Klinisk forsøg med den dobbelte vektorbaseeditor til behandling af CHD3-R1025W-mutationen
29. juli 2026 opdateret af: Yongguo Yu
Sikkerhed, tolerabilitet og foreløbig effektivitetsundersøgelse af en enkelt intratekal injektion af dobbeltvektoren AAV-CHD3-R1025W basiseditor til behandling af udviklingsforstyrrelser forårsaget af R1025W-mutationen i CHD3-genet
For at evaluere sikkerheden, tolerabiliteten og den foreløbige effektivitetsundersøgelse af en enkelt intratekal injektion af dobbeltvektoren AAV-CHD3-R1025W basiseditor til behandling af udviklingsforstyrrelser forårsaget af R1025W-mutationen i CHD3-genet
Studieoversigt
Status
Afsluttet
Intervention / Behandling
Undersøgelsestype
Interventionel
Tilmelding (Faktiske)
1
Fase
- Tidlig fase 1
Kontakter og lokationer
Dette afsnit indeholder kontaktoplysninger for dem, der udfører undersøgelsen, og oplysninger om, hvor denne undersøgelse udføres.
Studiesteder
-
-
Shanghai Municipality
-
Shanghai, Shanghai Municipality, Kina, 200092
- Xinhua Hospital Affiliated to Shanghai Jiao Tong University School of Medicine
-
-
Deltagelseskriterier
Forskere leder efter personer, der passer til en bestemt beskrivelse, kaldet berettigelseskriterier. Nogle eksempler på disse kriterier er en persons generelle helbredstilstand eller tidligere behandlinger.
Berettigelseskriterier
Aldre berettiget til at studere
- Barn
Tager imod sunde frivillige
Ingen
Beskrivelse
Inkluderingskriterier:
- Klinisk diagnose af Snijders Blok-Campeau-syndrom
- Heterozygot mutation af C.3073C> T, p. (Arg1025trp) i CHD3 -genet
- Normal lever, hjerte og immunfunktion
- Normal koagulation og blodpladetællinger
Ekskluderingskriterier:
- Hjernesvulst eller intrakranielt rumbesættende læsion
- Kontraindikationer til administration af lumbal punktering eller kappe -injektionsadministration
- Vedvarende status epilepticus eller tilbagevendende epileptisk kontrol ustabilitet
- Tilstedeværelse af ustabil systemisk sygdom inklusive aktiv bakterie, svampe eller HIV, hepatitis A, hepatitis B -infektion
- Serum Anti-AAV neutraliserende antistof titer> 1:50 (ELISA Immunoassay)
- Behandling med andre immunologiske midler end protokolspecificeret profylakse inden for 3 måneder
- Tidligere genterapi
- Deltagelse i et andet klinisk forsøg eller behandling med et andet undersøgelsesprodukt inden for 30 dage eller 5 halveringstider
- Kendt allergi over for ethvert undersøgelsesprodukt
Studieplan
Dette afsnit indeholder detaljer om studieplanen, herunder hvordan undersøgelsen er designet, og hvad undersøgelsen måler.
Hvordan er undersøgelsen tilrettelagt?
Design detaljer
- Primært formål: Behandling
- Tildeling: N/A
- Interventionel model: Enkelt gruppeopgave
- Maskning: Ingen (Åben etiket)
Våben og indgreb
Deltagergruppe / Arm |
Intervention / Behandling |
|---|---|
|
Eksperimentel: Dobbeltvektorbehandlingsgruppe
|
Basereditoren leveres ved hjælp af et dobbeltvektor adeno-associeret virus (AAV) -system og introduceres i barnet via intratekal injektion for at korrigere det muterede CHD3-gen.
De vitale tegn på barnet overvåges nøje under behandlingen for at vurdere mulige akutte bivirkninger.
Barnet følges regelmæssigt op efter behandling for at overvåge succes med genredigering og den neuroudviklingsforbedring af barnet.
Mulige langsigtede bivirkninger overvåges nøje for at vurdere behandlingen af behandlingen.
|
Hvad måler undersøgelsen?
Primære resultatmål
Resultatmål |
Tidsramme |
|---|---|
|
Forekomst af narkotikarelaterede alvorlige bivirkninger
Tidsramme: 0-26 uger
|
0-26 uger
|
Sekundære resultatmål
Resultatmål |
Foranstaltningsbeskrivelse |
Tidsramme |
|---|---|---|
|
Evaluer ændringerne ved hjælp af den kliniske globale indtrykskala -overall forbedring (CGI -I)
Tidsramme: 0-26 uger
|
Denne 7-punkts skala (1 = meget forbedret, 7 = meget værre osv.) Bruges af klinikeren til at vurdere deltagerens samlede præstationsstatus; Højere score indikerer øget sværhedsgrad.
|
0-26 uger
|
|
Evaluer ændringerne i patientens globale indtryk af forbedring (PGI-I) skala
Tidsramme: 0-26 uger
|
Denne 7-punkts skala (1 = meget forbedret, 7 = meget værre osv.) Bruges af klinikeren til at vurdere deltagerens samlede præstationsstatus; Højere score indikerer øget sværhedsgrad.
|
0-26 uger
|
Samarbejdspartnere og efterforskere
Det er her, du vil finde personer og organisationer, der er involveret i denne undersøgelse.
Sponsor
Efterforskere
- Ledende efterforsker: Yongguo Yu, Dr, MD, PhD, Xinhua Hospital, Shanghai Jiao Tong University School of Medicine
- Ledende efterforsker: Zilong Qiu, PhD, Shanghai Jiao Tong University School of Medicine Songjiang Research Institute
Datoer for undersøgelser
Disse datoer sporer fremskridtene for indsendelser af undersøgelsesrekord og resumeresultater til ClinicalTrials.gov. Studieregistreringer og rapporterede resultater gennemgås af National Library of Medicine (NLM) for at sikre, at de opfylder specifikke kvalitetskontrolstandarder, før de offentliggøres på den offentlige hjemmeside.
Studer store datoer
Studiestart (Faktiske)
19. februar 2025
Primær færdiggørelse (Faktiske)
31. marts 2025
Studieafslutning (Faktiske)
31. marts 2025
Datoer for studieregistrering
Først indsendt
24. februar 2025
Først indsendt, der opfyldte QC-kriterier
5. marts 2025
Først opslået (Faktiske)
6. marts 2025
Opdateringer af undersøgelsesjournaler
Sidste opdatering sendt (Faktiske)
30. juli 2026
Sidste opdatering indsendt, der opfyldte kvalitetskontrolkriterier
29. juli 2026
Sidst verificeret
1. juli 2026
Mere information
Begreber relateret til denne undersøgelse
Yderligere relevante MeSH-vilkår
Andre undersøgelses-id-numre
- XH-25-002
Plan for individuelle deltagerdata (IPD)
Planlægger du at dele individuelle deltagerdata (IPD)?
INGEN
Lægemiddel- og udstyrsoplysninger, undersøgelsesdokumenter
Studerer et amerikansk FDA-reguleret lægemiddelprodukt
Ingen
Studerer et amerikansk FDA-reguleret enhedsprodukt
Ingen
produkt fremstillet i og eksporteret fra U.S.A.
Ingen
Disse oplysninger blev hentet direkte fra webstedet clinicaltrials.gov uden ændringer. Hvis du har nogen anmodninger om at ændre, fjerne eller opdatere dine undersøgelsesoplysninger, bedes du kontakte register@clinicaltrials.gov. Så snart en ændring er implementeret på clinicaltrials.gov, vil denne også blive opdateret automatisk på vores hjemmeside .