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Histoire Naturelle de la Dégénérescence des Photorécepteurs dans USH1B : Paramètres Cliniques et Validation des Tests de Vision Fonctionnelle dans MYO7A (MYO7A)

9 février 2026 mis à jour par: Centre Hospitalier National d'Ophtalmologie des Quinze-Vingts

Histoire naturelle de la dégénérescence des photorécepteurs liée à USH1B : Paramètres cliniques et validation des tests de vision fonctionnelle dans MYO7A

Les maladies rétiniennes héréditaires (IRDs) sont un groupe de troubles dégénératifs qui provoquent une perte progressive de la vision. La rétinite pigmentaire (RP) est la forme la plus courante, avec une prévalence mondiale d'environ 1 sur 4 500. Environ 20 à 30 % de ces cas sont syndromiques, notamment le syndrome d'Usher (USH), qui associe une perte auditive à une déficience visuelle. Le syndrome d'Usher de type 1 (USH1), la forme la plus sévère, se manifeste dès la naissance par une surdité neurosensorielle profonde, une aréflexie vestibulaire et une dégénérescence rétinienne précoce. Les mutations bialléliques du gène MYO7A, qui définissent le sous-type USH1B, représentent 70 % des cas d'USH1. Il n'existe actuellement aucun traitement disponible pour cette affection grave. L'objectif de l'étude est de caractériser l'histoire naturelle de la dégénérescence rétinienne chez les patients USH1B et de valider des tests fonctionnels de vision utilisant la réalité virtuelle et des questionnaires de résultats rapportés par les patients.

Aperçu de l'étude

Statut

Recrutement

Les conditions

Intervention / Traitement

Description détaillée

Les maladies rétiniennes héréditaires (IRD) sont un groupe hétérogène de troubles qui conduisent progressivement à une déficience visuelle sévère, avec des options thérapeutiques limitées disponibles. La dystrophie des bâtonnets, également connue sous le nom de rétinite pigmentaire (RP), est la forme la plus courante d'IRD, avec une prévalence mondiale estimée à 1 sur 4 500. Environ 20 % à 30 % des cas de dystrophie bâtonnets-cônes sont syndromiques, le syndrome d'Usher (USH) étant le plus fréquent. Le USH a une prévalence estimée de 1 à 4 pour 25 000 individus et représente 50 % de tous les cas de surdicécité et 3 % à 6 % de tous les cas de surdité infantile.

Le syndrome d'Usher de type 1 (USH1) est la forme la plus sévère de la maladie. Il se présente généralement avec une perte auditive neurosensorielle congénitale sévère à profonde, une aréflexie vestibulaire et une dystrophie bâtonnets-cônes à début précoce, généralement au cours de la première décennie de vie. Des mutations dans neuf gènes différents ont été associées au USH1, parmi lesquelles les mutations bialléliques du gène MYO7A représentent environ 70 % des cas. Ce sous-type spécifique est appelé USH1B.

Il n'existe actuellement aucun traitement approuvé pour le USH1B, ce qui représente un besoin médical non satisfait important pour cette condition sévère.

Objectifs :

  1. Étudier l'histoire naturelle de la dégénérescence rétinienne dans une large cohorte de patients USH1B.
  2. Valider des tests de vision fonctionnelle basés sur la réalité virtuelle, ainsi que deux questionnaires de résultats rapportés par les patients.

Type d'étude

Observationnel

Inscription (Estimé)

60

Contacts et emplacements

Cette section fournit les coordonnées de ceux qui mènent l'étude et des informations sur le lieu où cette étude est menée.

Coordonnées de l'étude

Sauvegarde des contacts de l'étude

  • Nom: Thilissa DIB
  • Numéro de téléphone: +33014021455
  • E-mail: tdib@15-20.fr

Lieux d'étude

  • France
    • Île-de-France Region
      • Paris, Île-de-France Region, France, 75012
        • Recrutement
        • Centre National d'Ophtalmologie des Quinze-Vingts
        • Contact:

Critères de participation

Les chercheurs recherchent des personnes qui correspondent à une certaine description, appelée critères d'éligibilité. Certains exemples de ces critères sont l'état de santé général d'une personne ou des traitements antérieurs.

Critère d'éligibilité

Âges éligibles pour étudier

  • Enfant
  • Adulte
  • Adulte plus âgé

Accepte les volontaires sains

Non

Méthode d'échantillonnage

Échantillon non probabiliste

Population étudiée

Patients atteints du syndrome d'Usher (USB1B)

La description

Critères d'inclusion :

  • Avoir au moins 3 ans ;
  • Avoir un diagnostic clinique d'USH1 dans les deux yeux, c'est-à-dire des sujets présentant une surdité profonde congénitale, une dysfonction vestibulaire et une dystrophie des cônes, porteurs de variants bialléliques de classe 4 ou 5 du gène MYO7A ;
  • Être affilié ou bénéficiaire d'un régime de sécurité sociale (conformément à l'article L1121-8-1 du Code de la santé publique français) ;

Pour les participants aux tests de mobilité MOST-VR et de recherche visuelle VR-ViSA (Streetlab), des critères supplémentaires s'appliquent :

  • Connaissance suffisante du français parlé et signé pour assurer la compréhension des tâches et des instructions ;
  • Avoir un implant cochléaire permettant la compréhension des instructions auditives pour le test de mobilité en réalité virtuelle et un score MMSE ≥ 20/25 ;
  • Âge compris entre 18 et 75 ans.

Critères d'exclusion :

  • Incapacité à participer à toutes les visites de l'étude ;
  • Prévu d'entrer dans un essai de traitement expérimental à tout moment pendant cette étude ;
  • Présence de conditions oculaires pouvant affecter l'état des yeux autres que la rétinite pigmentaire (par exemple, antécédents de décollement de rétine, glaucome, occlusion veineuse, rétinopathie diabétique, etc.) ;
  • Participation à l'essai précédent de remplacement génique (USHSTAT, NCT01505062) ;
  • Femmes enceintes, accouchées ou allaitantes (conformément à l'article L1121-5 du Code de la santé publique français) ;
  • Personnes privées de liberté par décision judiciaire ou administrative (article L1121-6 du Code de la santé publique français) ;
  • Adultes sous mesures de protection légale ou incapables de donner leur consentement (article L1121-8 du Code de la santé publique français).

Pour les participants aux tests de mobilité MOST-VR et de recherche visuelle VR-ViSA, les critères de non-inclusion suivants s'appliquent :

  • Score MMSE sans items visuels ≤ 20/25 ;
  • Déficience physique ou cognitive pouvant interférer avec la mobilité ;
  • Médication pouvant causer des troubles moteurs, visuels ou cognitifs (par exemple, APS, neuroleptiques) ou interférer avec les évaluations de l'étude.

Plan d'étude

Cette section fournit des détails sur le plan d'étude, y compris la façon dont l'étude est conçue et ce que l'étude mesure.

Comment l'étude est-elle conçue ?

Détails de conception

Cohortes et interventions

Groupe / Cohorte
Intervention / Traitement
Cohorte pédiatrique 1
3-5 ans
Test diagnostique: Tests de vision
Évaluations standardisées de la fonction visuelle incluant l'acuité visuelle corrigée optimale (BCVA), l'acuité visuelle basse vision (BRVT), l'acuité visuelle en faible luminance (LLVA), les tests de sensibilité aux couleurs et aux contrastes, les mesures du champ visuel, et l'électrorétinographie (ERG) pour évaluer la fonction rétinienne.
Test diagnostique: Imagerie rétinienne
Les techniques d'imagerie avancées telles que la tomographie par cohérence optique (OCT), l'autofluorescence du fond d'œil (FAF) et l'angiographie par OCT (OCT-A) sont utilisées pour visualiser la structure rétinienne et détecter les anomalies.
Cohorte Pédiatrique 2
6 à 13 ans
Test diagnostique: Tests de vision
Évaluations standardisées de la fonction visuelle incluant l'acuité visuelle corrigée optimale (BCVA), l'acuité visuelle basse vision (BRVT), l'acuité visuelle en faible luminance (LLVA), les tests de sensibilité aux couleurs et aux contrastes, les mesures du champ visuel, et l'électrorétinographie (ERG) pour évaluer la fonction rétinienne.
Test diagnostique: Imagerie rétinienne
Les techniques d'imagerie avancées telles que la tomographie par cohérence optique (OCT), l'autofluorescence du fond d'œil (FAF) et l'angiographie par OCT (OCT-A) sont utilisées pour visualiser la structure rétinienne et détecter les anomalies.
Cohorte adulte
14-75 ans
Test diagnostique: Tests de vision
Évaluations standardisées de la fonction visuelle incluant l'acuité visuelle corrigée optimale (BCVA), l'acuité visuelle basse vision (BRVT), l'acuité visuelle en faible luminance (LLVA), les tests de sensibilité aux couleurs et aux contrastes, les mesures du champ visuel, et l'électrorétinographie (ERG) pour évaluer la fonction rétinienne.
Test diagnostique: Imagerie rétinienne
Les techniques d'imagerie avancées telles que la tomographie par cohérence optique (OCT), l'autofluorescence du fond d'œil (FAF) et l'angiographie par OCT (OCT-A) sont utilisées pour visualiser la structure rétinienne et détecter les anomalies.
Test diagnostique: Questionnaires
Les mesures de résultats rapportés par les patients incluant le Michigan Vision-Related Anxiety Questionnaire (MAVQ) et le Michigan Retinal Degeneration Questionnaire (MRDQ) évaluent les impacts psychologiques et sur la qualité de vie de la dégénérescence rétinienne.
Test diagnostique: Tests de performance Streetlab
Tests fonctionnels basés sur la réalité virtuelle évaluant la mobilité (MOST-VR) et la performance de recherche visuelle (VR-ViSA) pour évaluer les capacités visuelles liées au monde réel.

Que mesure l'étude ?

Principaux critères de jugement

Mesure des résultats
Description de la mesure
Délai
Acuité visuelle corrigée optimale (AVCO)
Délai: La BCVA est évaluée au Jour 0 = visite initiale, au Mois 12, au Mois 24, au Mois 36 et au Mois 48 = fin de l'étude. Cette évaluation dure 15 minutes.
Modification de l'acuité visuelle mesurée à l'aide de l'échelle ETDRS au cours de l'étude.
La BCVA est évaluée au Jour 0 = visite initiale, au Mois 12, au Mois 24, au Mois 36 et au Mois 48 = fin de l'étude. Cette évaluation dure 15 minutes.
Électrorétinographie (ERG)
Délai: La progression de la dégénérescence rétinienne est évaluée au Jour 0 = visite initiale, au Mois 12, au Mois 24, au Mois 36 et au Mois 48 = fin de l'étude. L'ERG dure 60 minutes.
Évaluation du déclin de la fonction des photorécepteurs évaluée par électrorétinographie (ERG).
La progression de la dégénérescence rétinienne est évaluée au Jour 0 = visite initiale, au Mois 12, au Mois 24, au Mois 36 et au Mois 48 = fin de l'étude. L'ERG dure 60 minutes.
Test de stimulation du champ complet (FST)
Délai: La progression de la dégénérescence rétinienne est évaluée au jour 0 = visite initiale, au mois 12, au mois 24, au mois 36 et au mois 48 = fin de l'étude. Le FST dure 90 minutes.
Évaluation du déclin de la fonction des photorécepteurs évalué par le test de stimulation en champ complet (FST).
La progression de la dégénérescence rétinienne est évaluée au jour 0 = visite initiale, au mois 12, au mois 24, au mois 36 et au mois 48 = fin de l'étude. Le FST dure 90 minutes.

Mesures de résultats secondaires

Mesure des résultats
Description de la mesure
Délai
Structure rétinienne
Délai: La mesure de la structure rétinienne est évaluée au jour 0 = visite initiale, au mois 12, au mois 24, au mois 36 et au mois 48 = fin de l'étude. Le SD-OCT prend 25 minutes.
Modifications de la morphologie rétinienne évaluées par tomographie en cohérence optique du domaine spectral (SD-OCT).
La mesure de la structure rétinienne est évaluée au jour 0 = visite initiale, au mois 12, au mois 24, au mois 36 et au mois 48 = fin de l'étude. Le SD-OCT prend 25 minutes.
Autofluorescence du fond d'œil (FAF)
Délai: La mesure de la structure rétinienne est évaluée au Jour 0 = visite initiale, au Mois 12, au Mois 24, au Mois 36 et au Mois 48 = fin de l'étude. L'autofluorescence du fond d'œil (FAF) prend 15 minutes.
Modifications de la morphologie rétinienne évaluées par autofluorescence du fond d'œil (AF).
La mesure de la structure rétinienne est évaluée au Jour 0 = visite initiale, au Mois 12, au Mois 24, au Mois 36 et au Mois 48 = fin de l'étude. L'autofluorescence du fond d'œil (FAF) prend 15 minutes.
Angiographie OCT (OCT-A)
Délai: La mesure de la structure rétinienne est évaluée au Jour 0 = visite initiale, au Mois 12, au Mois 24, au Mois 36 et au Mois 48 = fin de l'étude. L'OCT-A dure 25 minutes.
Modifications de la morphologie rétinienne évaluées par angiographie OCT (OCT-A).
La mesure de la structure rétinienne est évaluée au Jour 0 = visite initiale, au Mois 12, au Mois 24, au Mois 36 et au Mois 48 = fin de l'étude. L'OCT-A dure 25 minutes.
Questionnaire d'Anxiété Liée à la Vision du Michigan (MAVQ)
Délai: Les résultats rapportés par les patients sont évalués au Jour 0 = visite initiale, au Mois 12, au Mois 24, au Mois 36 et au Mois 48 = fin de l'étude. Le MAVQ prend 30 minutes.
Changements dans l'anxiété liée à la vision et la qualité de vie utilisant le Questionnaire d'anxiété liée à la vision du Michigan (MAVQ).
Les résultats rapportés par les patients sont évalués au Jour 0 = visite initiale, au Mois 12, au Mois 24, au Mois 36 et au Mois 48 = fin de l'étude. Le MAVQ prend 30 minutes.
Questionnaire sur la dégénérescence rétinienne du Michigan (MRDQ)
Délai: Les résultats rapportés par les patients sont évalués au Jour 0 = visite initiale, au Mois 12, au Mois 24, au Mois 36 et au Mois 48 = fin de l'étude. Le MRDQ prend 30 minutes.
Modifications de l'anxiété liée à la vision et de la qualité de vie à l'aide du Michigan Retinal Degeneration Questionnaire (MRDQ).
Les résultats rapportés par les patients sont évalués au Jour 0 = visite initiale, au Mois 12, au Mois 24, au Mois 36 et au Mois 48 = fin de l'étude. Le MRDQ prend 30 minutes.
MOST-VR (Test Standardisé de Mobilité en Réalité Virtuelle)
Délai: La performance fonctionnelle est évaluée au jour 0 = visite initiale, du jour 1 au jour 30 pour les visites de reproductibilité et à M24 (24 mois). Le MOST-VR prend 75 minutes.
Performance de recherche de mobilité mesurée par les tests Streetlab (MOST-VR).
La performance fonctionnelle est évaluée au jour 0 = visite initiale, du jour 1 au jour 30 pour les visites de reproductibilité et à M24 (24 mois). Le MOST-VR prend 75 minutes.
VR-ViSA (Évaluation de la recherche visuelle en réalité virtuelle)
Délai: La performance fonctionnelle est évaluée au jour 0 = visite initiale, du jour 1 au jour 30 pour les visites de reproductibilité et au mois 24. Le VR-ViSA dure 75 minutes.
Performance de recherche visuelle mesurée par le test Streetlab (VR-ViSA).
La performance fonctionnelle est évaluée au jour 0 = visite initiale, du jour 1 au jour 30 pour les visites de reproductibilité et au mois 24. Le VR-ViSA dure 75 minutes.

Collaborateurs et enquêteurs

C'est ici que vous trouverez les personnes et les organisations impliquées dans cette étude.

Parrainer

Centre Hospitalier National d'Ophtalmologie des Quinze-Vingts

Les enquêteurs

  • Chercheur principal: Isabelle Audo, Pr, Centre National d'Ophtalmologie des Quinze-Vingts

Dates d'enregistrement des études

Ces dates suivent la progression des dossiers d'étude et des soumissions de résultats sommaires à ClinicalTrials.gov. Les dossiers d'étude et les résultats rapportés sont examinés par la Bibliothèque nationale de médecine (NLM) pour s'assurer qu'ils répondent à des normes de contrôle de qualité spécifiques avant d'être publiés sur le site Web public.

Dates principales de l'étude

Début de l'étude (Réel)

13 octobre 2025

Achèvement primaire (Estimé)

1 septembre 2032

Achèvement de l'étude (Estimé)

1 septembre 2032

Dates d'inscription aux études

Première soumission

23 juillet 2025

Première soumission répondant aux critères de contrôle qualité

9 décembre 2025

Première publication (Réel)

12 décembre 2025

Mises à jour des dossiers d'étude

Dernière mise à jour publiée (Réel)

10 février 2026

Dernière mise à jour soumise répondant aux critères de contrôle qualité

9 février 2026

Dernière vérification

1 février 2026

Plus d'information

Termes liés à cette étude

Mots clés

Termes MeSH pertinents supplémentaires

Autres numéros d'identification d'étude

  • P25-01

Plan pour les données individuelles des participants (IPD)

Prévoyez-vous de partager les données individuelles des participants (DPI) ?

INDÉCIS

Informations sur les médicaments et les dispositifs, documents d'étude

Étudie un produit pharmaceutique réglementé par la FDA américaine

Non

Étudie un produit d'appareil réglementé par la FDA américaine

Non

Ces informations ont été extraites directement du site Web clinicaltrials.gov sans aucune modification. Si vous avez des demandes de modification, de suppression ou de mise à jour des détails de votre étude, veuillez contacter register@clinicaltrials.gov. Dès qu'un changement est mis en œuvre sur clinicaltrials.gov, il sera également mis à jour automatiquement sur notre site Web .

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