Ensayo clínico del editor de base de doble vector para el tratamiento de la mutación CHD3-R1025W
29 de julio de 2026 actualizado por: Yongguo Yu
Seguridad, tolerabilidad y estudio de eficacia preliminar de una sola inyección intratecal de la dual vector AAV-CHD3-R1025W Editor para el tratamiento de trastornos de desarrollo causados por la mutación R1025W en el gen CHD3
Para evaluar la seguridad, la tolerabilidad y el estudio de eficacia preliminar de una sola inyección intratecal del editor base AAV-CHD3-R1025W de Dual Vector para el tratamiento de los trastornos del desarrollo causados por la mutación R1025W en el gen CHD3
Descripción general del estudio
Estado
Terminado
Intervención / Tratamiento
Tipo de estudio
Intervencionista
Inscripción (Actual)
1
Fase
- Fase temprana 1
Contactos y Ubicaciones
Esta sección proporciona los datos de contacto de quienes realizan el estudio e información sobre dónde se lleva a cabo este estudio.
Ubicaciones de estudio
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Shanghai Municipality
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Shanghai, Shanghai Municipality, Porcelana, 200092
- Xinhua Hospital Affiliated to Shanghai Jiao Tong University School of Medicine
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Criterios de participación
Los investigadores buscan personas que se ajusten a una determinada descripción, denominada criterio de elegibilidad. Algunos ejemplos de estos criterios son el estado de salud general de una persona o tratamientos previos.
Criterio de elegibilidad
Edades elegibles para estudiar
- Niño
Acepta Voluntarios Saludables
No
Descripción
Criterios de inclusión:
- Diagnóstico clínico del síndrome de Snijders Blok-Campeau
- Mutación heterocigótica de C.3073c> t, p. (Arg1025trp) en el gen chd3
- Función normal de hígado, corazón e inmune
- Coagulación normal y recuentos de plaquetas
Criterios de exclusión:
- Tumor cerebral o lesión intracraneal para ocupar el espacio
- Contraindicaciones a la administración de punción lumbar o administración de inyección de la vaina
- Estado persistente epiléptico o inestabilidad de control epiléptico recurrente
- Presencia de enfermedad sistémica inestable que incluye infección bacteriana activa, fúngica o VIH, hepatitis A, hepatitis B
- Titular de anticuerpo neutralizante anti-AAV en suero> 1:50 (inmunoensayo Elisa)
- Tratamiento con agentes inmunológicos distintos de la profilaxis especificada por el protocolo dentro de los 3 meses
- Terapia génica previa
- Participación en otro ensayo clínico o tratamiento con otro producto de investigación dentro de los 30 días o 5 vidas medias
- Alergia conocida a cualquier producto de investigación
Plan de estudios
Esta sección proporciona detalles del plan de estudio, incluido cómo está diseñado el estudio y qué mide el estudio.
¿Cómo está diseñado el estudio?
Detalles de diseño
- Propósito principal: Tratamiento
- Asignación: N / A
- Modelo Intervencionista: Asignación de un solo grupo
- Enmascaramiento: Ninguno (etiqueta abierta)
Armas e Intervenciones
Grupo de participantes/brazo |
Intervención / Tratamiento |
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Experimental: Grupo de tratamiento con dos vectores
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El editor base se entrega utilizando un sistema de virus adenoasociado con doble vector (AAV) y se introduce en el niño a través de la inyección intratecal para corregir el gen CHD3 mutado.
Los signos vitales del niño serán monitoreados de cerca durante el tratamiento para evaluar posibles efectos adversos agudos.
El niño será seguido regularmente después del tratamiento para monitorear el éxito de la edición de genes y la mejora del desarrollo neurológico del niño.
Se monitorearán de cerca los posibles eventos adversos a largo plazo para evaluar la seguridad del tratamiento.
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¿Qué mide el estudio?
Medidas de resultado primarias
Medida de resultado |
Periodo de tiempo |
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Incidencia de eventos adversos graves relacionados con las drogas
Periodo de tiempo: 0-26 semanas
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0-26 semanas
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Medidas de resultado secundarias
Medida de resultado |
Medida Descripción |
Periodo de tiempo |
|---|---|---|
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Evalúe los cambios utilizando la escala de impresión global clínica -PROBACIÓN Overal (CGI -I)
Periodo de tiempo: 0-26 semanas
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El clínico utiliza esta escala de 7 puntos (1 = muy mejorada, 7 = Mucho peor, etc.) para evaluar el estado de rendimiento general del participante; Los puntajes más altos indican una mayor gravedad.
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0-26 semanas
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Evaluar los cambios en la escala de impresiones globales de mejora del paciente (PGI-I)
Periodo de tiempo: 0-26 semanas
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El clínico utiliza esta escala de 7 puntos (1 = muy mejorada, 7 = Mucho peor, etc.) para evaluar el estado general de rendimiento del participante; Los puntajes más altos indican una mayor gravedad.
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0-26 semanas
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Colaboradores e Investigadores
Aquí es donde encontrará personas y organizaciones involucradas en este estudio.
Patrocinador
Investigadores
- Investigador principal: Yongguo Yu, Dr, MD, PhD, Xinhua Hospital, Shanghai Jiao Tong University School of Medicine
- Investigador principal: Zilong Qiu, PhD, Shanghai Jiao Tong University School of Medicine Songjiang Research Institute
Fechas de registro del estudio
Estas fechas rastrean el progreso del registro del estudio y los envíos de resultados resumidos a ClinicalTrials.gov. Los registros del estudio y los resultados informados son revisados por la Biblioteca Nacional de Medicina (NLM) para asegurarse de que cumplan con los estándares de control de calidad específicos antes de publicarlos en el sitio web público.
Fechas importantes del estudio
Inicio del estudio (Actual)
19 de febrero de 2025
Finalización primaria (Actual)
31 de marzo de 2025
Finalización del estudio (Actual)
31 de marzo de 2025
Fechas de registro del estudio
Enviado por primera vez
24 de febrero de 2025
Primero enviado que cumplió con los criterios de control de calidad
5 de marzo de 2025
Publicado por primera vez (Actual)
6 de marzo de 2025
Actualizaciones de registros de estudio
Última actualización publicada (Actual)
30 de julio de 2026
Última actualización enviada que cumplió con los criterios de control de calidad
29 de julio de 2026
Última verificación
1 de julio de 2026
Más información
Términos relacionados con este estudio
Términos MeSH relevantes adicionales
- Manifestaciones neurológicas
- Enfermedades del Sistema Nervioso
- Desordenes mentales
- Procesos Patológicos
- Atributos de la enfermedad
- Manifestaciones neuroconductuales
- Trastornos del neurodesarrollo
- Condiciones Patológicas, Signos y Síntomas
- Signos y síntomas
- Discapacidades del desarrollo
- Enfermedades raras
- Discapacidad intelectual
Otros números de identificación del estudio
- XH-25-002
Plan de datos de participantes individuales (IPD)
¿Planea compartir datos de participantes individuales (IPD)?
NO
Información sobre medicamentos y dispositivos, documentos del estudio
Estudia un producto farmacéutico regulado por la FDA de EE. UU.
No
Estudia un producto de dispositivo regulado por la FDA de EE. UU.
No
producto fabricado y exportado desde los EE. UU.
No
Esta información se obtuvo directamente del sitio web clinicaltrials.gov sin cambios. Si tiene alguna solicitud para cambiar, eliminar o actualizar los detalles de su estudio, comuníquese con register@clinicaltrials.gov. Tan pronto como se implemente un cambio en clinicaltrials.gov, también se actualizará automáticamente en nuestro sitio web. .