Klinisk studie av dobbeltvektorbaseditoren for behandling av CHD3-R1025W-mutasjonen
29. juli 2026 oppdatert av: Yongguo Yu
Sikkerhet, tolerabilitet og foreløpig effektivitetsstudie av en enkelt intratekal injeksjon av dobbeltvektoren AAV-CHD3-R1025W baseditor for behandling av utviklingsforstyrrelser forårsaket av R1025W-mutasjonen i CHD3-genet
For å evaluere sikkerhets-, tolerabilitets- og foreløpig effektivitetsstudie av en enkelt intratekal injeksjon av dobbeltvektoren AAV-CHD3-R1025W baseditor for behandling av utviklingsforstyrrelser forårsaket av R1025W-mutasjonen i CHD3-genet
Studieoversikt
Status
Avsluttet
Intervensjon / Behandling
Studietype
Intervensjonell
Registrering (Faktiske)
1
Fase
- Tidlig fase 1
Kontakter og plasseringer
Denne delen inneholder kontaktinformasjon for de som utfører studien, og informasjon om hvor denne studien blir utført.
Studiesteder
-
-
Shanghai Municipality
-
Shanghai, Shanghai Municipality, Kina, 200092
- Xinhua Hospital Affiliated to Shanghai Jiao Tong University School of Medicine
-
-
Deltakelseskriterier
Forskere ser etter personer som passer til en bestemt beskrivelse, kalt kvalifikasjonskriterier. Noen eksempler på disse kriteriene er en persons generelle helsetilstand eller tidligere behandlinger.
Kvalifikasjonskriterier
Alder som er kvalifisert for studier
- Barn
Tar imot friske frivillige
Nei
Beskrivelse
Inkluderingskriterier:
- Klinisk diagnose av Snijders Blok-Campau Syndrome
- Heterozygot mutasjon av C.3073C> T, s. (ARG1025TRP) i CHD3 -genet
- Normal lever, hjerte og immunfunksjon
- Normal koagulasjon og blodplatetall
Eksklusjonskriterier:
- Hjernesvulst eller intrakraniell rom-okkuperende lesjon
- Kontraindikasjoner for administrering av lumbal punktering eller skjedeinjeksjonsadministrasjon
- Vedvarende status epilepticus eller tilbakevendende epileptisk kontrollinstabilitet
- Tilstedeværelse av ustabil systemisk sykdom inkludert aktiv bakteriell, sopp eller HIV, hepatitt A, hepatitt B -infeksjon
- Serum anti-AAV nøytraliserende antistofftiter> 1:50 (ELISA Immunoassay)
- Behandling med andre immunologiske midler enn protokollspesifisert profylakse innen 3 måneder
- Tidligere genterapi
- Deltakelse i en annen klinisk studie, eller behandling med et annet undersøkelsesprodukt innen 30 dager eller 5 halveringstid
- Kjent allergi mot ethvert undersøkelsesprodukt
Studieplan
Denne delen gir detaljer om studieplanen, inkludert hvordan studien er utformet og hva studien måler.
Hvordan er studiet utformet?
Designdetaljer
- Primært formål: Behandling
- Tildeling: N/A
- Intervensjonsmodell: Enkeltgruppeoppdrag
- Masking: Ingen (Open Label)
Våpen og intervensjoner
Deltakergruppe / Arm |
Intervensjon / Behandling |
|---|---|
|
Eksperimentell: Dobbel vektorbehandlingsgruppe
|
Base-redaktøren leveres ved hjelp av et dobbeltvektor Adeno-assosiert virus (AAV) -system og introdusert i barnet via intratekal injeksjon for å korrigere det muterte CHD3-genet.
De vitale tegnene på barnet vil bli nøye overvåket under behandlingen for å vurdere mulige akutte bivirkninger.
Barnet vil bli fulgt opp regelmessig etter behandling for å overvåke suksessen med genredigering og den nevroutviklingsmessige forbedringen av barnet.
Mulige langsiktige bivirkninger vil bli nøye overvåket for å vurdere sikkerheten til behandlingen.
|
Hva måler studien?
Primære resultatmål
Resultatmål |
Tidsramme |
|---|---|
|
Forekomst av medikamentrelaterte alvorlige bivirkninger
Tidsramme: 0-26 uker
|
0-26 uker
|
Sekundære resultatmål
Resultatmål |
Tiltaksbeskrivelse |
Tidsramme |
|---|---|---|
|
Evaluer endringene ved å bruke den kliniske globale inntrykksskalaen -overall forbedring (CGI -I)
Tidsramme: 0-26 uker
|
Denne 7-punkts skalaen (1 = veldig forbedret, 7 = veldig mye verre, etc.) brukes av klinikeren for å vurdere deltakerens samlede ytelsesstatus; Høyere score indikerer økt alvorlighetsgrad.
|
0-26 uker
|
|
Evaluer endringene i pasientens globale inntrykk av forbedring (PGI-I) skala
Tidsramme: 0-26 uker
|
Denne 7-punkts skalaen (1 = veldig forbedret, 7 = veldig mye verre, etc.) brukes av klinikeren for å vurdere deltakerens samlede ytelsesstatus; Høyere score indikerer økt alvorlighetsgrad.
|
0-26 uker
|
Samarbeidspartnere og etterforskere
Det er her du vil finne personer og organisasjoner som er involvert i denne studien.
Sponsor
Etterforskere
- Hovedetterforsker: Yongguo Yu, Dr, MD, PhD, Xinhua Hospital, Shanghai Jiao Tong University School of Medicine
- Hovedetterforsker: Zilong Qiu, PhD, Shanghai Jiao Tong University School of Medicine Songjiang Research Institute
Studierekorddatoer
Disse datoene sporer fremdriften for innsending av studieposter og sammendragsresultater til ClinicalTrials.gov. Studieposter og rapporterte resultater gjennomgås av National Library of Medicine (NLM) for å sikre at de oppfyller spesifikke kvalitetskontrollstandarder før de legges ut på det offentlige nettstedet.
Studer hoveddatoer
Studiestart (Faktiske)
19. februar 2025
Primær fullføring (Faktiske)
31. mars 2025
Studiet fullført (Faktiske)
31. mars 2025
Datoer for studieregistrering
Først innsendt
24. februar 2025
Først innsendt som oppfylte QC-kriteriene
5. mars 2025
Først lagt ut (Faktiske)
6. mars 2025
Oppdateringer av studieposter
Sist oppdatering lagt ut (Faktiske)
30. juli 2026
Siste oppdatering sendt inn som oppfylte QC-kriteriene
29. juli 2026
Sist bekreftet
1. juli 2026
Mer informasjon
Begreper knyttet til denne studien
Ytterligere relevante MeSH-vilkår
Andre studie-ID-numre
- XH-25-002
Plan for individuelle deltakerdata (IPD)
Planlegger du å dele individuelle deltakerdata (IPD)?
NEI
Legemiddel- og utstyrsinformasjon, studiedokumenter
Studerer et amerikansk FDA-regulert medikamentprodukt
Nei
Studerer et amerikansk FDA-regulert enhetsprodukt
Nei
produkt produsert i og eksportert fra USA
Nei
Denne informasjonen ble hentet direkte fra nettstedet clinicaltrials.gov uten noen endringer. Hvis du har noen forespørsler om å endre, fjerne eller oppdatere studiedetaljene dine, vennligst kontakt register@clinicaltrials.gov. Så snart en endring er implementert på clinicaltrials.gov, vil denne også bli oppdatert automatisk på nettstedet vårt. .