USH1B에서의 광수용체 퇴행 자연사: MYO7A에서의 임상 매개변수 및 기능적 시력 검사의 검증 (MYO7A)
2026년 2월 9일 업데이트: Centre Hospitalier National d'Ophtalmologie des Quinze-Vingts
USH1B와 관련된 광수용체 변성의 자연사: MYO7A의 임상 매개변수 및 기능적 시력 검사의 검증
유전성 망막질환(IRDs)은 진행성 시력 손실을 유발하는 일련의 퇴행성 질환입니다.
색소성 망막염(RP)은 가장 흔한 형태로, 전 세계적으로 약 4,500명 중 1명의 유병률을 보입니다.
이러한 사례의 약 20-30%는 증후군 형태이며, 가장 두드러지게는 청력 손실과 시각 장애를 결합한 어셔 증후군(USH)입니다.
가장 심각한 형태인 어셔 증후군 1형(USH1)은 출생 시 심각한 감각신경성 청력 손실, 전정 반사 부재 및 조기 발병 망막 변성으로 나타납니다.
USH1B 하위 유형을 정의하는 MYO7A 유전자의 대립유전자 돌연변이는 USH1 사례의 70%를 차지합니다.
현재 이 심각한 상태에 대한 치료법은 없습니다.
본 연구의 목적은 USH1B 환자의 망막 변성 자연사를 특성화하고, 가상 현실 및 환자 보고 결과 설문지를 사용한 기능적 시력 검사를 검증하는 것입니다.
연구 개요
상세 설명
유전성 망막질환(IRDs)은 점차 심각한 시각 장애로 이어지는 이질적인 질환군으로, 이용 가능한 치료 옵션이 제한적입니다. 봉상체 이영양증, 또는 망막색소변성증(RP)으로도 알려진 이 질환은 IRD 중 가장 흔한 형태로, 전 세계적으로 약 4,500명 중 1명의 유병률을 보입니다. 봉상체-원뿔체 이영양증 사례의 약 20%에서 30%는 증후군 형태를 띠며, 이 중 어셔 증후군(USH)이 가장 빈번합니다. USH는 약 25,000명 중 1명에서 4명의 유병률을 보이며, 모든 시청각장애 사례의 50%와 모든 소아 청각 장애 사례의 3%에서 6%를 차지합니다.
어셔 증후군 1형(USH1)은 이 질환의 가장 심각한 형태입니다. 일반적으로 선천적인 중증에서 심도 청각 손실, 전정 무반사, 그리고 주로 생후 첫 10년 이내에 시작되는 조기 발현 봉상체-원뿔체 이영양증을 동반합니다. 9개의 서로 다른 유전자 돌연변이가 USH1과 관련이 있으며, 그 중 MYO7A 유전자의 양쪽 대립유전자 돌연변이가 약 70%의 사례를 차지합니다. 이 특정 아형은 USH1B로 지칭됩니다.
현재 USH1B에 대해 승인된 치료법은 없으며, 이는 이 심각한 상태에 대한 상당한 미충족 의료 요구를 나타냅니다.
목표:
- 대규모 USH1B 환자 코호트에서 망막 퇴행의 자연 경과를 연구합니다.
- 가상 현실 기반 기능적 시력 검사와 두 가지 환자 보고 결과 설문지를 검증합니다.
연구 유형
관찰
등록 (추정된)
60
연락처 및 위치
이 섹션에서는 연구를 수행하는 사람들의 연락처 정보와 이 연구가 수행되는 장소에 대한 정보를 제공합니다.
연구 연락처
- 이름: Isabelle AUDO, Pr
- 전화번호: +330140021430
- 이메일: isabelle.audo@inserm.fr
연구 연락처 백업
- 이름: Thilissa DIB
- 전화번호: +33014021455
- 이메일: tdib@15-20.fr
연구 장소
-
-
Île-de-France Region
-
Paris, Île-de-France Region, 프랑스, 75012
- 모병
- Centre National d'Ophtalmologie des Quinze-Vingts
-
연락하다:
- DRCI
- 전화번호: +33 01 40 02 17 38
- 이메일: recherche@15-20.fr
-
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참여기준
연구원은 적격성 기준이라는 특정 설명에 맞는 사람을 찾습니다. 이러한 기준의 몇 가지 예는 개인의 일반적인 건강 상태 또는 이전 치료입니다.
자격 기준
공부할 수 있는 나이
- 어린이
- 성인
- 고령자
건강한 자원 봉사자를 받아들입니다
아니
샘플링 방법
비확률 샘플
연구 인구
우셔 증후군(USB1B) 환자
설명
포함 기준:
- 만 3세 이상;
- 양안에서 USH1의 임상 진단을 받은 경우, 즉 선천적 심각 청력 손실, 전정 기능 장애 및 간상체 이영양증을 가진 피험자로서 MYO7A 유전자에서 대립유전자 클래스 4 또는 5 변이를 보유한 경우;
- 사회 보장 제도에 가입되어 있거나 수혜자여야 함 (프랑스 공중보건법 제L1121-8-1조에 따름);
MOST-VR 이동성 검사 및 VR-ViSA 시각 탐색 검사(Streetlab) 참가자의 경우 추가 기준이 적용됩니다:
- 작업 및 지시 사항을 이해할 수 있도록 구어 및 수화 프랑스어에 대한 충분한 지식;
- 가상 현실 이동성 검사를 위한 청각 지시 사항을 이해할 수 있도록 하는 인공 와우 이식 장치를 보유하고 MMSE 점수 ≥ 20/25;
- 18세에서 75세 사이의 연령.
제외 기준:
- 모든 연구 방문에 참여할 수 없음;
- 이 연구 기간 동안 실험적 치료 임상시험에 참여할 예정임;
- 색소성 망막염 이외의 안구 상태에 영향을 미칠 수 있는 안과 질환의 존재 (예: 망막 박리 병력, 녹내장, 정맥 폐쇄, 당뇨성 망막병증 등);
- 이전 유전자 대체 임상시험(USHSTAT, NCT01505062) 참여;
- 임신 중이거나 출산 중이거나 수유 중인 여성 (프랑스 공중보건법 제L1121-5조에 따름);
- 사법적 또는 행정적 결정에 의해 자유를 박탈당한 사람 (프랑스 공중보건법 제L1121-6조);
- 법적 보호 조치를 받는 성인 또는 동의를 제공할 수 없는 성인 (프랑스 공중보건법 제L1121-8조).
MOST-VR 이동성 및 VR-ViSA 시각 탐색 검사 참가자의 경우 다음과 같은 비포함 기준이 적용됩니다:
- 시각 항목을 제외한 MMSE 점수 ≤ 20/25;
- 이동성에 방해가 될 수 있는 신체적 또는 인지적 장애;
- 운동, 시각 또는 인지 장애를 유발할 수 있는 약물 (예: APS, 신경이완제) 또는 연구 평가에 방해가 될 수 있는 약물.
공부 계획
이 섹션에서는 연구 설계 방법과 연구가 측정하는 내용을 포함하여 연구 계획에 대한 세부 정보를 제공합니다.
연구는 어떻게 설계됩니까?
디자인 세부사항
코호트 및 개입
그룹/코호트 |
개입 / 치료 |
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소아 코호트 1
3-5 세
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시각 기능에 대한 표준화된 평가로서, 최대 교정 시력(BCVA), 저시력 시력(BRVT), 저조도 시력(LLVA), 색채 및 대비 민감도 검사, 시야 측정, 그리고 망막 기능을 평가하기 위한 망막전위도(ERG)를 포함합니다.
광간섭단층촬영(OCT), 망막자기형광(FAF), OCT 혈관조영술(OCT-A)과 같은 고급 영상 기술은 망막 구조를 시각화하고 이상을 감지하는 데 사용됩니다.
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소아 코호트 2
6-13세
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시각 기능에 대한 표준화된 평가로서, 최대 교정 시력(BCVA), 저시력 시력(BRVT), 저조도 시력(LLVA), 색채 및 대비 민감도 검사, 시야 측정, 그리고 망막 기능을 평가하기 위한 망막전위도(ERG)를 포함합니다.
광간섭단층촬영(OCT), 망막자기형광(FAF), OCT 혈관조영술(OCT-A)과 같은 고급 영상 기술은 망막 구조를 시각화하고 이상을 감지하는 데 사용됩니다.
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성인 코호트
14-75세
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시각 기능에 대한 표준화된 평가로서, 최대 교정 시력(BCVA), 저시력 시력(BRVT), 저조도 시력(LLVA), 색채 및 대비 민감도 검사, 시야 측정, 그리고 망막 기능을 평가하기 위한 망막전위도(ERG)를 포함합니다.
광간섭단층촬영(OCT), 망막자기형광(FAF), OCT 혈관조영술(OCT-A)과 같은 고급 영상 기술은 망막 구조를 시각화하고 이상을 감지하는 데 사용됩니다.
환자 보고 결과 측정 도구, 미시간 시각 관련 불안 설문지(MAVQ) 및 미시간 망막 변성 설문지(MRDQ)를 포함하여 망막 변성의 심리적 및 삶의 질에 미치는 영향을 평가합니다.
실제 세계의 시력 관련 능력을 평가하기 위해 이동성(MOST-VR) 및 시각적 탐색 성능(VR-ViSA)을 평가하는 가상 현실 기반 기능 테스트.
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연구는 무엇을 측정합니까?
주요 결과 측정
결과 측정 |
측정값 설명 |
기간 |
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최대교정시력 (BCVA)
기간: BCVA는 0일차 = 초기 방문 시, 12개월차, 24개월차, 36개월차 및 48개월차 = 연구 종료 시 평가됩니다. 이 평가는 15분이 소요됩니다.
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연구 기간 동안 ETDRS 척도를 사용하여 측정한 시력 변화.
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BCVA는 0일차 = 초기 방문 시, 12개월차, 24개월차, 36개월차 및 48개월차 = 연구 종료 시 평가됩니다. 이 평가는 15분이 소요됩니다.
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전기맥락도검사 (ERG)
기간: 망막 변성 진행은 연구 시작 시점인 0일, 12개월, 24개월, 36개월 및 연구 종료 시점인 48개월에 평가됩니다. ERG 검사는 60분이 소요됩니다.
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전기망막검사(ERG)에 의해 평가된 광수용체 기능 저하 평가.
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망막 변성 진행은 연구 시작 시점인 0일, 12개월, 24개월, 36개월 및 연구 종료 시점인 48개월에 평가됩니다. ERG 검사는 60분이 소요됩니다.
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전시야 자극 검사 (FST)
기간: 망막 퇴행 진행은 Day 0 = 초기 방문, Month 12, Month 24, Month 36 및 Month 48 = 연구 종료 시 평가됩니다. FST는 90분이 소요됩니다.
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전장자극검사(FST)를 통해 평가된 광수용체 기능 저하 평가
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망막 퇴행 진행은 Day 0 = 초기 방문, Month 12, Month 24, Month 36 및 Month 48 = 연구 종료 시 평가됩니다. FST는 90분이 소요됩니다.
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2차 결과 측정
결과 측정 |
측정값 설명 |
기간 |
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망막 구조
기간: 망막 구조 측정은 Day 0 = 초기 방문, Month 12, Month 24, Month 36 및 Month 48 = 연구 종료 시점에 평가됩니다. SD-OCT는 25분이 소요됩니다.
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분광영역 OCT(SD-OCT)로 평가된 망막 형태학적 변화
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망막 구조 측정은 Day 0 = 초기 방문, Month 12, Month 24, Month 36 및 Month 48 = 연구 종료 시점에 평가됩니다. SD-OCT는 25분이 소요됩니다.
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기저 자가형광 (FAF)
기간: 망막 구조 측정은 Day 0 = 초기 방문, Month 12, Month 24, Month 36 및 Month 48 = 연구 종료 시 평가됩니다. FAF는 15분이 소요됩니다.
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기저(眼底) 자가형광(FAF)으로 평가한 망막 형태 변화.
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망막 구조 측정은 Day 0 = 초기 방문, Month 12, Month 24, Month 36 및 Month 48 = 연구 종료 시 평가됩니다. FAF는 15분이 소요됩니다.
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OCT 혈관조영술 (OCT-A)
기간: 망막 구조 측정은 Day 0 = 초기 방문, Month 12, Month 24, Month 36 및 Month 48 = 연구 종료 시점에 평가됩니다. OCT-A는 25분이 소요됩니다.
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OCT 혈관조영술(OCT-A)로 평가한 망막 형태학적 변화.
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망막 구조 측정은 Day 0 = 초기 방문, Month 12, Month 24, Month 36 및 Month 48 = 연구 종료 시점에 평가됩니다. OCT-A는 25분이 소요됩니다.
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미시간 시력 관련 불안 설문지 (MAVQ)
기간: 환자 보고 결과는 연구 시작 시점인 0일차, 12개월차, 24개월차, 36개월차 및 연구 종료 시점인 48개월차에 평가됩니다. MAVQ는 30분이 소요됩니다.
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미시간 시력 관련 불안 설문지(MAVQ)를 사용한 시력 관련 불안과 삶의 질의 변화.
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환자 보고 결과는 연구 시작 시점인 0일차, 12개월차, 24개월차, 36개월차 및 연구 종료 시점인 48개월차에 평가됩니다. MAVQ는 30분이 소요됩니다.
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미시간 망막 변성 설문지 (MRDQ)
기간: 환자 보고 결과는 연구 시작일(0일차), 12개월, 24개월, 36개월 및 연구 종료 시점인 48개월에 평가됩니다. MRDQ는 30분이 소요됩니다.
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미시간 망막변성 설문지(MRDQ)를 사용한 시력 관련 불안 및 삶의 질 변화.
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환자 보고 결과는 연구 시작일(0일차), 12개월, 24개월, 36개월 및 연구 종료 시점인 48개월에 평가됩니다. MRDQ는 30분이 소요됩니다.
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MOST-VR (가상 현실에서의 이동성 표준화 테스트)
기간: 기능 성능은 초기 방문인 Day 0, 재현성 방문을 위한 Day 1부터 Day 30까지, 그리고 M24(24개월)에 평가됩니다. MOST-VR은 75분이 소요됩니다.
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Streetlab 테스트(MOST-VR)로 측정한 이동성 검색 성능.
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기능 성능은 초기 방문인 Day 0, 재현성 방문을 위한 Day 1부터 Day 30까지, 그리고 M24(24개월)에 평가됩니다. MOST-VR은 75분이 소요됩니다.
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VR-ViSA (가상현실 시각적 탐색 평가)
기간: 기능 성능은 0일 = 초기 방문 시, 재현성 방문을 위해 1일부터 30일 동안, 그리고 24개월 시점에 평가됩니다. VR-ViSA는 75분이 소요됩니다.
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Streetlab 검사(VR-ViSA)로 측정한 시각적 탐색 성능.
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기능 성능은 0일 = 초기 방문 시, 재현성 방문을 위해 1일부터 30일 동안, 그리고 24개월 시점에 평가됩니다. VR-ViSA는 75분이 소요됩니다.
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공동 작업자 및 조사자
여기에서 이 연구와 관련된 사람과 조직을 찾을 수 있습니다.
수사관
- 수석 연구원: Isabelle Audo, Pr, Centre National d'Ophtalmologie des Quinze-Vingts
연구 기록 날짜
이 날짜는 ClinicalTrials.gov에 대한 연구 기록 및 요약 결과 제출의 진행 상황을 추적합니다. 연구 기록 및 보고된 결과는 공개 웹사이트에 게시되기 전에 특정 품질 관리 기준을 충족하는지 확인하기 위해 국립 의학 도서관(NLM)에서 검토합니다.
연구 주요 날짜
연구 시작 (실제)
2025년 10월 13일
기본 완료 (추정된)
2032년 9월 1일
연구 완료 (추정된)
2032년 9월 1일
연구 등록 날짜
최초 제출
2025년 7월 23일
QC 기준을 충족하는 최초 제출
2025년 12월 9일
처음 게시됨 (실제)
2025년 12월 12일
연구 기록 업데이트
마지막 업데이트 게시됨 (실제)
2026년 2월 10일
QC 기준을 충족하는 마지막 업데이트 제출
2026년 2월 9일
마지막으로 확인됨
2026년 2월 1일
추가 정보
이 연구와 관련된 용어
추가 관련 MeSH 약관
기타 연구 ID 번호
- P25-01
개별 참가자 데이터(IPD) 계획
개별 참가자 데이터(IPD)를 공유할 계획입니까?
미정
약물 및 장치 정보, 연구 문서
미국 FDA 규제 의약품 연구
아니
미국 FDA 규제 기기 제품 연구
아니
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