근위축성 측삭 경화증 환자 체액의 IFN-α 경로에 대한 포괄적 생체표지자 프로파일링
근위축성 측삭 경화증 환자의 생체액에서 IFN-α 경로의 포괄적인 바이오마커 프로파일링
ALS는 유전적, 임상적, 생물학적 이질성이 현저한 특징을 보입니다. ALS의 유전성은 약 50%이며, 200개 이상의 유전자 변이가 이 질환과 연관되어 있습니다. 대부분의 변이에 대한 임상적 특징은 매우 다양하며, 이는 다른 조절 유전자 및 환경적 요인과의 상호작용 때문일 가능성이 있습니다. 특정 ALS 병리기전에 속하는 유전자 그룹의 돌연변이는 독특한 표현형과 연관될 수 있지만, 임상 및 바이오마커 프로파일과의 더 나은 상관관계는 여전히 필요합니다. 임상적으로 환자들은 질병 발병 및 진행뿐만 아니라 운동 및 인지 표현형에서도 상당한 변이성을 보입니다. 이러한 변이성을 설명하기 위해 여러 임상적, 신경생리학적, 신경심리학적, 신경방사선학적 측정법이 개발되었지만, 신경화학적 바이오마커는 동질적인 환자 하위 그룹을 식별하는 이상적인 도구가 될 수 있습니다.
ALS에서 가장 광범위하게 연구된 신경화학적 바이오마커는 퇴행하는 운동 신경세포에서 생물학적 체액으로 방출되며 진단 및 예후적 가치를 지닌 신경필라멘트입니다. ALS에서 신경 손상의 다른 잠재적 바이오마커에는 타우(짧은 생존과 연관됨), UCHL1, TDP-43(둘 다 ALS 환자에서 상승됨)이 포함됩니다. ALS 병인에서 미세아교세포 및 성상세포의 관여는 각각 MCP-1 및 GFAP를 측정하여 조사할 수 있습니다.
ALS 병인에 대한 IFN-알파 관여를 시사하는 증거가 증가함에 따라, 우리는 임상적으로 특성화된 ALS 환자와 대조 건강 대조군의 혈장 및 뇌척수액(CSF)에서 사이토카인, 신경염증 마커 및 신경퇴행과 관련된 분석물을 포괄적으로 프로파일링하는 것을 목표로 합니다.
이 연구는 IFN-알파 경로 활성화를 치료 표적으로서의 검증을 지원하고, 질병 표현형 및 진행과의 연관성을 탐구할 것입니다. 더 나아가, 바이오마커 수준과 사용 가능한 임상 데이터 간의 상관관계는 ALS에 대한 잠재적 진단 및 예후 바이오마커에 대한 통찰력을 제공하여 향후 치료 개발을 촉진할 것입니다.
연구 개요
상태
연구 유형
등록 (실제)
연락처 및 위치
연구 장소
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Dublin, 아일랜드
- Pioneer Life Sciences Cherrywood
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참여기준
자격 기준
공부할 수 있는 나이
- 성인
- 고령자
건강한 자원 봉사자를 받아들입니다
샘플링 방법
연구 인구
- 30명의 ALS 환자 - 30명의 건강한 대조군
- 18세 이상
- 연령 및 성별이 일치하는 대조군
- 포함/제외 기준 (위 참조)
- ALS 환자는 Angelo Quattrini 팀(UO 신경학, UO 실험 병리학-INSPE)에 의해 모집되고 혈액 샘플이 수집됨
- 건강한 대조군 샘플은 BioIVT에서 구매됨
설명
ALS 환자 포함 기준:
- 18세 이상
- 개정된 El Escorial 기준에 따라 진단된 ALS 환자, 증상 발현 후 질병 지속 기간 <24개월.
대조군 포함 기준
- 18세 이상
- 신경퇴행성 질환이나 신경근육 질환 진단이 없는 대상자.
ALS 환자 제외 기준:
- FVC <60%;
- 영양 또는 호흡 부전; 평가 시점에 바이오마커 수치에 영향을 미칠 수 있는 중증 간부전 또는 만성 신부전, 또는 중재 감염(폐렴, 인플루엔자 유사 증후군, 요로 감염) 또는 대사성(급성 신부전, 고삼투성 고혈당 상태, 중증 저나트륨혈) 상태 존재.
- Case Report Form(CRF)에 따라 체액 채취 시점에 이러한 상태 중 어느 하나를 나타내는 ALS 환자는 샘플 선정에서 제외됩니다.
대조군 제외 기준:
- 평가 시점에 바이오마커 수치에 영향을 미칠 수 있는 중증 간부전 또는 만성 신부전, 또는 중재 감염(폐렴, 인플루엔자 유사 증후군, 요로 감염) 또는 대사성(급성 신부전, 고삼투성 고혈당 상태, 중증 저나트륨혈) 상태 존재.
- Case Report Form(CRF)에 따라 체액 채취 시점에 이러한 상태 중 어느 하나를 나타내는 대조군은 샘플 선정에서 제외됩니다.
공부 계획
연구는 어떻게 설계됩니까?
디자인 세부사항
코호트 및 개입
그룹/코호트 |
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ALS 환자
개정된 엘 에스코리얼 기준에 따라 진단받은 ALS 환자
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건강한 대조군
신경퇴행성 질환 또는 신경근육 장애 진단을 받지 않은 대상자.
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연구는 무엇을 측정합니까?
주요 결과 측정
결과 측정 |
측정값 설명 |
기간 |
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ALS 혈장 및 뇌척수액에서의 신경퇴행성 및 염증성 마커 프로파일링
기간: 본 연구는 후향적 연구이며 생체표지자 분석만이 진행될 예정이므로, 2025년 10월에 분석을 시작하여 12월에 종료할 계획입니다.
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Ulysses Neuroscience Ltd.는 Meso-Scale Discovery 플랫폼(MESO QuickPlex SQ 120 기기 및 Discovery Workbench 4.0 소프트웨어로 분석)을 사용하여 전기화학발광 샌드위치 ELISA를 수행합니다. 데이터는 ALS 대 건강한 대조군으로 샘플 내 각 분석물의 원시 값(pg/mL)으로 분석되며 GraphPad Prism v.9을 사용하여 그래프로 표시됩니다. 측정할 특정 분석물은 다음과 같습니다: IFN-α2a, IFN-β, IL-12/IL-23p40, CXCL10/IP10, CCL2/MCP1, IFN-γ, IL-6, IL-8, IL-13, TNF-α, CCL5/RANTES, TDP-43, GFAP, Neurofilament L, Tau [Total], pTau T181, pTau T217, pTau T231 |
본 연구는 후향적 연구이며 생체표지자 분석만이 진행될 예정이므로, 2025년 10월에 분석을 시작하여 12월에 종료할 계획입니다.
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공동 작업자 및 조사자
수사관
- 수석 연구원: Massimiliano Bianchi, Ulysses Neuroscience LTD
연구 기록 날짜
연구 주요 날짜
연구 시작 (실제)
기본 완료 (실제)
연구 완료 (실제)
연구 등록 날짜
최초 제출
QC 기준을 충족하는 최초 제출
처음 게시됨 (추정된)
연구 기록 업데이트
마지막 업데이트 게시됨 (추정된)
QC 기준을 충족하는 마지막 업데이트 제출
마지막으로 확인됨
추가 정보
이 연구와 관련된 용어
키워드
추가 관련 MeSH 약관
기타 연구 ID 번호
- UNL074
개별 참가자 데이터(IPD) 계획
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IPD 계획 설명
약물 및 장치 정보, 연구 문서
미국 FDA 규제 의약품 연구
미국 FDA 규제 기기 제품 연구
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