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Spironolacton verbesserte Kinder mit NCOR-Mutationen

14. Mai 2026 aktualisiert von: Qilu Hospital of Shandong University

Eine explorative Studie zu Spironolacton-Tabletten zur Behandlung von Kindern mit NCOR-Mutationen

NCOR1/2 bildet den NCOR-Komplex, der mit vielen verschiedenen Kernrezeptoren interagiert, um spezielle physiologische Wirkungen hervorzurufen. Diese Rezeptoren rekrutieren außerdem epigenommodifizierende Enzyme, die an der Transkription mehrerer Gene beteiligt sind, die an Neurotransmission und synaptischer Plastizität beteiligt sind. Studien an Mäusen mit Gen-Knockout und autistischen Patienten mit NCOR-Mutationen haben ergeben, dass beide klinische Symptome aufweisen, die für ASD charakteristisch sind, wie z. B. Defizite in der sozialen Interaktion, räumliches Lernen und beeinträchtigtes Erkennungsgedächtnis. Weitere Untersuchungen ergaben, dass die Ursache die Übererregbarkeit von GABaergen Neuronen im lateralen Hypothalamus (LH) aufgrund des NCOR1/2-Defekts war, der die synaptische Plastizität in der CA3-Region des Hippocampus durch die einzelne synaptische neuronale LHGABA-CA3-Projektion beeinträchtigte und somit Lernen zeigte /Gedächtnisstörung. Daher können Medikamente, die den NCOR-Rezeptor beeinflussen, Lern-/Gedächtnisstörungen verbessern, indem sie GABA-Neuronen beeinflussen. Spironolacton ist ein weit verbreitetes Diuretikum mit guter Sicherheit. Es wird häufig zur Behandlung von Bluthochdruck, Ödemen und zur Antiandrogentherapie bei Kindern eingesetzt. In dieser Studie ist Spironolacton eines der beliebtesten Medikamente zur Behandlung von Kindern mit NCOR-Genmutation. In unseren früheren Tierversuchen haben wir herausgefunden, dass Spironolacton NCOR-Mutantenmäuse behandeln und ASD-bedingte Symptome wie verminderte sensomotorische Kapazität, Lernbehinderung und beeinträchtigtes Arbeitsgedächtnis verbessern kann; Darüber hinaus wurde die Wirksamkeit verwandter Diuretika bei der Behandlung von ASD-Erkrankungen klinisch nachgewiesen. Daher könnte Spironolacton in Zukunft ein neues Ziel für die Behandlung von NCOR-Patienten sein.

Studienübersicht

Status

Rekrutierung

Bedingungen

Intervention / Behandlung

Studientyp

Interventionell

Einschreibung (Geschätzt)

2

Phase

  • Phase 2
  • Phase 3

Kontakte und Standorte

Dieser Abschnitt enthält die Kontaktdaten derjenigen, die die Studie durchführen, und Informationen darüber, wo diese Studie durchgeführt wird.

Studienkontakt

  • Name: Cao Aihua Qilu Hospital of Shandong University
  • Telefonnummer: 18560086317
  • E-Mail: qlyyebk@163.com

Studienorte

  • China
    • Shandong
      • Jinan, Shandong, China, 250012
        • Rekrutierung
        • Qilu Hospital of Shandong University
        • Kontakt:

Teilnahmekriterien

Forscher suchen nach Personen, die einer bestimmten Beschreibung entsprechen, die als Auswahlkriterien bezeichnet werden. Einige Beispiele für diese Kriterien sind der allgemeine Gesundheitszustand einer Person oder frühere Behandlungen.

Zulassungskriterien

Studienberechtigtes Alter

  • Kind

Akzeptiert gesunde Freiwillige

Nein

Beschreibung

Einschlusskriterien:

  1. ADOS-2-Diagnosekriterien für autistische Kinder
  2. Patienten mit NCOR1/2-Genmutation, nachgewiesen durch den Whole-Exon-Test;
  3. Alter: 3–10 Jahre;
  4. Der Proband und (oder) der Vormund unterzeichnen die Einverständniserklärung und erklären sich damit einverstanden, dass der Forscher am Prozess der klinischen Studie mitarbeitet und klinische Daten sowie periphere Blut- und Urinproben sammelt;

Ausschlusskriterien:

  1. andere pathogene Mutationen haben (Konfidenz höher als bei der NCOR1/2-Mutation);
  2. Jungen über 10 Jahre;
  3. Allergisch gegen Spironolacton, habe Spironolacton einen Monat vor der Einschreibung eingenommen;
  4. Hyperkaliämie, Serumkaliumkonzentration > 5,5 mmol/L;
  5. Niereninsuffizienz;
  6. Verwendete verwandte Medikamente einen Monat vor der Einschreibung: Kaliumpräparat, Angiotensin-Converting-Enzym-Hemmer, Angiotensin-Rezeptor-Blocker, Digoxin, Coletenamin, Acetylsalicylsäure, Abirateron;
  7. Fieber (Körpertemperatur über 37,3°);
  8. Klinisch signifikante metabolische, hämatologische, Leber-, Immun-, urologische, endokrine, neurologische, pulmonale, psychiatrische, Haut-, allergische, renale oder andere wichtige Erkrankungen bei der Bestimmung von ASD, die die Interpretation der Studienergebnisse oder die Patientensicherheit beeinträchtigen können.

Studienplan

Dieser Abschnitt enthält Einzelheiten zum Studienplan, einschließlich des Studiendesigns und der Messung der Studieninhalte.

Wie ist die Studie aufgebaut?

Designdetails

  • Hauptzweck: Behandlung
  • Zuteilung: N / A
  • Interventionsmodell: Einzelgruppenzuweisung
  • Maskierung: Keine (Offenes Etikett)

Waffen und Interventionen

Teilnehmergruppe / Arm
Intervention / Behandlung
Experimental: Spironolacton-Behandlung
Arzneimittel: .Spironolacton
In der ersten Woche beträgt die Anfangsdosis 2 mg/kg pro Körpergewicht einmal täglich, wird täglich zum Mittagessen mit einer Mahlzeit eingenommen und anschließend je nach Situation angepasst. Wenn das Serumkalium des Patienten ≤ 5,0 mEq/L und das Serumkreatinin des Patienten ≤ 2,5 mg/dl beträgt, sollte die Behandlung mit 25 mg Spironolacton einmal täglich begonnen werden. Nach Remission auf 100 mg erhöht. Wenn die Ergebnisse im ersten Monat nicht sichtbar sind, erhöhen Sie die Medikamentendosis auf 3 mg/kg.

Was misst die Studie?

Primäre Ergebnismessungen

Ergebnis Maßnahme
Maßnahmenbeschreibung
Zeitfenster
Wechsler Intelligenztest für Kinder, Vierte Auflage (WISC-IV)
Zeitfenster: 1. Ausgangswert 2. Am Ende von Zyklus 1 (jeder Zyklus dauert 45 Tage)
Die Punktzahl liegt zwischen 40 und 130, wobei höhere Punktzahlen eine höhere Intelligenz darstellen
1. Ausgangswert 2. Am Ende von Zyklus 1 (jeder Zyklus dauert 45 Tage)
Autism Diagnostic Observation Scale-2
Zeitfenster: 1. Basiswert ;2. Am Ende von Zyklus 1 (jeder Zyklus beträgt 45 Tage)
Die Punktzahl reicht von 0 bis 9, wobei höhere Werte auf einen schwereren Autismus hindeuten
1. Basiswert ;2. Am Ende von Zyklus 1 (jeder Zyklus beträgt 45 Tage)

Sekundäre Ergebnismessungen

Ergebnis Maßnahme
Maßnahmenbeschreibung
Zeitfenster
Blutdruck
Zeitfenster: 1. Ausgangswert 2. Am Ende von Zyklus 1 (jeder Zyklus dauert 60 Tage) 3. Am Ende von Zyklus 2 (jeder Zyklus dauert 60 Tage)
Einschließlich systolischer und diastolischer Blutdruck
1. Ausgangswert 2. Am Ende von Zyklus 1 (jeder Zyklus dauert 60 Tage) 3. Am Ende von Zyklus 2 (jeder Zyklus dauert 60 Tage)
Der Score des Autism Behavior Checklist (ABC)
Zeitfenster: 1. Baseline 2. Am Ende von Zyklus 1 (jeder Zyklus dauert 45 Tage)
Der Autism Behavior Checklist (ABC)63 wurde zur Erkennung von Merkmalen des Autismus-Spektrums eingesetzt. Eltern bewerteten 57 Items in fünf Bereichen: Sensorik, Beziehungsfähigkeit, Körper- und Objektnutzung, Sprache sowie soziale und Selbsthilfefähigkeiten. Die Gesamtpunktzahl wurde klassifiziert, um den Schweregrad der autistischen Merkmale anzugeben.
1. Baseline 2. Am Ende von Zyklus 1 (jeder Zyklus dauert 45 Tage)
Der Score der Childhood Autism Rating Scale (CARS)
Zeitfenster: 1. Baseline ;2. Am Ende von Zyklus 1 (jeder Zyklus dauert 45 Tage)
Die Childhood Autism Rating Scale (CARS)62 bietet eine vom Kliniker durchgeführte globale Bewertung des Autismus-Schweregrads; Gesamtpunktzahlen kategorisieren Personen als nicht-autistisch (<30), leicht bis mäßig autistisch (30-36,5) oder schwer autistisch (≥37).
1. Baseline ;2. Am Ende von Zyklus 1 (jeder Zyklus dauert 45 Tage)
der Score der Vineland Adaptive Behavior Scales, Third Edition (Vineland-3)
Zeitfenster: 1. Baseline ;2. Am Ende von Zyklus 1 (jeder Zyklus dauert 45 Tage)
Die adaptive Funktionsfähigkeit wurde mit den Vineland Adaptive Behavior Scales, Third Edition (Vineland-3) 64 bewertet, welche Motorische Fähigkeiten (MOT), Kommunikation (COM), Fähigkeiten des täglichen Lebens (DLS) und Sozialisation (SOC) erfasst. Die von den Eltern berichteten Werte wurden in Sehr Überlegen (130-140), Überlegen (115-129), Durchschnittlich (86-114), Niedrig (71-85) oder Sehr Niedrig (≤70) stratifiziert.
1. Baseline ;2. Am Ende von Zyklus 1 (jeder Zyklus dauert 45 Tage)
die Punktzahl des Chinese Communicative Development Inventory (CDI)
Zeitfenster: 1. Ausgangswert 2. Am Ende von Zyklus 1 (jeder Zyklus dauert 45 Tage)
Die Sprachentwicklung wurde mithilfe des Chinese Communicative Development Inventory (CDI)65 analysiert, eines von Eltern ausgefüllten Fragebogens, der den expressiven/rezeptiven Wortschatz, die syntaktische Komplexität und die gestische Kommunikation über mehrere Subdomänen quantifiziert (z. B. Verben, räumliche Begriffe, Phrasen).
1. Ausgangswert 2. Am Ende von Zyklus 1 (jeder Zyklus dauert 45 Tage)
die Punktzahl des Conners Parent Symptom Questionnaire (CPRS)
Zeitfenster: 1. Baseline 2. Am Ende von Zyklus 1 (jeder Zyklus dauert 45 Tage)
Verhaltensauffälligkeiten wurden mithilfe des Conners Parent Symptom Questionnaire (CPRS)66 bewertet, der Impulsivität-Hyperaktivität, Verhaltensprobleme, Lernschwierigkeiten, psychosomatische Symptome und Angst evaluiert.
Die Gesamtpunktzahlen wurden als Normal, Grenzwertig oder Abnormal kategorisiert.
1. Baseline 2. Am Ende von Zyklus 1 (jeder Zyklus dauert 45 Tage)
Die Punktzahl der Verhaltensbewertungsskala exekutiver Funktionen für Schulkinder
Zeitfenster: 1. Basislinie 2. Am Ende von Zyklus 1 (jeder Zyklus dauert 45 Tage)
Die School-Age Children's Behavioral Rating Scale of Executive Function bewertete mehrere kognitive Kontrollprozesse, einschließlich Initiation (Fähigkeit, Aufgaben unabhängig zu beginnen), Working Memory (Kapazität, Informationen zu halten und zu manipulieren), Inhibition (Kontrolle über impulsive Reaktionen) und Organization (Fähigkeiten, Aufgaben und Materialien zu strukturieren). Höhere Werte auf dieser Skala deuten auf eine bessere Leistung der Exekutivfunktionen im täglichen Leben hin.
1. Basislinie 2. Am Ende von Zyklus 1 (jeder Zyklus dauert 45 Tage)

Mitarbeiter und Ermittler

Hier finden Sie Personen und Organisationen, die an dieser Studie beteiligt sind.

Sponsor

Qilu Hospital of Shandong University

Studienaufzeichnungsdaten

Diese Daten verfolgen den Fortschritt der Übermittlung von Studienaufzeichnungen und zusammenfassenden Ergebnissen an ClinicalTrials.gov. Studienaufzeichnungen und gemeldete Ergebnisse werden von der National Library of Medicine (NLM) überprüft, um sicherzustellen, dass sie bestimmten Qualitätskontrollstandards entsprechen, bevor sie auf der öffentlichen Website veröffentlicht werden.

Haupttermine studieren

Studienbeginn (Tatsächlich)

30. Oktober 2024

Primärer Abschluss (Geschätzt)

30. Dezember 2026

Studienabschluss (Geschätzt)

30. Dezember 2027

Studienanmeldedaten

Zuerst eingereicht

27. Oktober 2024

Zuerst eingereicht, das die QC-Kriterien erfüllt hat

5. November 2024

Zuerst gepostet (Tatsächlich)

7. November 2024

Studienaufzeichnungsaktualisierungen

Letztes Update gepostet (Tatsächlich)

18. Mai 2026

Letztes eingereichtes Update, das die QC-Kriterien erfüllt

14. Mai 2026

Zuletzt verifiziert

1. Oktober 2025

Mehr Informationen

Begriffe im Zusammenhang mit dieser Studie

Zusätzliche relevante MeSH-Bedingungen

Andere Studien-ID-Nummern

  • QL000004

Plan für individuelle Teilnehmerdaten (IPD)

Planen Sie, individuelle Teilnehmerdaten (IPD) zu teilen?

JA

Arzneimittel- und Geräteinformationen, Studienunterlagen

Studiert ein von der US-amerikanischen FDA reguliertes Arzneimittelprodukt

Nein

Studiert ein von der US-amerikanischen FDA reguliertes Geräteprodukt

Nein

Produkt, das in den USA hergestellt und aus den USA exportiert wird

Nein

Diese Informationen wurden ohne Änderungen direkt von der Website clinicaltrials.gov abgerufen. Wenn Sie Ihre Studiendaten ändern, entfernen oder aktualisieren möchten, wenden Sie sich bitte an register@clinicaltrials.gov. Sobald eine Änderung auf clinicaltrials.gov implementiert wird, wird diese automatisch auch auf unserer Website aktualisiert .

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