NCOR 돌연변이가 있는 어린이의 스피로노락톤 개선
2026년 5월 14일 업데이트: Qilu Hospital of Shandong University
NCOR 돌연변이가 있는 소아 치료를 위한 스피로노락톤 정제에 대한 탐색적 연구
NCOR1/2는 NCOR 복합체를 구성하며, 이는 다양한 핵 수용체와 상호 작용하여 특별한 생리학적 효과를 생성합니다.
이들 수용체는 신경전달 및 시냅스 가소성에 관여하는 여러 유전자의 전사에 관여하는 후성유전체 변형 효소를 추가로 모집합니다.
유전자 녹아웃이 있는 생쥐와 NCOR 돌연변이가 있는 자폐증 환자에 대한 연구에 따르면 둘 다 사회적 상호 작용, 공간 학습 및 인식 기억 장애와 같은 ASD의 특징적인 임상 증상을 나타내는 것으로 나타났습니다.
추가 연구에서는 NCOR1/2 결함으로 인한 측면 시상하부(LH)의 GABaergic 뉴런의 과흥분성이 원인인 것으로 밝혀졌으며, 이는 단일 시냅스 LHGABA-CA3 신경 투영을 통해 해마 CA3 영역의 시냅스 가소성을 손상시켜 학습을 나타냈습니다. /기억장애.
따라서 NCOR 수용체에 영향을 미치는 약물은 GABA 뉴런에 영향을 미쳐 학습/기억 장애를 개선할 수 있습니다.
스피로노락톤은 안전성이 뛰어나 널리 사용되는 이뇨제입니다.
어린이의 고혈압, 부종 및 항안드로겐 요법 치료에 널리 사용됩니다.
이 연구에서 스피로노락톤은 NCOR 유전자 돌연변이가 있는 어린이를 치료하는 데 사용되는 가장 인기 있는 약물 중 하나입니다.
이전 동물 실험에서 우리는 스피로노락톤이 NCOR 돌연변이 쥐를 치료하고 감각 운동 능력 감소, 학습 장애 및 작업 기억 장애와 같은 ASD 관련 증상을 개선할 수 있음을 발견했습니다. 또한, ASD 질환 치료에 있어 관련 이뇨제의 효능이 임상적으로 입증되었습니다.
따라서 스피로노락톤은 향후 NCOR 환자 치료의 새로운 표적이 될 수 있습니다.
연구 개요
연구 유형
중재적
등록 (추정된)
2
단계
- 2 단계
- 3단계
연락처 및 위치
이 섹션에서는 연구를 수행하는 사람들의 연락처 정보와 이 연구가 수행되는 장소에 대한 정보를 제공합니다.
연구 연락처
- 이름: Cao Aihua Qilu Hospital of Shandong University
- 전화번호: 18560086317
- 이메일: qlyyebk@163.com
연구 장소
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Shandong
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Jinan, Shandong, 중국, 250012
- 모병
- Qilu Hospital of Shandong University
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연락하다:
- Aihua cao Cao
- 전화번호: 18560086317
- 이메일: qlyyebk@163.com
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참여기준
연구원은 적격성 기준이라는 특정 설명에 맞는 사람을 찾습니다. 이러한 기준의 몇 가지 예는 개인의 일반적인 건강 상태 또는 이전 치료입니다.
자격 기준
공부할 수 있는 나이
- 어린이
건강한 자원 봉사자를 받아들입니다
아니
설명
포함 기준:
- 자폐아에 대한 ADOS-2 진단 기준
- 전체 엑손 검사로 NCOR1/2 유전자 돌연변이가 검출된 환자;
- 연령: 3~10세;
- 피험자 및(또는) 보호자는 연구자가 임상 시험 과정에 협력하고 임상 데이터와 말초 혈액 및 소변 샘플을 수집하는 데 동의하는 사전 동의서에 서명합니다.
제외 기준:
- 다른 병원성 돌연변이가 있음(NCOR1/2 돌연변이보다 신뢰도가 높음)
- 10세 이상의 소년;
- 스피로노락톤에 알레르기가 있어 등록 1개월 전에 스피로노락톤을 사용했습니다.
- 고칼륨혈증, 혈청 칼륨 농도 > 5.5mmol/L;
- 신부전;
- 등록 1개월 전 사용한 관련 약물: 칼륨보충제, 안지오텐신전환효소억제제, 안지오텐신수용체차단제, 디곡신, 콜레텐아민, 아세틸살리실산, 아비라테론;
- 발열(체온 37.3° 이상)
- 연구 결과의 해석이나 환자 안전에 영향을 미칠 수 있는 ASD 결정에 있어 임상적으로 중요한 대사, 혈액, 간, 면역, 비뇨기, 내분비, 신경, 폐, 정신, 피부, 알레르기, 신장 또는 기타 주요 조건.
공부 계획
이 섹션에서는 연구 설계 방법과 연구가 측정하는 내용을 포함하여 연구 계획에 대한 세부 정보를 제공합니다.
연구는 어떻게 설계됩니까?
디자인 세부사항
- 주 목적: 치료
- 할당: 해당 없음
- 중재 모델: 단일 그룹 할당
- 마스킹: 없음(오픈 라벨)
무기와 개입
참가자 그룹 / 팔 |
개입 / 치료 |
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실험적: 스피로노락톤 치료
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첫 주에는 초회용량을 1일 1회 체중당 2mg/Kg으로 매일 점심식사 시 음식과 함께 복용하며 이후 상황에 따라 조절한다.
환자의 혈청 칼륨 수치가 5.0mEq/L 이하이고 환자의 혈청 크레아티닌 수치가 2.5mg/dL 이하인 경우, 1일 1회 스피로노락톤 25mg으로 치료를 시작해야 합니다.
완화 후 100mg으로 증가합니다.
첫 달에 결과가 분명하지 않으면 약물 용량을 3mg/Kg으로 늘립니다.
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연구는 무엇을 측정합니까?
주요 결과 측정
결과 측정 |
측정값 설명 |
기간 |
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웩슬러 아동 지능 검사, 제4판 (WISC-IV)
기간: 1. 기준선 2. 사이클 1 종료 시 (각 사이클은 45일)
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점수는 40에서 130까지이며, 점수가 높을수록 지능이 더 높음을 나타냅니다
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1. 기준선 2. 사이클 1 종료 시 (각 사이클은 45일)
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자폐증 진단 관찰 척도-2
기간: 1. 기준선 ;2. 사이클 1 종료 시점(각 사이클은 45일)
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점수는 0에서 9까지의 범위를 가지며, 높은 점수는 더 심각한 자폐증을 나타냅니다.
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1. 기준선 ;2. 사이클 1 종료 시점(각 사이클은 45일)
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2차 결과 측정
결과 측정 |
측정값 설명 |
기간 |
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혈압
기간: 1. 기준 2. 1주기 종료 시(각 주기는 60일) 3. 2주기 종료 시(각 주기는 60일)
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수축기 혈압과 확장기 혈압을 포함
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1. 기준 2. 1주기 종료 시(각 주기는 60일) 3. 2주기 종료 시(각 주기는 60일)
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자폐증 행동 검사 목록(ABC) 점수
기간: 1. 기준선 2. 사이클 1 종료 시 (각 사이클은 45일)
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자폐증 행동 체크리스트(ABC)63은 자폐 스펙트럼 특성을 선별하기 위해 시행되었습니다.
부모는 감각, 관계 형성, 신체 및 물체 사용, 언어, 사회/자조 기술의 다섯 가지 영역에 걸친 57개 항목을 평가했습니다. 총점은 자폐 특성의 심각도를 나타내도록 분류되었습니다. |
1. 기준선 2. 사이클 1 종료 시 (각 사이클은 45일)
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아동 자폐 평가 척도(CARS) 점수
기간: 1. 기준선; 2. 사이클 1 종료 시점(각 사이클은 45일)
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아동기 자폐증 평가 척도(CARS)62는 자폐증 중증도에 대한 임상의가 작성한 전반적 평가를 제공합니다. 총 점수는 개인을 비자폐(<30), 경도~중등도 자폐(30-36.5), 또는 중증 자폐(≥37)로 분류합니다.
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1. 기준선; 2. 사이클 1 종료 시점(각 사이클은 45일)
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Vineland 적응 행동 척도, 제3판(Vineland-3)의 점수
기간: 1. 기준선 ;2. 사이클 1 종료 시(각 사이클은 45일)
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적응 기능은 운동 기능(MOT), 의사소통(COM), 일상생활 기술(DLS), 사회화(SOC)를 평가하는 Vineland 적응 행동 척도 제3판(Vineland-3) 64를 사용하여 평가되었습니다.
부모 보고 점수는 매우 우수(130-140), 우수(115-129), 평균(86-114), 낮음(71-85), 매우 낮음(≤70)으로 계층화되었습니다.
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1. 기준선 ;2. 사이클 1 종료 시(각 사이클은 45일)
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중국어 의사소통 발달 검사(CDI)의 점수
기간: 1. 기준선 2. 사이클 1 종료 시(각 사이클은 45일)
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언어 발달은 중국어 의사소통 발달 인벤토리(CDI)65를 사용하여 분석되었습니다. 이는 부모 보고 설문지로, 표현/수용 어휘, 구문 복잡성 및 제스처 의사소통을 여러 하위 영역(예: 동사, 공간 용어, 구문)에 걸쳐 정량화합니다.
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1. 기준선 2. 사이클 1 종료 시(각 사이클은 45일)
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코너스 부모 증상 설문지(CPRS)의 점수
기간: 1. 기준선 2. 사이클 1 종료 시 (각 사이클은 45일)
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행동적 도전은 충동성-과잉행동, 행동 문제, 학습 장애, 심신 증상 및 불안을 평가하는 Conners 부모 증상 설문지(CPRS)66을 사용하여 평가되었습니다.
총 점수는 정상, 경계선 또는 비정상으로 분류되었습니다.
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1. 기준선 2. 사이클 1 종료 시 (각 사이클은 45일)
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학령기 아동 실행 기능 행동 평가 척도 점수
기간: 1. 기준선 2. 사이클 1 종료 시 (각 사이클은 45일)
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학교 연령 아동의 행동 평가 척도인 실행 기능 평가는 개시(과제를 독립적으로 시작하는 능력), 작업 기억(정보를 유지하고 조작하는 능력), 억제(충동적인 반응을 통제하는 능력), 조직화(과제와 자료를 구조화하는 기술)를 포함한 여러 인지 통제 과정을 평가했습니다.
이 척도에서 높은 점수는 일상 활동에서 더 나은 실행 기능 성능을 나타냅니다.
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1. 기준선 2. 사이클 1 종료 시 (각 사이클은 45일)
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공동 작업자 및 조사자
여기에서 이 연구와 관련된 사람과 조직을 찾을 수 있습니다.
연구 기록 날짜
이 날짜는 ClinicalTrials.gov에 대한 연구 기록 및 요약 결과 제출의 진행 상황을 추적합니다. 연구 기록 및 보고된 결과는 공개 웹사이트에 게시되기 전에 특정 품질 관리 기준을 충족하는지 확인하기 위해 국립 의학 도서관(NLM)에서 검토합니다.
연구 주요 날짜
연구 시작 (실제)
2024년 10월 30일
기본 완료 (추정된)
2026년 12월 30일
연구 완료 (추정된)
2027년 12월 30일
연구 등록 날짜
최초 제출
2024년 10월 27일
QC 기준을 충족하는 최초 제출
2024년 11월 5일
처음 게시됨 (실제)
2024년 11월 7일
연구 기록 업데이트
마지막 업데이트 게시됨 (실제)
2026년 5월 18일
QC 기준을 충족하는 마지막 업데이트 제출
2026년 5월 14일
마지막으로 확인됨
2025년 10월 1일
추가 정보
이 정보는 변경 없이 clinicaltrials.gov 웹사이트에서 직접 가져온 것입니다. 귀하의 연구 세부 정보를 변경, 제거 또는 업데이트하도록 요청하는 경우 register@clinicaltrials.gov. 문의하십시오. 변경 사항이 clinicaltrials.gov에 구현되는 즉시 저희 웹사이트에도 자동으로 업데이트됩니다. .