Tämä sivu käännettiin automaattisesti, eikä käännösten tarkkuutta voida taata. Katso englanninkielinen versio lähdetekstiä varten.

USH1B:n fotoreseptorien rappeutumisen luonnollinen historia: Kliiniset parametrit ja toiminnallisten näöntestien validointi MYO7A:ssa (MYO7A)

maanantai 9. helmikuuta 2026 päivittänyt: Centre Hospitalier National d'Ophtalmologie des Quinze-Vingts

MYO7A-liittyvän USH1B:n fotoreseptoridegeneraation luonnollinen historia: Kliiniset parametrit ja toiminnallisten näkötestien validointi

Perinnölliset verkkokalvosairaudet (IRDs) ovat ryhmä rappeuttavia sairauksia, jotka aiheuttavat etenevää näön heikkenemistä. Pigmenttiretiniitti (RP) on yleisin muoto, jolla on maailmanlaajuinen esiintyvyys noin 1:4 500. Noin 20–30 % näistä tapauksista on syndromisia, merkittävimpänä Usherin syndrooma (USH), joka yhdistää kuulovian näkövammaan. Usherin syndrooman tyyppi 1 (USH1), vakavin muoto, ilmenee syntymässä vakavana sensorineuraalisena kuuloviana, vestibulaarisena arefleksiana ja varhaislapsuudessa alkavana verkkokalvorappeumana. Kaksialleeliset mutaatiot MYO7A-geenissä, jotka määrittelevät USH1B-alatyypin, vastaavat 70 % USH1-tapauksista. Tällä vakavalla sairaudella ei tällä hetkellä ole saatavilla hoitoa. Tutkimuksen tavoitteena on kuvata USH1B-potilaiden verkkokalvorappeuman luonnollista historiaa ja validoida toiminnallisia näöntestejä käyttäen virtuaalitodellisuutta ja potilasarviointikyselyitä.

Tutkimuksen yleiskatsaus

Tila

Rekrytointi

Ehdot

Interventio / Hoito

Yksityiskohtainen kuvaus

Perinnölliset verkkokalvotaudit (IRDs) ovat heterogeeninen sairauksien ryhmä, joka johtaa asteittain vakavaan näkövammaan, ja niiden hoitovaihtoehdot ovat rajoittuneet. Sauvasoludystrofia, joka tunnetaan myös nimellä retinitis pigmentosa (RP), on yleisin IRD:n muoto, ja sen arvioitu maailmanlaajuinen esiintyvyys on 1:4 500. Noin 20–30 % sauva-tappidystrofiatapauksista on syndromisia, ja Usherin oireyhtymä (USH) on yleisin. USH:n arvioitu esiintyvyys on 1–4 per 25 000 henkilöä, ja se vastaa 50 % kaikista kuurosokeustapauksista sekä 3–6 % kaikista lapsuusiän kuuroutentapauksista.

Usherin oireyhtymän tyyppi 1 (USH1) on sairauden vakavin muoto. Sille on tyypillistä synnynnäinen vakava-äärimmäinen sensorineuraalinen kuulovamma, vestibulaarinen arefleksia ja varhaislapsuudessa alkava sauva-tappidystrofia, yleensä ensimmäisen elinvuosikymmenen aikana. Yhdeksän eri geenin mutaatiot on liitetty USH1:een, joista MYO7A-geenin kaksialleeliset mutaatiot vastaavat noin 70 % tapauksista. Tätä erityistä alatyyppiä kutsutaan USH1B:ksi.

USH1B:lle ei tällä hetkellä ole hyväksyttyä hoitomuotoa, mikä edustaa merkittävää tyydyttämätöntä lääketieteellistä tarvetta tälle vakavalle sairaudelle.

Tavoitteet:

  1. Tutkia verkkokalvon rappeuman luonnollista historiaa suuressa USH1B-potilasryhmässä.
  2. Validoida virtuaalitodellisuuteen perustuvat toiminnalliset näkötestit yhdessä kahden potilasarviointikyselyn kanssa.

Opintotyyppi

Havainnollistava

Ilmoittautuminen (Arvioitu)

60

Yhteystiedot ja paikat

Tässä osiossa on tutkimuksen suorittajien yhteystiedot ja tiedot siitä, missä tämä tutkimus suoritetaan.

Opiskeluyhteys

Tutki yhteystietojen varmuuskopiointi

  • Nimi: Thilissa DIB
  • Puhelinnumero: +33014021455
  • Sähköposti: tdib@15-20.fr

Opiskelupaikat

  • Ranska
    • Île-de-France Region
      • Paris, Île-de-France Region, Ranska, 75012
        • Rekrytointi
        • Centre National d'Ophtalmologie des Quinze-Vingts
        • Ottaa yhteyttä:

Osallistumiskriteerit

Tutkijat etsivät ihmisiä, jotka sopivat tiettyyn kuvaukseen, jota kutsutaan kelpoisuuskriteereiksi. Joitakin esimerkkejä näistä kriteereistä ovat henkilön yleinen terveydentila tai aiemmat hoidot.

Kelpoisuusvaatimukset

Opintokelpoiset iät

  • Lapsi
  • Aikuinen
  • Vanhempi Aikuinen

Hyväksyy terveitä vapaaehtoisia

Ei

Näytteenottomenetelmä

Ei-todennäköisyysnäyte

Tutkimusväestö

Potilaat, joilla on Usherin oireyhtymä (USB1B)

Kuvaus

Sisällytyskriteerit:

  • Olla vähintään 3-vuotias;
  • Olla molempien silmien kliininen USH1-diagnoosi, eli potilailla on synnynnäinen syvä kuurous, vestibulaarinen dysfunktio ja sauva-dystrofia, joilla on bialleeliset luokan 4 tai 5 variantit MYO7A-geenissä;
  • Olla sosiaaliturvajärjestelmän piirissä tai sen hyötyjä (ranskalaisen terveyslain artiklan L1121-8-1 mukaisesti);

MOST-VR-liikkuvuustestin ja VR-ViSA-visuaalisen hakutestin (Streetlab) osallistujille sovelletaan lisäkriteerejä:

  • Riittävä suullisen ja viittomakielen ranskan tuntemus tehtävien ja ohjeiden ymmärtämisen varmistamiseksi;
  • Olla cochlea-implantti, joka mahdollistaa kuuloaistinvaraisten ohjeiden ymmärtämisen virtuaalitodellisuusliikkuvuustestiä varten, ja MMSE-pisteet ≥ 20/25;
  • Ikä 18 ja 75 vuoden välillä.

Poissulkemiskriteerit:

  • Ei kykene osallistumaan kaikkiin tutkimuskäynteihin;
  • Odotetaan pääsevän kokeelliseen hoitokokeiluun tämän tutkimuksen aikana;
  • Silmän muut kuin retinitis pigmentosaan liittyvät tilat, jotka voivat vaikuttaa silmän tilaan (esim. verkkokalvon irtauman historia, glaukooma, laskimotukos, diabeten retinopatia jne.);
  • Osallistuminen aiempaan geenin korvauskokeiluun (USHSTAT, NCT01505062);
  • Raskaana olevat, synnyttäneet tai imettävät naiset (ranskalaisen terveyslain artiklan L1121-5 mukaisesti);
  • Tuomioistuimen tai hallinnollisen päätöksen perusteella vapaudestaan riistetyt henkilöt (ranskalaisen terveyslain artikla L1121-6);
  • Laillisen suojelun alaiset aikuiset tai ne, jotka eivät kykene antamaan suostumusta (ranskalaisen terveyslain artikla L1121-8).

MOST-VR-liikkuvuus- ja VR-ViSA-visuaalisen hakutestien osallistujille sovelletaan seuraavia ei-sisällytyskriteerejä:

  • MMSE-pisteet ilman visuaalisia kohteita ≤ 20/25;
  • Fyysinen tai kognitiivinen vamma, joka voisi häiritä liikkumista;
  • Lääkitys, joka voi aiheuttaa motorisia, visuaalisia tai kognitiivisia häiriöitä (esim. APS, neuroleptit) tai häiritä tutkimusarviointeja.

Opintosuunnitelma

Tässä osiossa on tietoja tutkimussuunnitelmasta, mukaan lukien kuinka tutkimus on suunniteltu ja mitä tutkimuksella mitataan.

Miten tutkimus on suunniteltu?

Suunnittelun yksityiskohdat

Kohortit ja interventiot

Ryhmä/Kohortti
Interventio / Hoito
Lasten kohortti 1
3-5 vuotta vanha
Diagnostinen testi: Näkötestit
Standardoidut näkötoiminnon arviot, mukaan lukien paras korjattu näöntarkkuus (BCVA), heikentynyt näöntarkkuus (BRVT), heikossa valaistuksessa mitattu näöntarkkuus (LLVA), väri- ja kontrastiherkkyystestit, näkökenttämittaukset ja elektroretinografia (ERG) verkkokalvon toiminnan arvioimiseksi.
Diagnostinen testi: Verkkokalvon kuvantaminen
Edistyneitä kuvantamistekniikoita, kuten optinen koherenssitomografia (OCT), pohjan autofluorescenssi (FAF) ja OCT-angiografia (OCT-A), käytetään verkkokalvon rakenteen visualisointiin ja poikkeamien havaitsemiseen.
Lapsikohortti 2
6-13-vuotiaat
Diagnostinen testi: Näkötestit
Standardoidut näkötoiminnon arviot, mukaan lukien paras korjattu näöntarkkuus (BCVA), heikentynyt näöntarkkuus (BRVT), heikossa valaistuksessa mitattu näöntarkkuus (LLVA), väri- ja kontrastiherkkyystestit, näkökenttämittaukset ja elektroretinografia (ERG) verkkokalvon toiminnan arvioimiseksi.
Diagnostinen testi: Verkkokalvon kuvantaminen
Edistyneitä kuvantamistekniikoita, kuten optinen koherenssitomografia (OCT), pohjan autofluorescenssi (FAF) ja OCT-angiografia (OCT-A), käytetään verkkokalvon rakenteen visualisointiin ja poikkeamien havaitsemiseen.
Aikuiskohortti
14-75 vuotta vanha
Diagnostinen testi: Näkötestit
Standardoidut näkötoiminnon arviot, mukaan lukien paras korjattu näöntarkkuus (BCVA), heikentynyt näöntarkkuus (BRVT), heikossa valaistuksessa mitattu näöntarkkuus (LLVA), väri- ja kontrastiherkkyystestit, näkökenttämittaukset ja elektroretinografia (ERG) verkkokalvon toiminnan arvioimiseksi.
Diagnostinen testi: Verkkokalvon kuvantaminen
Edistyneitä kuvantamistekniikoita, kuten optinen koherenssitomografia (OCT), pohjan autofluorescenssi (FAF) ja OCT-angiografia (OCT-A), käytetään verkkokalvon rakenteen visualisointiin ja poikkeamien havaitsemiseen.
Diagnostinen testi: Kyselylomakkeet
Potilaan raportoimat tulomittarit, mukaan lukien Michigan Vision-Related Anxiety Questionnaire (MAVQ) ja Michigan Retinal Degeneration Questionnaire (MRDQ), arvioivat verkkokalvon rappeuman psykologisia ja elämänlaatuun liittyviä vaikutuksia.
Diagnostinen testi: Streetlabin suorituskykytestit
Virtuaalitodellisuuteen perustuvat toiminnalliset testit, jotka arvioivat liikkuvuutta (MOST-VR) ja visuaalista hakusuoritusta (VR-ViSA) todellisen maailman näköön liittyvien kykyjen arvioimiseksi.

Mitä tutkimuksessa mitataan?

Ensisijaiset tulostoimenpiteet

Tulosmittaus
Toimenpiteen kuvaus
Aikaikkuna
Paras korjattu näöntarkkuus (BCVA)
Aikaikkuna: BCVA arvioidaan päivänä 0 = alkuvieraillessa, 12. kuukaudessa, 24. kuukaudessa, 36. kuukaudessa ja 48. kuukaudessa = tutkimuksen päättyessä. Tämä arviointi kestää 15 minuuttia.
Näönterävyyden muutos ETDRS-asteikolla mitattuna tutkimuksen aikana.
BCVA arvioidaan päivänä 0 = alkuvieraillessa, 12. kuukaudessa, 24. kuukaudessa, 36. kuukaudessa ja 48. kuukaudessa = tutkimuksen päättyessä. Tämä arviointi kestää 15 minuuttia.
Elektroretinografia (ERG)
Aikaikkuna: Verkkokalvon rappeuman etenemistä arvioidaan päivänä 0 = alkuvisiitti, 12 kuukauden kohdalla, 24 kuukauden kohdalla, 36 kuukauden kohdalla ja 48 kuukauden kohdalla = tutkimuksen päättyminen. ERG-mittaus kestää 60 minuuttia.
Sähköretinografialla (ERG) arvioidun valon vastaanottajien toiminnan heikentymisen arviointi.
Verkkokalvon rappeuman etenemistä arvioidaan päivänä 0 = alkuvisiitti, 12 kuukauden kohdalla, 24 kuukauden kohdalla, 36 kuukauden kohdalla ja 48 kuukauden kohdalla = tutkimuksen päättyminen. ERG-mittaus kestää 60 minuuttia.
Koko-kenttä ärsykekokeilu (FST)
Aikaikkuna: Verkkokalvon rappeuman etenemistä arvioidaan päivänä 0 = alkuvisiitti, 12 kuukauden kohdalla, 24 kuukauden kohdalla, 36 kuukauden kohdalla ja 48 kuukauden kohdalla = tutkimuksen loppu. FST kestää 90 minuuttia.
Fotoreseptoritoiminnan heikkenemisen arviointi täyskenttäärsykekokeella (FST).
Verkkokalvon rappeuman etenemistä arvioidaan päivänä 0 = alkuvisiitti, 12 kuukauden kohdalla, 24 kuukauden kohdalla, 36 kuukauden kohdalla ja 48 kuukauden kohdalla = tutkimuksen loppu. FST kestää 90 minuuttia.

Toissijaiset tulostoimenpiteet

Tulosmittaus
Toimenpiteen kuvaus
Aikaikkuna
Verkkalimun rakenne
Aikaikkuna: Verkkokalvon rakennetta mitataan päivänä 0 = aloitustutkimus, 12 kuukauden kuluttua, 24 kuukauden kuluttua, 36 kuukauden kuluttua ja 48 kuukauden kuluttua = tutkimuksen loppu. SD-OCT-mittaus kestää 25 minuuttia.
Verkkokalvon morfologian muutokset, jotka arvioidaan spektripiirto-OCT:lla (SD-OCT).
Verkkokalvon rakennetta mitataan päivänä 0 = aloitustutkimus, 12 kuukauden kuluttua, 24 kuukauden kuluttua, 36 kuukauden kuluttua ja 48 kuukauden kuluttua = tutkimuksen loppu. SD-OCT-mittaus kestää 25 minuuttia.
Pohjan autoluminenssi (FAF)
Aikaikkuna: Verkkokalvon rakennetta mitataan päivänä 0 = alkuvierailu, kuukaudessa 12, kuukaudessa 24, kuukaudessa 36 ja kuukaudessa 48 = tutkimuksen loppu. FAF-mittaus kestää 15 minuuttia.
Verkkokalvon morfologian muutokset, jotka arvioidaan funduksen autofluorescenssilla (FAF).
Verkkokalvon rakennetta mitataan päivänä 0 = alkuvierailu, kuukaudessa 12, kuukaudessa 24, kuukaudessa 36 ja kuukaudessa 48 = tutkimuksen loppu. FAF-mittaus kestää 15 minuuttia.
OCT-angiografia (OCT-A)
Aikaikkuna: Verkkokalvon rakennetta mitataan päivänä 0 = alkuvieraillessa, 12 kuukauden kohdalla, 24 kuukauden kohdalla, 36 kuukauden kohdalla ja 48 kuukauden kohdalla = tutkimuksen päättyessä. OCT-A mittaus kestää 25 minuuttia.
Muutokset verkkokalvon morfologiassa, jotka arvioidaan OCT-angiografialla (OCT-A).
Verkkokalvon rakennetta mitataan päivänä 0 = alkuvieraillessa, 12 kuukauden kohdalla, 24 kuukauden kohdalla, 36 kuukauden kohdalla ja 48 kuukauden kohdalla = tutkimuksen päättyessä. OCT-A mittaus kestää 25 minuuttia.
Michigan Vision-Related Anxiety Questionnaire (MAVQ)
Aikaikkuna: Potilasarvioinnit arvioidaan päivänä 0 = alkuvierailu, 12 kuukauden, 24 kuukauden, 36 kuukauden ja 48 kuukauden kohdalla = tutkimuksen loppu. MAVQ:n täyttäminen kestää 30 minuuttia.
Muutokset näköön liittyvässä ahdistuksessa ja elämänlaadussa Michiganin näköön liittyvän ahdistuksen kyselylomakkeen (MAVQ) avulla.
Potilasarvioinnit arvioidaan päivänä 0 = alkuvierailu, 12 kuukauden, 24 kuukauden, 36 kuukauden ja 48 kuukauden kohdalla = tutkimuksen loppu. MAVQ:n täyttäminen kestää 30 minuuttia.
Michiganin verkkokalvon rappeutumiskysely (MRDQ)
Aikaikkuna: Potilaskertomusten tuloksia arvioidaan päivänä 0 = alkuvierailla, kuukaudessa 12, kuukaudessa 24, kuukaudessa 36 ja kuukaudessa 48 = tutkimuksen loppu. MRDQ kestää 30 minuuttia.
Muutokset näköön liittyvässä ahdistuksessa ja elämänlaadussa Michiganin verkkokalvotautikyselyn (MRDQ) avulla.
Potilaskertomusten tuloksia arvioidaan päivänä 0 = alkuvierailla, kuukaudessa 12, kuukaudessa 24, kuukaudessa 36 ja kuukaudessa 48 = tutkimuksen loppu. MRDQ kestää 30 minuuttia.
MOST-VR (MObility Standardized Test in Virtual Reality)
Aikaikkuna: Toiminnallinen suorituskyky arvioidaan päivänä 0 = alkuvierailla, päivien 1-30 aikana toistettavuusvierailuilla ja M24:ssä (24 kuukautta). MOST-VR kestää 75 minuuttia.
Liikkumishakujen suorituskyky mitattu Streetlab-testeillä (MOST-VR).
Toiminnallinen suorituskyky arvioidaan päivänä 0 = alkuvierailla, päivien 1-30 aikana toistettavuusvierailuilla ja M24:ssä (24 kuukautta). MOST-VR kestää 75 minuuttia.
VR-ViSA (Visuaalinen hakemisen arviointi virtuaalitodellisuudessa)
Aikaikkuna: Toiminnallista suorituskykyä arvioidaan päivänä 0 = alkuvierailla, päivien 1–30 aikana toistettavuusvierailuissa ja 24 kuukaudessa. VR-ViSA kestää 75 minuuttia.
Visuaalisen haun suorituskyky mitattuna Streetlab-testillä (VR-ViSA).
Toiminnallista suorituskykyä arvioidaan päivänä 0 = alkuvierailla, päivien 1–30 aikana toistettavuusvierailuissa ja 24 kuukaudessa. VR-ViSA kestää 75 minuuttia.

Yhteistyökumppanit ja tutkijat

Täältä löydät tähän tutkimukseen osallistuvat ihmiset ja organisaatiot.

Sponsori

Centre Hospitalier National d'Ophtalmologie des Quinze-Vingts

Tutkijat

  • Päätutkija: Isabelle Audo, Pr, Centre National d'Ophtalmologie des Quinze-Vingts

Opintojen ennätyspäivät

Nämä päivämäärät seuraavat ClinicalTrials.gov-sivustolle lähetettyjen tutkimustietueiden ja yhteenvetojen edistymistä. National Library of Medicine (NLM) tarkistaa tutkimustiedot ja raportoidut tulokset varmistaakseen, että ne täyttävät tietyt laadunvalvontastandardit, ennen kuin ne julkaistaan ​​julkisella verkkosivustolla.

Opi tärkeimmät päivämäärät

Opiskelun aloitus (Todellinen)

Maanantai 13. lokakuuta 2025

Ensisijainen valmistuminen (Arvioitu)

Keskiviikko 1. syyskuuta 2032

Opintojen valmistuminen (Arvioitu)

Keskiviikko 1. syyskuuta 2032

Opintoihin ilmoittautumispäivät

Ensimmäinen lähetetty

Keskiviikko 23. heinäkuuta 2025

Ensimmäinen toimitettu, joka täytti QC-kriteerit

Tiistai 9. joulukuuta 2025

Ensimmäinen Lähetetty (Todellinen)

Perjantai 12. joulukuuta 2025

Tutkimustietojen päivitykset

Viimeisin päivitys julkaistu (Todellinen)

Tiistai 10. helmikuuta 2026

Viimeisin lähetetty päivitys, joka täytti QC-kriteerit

Maanantai 9. helmikuuta 2026

Viimeksi vahvistettu

Sunnuntai 1. helmikuuta 2026

Lisää tietoa

Tähän tutkimukseen liittyvät termit

Avainsanat

Muita asiaankuuluvia MeSH-ehtoja

Muut tutkimustunnusnumerot

  • P25-01

Yksittäisten osallistujien tietojen suunnitelma (IPD)

Aiotko jakaa yksittäisten osallistujien tietoja (IPD)?

PÄÄTTÄMÄTÖN

Lääke- ja laitetiedot, tutkimusasiakirjat

Tutkii yhdysvaltalaista FDA sääntelemää lääkevalmistetta

Ei

Tutkii yhdysvaltalaista FDA sääntelemää laitetuotetta

Ei

Nämä tiedot haettiin suoraan verkkosivustolta clinicaltrials.gov ilman muutoksia. Jos sinulla on pyyntöjä muuttaa, poistaa tai päivittää tutkimustietojasi, ota yhteyttä register@clinicaltrials.gov. Heti kun muutos on otettu käyttöön osoitteessa clinicaltrials.gov, se päivitetään automaattisesti myös verkkosivustollemme .

Tilaa