CHD3-R1025W 돌연변이의 치료를위한 이중 벡터베이스 편집기의 임상 시험
2026년 7월 29일 업데이트: Yongguo Yu
CHD3 유전자에서 R1025W 돌연변이에 의해 야기 된 발달 장애의 치료를위한 이중 벡터 AAV-CHD3-R1025W베이스 편집기의 단일 척수강 내 주사의 안전성, 내약성 및 예비 효능 연구
CHD3 유전자에서 R1025W 돌연변이에 의해 야기 된 발달 장애의 치료를위한 이중 벡터 AAV-CHD3-R1025W베이스 편집기의 단일 척수강 내 주사의 안전성, 내약성 및 예비 효능 연구를 평가한다.
연구 개요
연구 유형
중재적
등록 (실제)
1
단계
- 초기 1단계
연락처 및 위치
이 섹션에서는 연구를 수행하는 사람들의 연락처 정보와 이 연구가 수행되는 장소에 대한 정보를 제공합니다.
연구 장소
-
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Shanghai Municipality
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Shanghai, Shanghai Municipality, 중국, 200092
- Xinhua Hospital Affiliated to Shanghai Jiao Tong University School of Medicine
-
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참여기준
연구원은 적격성 기준이라는 특정 설명에 맞는 사람을 찾습니다. 이러한 기준의 몇 가지 예는 개인의 일반적인 건강 상태 또는 이전 치료입니다.
자격 기준
공부할 수 있는 나이
- 어린이
건강한 자원 봉사자를 받아들입니다
아니
설명
포함 기준 :
- Snijders Blok-Campeau 증후군의 임상 진단
- CHD3 유전자에서 c.3073C> T, p. (Arg1025Trp)의 이형 접합 돌연변이
- 정상적인 간, 심장 및 면역 기능
- 정상적인 응고 및 혈소판 수
제외 기준 :
- 뇌종양 또는 두개 내 공간 점유 병변
- 요추 천자 또는 외피 주사 투여 투여에 대한 금기
- 지속적인 상태 간질 또는 재발 성 간질 제어 불안정성
- 활성 박테리아, 곰팡이 또는 HIV, A 간염, B 형 간염 감염을 포함한 불안정한 전신 질환의 존재
- 혈청 항 -AAV 중화 항체 역가> 1:50 (ELISA 면역 분석)
- 3 개월 이내에 프로토콜 지정된 예방 이외의 면역 작용제 치료
- 사전 유전자 요법
- 다른 임상 시험에 참여하거나 30 일 또는 5 회 반감기 내에 다른 조사 제품으로의 치료
- 모든 조사 제품에 대한 알레르기가 알려져 있습니다
공부 계획
이 섹션에서는 연구 설계 방법과 연구가 측정하는 내용을 포함하여 연구 계획에 대한 세부 정보를 제공합니다.
연구는 어떻게 설계됩니까?
디자인 세부사항
- 주 목적: 치료
- 할당: 해당 없음
- 중재 모델: 단일 그룹 할당
- 마스킹: 없음(오픈 라벨)
무기와 개입
참가자 그룹 / 팔 |
개입 / 치료 |
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실험적: 이중 벡터 처리 그룹
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베이스 편집기는 이중 벡터 아데노 관련 바이러스 (AAV) 시스템을 사용하여 전달되며 돌연변이 된 CHD3 유전자를 수정하기 위해 척수강 내 주사를 통해 어린이에 도입됩니다.
아동의 활력 징후는 치료 중에 가능한 급성 부작용을 평가하기 위해 면밀히 모니터링됩니다.
아동은 치료 후 정기적으로 추적하여 유전자 편집의 성공과 아동의 신경 발달 개선을 모니터링합니다.
가능한 장기 부작용은 치료의 안전성을 평가하기 위해 면밀히 모니터링 될 것입니다.
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연구는 무엇을 측정합니까?
주요 결과 측정
결과 측정 |
기간 |
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약물 관련 심각한 부작용의 발병률
기간: 0-26 주
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0-26 주
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2차 결과 측정
결과 측정 |
측정값 설명 |
기간 |
|---|---|---|
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임상 글로벌 인상 척도를 사용하여 변화를 평가합니다 -대규모 개선 (CGI -I)
기간: 0-26 주
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이 7 포인트 척도 (1 = 매우 개선, 7 = 매우 악화 등)는 임상의가 참가자의 전반적인 성능 상태를 평가하는 데 사용됩니다. 점수가 높을수록 심각도가 증가 함을 나타냅니다.
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0-26 주
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환자의 글로벌 개선 (PGI-I) 척도의 변화를 평가합니다.
기간: 0-26 주
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이 7 포인트 척도 (1 = 매우 개선, 7 = 매우 악화 등)는 임상의가 참가자의 전반적인 성능 상태를 평가하는 데 사용됩니다. 점수가 높을수록 심각도가 증가 함을 나타냅니다.
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0-26 주
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공동 작업자 및 조사자
여기에서 이 연구와 관련된 사람과 조직을 찾을 수 있습니다.
스폰서
수사관
- 수석 연구원: Yongguo Yu, Dr, MD, PhD, Xinhua Hospital, Shanghai Jiao Tong University School of Medicine
- 수석 연구원: Zilong Qiu, PhD, Shanghai Jiao Tong University School of Medicine Songjiang Research Institute
연구 기록 날짜
이 날짜는 ClinicalTrials.gov에 대한 연구 기록 및 요약 결과 제출의 진행 상황을 추적합니다. 연구 기록 및 보고된 결과는 공개 웹사이트에 게시되기 전에 특정 품질 관리 기준을 충족하는지 확인하기 위해 국립 의학 도서관(NLM)에서 검토합니다.
연구 주요 날짜
연구 시작 (실제)
2025년 2월 19일
기본 완료 (실제)
2025년 3월 31일
연구 완료 (실제)
2025년 3월 31일
연구 등록 날짜
최초 제출
2025년 2월 24일
QC 기준을 충족하는 최초 제출
2025년 3월 5일
처음 게시됨 (실제)
2025년 3월 6일
연구 기록 업데이트
마지막 업데이트 게시됨 (실제)
2026년 7월 30일
QC 기준을 충족하는 마지막 업데이트 제출
2026년 7월 29일
마지막으로 확인됨
2026년 7월 1일
추가 정보
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