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Natürlicher Verlauf der Photorezeptordegeneration bei USH1B: Klinische Parameter und Validierung von Funktionssehprüfungen bei MYO7A (MYO7A)

9. Februar 2026 aktualisiert von: Centre Hospitalier National d'Ophtalmologie des Quinze-Vingts

Natürlicher Verlauf der Photorezeptordegeneration im Zusammenhang mit USH1B: Klinische Parameter und Validierung von Funktionssehprüfungen bei MYO7A

Erbliche Netzhauterkrankungen (IRDs) sind eine Gruppe degenerativer Störungen, die zu fortschreitendem Sehverlust führen. Retinitis pigmentosa (RP) ist die häufigste Form mit einer weltweiten Prävalenz von etwa 1 zu 4.500. Etwa 20-30 % dieser Fälle sind syndromisch, am bekanntesten das Usher-Syndrom (USH), das Hörverlust mit Sehbehinderung kombiniert. Usher-Syndrom Typ 1 (USH1), die schwerste Form, manifestiert sich bei der Geburt mit schwerem sensorineuralem Hörverlust, vestibulärer Areflexie und früh einsetzender Netzhautdegeneration. Biallelische Mutationen im MYO7A-Gen, die den USH1B-Subtyp definieren, machen 70 % der USH1-Fälle aus. Derzeit gibt es keine Behandlung für diesen schwerwiegenden Zustand. Das Ziel der Studie ist es, die natürliche Geschichte der Netzhautdegeneration bei USH1B-Patienten zu charakterisieren und funktionelle Sehtests mit virtueller Realität sowie patientenberichtete Ergebnis-Fragebögen zu validieren.

Studienübersicht

Status

Rekrutierung

Bedingungen

Intervention / Behandlung

Detaillierte Beschreibung

Erbliche Netzhauterkrankungen (IRDs) sind eine heterogene Gruppe von Störungen, die allmählich zu schweren Sehbehinderungen führen, wobei nur begrenzte therapeutische Optionen verfügbar sind. Stäbchendystrophie, auch bekannt als Retinitis pigmentosa (RP), ist die häufigste Form der IRD mit einer geschätzten globalen Prävalenz von 1 zu 4.500. Etwa 20 % bis 30 % der Stäbchen-Zapfen-Dystrophie-Fälle sind syndromisch, wobei das Usher-Syndrom (USH) das häufigste ist. USH hat eine geschätzte Prävalenz von 1 bis 4 pro 25.000 Personen und macht 50 % aller Fälle von Taubblindheit und 3 % bis 6 % aller Fälle von kindlicher Taubheit aus.

Das Usher-Syndrom Typ 1 (USH1) ist die schwerste Form der Erkrankung. Es zeigt sich typischerweise mit angeborenem schwerem bis hochgradigem sensorineuralem Hörverlust, vestibulärer Areflexie und früh einsetzender Stäbchen-Zapfen-Dystrophie, meist innerhalb des ersten Lebensjahrzehnts. Mutationen in neun verschiedenen Genen wurden mit USH1 in Verbindung gebracht, wobei biallelische Mutationen im MYO7A-Gen etwa 70 % der Fälle ausmachen. Dieser spezifische Subtyp wird als USH1B bezeichnet.

Derzeit gibt es keine zugelassene Behandlung für USH1B, was einen erheblichen ungedeckten medizinischen Bedarf für diese schwere Erkrankung darstellt.

Ziele:

  1. Untersuchung der natürlichen Geschichte der Netzhautdegeneration in einer großen USH1B-Patientenkohorte.
  2. Validierung von funktionellen Sehtests basierend auf Virtual Reality zusammen mit zwei patientenberichteten Ergebnis-Fragebögen.

Studientyp

Beobachtungs

Einschreibung (Geschätzt)

60

Kontakte und Standorte

Dieser Abschnitt enthält die Kontaktdaten derjenigen, die die Studie durchführen, und Informationen darüber, wo diese Studie durchgeführt wird.

Studienkontakt

Studieren Sie die Kontaktsicherung

  • Name: Thilissa DIB
  • Telefonnummer: +33014021455
  • E-Mail: tdib@15-20.fr

Studienorte

  • Frankreich
    • Île-de-France Region
      • Paris, Île-de-France Region, Frankreich, 75012
        • Rekrutierung
        • Centre National d'Ophtalmologie des Quinze-Vingts
        • Kontakt:

Teilnahmekriterien

Forscher suchen nach Personen, die einer bestimmten Beschreibung entsprechen, die als Auswahlkriterien bezeichnet werden. Einige Beispiele für diese Kriterien sind der allgemeine Gesundheitszustand einer Person oder frühere Behandlungen.

Zulassungskriterien

Studienberechtigtes Alter

  • Kind
  • Erwachsene
  • Älterer Erwachsener

Akzeptiert gesunde Freiwillige

Nein

Probenahmeverfahren

Nicht-Wahrscheinlichkeitsprobe

Studienpopulation

Patienten mit Usher-Syndrom (USB1B)

Beschreibung

Einschlusskriterien:

  • Mindestens 3 Jahre alt sein;
  • Eine klinische Diagnose von USH1 in beiden Augen haben, was bedeutet, dass Probanden mit angeborener hochgradiger Taubheit, vestibulärer Dysfunktion und Stäbchendystrophie, die biallelische Klasse-4- oder Klasse-5-Varianten im MYO7A-Gen tragen;
  • Mit einem Sozialversicherungssystem verbunden oder dessen Begünstigter sein (gemäß Artikel L1121-8-1 des französischen Gesundheitsgesetzbuches);

Für Teilnehmer am MOST-VR-Mobilitätstest und VR-ViSA-Visual-Search-Test (Streetlab) gelten zusätzliche Kriterien:

  • Ausreichende Kenntnisse der gesprochenen und gebärdeten französischen Sprache, um das Verständnis der Aufgaben und Anweisungen sicherzustellen;
  • Ein Cochlea-Implantat besitzen, das das Verständnis auditiver Anweisungen für den Virtual-Reality-Mobilitätstest ermöglicht, und einen MMSE-Wert ≥ 20/25;
  • Alter zwischen 18 und 75 Jahren.

Ausschlusskriterien:

  • Nicht in der Lage, an allen Studienbesuchen teilzunehmen;
  • Erwartet, während dieser Studie zu irgendeinem Zeitpunkt in eine experimentelle Behandlungstudie einzutreten;
  • Vorhandensein von Augenerkrankungen, die den Augenstatus außer Retinitis pigmentosa beeinträchtigen könnten (z. B. Vorgeschichte von Netzhautablösung, Glaukom, Venenverschluss, diabetische Retinopathie usw.);
  • Teilnahme an der vorherigen Gentherapiestudie (USHSTAT, NCT01505062);
  • Schwangere, entbindende oder stillende Frauen (gemäß Artikel L1121-5 des französischen Gesundheitsgesetzbuches);
  • Personen, denen durch gerichtliche oder verwaltungsrechtliche Entscheidung die Freiheit entzogen wurde (Artikel L1121-6 des französischen Gesundheitsgesetzbuches);
  • Erwachsene unter rechtlichen Schutzmaßnahmen oder nicht in der Lage, eine Einwilligung zu erteilen (Artikel L1121-8 des französischen Gesundheitsgesetzbuches).

Für Teilnehmer am MOST-VR-Mobilitätstest und VR-ViSA-Visual-Search-Test gelten die folgenden Nicht-Einschlusskriterien:

  • MMSE-Wert ohne visuelle Items ≤ 20/25;
  • Körperliche oder kognitive Beeinträchtigung, die die Mobilität beeinträchtigen könnte;
  • Medikamente, die motorische, visuelle oder kognitive Störungen verursachen können (z. B. APS, Neuroleptika) oder die Studienbewertungen beeinträchtigen könnten.

Studienplan

Dieser Abschnitt enthält Einzelheiten zum Studienplan, einschließlich des Studiendesigns und der Messung der Studieninhalte.

Wie ist die Studie aufgebaut?

Designdetails

Kohorten und Interventionen

Gruppe / Kohorte
Intervention / Behandlung
Pädiatrische Kohorte 1
3-5 Jahre alt
Diagnosetest: Sehtests
Standardisierte Bewertungen der Sehfunktion einschließlich bestkorrigierter Sehschärfe (BCVA), Sehschärfe bei geringer Sehleistung (BRVT), Sehschärfe bei geringer Beleuchtung (LLVA), Farb- und Kontrastempfindlichkeitstests, Gesichtsfeldmessungen und Elektroretinographie (ERG) zur Beurteilung der Netzhautfunktion.
Diagnosetest: Netzhautbildgebung
Fortgeschrittene Bildgebungstechniken wie optische Kohärenztomographie (OCT), Fundusautofluoreszenz (FAF) und OCT-Angiographie (OCT-A) werden verwendet, um die Netzhautstruktur sichtbar zu machen und Anomalien zu erkennen.
Pädiatrische Kohorte 2
6-13 Jahre alt
Diagnosetest: Sehtests
Standardisierte Bewertungen der Sehfunktion einschließlich bestkorrigierter Sehschärfe (BCVA), Sehschärfe bei geringer Sehleistung (BRVT), Sehschärfe bei geringer Beleuchtung (LLVA), Farb- und Kontrastempfindlichkeitstests, Gesichtsfeldmessungen und Elektroretinographie (ERG) zur Beurteilung der Netzhautfunktion.
Diagnosetest: Netzhautbildgebung
Fortgeschrittene Bildgebungstechniken wie optische Kohärenztomographie (OCT), Fundusautofluoreszenz (FAF) und OCT-Angiographie (OCT-A) werden verwendet, um die Netzhautstruktur sichtbar zu machen und Anomalien zu erkennen.
Erwachsenen-Kohorte
14-75 Jahre alt
Diagnosetest: Sehtests
Standardisierte Bewertungen der Sehfunktion einschließlich bestkorrigierter Sehschärfe (BCVA), Sehschärfe bei geringer Sehleistung (BRVT), Sehschärfe bei geringer Beleuchtung (LLVA), Farb- und Kontrastempfindlichkeitstests, Gesichtsfeldmessungen und Elektroretinographie (ERG) zur Beurteilung der Netzhautfunktion.
Diagnosetest: Netzhautbildgebung
Fortgeschrittene Bildgebungstechniken wie optische Kohärenztomographie (OCT), Fundusautofluoreszenz (FAF) und OCT-Angiographie (OCT-A) werden verwendet, um die Netzhautstruktur sichtbar zu machen und Anomalien zu erkennen.
Diagnosetest: Fragebögen
Patientenberichtete Ergebnisparameter einschließlich des Michigan Vision-Related Anxiety Questionnaire (MAVQ) und des Michigan Retinal Degeneration Questionnaire (MRDQ) bewerten die psychologischen und lebensqualitätsbezogenen Auswirkungen der Netzhautdegeneration.
Diagnosetest: Streetlab-Leistungstests
Virtual-Reality-basierte Funktionstests zur Bewertung der Mobilität (MOST-VR) und der visuellen Suchleistung (VR-ViSA), um realitätsbezogene sehbezogene Fähigkeiten zu beurteilen.

Was misst die Studie?

Primäre Ergebnismessungen

Ergebnis Maßnahme
Maßnahmenbeschreibung
Zeitfenster
Bestkorrigierte Sehschärfe (BCVA)
Zeitfenster: Die BCVA wird am Tag 0 = Erstbesuch, nach 12 Monaten, nach 24 Monaten, nach 36 Monaten und nach 48 Monaten = Ende der Studie bewertet. Diese Bewertung dauert 15 Minuten.
Veränderung der Sehschärfe, gemessen mit der ETDRS-Skala im Verlauf der Studie.
Die BCVA wird am Tag 0 = Erstbesuch, nach 12 Monaten, nach 24 Monaten, nach 36 Monaten und nach 48 Monaten = Ende der Studie bewertet. Diese Bewertung dauert 15 Minuten.
Elektroretinographie (ERG)
Zeitfenster: Die Progression der Netzhautdegeneration wird am Tag 0 = initialer Besuch, nach 12 Monaten, nach 24 Monaten, nach 36 Monaten und nach 48 Monaten = Ende der Studie bewertet. Das ERG dauert 60 Minuten.
Bewertung des Rückgangs der Photorezeptorfunktion mittels Elektroretinographie (ERG).
Die Progression der Netzhautdegeneration wird am Tag 0 = initialer Besuch, nach 12 Monaten, nach 24 Monaten, nach 36 Monaten und nach 48 Monaten = Ende der Studie bewertet. Das ERG dauert 60 Minuten.
Full-field stimulus testing (FST)
Zeitfenster: Die Progression der Netzhautdegeneration wird am Tag 0 = initialer Besuch, nach 12 Monaten, nach 24 Monaten, nach 36 Monaten und nach 48 Monaten = Ende der Studie bewertet. Der FST dauert 90 Minuten.
Bewertung des Rückgangs der Photorezeptorfunktion mittels Full-Field-Stimulus-Testing (FST).
Die Progression der Netzhautdegeneration wird am Tag 0 = initialer Besuch, nach 12 Monaten, nach 24 Monaten, nach 36 Monaten und nach 48 Monaten = Ende der Studie bewertet. Der FST dauert 90 Minuten.

Sekundäre Ergebnismessungen

Ergebnis Maßnahme
Maßnahmenbeschreibung
Zeitfenster
Retinale Struktur
Zeitfenster: Die Messung der Netzhautstruktur erfolgt an Tag 0 = Erstbesuch, nach 12 Monaten, nach 24 Monaten, nach 36 Monaten und nach 48 Monaten = Ende der Studie. Die SD-OCT dauert 25 Minuten.
Veränderungen der retinalen Morphologie bewertet durch Spectral-Domain OCT (SD-OCT).
Die Messung der Netzhautstruktur erfolgt an Tag 0 = Erstbesuch, nach 12 Monaten, nach 24 Monaten, nach 36 Monaten und nach 48 Monaten = Ende der Studie. Die SD-OCT dauert 25 Minuten.
Fundusautofluoreszenz (FAF)
Zeitfenster: Die Messung der Netzhautstruktur wird am Tag 0 = Erstbesuch, nach 12 Monaten, nach 24 Monaten, nach 36 Monaten und nach 48 Monaten = Ende der Studie bewertet. Die FAF dauert 15 Minuten.
Veränderungen der retinalen Morphologie, bewertet durch Fundusautofluoreszenz (FAF).
Die Messung der Netzhautstruktur wird am Tag 0 = Erstbesuch, nach 12 Monaten, nach 24 Monaten, nach 36 Monaten und nach 48 Monaten = Ende der Studie bewertet. Die FAF dauert 15 Minuten.
OCT-Angiographie (OCT-A)
Zeitfenster: Die Messung der Netzhautstruktur wird am Tag 0 = Erstbesuch, nach 12 Monaten, nach 24 Monaten, nach 36 Monaten und nach 48 Monaten = Ende der Studie durchgeführt. Die OCT-A dauert 25 Minuten.
Veränderungen der retinalen Morphologie, bewertet durch OCT-Angiographie (OCT-A).
Die Messung der Netzhautstruktur wird am Tag 0 = Erstbesuch, nach 12 Monaten, nach 24 Monaten, nach 36 Monaten und nach 48 Monaten = Ende der Studie durchgeführt. Die OCT-A dauert 25 Minuten.
Michigan Vision-Related Anxiety Questionnaire (MAVQ)
Zeitfenster: Die patientenberichteten Endpunkte werden an Tag 0 = Erstbesuch, nach 12 Monaten, nach 24 Monaten, nach 36 Monaten und nach 48 Monaten = Ende der Studie bewertet. Der MAVQ dauert 30 Minuten.
Veränderungen der sehbezogenen Ängste und der Lebensqualität unter Verwendung des Michigan Vision-Related Anxiety Questionnaire (MAVQ).
Die patientenberichteten Endpunkte werden an Tag 0 = Erstbesuch, nach 12 Monaten, nach 24 Monaten, nach 36 Monaten und nach 48 Monaten = Ende der Studie bewertet. Der MAVQ dauert 30 Minuten.
Michigan Retinal Degeneration Questionnaire (MRDQ)
Zeitfenster: Die patientenberichteten Endpunkte werden am Tag 0 = Erstbesuch, im Monat 12, im Monat 24, im Monat 36 und im Monat 48 = Ende der Studie bewertet. Der MRDQ dauert 30 Minuten.
Veränderungen in der sehbezogenen Angst und Lebensqualität mithilfe des Michigan Retinal Degeneration Questionnaire (MRDQ).
Die patientenberichteten Endpunkte werden am Tag 0 = Erstbesuch, im Monat 12, im Monat 24, im Monat 36 und im Monat 48 = Ende der Studie bewertet. Der MRDQ dauert 30 Minuten.
MOST-VR (MObility Standardized Test in Virtual Reality)
Zeitfenster: Die funktionale Leistung wird an Tag 0 = Erstbesuch, während Tag 1 bis Tag 30 für Reproduzierbarkeitsbesuche und an M24 (24 Monate) bewertet. Der MOST-VR dauert 75 Minuten.
Mobilitätssuchleistung gemessen durch Streetlab-Tests (MOST-VR).
Die funktionale Leistung wird an Tag 0 = Erstbesuch, während Tag 1 bis Tag 30 für Reproduzierbarkeitsbesuche und an M24 (24 Monate) bewertet. Der MOST-VR dauert 75 Minuten.
VR-ViSA (Visuelle Suchbewertung in virtueller Realität)
Zeitfenster: Die funktionale Leistung wird am Tag 0 = initialer Besuch, während der Tage 1 bis 30 für Reproduzierbarkeitsbesuche und im Monat 24 bewertet. Der VR-ViSA dauert 75 Minuten.
Visuelle Suchleistung gemessen durch Streetlab-Test (VR-ViSA).
Die funktionale Leistung wird am Tag 0 = initialer Besuch, während der Tage 1 bis 30 für Reproduzierbarkeitsbesuche und im Monat 24 bewertet. Der VR-ViSA dauert 75 Minuten.

Mitarbeiter und Ermittler

Hier finden Sie Personen und Organisationen, die an dieser Studie beteiligt sind.

Sponsor

Centre Hospitalier National d'Ophtalmologie des Quinze-Vingts

Ermittler

  • Hauptermittler: Isabelle Audo, Pr, Centre National d'Ophtalmologie des Quinze-Vingts

Studienaufzeichnungsdaten

Diese Daten verfolgen den Fortschritt der Übermittlung von Studienaufzeichnungen und zusammenfassenden Ergebnissen an ClinicalTrials.gov. Studienaufzeichnungen und gemeldete Ergebnisse werden von der National Library of Medicine (NLM) überprüft, um sicherzustellen, dass sie bestimmten Qualitätskontrollstandards entsprechen, bevor sie auf der öffentlichen Website veröffentlicht werden.

Haupttermine studieren

Studienbeginn (Tatsächlich)

13. Oktober 2025

Primärer Abschluss (Geschätzt)

1. September 2032

Studienabschluss (Geschätzt)

1. September 2032

Studienanmeldedaten

Zuerst eingereicht

23. Juli 2025

Zuerst eingereicht, das die QC-Kriterien erfüllt hat

9. Dezember 2025

Zuerst gepostet (Tatsächlich)

12. Dezember 2025

Studienaufzeichnungsaktualisierungen

Letztes Update gepostet (Tatsächlich)

10. Februar 2026

Letztes eingereichtes Update, das die QC-Kriterien erfüllt

9. Februar 2026

Zuletzt verifiziert

1. Februar 2026

Mehr Informationen

Begriffe im Zusammenhang mit dieser Studie

Schlüsselwörter

Zusätzliche relevante MeSH-Bedingungen

Andere Studien-ID-Nummern

  • P25-01

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UNENTSCHIEDEN

Arzneimittel- und Geräteinformationen, Studienunterlagen

Studiert ein von der US-amerikanischen FDA reguliertes Arzneimittelprodukt

Nein

Studiert ein von der US-amerikanischen FDA reguliertes Geräteprodukt

Nein

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