리 증후군의시 롤리 무스

포함 기준 :

1. 문서화 된 발달 지연, 발달 회귀 또는 비정상적인 신경 학적 검사 결과를 포함하는 신경 발달 증상을 가진 Leigh 증후군의 유전자가 확인 된 진단, 저혈압, 과도한, 디스토니아, 나이 스타스 무스, 아낙스, dysmetria, muscle intercences를 포함한 비정상적인 신경 학적 검사 결과를 포함합니다.
2. 등록시 6 개월에서 55 세.
3. 등록 시점에 체중 ≥ 5 kg.
4. 총 빌리루빈 <1.5 배 정상 (ULN) 및 간 기능 검사, 알라닌 트랜스 아미나 제 (ALT) 및 아스 파르 테이트 아미노 트랜스퍼 라제 (AST), <3x uln에 의해 입증 된 적절한 간 기능.
5. 사구체 여과율 (GFR)> 60 ml/min/1.73m2에 의해 입증 된 적절한 신장 기능 (소아 집단에 대한 시스타 틴 C).

6. 정의 된 정상적인 혈액 학적 파라미터 :

   1. 절대 호중구 수 (ANC) ≥ 1.0 x 109/l
   2. 혈소판 수 ≥ 100,000/mm3 (100 x 109/l)
   3. 헤모글로빈 ≥ 9 g/dl
7. 비 포식 혈청 트리글리세리드 및 콜레스테롤 <300 mg/dl.
8. 혈청 아밀라제 및 리파제 <2x uln.

9. 조사자의 의견에 따르면, 아래에 요약 된 적절한 면역 글로불린 수준은 환자를 감염 위험을 증가시키지 않을 것이다.

   1. 면역 글로불린 G (IgG) ≥ 200 mg/dl
   2. 면역 글로불린 M (IGM) ≥ 30 mg/dl
   3. 면역 글로불린 A (IGA) ≥ 10 mg/dl

10. 모든 성적으로 활동적인 참가자는 효과적인 피임약을 사용하는 데 동의해야합니다.

    1. 가임 잠재력의 여성은 IP의 마지막 복용량 후 3 개월 동안 조사 제품 (IP)을 시작하기 전 28 일의 중단없이 효과적인 피임법을 사용하고 스크리닝시 음성 소변 임신 검사 결과를 얻었으며 연구 과정에서 진행중인 임신 검사에 동의해야합니다.
    2. 남성 환자는 연구에 참여하는 동안 임산부 또는 가임기 잠재력의 여성과 성적으로 접촉하는 동안 금욕을 수행하거나 콘돔을 사용하는 데 동의해야합니다.
11. 환자 또는 부모/법률 보호자는 조사자의 의견으로 연구 방문 일정 및 기타 프로토콜 요구 사항을 기꺼이 준수 할 수 있습니다.
12. 환자 또는 환자의 부모/법적 보호자는 연구 관련 평가/절차를 수행하기 전에 사전 동의서를 자발적으로 이해하고 자발적으로 서명합니다.

제외 기준 :

1. 심장 배출 분율 ≤ 50 %, 심사 심장 심장 초음파에서 1 년 내에 심장 심해 사원에서 25 % 단축 및/또는 심각한 말단-유르 간 저류 증후군 (심장 장애의 이차)에서 젖소 산증을 유발합니다.
2. 장치가 예방 적으로 이식되지 않는 한, 심장 보조/의료 기기를 이식 한 환자는 임상 적으로 무증상입니다.
3. 조사자의 의견에 따르면, 선별 당시 임상 적으로 유의미한 ECG 및/또는 심 초음파 변경.
4. 등록 전 6 개월 이내에 심근 경색.
5. 증상성 울혈 성 심부전 (CHF), 불안정한 협심증, 심장 부정맥, 제어되지 않은 고혈압 또는 불안정한 관상 동맥 질환.
6. 시 롤리 무스 또는 다른 mTOR (라파 마이신 억제제의 기계적 표적)에 대한 과민증의 사전 병력.
7. 추정 된 원인 제제의 치료 또는 중단이 필요한 혈관 부종의 사전 병력.
8. 연구 기간 동안 계획된 수술 절차.
9. 일반적인 가변 면역 결핍 (CVID), 보체 결핍 등을 포함하여 확인되거나 의심되는 면역 결핍 장애 (들) 확인.
10. 진행중인 의학적 요법이 필요한 임상 적으로 유의 한 단백뇨.
11. 조사자의 견해로는 환자의 연구 참여를 방해하는 통제되지 않은 정신과 또는 의학적 상태.
12. 모유 수유 중이거나 임신 한 환자.
13. 고형 기관 이식 (신장, 간, 심장, 폐) 또는 골수 이식의 병력.
14. 연구 약물 (즉, 승인 된 적응증이없는 약물)으로 치료, 첫 번째 용량의 연구 약물을 받기 전 1 개월 이내에 미토콘드리아 질환에 대한 조사 약물 (또는 조사 생물학적 시험을위한 시험의 경우 3 개월 이내에)을 포함합니다.
15. 확인 또는 의심되는 환자는 두개 내 압력 증가, 의사 토머 체 뇌 (PTC)/특발성 두개 내 고혈압 및 또는 유두종 환자.
16. 현재 활성 악성 악성 종양 (적절하게 처리 된 비-멜라노마 피부암 (즉, 편평 세포 및/또는 기저 세포 암종), 자궁 경부의 암종 또는 기타 적절하게 처리 된 암종 내 현장) 및/또는 악성 종양에 대한 지속적인 치료는 자격이 없다. 환자는 치료를 완료 한 경우 현재 활성 악성 악성 종양이있는 것으로 간주되지 않으며 1 년 이상 질병이 없습니다.
17. 등록 14 일 전에 완료된 전신 항 감염 치료가 필요한 최근 감염.
18. 적절한 요법에도 불구하고 HBA1c> 8%에 의해 정의 된대로 제어되지 않은 당뇨병.
19. 간질 성 폐 질환 및/또는 폐렴의 병력.
20. 첫 번째 용량의 연구 약물을 받기 전 14 일 이내에 시토크롬 P450 (CYP) 3A4 (CYP3A4) 및/또는 P-GP)의 강한 억제제 및/또는 유도제의 사용. 또한, 좁은 치료 윈도우 (예를 들어, 펜타닐, 알 펜타닐, 아스티미졸, 시스 사프리드, 디 하이드로 에르 고타민, 피모이드, 퀴나이딘, 테르 페나딘)와 함께 알려진 CYP3A4 기질의 사용.
21. 혈관 부종 위험이 높은 약물 사용
22. 알려진 인간 면역 결핍 바이러스 (HIV), 활성 B 형 간염 또는 C 형 간염 감염 (들).