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Essai clinique de l'éditeur de base à double vecteur pour le traitement de la mutation CHD3-R1025W

29 juillet 2026 mis à jour par: Yongguo Yu

Innocuité, tolérabilité et étude d'efficacité préliminaire d'une seule injection intrathécale de l'éditeur de base AAV-CHD3-R1025W Vector AAV pour le traitement des troubles du développement causés par la mutation R1025W dans le gène CHD3

Pour évaluer l'étude de sécurité, de tolérabilité et d'efficacité préliminaire d'une seule injection intrathécale de l'éditeur de base AAV-CHD3-R1025W Vector Dual Vector pour le traitement des troubles du développement causés par la mutation R1025W dans le gène CHD3

Aperçu de l'étude

Type d'étude

Interventionnel

Inscription (Réel)

1

Phase

  • Première phase 1

Contacts et emplacements

Cette section fournit les coordonnées de ceux qui mènent l'étude et des informations sur le lieu où cette étude est menée.

Lieux d'étude

    • Shanghai Municipality
      • Shanghai, Shanghai Municipality, Chine, 200092
        • Xinhua Hospital Affiliated to Shanghai Jiao Tong University School of Medicine

Critères de participation

Les chercheurs recherchent des personnes qui correspondent à une certaine description, appelée critères d'éligibilité. Certains exemples de ces critères sont l'état de santé général d'une personne ou des traitements antérieurs.

Critère d'éligibilité

Âges éligibles pour étudier

  • Enfant

Accepte les volontaires sains

Non

La description

Critères d'inclusion:

  • Diagnostic clinique du syndrome des snijders Blok-Campeau
  • Mutation hétérozygote de c.3073c> t, p. (Arg1025trp) dans le gène CHD3
  • Foie, cœur et fonction immunitaire normaux
  • Coagulation normale et nombre de plaquettes

Critères d'exclusion:

  • Tumeur du cerveau ou lésion intracrânienne à l'espace
  • Contre-indications à l'administration de la ponction lombaire ou de l'administration de l'injection de gaine
  • Statut persistant épileptique ou instabilité de contrôle d'épilepsie récurrente
  • Présence d'une maladie systémique instable, y compris bactérienne active, fongique ou VIH, hépatite A, infection à l'hépatite B
  • Titer de l'anticorps neutralisant anti-AAV sérique> 1:50 (Immunoessai ELISA)
  • Traitement avec des agents immunologiques autres que la prophylaxie spécifiée au protocole dans les 3 mois
  • Thérapie génique antérieure
  • Participation à un autre essai clinique ou traitement avec un autre produit d'enquête dans les 30 jours ou 5 demi-vies
  • Allergie connue à tout produit d'enquête

Plan d'étude

Cette section fournit des détails sur le plan d'étude, y compris la façon dont l'étude est conçue et ce que l'étude mesure.

Comment l'étude est-elle conçue ?

Détails de conception

  • Objectif principal: Traitement
  • Répartition: N / A
  • Modèle interventionnel: Affectation à un seul groupe
  • Masquage: Aucun (étiquette ouverte)

Armes et Interventions

Groupe de participants / Bras
Intervention / Traitement
Expérimental: Groupe de traitement du double vecteur
L'éditeur de base est livré à l'aide d'un système de virus adéno-associé à double vecteur (AAV) et introduit dans l'enfant via l'injection intrathécale pour corriger le gène CHD3 muté. Les signes vitaux de l'enfant seront étroitement surveillés pendant le traitement pour évaluer les effets indésirables aigus possibles. L'enfant sera suivi régulièrement après le traitement pour surveiller le succès de l'édition génétique et l'amélioration neurodéveloppementale de l'enfant. Les événements indésirables à long terme possibles seront étroitement surveillés pour évaluer la sécurité du traitement.

Que mesure l'étude ?

Principaux critères de jugement

Mesure des résultats
Délai
Incidence des événements indésirables graves liés à la drogue
Délai: 0-26 semaines
0-26 semaines

Mesures de résultats secondaires

Mesure des résultats
Description de la mesure
Délai
Évaluez les changements en utilisant l'échelle d'impression globale clinique - amélioration des terrains (CGI-I)
Délai: 0-26 semaines
Cette échelle de 7 points (1 = très améliorée, 7 = bien pire, etc.) est utilisée par le clinicien pour évaluer l'état de performance global du participant; Des scores plus élevés indiquent une gravité accrue.
0-26 semaines
Évaluez les changements dans l'échelle mondiale des impressions mondiales du patient (PGI-I)
Délai: 0-26 semaines
Cette échelle de 7 points (1 = très améliorée, 7 = bien pire, etc.) est utilisée par le clinicien pour évaluer l'état de performance global du participant; Des scores plus élevés indiquent une gravité accrue.
0-26 semaines

Collaborateurs et enquêteurs

C'est ici que vous trouverez les personnes et les organisations impliquées dans cette étude.

Parrainer

Les enquêteurs

  • Chercheur principal: Yongguo Yu, Dr, MD, PhD, Xinhua Hospital, Shanghai Jiao Tong University School of Medicine
  • Chercheur principal: Zilong Qiu, PhD, Shanghai Jiao Tong University School of Medicine Songjiang Research Institute

Dates d'enregistrement des études

Ces dates suivent la progression des dossiers d'étude et des soumissions de résultats sommaires à ClinicalTrials.gov. Les dossiers d'étude et les résultats rapportés sont examinés par la Bibliothèque nationale de médecine (NLM) pour s'assurer qu'ils répondent à des normes de contrôle de qualité spécifiques avant d'être publiés sur le site Web public.

Dates principales de l'étude

Début de l'étude (Réel)

19 février 2025

Achèvement primaire (Réel)

31 mars 2025

Achèvement de l'étude (Réel)

31 mars 2025

Dates d'inscription aux études

Première soumission

24 février 2025

Première soumission répondant aux critères de contrôle qualité

5 mars 2025

Première publication (Réel)

6 mars 2025

Mises à jour des dossiers d'étude

Dernière mise à jour publiée (Réel)

30 juillet 2026

Dernière mise à jour soumise répondant aux critères de contrôle qualité

29 juillet 2026

Dernière vérification

1 juillet 2026

Plus d'information

Termes liés à cette étude

Plan pour les données individuelles des participants (IPD)

Prévoyez-vous de partager les données individuelles des participants (DPI) ?

NON

Informations sur les médicaments et les dispositifs, documents d'étude

Étudie un produit pharmaceutique réglementé par la FDA américaine

Non

Étudie un produit d'appareil réglementé par la FDA américaine

Non

produit fabriqué et exporté des États-Unis.

Non

Ces informations ont été extraites directement du site Web clinicaltrials.gov sans aucune modification. Si vous avez des demandes de modification, de suppression ou de mise à jour des détails de votre étude, veuillez contacter register@clinicaltrials.gov. Dès qu'un changement est mis en œuvre sur clinicaltrials.gov, il sera également mis à jour automatiquement sur notre site Web .

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