Deze pagina is automatisch vertaald en de nauwkeurigheid van de vertaling kan niet worden gegarandeerd. Raadpleeg de Engelse versie voor een brontekst.

Natuurlijke Geschiedenis van Fotoreceptor Degeneratie in USH1B: Klinische Parameters en Validatie van Functionele Gezichtstesten in MYO7A (MYO7A)

9 februari 2026 bijgewerkt door: Centre Hospitalier National d'Ophtalmologie des Quinze-Vingts

Natuurlijk beloop van fotoreceptordegeneratie gerelateerd aan USH1B: Klinische parameters en validatie van functionele gezichtstesten in MYO7A

Erfelijke netvliesaandoeningen (IRDs) zijn een groep degeneratieve stoornissen die progressief gezichtsverlies veroorzaken. Retinitis pigmentosa (RP) is de meest voorkomende vorm, met een wereldwijde prevalentie van ongeveer 1 op 4.500. Ongeveer 20-30% van deze gevallen is syndromaal, met name het syndroom van Usher (USH), dat gehoorverlies combineert met visuele beperking. Usher-syndroom type 1 (USH1), de ernstigste vorm, manifesteert zich bij de geboorte met diepgaand sensorineuraal gehoorverlies, vestibulaire areflexie en vroegtijdige retinale degeneratie. Biallele mutaties in het MYO7A-gen, die het USH1B-subtype definiëren, zijn verantwoordelijk voor 70% van de USH1-gevallen. Er is momenteel geen behandeling beschikbaar voor deze ernstige aandoening. Het doel van de studie is om de natuurlijke geschiedenis van retinale degeneratie bij USH1B-patiënten te karakteriseren en functionele gezichtstests te valideren met behulp van virtual reality en door patiënten gerapporteerde uitkomstvragenlijsten.

Studie Overzicht

Toestand

Werving

Conditie

Interventie / Behandeling

Gedetailleerde beschrijving

Erfelijke netvliesaandoeningen (IRDs) vormen een heterogene groep aandoeningen die geleidelijk tot ernstige visuele beperkingen leiden, met beperkte therapeutische opties beschikbaar. Staafdystrofie, ook bekend als retinitis pigmentosa (RP), is de meest voorkomende vorm van IRD, met een geschatte wereldwijde prevalentie van 1 op 4.500. Ongeveer 20% tot 30% van de staaf-kegeldystrofie gevallen zijn syndromisch, waarbij het syndroom van Usher (USH) het meest frequent voorkomt. USH heeft een geschatte prevalentie van 1 tot 4 per 25.000 individuen en vertegenwoordigt 50% van alle gevallen van doofblindheid en 3% tot 6% van alle gevallen van kinderdoofheid.

Usher syndroom type 1 (USH1) is de meest ernstige vorm van de ziekte. Het presenteert zich typisch met aangeboren ernstig tot zeer ernstig sensorineuraal gehoorverlies, vestibulaire areflexie, en vroeg optredende staaf-kegeldystrofie, meestal binnen het eerste levensdecennium. Mutaties in negen verschillende genen zijn geassocieerd met USH1, waarvan biallele mutaties in het MYO7A-gen ongeveer 70% van de gevallen vertegenwoordigen. Dit specifieke subtype wordt aangeduid als USH1B.

Er is momenteel geen goedgekeurde behandeling voor USH1B, wat een aanzienlijke onvervulde medische behoefte vertegenwoordigt voor deze ernstige aandoening.

Doelstellingen:

  1. Het bestuderen van de natuurlijke geschiedenis van retinale degeneratie in een grote USH1B patiëntencohort.
  2. Het valideren van functionele visietesten gebaseerd op virtual reality, samen met twee door patiënten gerapporteerde uitkomstvragenlijsten.

Studietype

Observationeel

Inschrijving (Geschat)

60

Contacten en locaties

In dit gedeelte vindt u de contactgegevens van degenen die het onderzoek uitvoeren en informatie over waar dit onderzoek wordt uitgevoerd.

Studiecontact

Studie Contact Back-up

  • Naam: Thilissa DIB
  • Telefoonnummer: +33014021455
  • E-mail: tdib@15-20.fr

Studie Locaties

  • Frankrijk
    • Île-de-France Region
      • Paris, Île-de-France Region, Frankrijk, 75012
        • Werving
        • Centre National d'Ophtalmologie des Quinze-Vingts
        • Contact:

Deelname Criteria

Onderzoekers zoeken naar mensen die aan een bepaalde beschrijving voldoen, de zogenaamde geschiktheidscriteria. Enkele voorbeelden van deze criteria zijn iemands algemene gezondheidstoestand of eerdere behandelingen.

Geschiktheidscriteria

Leeftijden die in aanmerking komen voor studie

  • Kind
  • Volwassen
  • Oudere volwassene

Accepteert gezonde vrijwilligers

Nee

Bemonsteringsmethode

Niet-waarschijnlijkheidssteekproef

Studie Bevolking

Patiënten met syndroom van Usher (USB1B)

Beschrijving

Inclusiecriteria:

  • Minstens 3 jaar oud zijn;
  • Een klinische diagnose van USH1 in beide ogen hebben, wat betekent dat proefpersonen met aangeboren diepdoofheid, vestibulaire dysfunctie en staafdystrofie, die biallelische klasse 4 of 5 varianten in het MYO7A-gen dragen;
  • Verbonden zijn met of gerechtigd zijn tot een sociaal zekerheidsstelsel (volgens artikel L1121-8-1 van de Franse Code de la Santé Publique);

Voor deelnemers aan de MOST-VR mobiliteitstest en VR-ViSA visuele zoektest (Streetlab) gelden aanvullende criteria:

  • Voldoende kennis van gesproken en gebarentaal Frans om het begrip van taken en instructies te waarborgen;
  • Een cochleair implantaat hebben dat begrip van auditieve instructies voor de virtual reality mobiliteitstest mogelijk maakt en een MMSE-score ≥ 20/25;
  • Leeftijd tussen 18 en 75 jaar.

Exclusiecriteria:

  • Niet in staat zijn om deel te nemen aan alle studiebezoeken;
  • Naar verwachting op elk moment tijdens deze studie deel te nemen aan een experimentele behandelingsstudie;
  • Aanwezigheid van oogaandoeningen die de oogstatus kunnen beïnvloeden anders dan retinitis pigmentosa (bijv. voorgeschiedenis van netvliesloslating, glaucoom, veneuze occlusie, diabetische retinopathie, enz.);
  • Deelname aan de vorige genvervangingsstudie (USHSTAT, NCT01505062);
  • Zwangere, bevallende of zogende vrouwen (volgens artikel L1121-5 van de Franse Code de la Santé Publique);
  • Personen die van hun vrijheid zijn beroofd door een gerechtelijke of administratieve beslissing (artikel L1121-6 van de Franse Code de la Santé Publique);
  • Volwassenen onder wettelijke beschermingsmaatregelen of niet in staat om toestemming te geven (artikel L1121-8 van de Franse Code de la Santé Publique).

Voor deelnemers aan de MOST-VR mobiliteits- en VR-ViSA visuele zoektests gelden de volgende niet-inclusiecriteria:

  • MMSE-score zonder visuele items ≤ 20/25;
  • Lichamelijke of cognitieve beperking die de mobiliteit kan beïnvloeden;
  • Medicatie die motorische, visuele of cognitieve stoornissen kan veroorzaken (bijv. APS, neuroleptica) of de studiebeoordelingen kan verstoren.

Studie plan

Dit gedeelte bevat details van het studieplan, inclusief hoe de studie is opgezet en wat de studie meet.

Hoe is de studie opgezet?

Ontwerpdetails

Cohorten en interventies

Groep / Cohort
Interventie / Behandeling
Pediatrische Cohort 1
3-5 jaar oud
Diagnostische toets: Gezichtsveldonderzoeken
Gestandaardiseerde beoordelingen van visuele functies, waaronder de best gecorrigeerde gezichtsscherpte (BCVA), de gezichtsscherpte voor slechtziendheid (BRVT), de gezichtsscherpte bij weinig licht (LLVA), kleur- en contrastgevoeligheidstests, gezichtsveldmetingen en elektroretinografie (ERG) om de netvliesfunctie te evalueren.
Diagnostische toets: Retinale beeldvorming
Geavanceerde beeldvormingstechnieken zoals optische coherentietomografie (OCT), fundusautofluorescentie (FAF) en OCT-angiografie (OCT-A) worden gebruikt om de retinale structuur te visualiseren en afwijkingen te detecteren.
Pediatrische Cohort 2
6-13 jaar oud
Diagnostische toets: Gezichtsveldonderzoeken
Gestandaardiseerde beoordelingen van visuele functies, waaronder de best gecorrigeerde gezichtsscherpte (BCVA), de gezichtsscherpte voor slechtziendheid (BRVT), de gezichtsscherpte bij weinig licht (LLVA), kleur- en contrastgevoeligheidstests, gezichtsveldmetingen en elektroretinografie (ERG) om de netvliesfunctie te evalueren.
Diagnostische toets: Retinale beeldvorming
Geavanceerde beeldvormingstechnieken zoals optische coherentietomografie (OCT), fundusautofluorescentie (FAF) en OCT-angiografie (OCT-A) worden gebruikt om de retinale structuur te visualiseren en afwijkingen te detecteren.
Volwassen Cohort
14-75 jaar oud
Diagnostische toets: Gezichtsveldonderzoeken
Gestandaardiseerde beoordelingen van visuele functies, waaronder de best gecorrigeerde gezichtsscherpte (BCVA), de gezichtsscherpte voor slechtziendheid (BRVT), de gezichtsscherpte bij weinig licht (LLVA), kleur- en contrastgevoeligheidstests, gezichtsveldmetingen en elektroretinografie (ERG) om de netvliesfunctie te evalueren.
Diagnostische toets: Retinale beeldvorming
Geavanceerde beeldvormingstechnieken zoals optische coherentietomografie (OCT), fundusautofluorescentie (FAF) en OCT-angiografie (OCT-A) worden gebruikt om de retinale structuur te visualiseren en afwijkingen te detecteren.
Diagnostische toets: Vragenlijsten
Patiëntgerapporteerde uitkomstmaten, waaronder de Michigan Vision-Related Anxiety Questionnaire (MAVQ) en de Michigan Retinal Degeneration Questionnaire (MRDQ), beoordelen de psychologische en kwaliteit-van-leven effecten van retinale degeneratie.
Diagnostische toets: Streetlab prestatie testen
Functionele tests op basis van virtual reality voor het evalueren van mobiliteit (MOST-VR) en visuele zoekprestaties (VR-ViSA) om visueel gerelateerde vaardigheden in de echte wereld te beoordelen.

Wat meet het onderzoek?

Primaire uitkomstmaten

Uitkomstmaat
Maatregel Beschrijving
Tijdsspanne
Best Corrected Visual Acuity (BCVA)
Tijdsspanne: De BCVA wordt beoordeeld op Dag 0 = initieel bezoek, op Maand 12, op Maand 24, op Maand 36 en Maand 48 = einde van de studie. Deze beoordeling duurt 15 minuten.
Verandering in gezichtsscherpte gemeten met behulp van de ETDRS-schaal tijdens de studie.
De BCVA wordt beoordeeld op Dag 0 = initieel bezoek, op Maand 12, op Maand 24, op Maand 36 en Maand 48 = einde van de studie. Deze beoordeling duurt 15 minuten.
Elektroretinografie (ERG)
Tijdsspanne: De Retinale Degeneratie Progressie wordt beoordeeld op Dag 0 = initieel bezoek, op Maand 12, op Maand 24, op Maand 36 en Maand 48 = einde van de studie. Het ERG duurt 60 minuten.
Evaluatie van de achteruitgang van de fotoreceptorfunctie beoordeeld door elektroretinografie (ERG).
De Retinale Degeneratie Progressie wordt beoordeeld op Dag 0 = initieel bezoek, op Maand 12, op Maand 24, op Maand 36 en Maand 48 = einde van de studie. Het ERG duurt 60 minuten.
Volledig-veld stimulus testen (FST)
Tijdsspanne: De progressie van retinale degeneratie wordt beoordeeld op Dag 0 = initieel bezoek, op Maand 12, op Maand 24, op Maand 36 en Maand 48 = einde van de studie. De FST duurt 90 minuten.
Evaluatie van de achteruitgang van fotoreceptorfunctie beoordeeld door full-field stimulus testing (FST).
De progressie van retinale degeneratie wordt beoordeeld op Dag 0 = initieel bezoek, op Maand 12, op Maand 24, op Maand 36 en Maand 48 = einde van de studie. De FST duurt 90 minuten.

Secundaire uitkomstmaten

Uitkomstmaat
Maatregel Beschrijving
Tijdsspanne
Netvliesstructuur
Tijdsspanne: De meting van de retinale structuur wordt beoordeeld op Dag 0 = initieel bezoek, op Maand 12, op Maand 24, op Maand 36 en Maand 48 = einde van de studie. De SD-OCT duurt 25 minuten.
Veranderingen in retinale morfologie beoordeeld door spectral-domain OCT (SD-OCT).
De meting van de retinale structuur wordt beoordeeld op Dag 0 = initieel bezoek, op Maand 12, op Maand 24, op Maand 36 en Maand 48 = einde van de studie. De SD-OCT duurt 25 minuten.
Fundus autofluorescentie (FAF)
Tijdsspanne: De retinale structuurmeting wordt beoordeeld op Dag 0 = initieel bezoek, op Maand 12, op Maand 24, op Maand 36 en Maand 48 = einde van de studie. De FAF duurt 15 minuten.
Veranderingen in retinale morfologie beoordeeld door fundus autofluorescentie (FAF).
De retinale structuurmeting wordt beoordeeld op Dag 0 = initieel bezoek, op Maand 12, op Maand 24, op Maand 36 en Maand 48 = einde van de studie. De FAF duurt 15 minuten.
OCT-angiografie (OCT-A)
Tijdsspanne: De meting van de retinale structuur wordt beoordeeld op Dag 0 = eerste bezoek, op Maand 12, op Maand 24, op Maand 36 en Maand 48 = einde van de studie. De OCT-A duurt 25 minuten.
Veranderingen in retinale morfologie beoordeeld door OCT-angiografie (OCT-A).
De meting van de retinale structuur wordt beoordeeld op Dag 0 = eerste bezoek, op Maand 12, op Maand 24, op Maand 36 en Maand 48 = einde van de studie. De OCT-A duurt 25 minuten.
Michigan Vision-Related Anxiety Questionnaire (MAVQ)
Tijdsspanne: De door de patiënt gerapporteerde uitkomsten worden beoordeeld op dag 0 = initieel bezoek, op maand 12, op maand 24, op maand 36 en maand 48 = einde van de studie. De MAVQ duurt 30 minuten.
Veranderingen in visueel gerelateerde angst en kwaliteit van leven met behulp van de Michigan Vision-Related Anxiety Questionnaire (MAVQ).
De door de patiënt gerapporteerde uitkomsten worden beoordeeld op dag 0 = initieel bezoek, op maand 12, op maand 24, op maand 36 en maand 48 = einde van de studie. De MAVQ duurt 30 minuten.
Michigan Retinale Degeneratie Vragenlijst (MRDQ)
Tijdsspanne: De door de patiënt gerapporteerde uitkomsten worden beoordeeld op dag 0 = initieel bezoek, op maand 12, op maand 24, op maand 36 en maand 48 = einde van de studie. De MRDQ duurt 30 minuten.
Veranderingen in visiegerelateerde angst en kwaliteit van leven met behulp van de Michigan Retinal Degeneration Questionnaire (MRDQ).
De door de patiënt gerapporteerde uitkomsten worden beoordeeld op dag 0 = initieel bezoek, op maand 12, op maand 24, op maand 36 en maand 48 = einde van de studie. De MRDQ duurt 30 minuten.
MOST-VR (MObility Standardized Test in Virtual Reality)
Tijdsspanne: De functionele prestatie wordt beoordeeld op Dag 0 = initieel bezoek, tijdens Dag 1 tot Dag 30 voor reproduceerbaarheidsbezoeken en op M24 (24 maanden). De MOST-VR duurt 75 minuten.
Mobiliteitszoekprestaties gemeten met Streetlab-tests (MOST-VR).
De functionele prestatie wordt beoordeeld op Dag 0 = initieel bezoek, tijdens Dag 1 tot Dag 30 voor reproduceerbaarheidsbezoeken en op M24 (24 maanden). De MOST-VR duurt 75 minuten.
VR-ViSA (Visuele Zoektocht Beoordeling in Virtuele Realiteit)
Tijdsspanne: De Functionele Prestatie wordt beoordeeld op Dag 0 = initieel bezoek, tijdens Dag 1 tot Dag 30 voor reproduceerbaarheidsbezoeken en op Maand 24. De VR-ViSA duurt 75 minuten.
Visuele zoekprestaties gemeten met Streetlab-test (VR-ViSA).
De Functionele Prestatie wordt beoordeeld op Dag 0 = initieel bezoek, tijdens Dag 1 tot Dag 30 voor reproduceerbaarheidsbezoeken en op Maand 24. De VR-ViSA duurt 75 minuten.

Medewerkers en onderzoekers

Hier vindt u mensen en organisaties die betrokken zijn bij dit onderzoek.

Sponsor

Centre Hospitalier National d'Ophtalmologie des Quinze-Vingts

Onderzoekers

  • Hoofdonderzoeker: Isabelle Audo, Pr, Centre National d'Ophtalmologie des Quinze-Vingts

Studie record data

Deze datums volgen de voortgang van het onderzoeksdossier en de samenvatting van de ingediende resultaten bij ClinicalTrials.gov. Studieverslagen en gerapporteerde resultaten worden beoordeeld door de National Library of Medicine (NLM) om er zeker van te zijn dat ze voldoen aan specifieke kwaliteitscontrolenormen voordat ze op de openbare website worden geplaatst.

Bestudeer belangrijke data

Studie start (Werkelijk)

13 oktober 2025

Primaire voltooiing (Geschat)

1 september 2032

Studie voltooiing (Geschat)

1 september 2032

Studieregistratiedata

Eerst ingediend

23 juli 2025

Eerst ingediend dat voldeed aan de QC-criteria

9 december 2025

Eerst geplaatst (Werkelijk)

12 december 2025

Updates van studierecords

Laatste update geplaatst (Werkelijk)

10 februari 2026

Laatste update ingediend die voldeed aan QC-criteria

9 februari 2026

Laatst geverifieerd

1 februari 2026

Meer informatie

Termen gerelateerd aan deze studie

Trefwoorden

Aanvullende relevante MeSH-voorwaarden

Andere studie-ID-nummers

  • P25-01

Plan Individuele Deelnemersgegevens (IPD)

Bent u van plan om gegevens van individuele deelnemers (IPD) te delen?

ONBESLIST

Informatie over medicijnen en apparaten, studiedocumenten

Bestudeert een door de Amerikaanse FDA gereguleerd geneesmiddel

Nee

Bestudeert een door de Amerikaanse FDA gereguleerd apparaatproduct

Nee

Deze informatie is zonder wijzigingen rechtstreeks van de website clinicaltrials.gov gehaald. Als u verzoeken heeft om uw onderzoeksgegevens te wijzigen, te verwijderen of bij te werken, neem dan contact op met register@clinicaltrials.gov. Zodra er een wijziging wordt doorgevoerd op clinicaltrials.gov, wordt deze ook automatisch bijgewerkt op onze website .

Abonneren