Denne side blev automatisk oversat, og nøjagtigheden af ​​oversættelsen er ikke garanteret. Der henvises til engelsk version for en kildetekst.

Klinisk forsøg med den dobbelte vektorbaseeditor til behandling af CHD3-R1025W-mutationen

5. marts 2025 opdateret af: Yongguo Yu

Sikkerhed, tolerabilitet og foreløbig effektivitetsundersøgelse af en enkelt intratekal injektion af dobbeltvektoren AAV-CHD3-R1025W basiseditor til behandling af udviklingsforstyrrelser forårsaget af R1025W-mutationen i CHD3-genet

For at evaluere sikkerheden, tolerabiliteten og den foreløbige effektivitetsundersøgelse af en enkelt intratekal injektion af dobbeltvektoren AAV-CHD3-R1025W basiseditor til behandling af udviklingsforstyrrelser forårsaget af R1025W-mutationen i CHD3-genet

Studieoversigt

Status

Rekruttering

Betingelser

Intervention / Behandling

Undersøgelsestype

Interventionel

Tilmelding (Anslået)

1

Fase

  • Tidlig fase 1

Kontakter og lokationer

Dette afsnit indeholder kontaktoplysninger for dem, der udfører undersøgelsen, og oplysninger om, hvor denne undersøgelse udføres.

Studiekontakt

Studiesteder

  • Kina
    • Shanghai
      • Shanghai, Shanghai, Kina, 200092
        • Rekruttering
        • Xinhua Hospital Affiliated to Shanghai Jiao Tong University School of Medicine
        • Kontakt:

Deltagelseskriterier

Forskere leder efter personer, der passer til en bestemt beskrivelse, kaldet berettigelseskriterier. Nogle eksempler på disse kriterier er en persons generelle helbredstilstand eller tidligere behandlinger.

Berettigelseskriterier

Aldre berettiget til at studere

  • Barn

Tager imod sunde frivillige

Ingen

Beskrivelse

Inkluderingskriterier:

  • Klinisk diagnose af Snijders Blok-Campeau-syndrom
  • Heterozygot mutation af C.3073C> T, p. (Arg1025trp) i CHD3 -genet
  • Normal lever, hjerte og immunfunktion
  • Normal koagulation og blodpladetællinger

Ekskluderingskriterier:

  • Hjernesvulst eller intrakranielt rumbesættende læsion
  • Kontraindikationer til administration af lumbal punktering eller kappe -injektionsadministration
  • Vedvarende status epilepticus eller tilbagevendende epileptisk kontrol ustabilitet
  • Tilstedeværelse af ustabil systemisk sygdom inklusive aktiv bakterie, svampe eller HIV, hepatitis A, hepatitis B -infektion
  • Serum Anti-AAV neutraliserende antistof titer> 1:50 (ELISA Immunoassay)
  • Behandling med andre immunologiske midler end protokolspecificeret profylakse inden for 3 måneder
  • Tidligere genterapi
  • Deltagelse i et andet klinisk forsøg eller behandling med et andet undersøgelsesprodukt inden for 30 dage eller 5 halveringstider
  • Kendt allergi over for ethvert undersøgelsesprodukt

Studieplan

Dette afsnit indeholder detaljer om studieplanen, herunder hvordan undersøgelsen er designet, og hvad undersøgelsen måler.

Hvordan er undersøgelsen tilrettelagt?

Design detaljer

  • Primært formål: Behandling
  • Tildeling: N/A
  • Interventionel model: Enkelt gruppeopgave
  • Maskning: Ingen (Åben etiket)

Våben og indgreb

Deltagergruppe / Arm
Intervention / Behandling
Eksperimentel: Dobbeltvektorbehandlingsgruppe
Genetisk: Dobbeltvektor -DNA -baseredaktør
Basereditoren leveres ved hjælp af et dobbeltvektor adeno-associeret virus (AAV) -system og introduceres i barnet via intratekal injektion for at korrigere det muterede CHD3-gen. De vitale tegn på barnet overvåges nøje under behandlingen for at vurdere mulige akutte bivirkninger. Barnet følges regelmæssigt op efter behandling for at overvåge succes med genredigering og den neuroudviklingsforbedring af barnet. Mulige langsigtede bivirkninger overvåges nøje for at vurdere behandlingen af ​​behandlingen.

Hvad måler undersøgelsen?

Primære resultatmål

Resultatmål
Tidsramme
Forekomst af narkotikarelaterede alvorlige bivirkninger
Tidsramme: 0-26 uger
0-26 uger

Sekundære resultatmål

Resultatmål
Foranstaltningsbeskrivelse
Tidsramme
Evaluer ændringerne ved hjælp af den kliniske globale indtrykskala -overall forbedring (CGI -I)
Tidsramme: 0-26 uger
Denne 7-punkts skala (1 = meget forbedret, 7 = meget værre osv.) Bruges af klinikeren til at vurdere deltagerens samlede præstationsstatus; Højere score indikerer øget sværhedsgrad.
0-26 uger
Evaluer ændringerne i patientens globale indtryk af forbedring (PGI-I) skala
Tidsramme: 0-26 uger
Denne 7-punkts skala (1 = meget forbedret, 7 = meget værre osv.) Bruges af klinikeren til at vurdere deltagerens samlede præstationsstatus; Højere score indikerer øget sværhedsgrad.
0-26 uger

Samarbejdspartnere og efterforskere

Det er her, du vil finde personer og organisationer, der er involveret i denne undersøgelse.

Sponsor

Yongguo Yu

Efterforskere

  • Ledende efterforsker: Yongguo Yu, Dr, MD, PhD, Xinhua Hospital, Shanghai Jiao Tong University School of Medicine
  • Ledende efterforsker: Zilong Qiu, PhD, Shanghai Jiao Tong University School of Medicine Songjiang Research Institute

Datoer for undersøgelser

Disse datoer sporer fremskridtene for indsendelser af undersøgelsesrekord og resumeresultater til ClinicalTrials.gov. Studieregistreringer og rapporterede resultater gennemgås af National Library of Medicine (NLM) for at sikre, at de opfylder specifikke kvalitetskontrolstandarder, før de offentliggøres på den offentlige hjemmeside.

Studer store datoer

Studiestart (Faktiske)

19. februar 2025

Primær færdiggørelse (Anslået)

1. april 2025

Studieafslutning (Anslået)

1. september 2025

Datoer for studieregistrering

Først indsendt

24. februar 2025

Først indsendt, der opfyldte QC-kriterier

5. marts 2025

Først opslået (Faktiske)

25. marts 2025

Opdateringer af undersøgelsesjournaler

Sidste opdatering sendt (Faktiske)

25. marts 2025

Sidste opdatering indsendt, der opfyldte kvalitetskontrolkriterier

5. marts 2025

Sidst verificeret

1. marts 2025

Mere information

Begreber relateret til denne undersøgelse

Yderligere relevante MeSH-vilkår

Andre undersøgelses-id-numre

  • XH-25-002

Plan for individuelle deltagerdata (IPD)

Planlægger du at dele individuelle deltagerdata (IPD)?

INGEN

Lægemiddel- og udstyrsoplysninger, undersøgelsesdokumenter

Studerer et amerikansk FDA-reguleret lægemiddelprodukt

Ingen

Studerer et amerikansk FDA-reguleret enhedsprodukt

Ingen

produkt fremstillet i og eksporteret fra U.S.A.

Ingen

Disse oplysninger blev hentet direkte fra webstedet clinicaltrials.gov uden ændringer. Hvis du har nogen anmodninger om at ændre, fjerne eller opdatere dine undersøgelsesoplysninger, bedes du kontakte register@clinicaltrials.gov. Så snart en ændring er implementeret på clinicaltrials.gov, vil denne også blive opdateret automatisk på vores hjemmeside .

Kliniske forsøg med Intellektuel handicap

  • Assistance Publique - Hôpitaux de Paris
    Plateforme PRISME
    Afsluttet
    Mål for udviklingshæmning (EVALDI)
    Attention Deficit in Intellectual Disability
    Frankrig
  • Simons Searchlight
    Boston Children's Hospital; Geisinger Clinic; Simons Foundation
    Rekruttering
    Online undersøgelse af mennesker, der har genetiske ændringer og træk ved autisme: Simons søgelys
    SMARCA4 genmutation | DDX3X | 16P11.2 Deletionssyndrom | 16p11.2 Duplikationer | 1Q21.1 Sletning | 1Q21.1 mikroduplikationssyndrom (lidelse) | ACTL6B | ADNP | AHDC1 | ANK2 | ANKRD11 | ARID1B | ASH1L | BCL11A | CHAMP1 | CHD2 | CHD8 | CSNK2A1 | CTBP1 | CTNNB1-genmutation | CUL3 | DNMT3A | DSCAM | DYRK1A | FOXP1 | GRIN2A | GRIN2B | HIVEP2-relateret intellektuel... og andre forhold
    Forenede Stater
  • Sanford Health
    National Ataxia Foundation; Beyond Batten Disease Foundation; Pitt Hopkins... og andre samarbejdspartnere
    Rekruttering
    Patientregister med sjældne sygdomme og naturhistorie - koordinering af sjældne sygdomme i Sanford (CoRDS)
    Mitokondrielle sygdomme | Retinitis Pigmentosa | Myasthenia gravis | Eosinofil gastroenteritis | Moyamoyas sygdom | Multipel systematrofi | Leiomyosarkom | Leukodystrofi | Anal fistel | Spinocerebellar ataksi type 3 | Friedreich Ataxia | Kennedys sygdom | Lyme sygdom | Hæmofagocytisk lymfohistiocytose | Spinocerebellar ataksi... og andre forhold
    Forenede Stater, Australien

Kliniske forsøg med Dobbeltvektor -DNA -baseredaktør

Søg i lignende forsøg

Sponsorer og samarbejdspartnere

Medicinske tilstande

Narkotikainterventioner

CROs by country

CROs in Jamaica

Betingelser

Sjældne sygdomme

Narkotikainterventioner

Kosttilskud

Sponsor / samarbejdspartnere

Placeringer

Abonner