études cliniques sur cette tranche d'âge, qui constitue une cible cruciale puisque, dans le FXS, on observe souvent un plateau ou un renversement du développement intellectuel et adaptatif après l'âge de 10 ans, et dans Chez les adolescents atteints de TSA, le développement et la complexité des compétences sociales, pragmatiques et des fonctions exécutives sont cruciaux pour un bon fonctionnement adaptatif et une qualité de vie décente. Plus précisément, l'objectif principal est la réduction du score moyen sur l'échelle Global Clinical Impression - Severity (CGI-S), qui mesure la gravité du trouble, après le traitement par rapport à la ligne de base. Des évaluations avant et après traitement des profils cognitifs et adaptatifs seront également menées, et des questionnaires standardisés seront administrés, les résultats étant utilisés comme critères d'évaluation secondaires (par exemple, échelle de réactivité sociale, SRS ; inventaire d'évaluation du comportement du fonctionnement exécutif, BRIEF ; Vineland Adaptive Échelles de comportement -II, VABS-II ; échelle d'anxiété multidimensionnelle pour les enfants-II, liste de contrôle du comportement de l'enfant MASC II, CBCL Conners ; Échelle d'évaluation, CPRS ; Échelle de qualité de vie, QoLS ; Indice de stress parental, PSI).