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Storia Naturale della Degenerazione dei Fotorecettori in USH1B: Parametri Clinici e Validazione dei Test di Visione Funzionale in MYO7A (MYO7A)

9 febbraio 2026 aggiornato da: Centre Hospitalier National d'Ophtalmologie des Quinze-Vingts

Storia Naturale della Degenerazione dei Fotorecettori Correlata a USH1B: Parametri Clinici e Validazione dei Test di Visione Funzionale in MYO7A

Le malattie retiniche ereditarie (IRD) sono un gruppo di disturbi degenerativi che causano una progressiva perdita della vista. La retinite pigmentosa (RP) è la forma più comune, con una prevalenza globale di circa 1 su 4.500. Circa il 20-30% di questi casi sono sindromici, in particolare la sindrome di Usher (USH), che combina la perdita dell'udito con la compromissione visiva. La sindrome di Usher tipo 1 (USH1), la forma più grave, si manifesta alla nascita con una profonda perdita dell'udito neurosensoriale, areflessia vestibolare e una degenerazione retinica a esordio precoce. Le mutazioni bialleliche del gene MYO7A, che definiscono il sottotipo USH1B, rappresentano il 70% dei casi di USH1. Attualmente non esiste alcun trattamento disponibile per questa grave condizione. L'obiettivo dello studio è caratterizzare la storia naturale della degenerazione retinica nei pazienti USH1B e convalidare test di visione funzionale utilizzando la realtà virtuale e questionari di outcome riportati dai pazienti.

Panoramica dello studio

Stato

Reclutamento

Condizioni

Intervento / Trattamento

Descrizione dettagliata

Le malattie retiniche ereditarie (IRD) sono un gruppo eterogeneo di disturbi che portano gradualmente a una grave compromissione visiva, con opzioni terapeutiche limitate disponibili. La distrofia dei bastoncelli, nota anche come retinite pigmentosa (RP), è la forma più comune di IRD, con una prevalenza globale stimata di 1 su 4.500. Circa il 20% - 30% dei casi di distrofia bastoncelli-coni è sindromica, con la sindrome di Usher (USH) che è la più frequente. La USH ha una prevalenza stimata di 1 a 4 per 25.000 individui e rappresenta il 50% di tutti i casi di sordocecità e il 3% - 6% di tutti i casi di sordità infantile.

La sindrome di Usher tipo 1 (USH1) è la forma più grave della malattia. Tipicamente si presenta con una perdita uditiva neurosensoriale grave-profonda congenita, areflessia vestibolare e distrofia bastoncelli-coni ad esordio precoce, solitamente entro il primo decennio di vita. Mutazioni in nove diversi geni sono state associate a USH1, tra cui le mutazioni bialleliche del gene MYO7A che rappresentano circa il 70% dei casi. Questo sottotipo specifico è indicato come USH1B.

Attualmente non esiste un trattamento approvato per USH1B, rappresentando un significativo bisogno medico insoddisfatto per questa grave condizione.

Obiettivi:

  1. Studiare la storia naturale della degenerazione retinica in una vasta coorte di pazienti con USH1B.
  2. Validare test di visione funzionale basati sulla realtà virtuale, insieme a due questionari di outcome riportati dai pazienti.

Tipo di studio

Osservativo

Iscrizione (Stimato)

60

Contatti e Sedi

Questa sezione fornisce i recapiti di coloro che conducono lo studio e informazioni su dove viene condotto lo studio.

Contatto studio

Backup dei contatti dello studio

  • Nome: Thilissa DIB
  • Numero di telefono: +33014021455
  • Email: tdib@15-20.fr

Luoghi di studio

  • Francia
    • Île-de-France Region
      • Paris, Île-de-France Region, Francia, 75012
        • Reclutamento
        • Centre National d'Ophtalmologie des Quinze-Vingts
        • Contatto:

Criteri di partecipazione

I ricercatori cercano persone che corrispondano a una certa descrizione, chiamata criteri di ammissibilità. Alcuni esempi di questi criteri sono le condizioni generali di salute di una persona o trattamenti precedenti.

Criteri di ammissibilità

Età idonea allo studio

  • Bambino
  • Adulto
  • Adulto più anziano

Accetta volontari sani

No

Metodo di campionamento

Campione non probabilistico

Popolazione di studio

Pazienti con sindrome di Usher (USB1B)

Descrizione

Criteri di inclusione:

  • Avere almeno 3 anni;
  • Avere una diagnosi clinica di USH1 in entrambi gli occhi, ovvero soggetti con sordità profonda congenita, disfunzione vestibolare e distrofia dei bastoncelli, portatori di varianti bialleliche di classe 4 o 5 nel gene MYO7A;
  • Essere affiliati o beneficiari di un sistema di sicurezza sociale (secondo l'articolo L1121-8-1 del Codice della Sanità Pubblica francese);

Per i partecipanti al test di mobilità MOST-VR e al test di ricerca visiva VR-ViSA (Streetlab), si applicano criteri aggiuntivi:

  • Conoscenza sufficiente del francese parlato e della lingua dei segni per garantire la comprensione dei compiti e delle istruzioni;
  • Avere un impianto cocleare che consenta la comprensione delle istruzioni uditive per il test di mobilità in realtà virtuale e un punteggio MMSE ≥ 20/25;
  • Età compresa tra 18 e 75 anni.

Criteri di esclusione:

  • Incapacità di partecipare a tutte le visite dello studio;
  • Previsto l'ingresso in una sperimentazione di trattamento sperimentale in qualsiasi momento durante questo studio;
  • Presenza di condizioni oculari che possono influenzare lo stato dell'occhio diverse dalla retinite pigmentosa (ad esempio, storia di distacco della retina, glaucoma, occlusione venosa, retinopatia diabetica, ecc.);
  • Partecipazione al precedente studio di sostituzione genica (USHSTAT, NCT01505062);
  • Donne in gravidanza, in fase di parto o in allattamento (secondo l'articolo L1121-5 del Codice della Sanità Pubblica francese);
  • Persone private della libertà per decisione giudiziaria o amministrativa (articolo L1121-6 del Codice della Sanità Pubblica francese);
  • Adulti sottoposti a misure di protezione legale o incapaci di fornire il consenso (articolo L1121-8 del Codice della Sanità Pubblica francese).

Per i partecipanti ai test di mobilità MOST-VR e di ricerca visiva VR-ViSA, si applicano i seguenti criteri di non inclusione:

  • Punteggio MMSE senza elementi visivi ≤ 20/25;
  • Compromissione fisica o cognitiva che potrebbe interferire con la mobilità;
  • Farmaci che possono causare disturbi motori, visivi o cognitivi (ad esempio, APS, neurolettici) o interferire con le valutazioni dello studio.

Piano di studio

Questa sezione fornisce i dettagli del piano di studio, compreso il modo in cui lo studio è progettato e ciò che lo studio sta misurando.

Come è strutturato lo studio?

Dettagli di progettazione

Coorti e interventi

Gruppo / Coorte
Intervento / Trattamento
Cohort Pediatrica 1
3-5 anni
Test diagnostico: Test della vista
Valutazioni standardizzate della funzione visiva che includono l'acuità visiva corretta migliore (BCVA), l'acuità visiva per ipovedenti (BRVT), l'acuità visiva in bassa luminosità (LLVA), test di sensibilità al colore e al contrasto, misurazioni del campo visivo ed elettroretinografia (ERG) per valutare la funzione retinica.
Test diagnostico: Imaging retinico
Le tecniche di imaging avanzate come la tomografia a coerenza ottica (OCT), l'autofluorescenza del fondo (FAF) e l'angiografia OCT (OCT-A) vengono utilizzate per visualizzare la struttura retinica e rilevare anomalie.
Cohort Pediatrica 2
6-13 anni
Test diagnostico: Test della vista
Valutazioni standardizzate della funzione visiva che includono l'acuità visiva corretta migliore (BCVA), l'acuità visiva per ipovedenti (BRVT), l'acuità visiva in bassa luminosità (LLVA), test di sensibilità al colore e al contrasto, misurazioni del campo visivo ed elettroretinografia (ERG) per valutare la funzione retinica.
Test diagnostico: Imaging retinico
Le tecniche di imaging avanzate come la tomografia a coerenza ottica (OCT), l'autofluorescenza del fondo (FAF) e l'angiografia OCT (OCT-A) vengono utilizzate per visualizzare la struttura retinica e rilevare anomalie.
Cohort degli Adulti
14-75 anni
Test diagnostico: Test della vista
Valutazioni standardizzate della funzione visiva che includono l'acuità visiva corretta migliore (BCVA), l'acuità visiva per ipovedenti (BRVT), l'acuità visiva in bassa luminosità (LLVA), test di sensibilità al colore e al contrasto, misurazioni del campo visivo ed elettroretinografia (ERG) per valutare la funzione retinica.
Test diagnostico: Imaging retinico
Le tecniche di imaging avanzate come la tomografia a coerenza ottica (OCT), l'autofluorescenza del fondo (FAF) e l'angiografia OCT (OCT-A) vengono utilizzate per visualizzare la struttura retinica e rilevare anomalie.
Test diagnostico: Questionari
Le misure degli esiti riportati dai pazienti, inclusi il Michigan Vision-Related Anxiety Questionnaire (MAVQ) e il Michigan Retinal Degeneration Questionnaire (MRDQ), valutano gli impatti psicologici e sulla qualità della vita della degenerazione retinica.
Test diagnostico: Test di prestazione Streetlab
Test funzionali basati sulla realtà virtuale che valutano la mobilità (MOST-VR) e le prestazioni di ricerca visiva (VR-ViSA) per valutare le capacità legate alla visione nel mondo reale.

Cosa sta misurando lo studio?

Misure di risultato primarie

Misura del risultato
Misura Descrizione
Lasso di tempo
Acuità Visiva Miglior Corretta (BCVA)
Lasso di tempo: La BCVA viene valutata al Giorno 0 = visita iniziale, al Mese 12, al Mese 24, al Mese 36 e al Mese 48 = fine dello studio. Questa valutazione richiede 15 minuti.
Variazione dell'acuità visiva misurata utilizzando la scala ETDRS nel corso dello studio.
La BCVA viene valutata al Giorno 0 = visita iniziale, al Mese 12, al Mese 24, al Mese 36 e al Mese 48 = fine dello studio. Questa valutazione richiede 15 minuti.
Elettroretinografia (ERG)
Lasso di tempo: La progressione della degenerazione retinica viene valutata al Giorno 0 = visita iniziale, al Mese 12, al Mese 24, al Mese 36 e al Mese 48 = fine dello studio. L'ERG richiede 60 minuti.
Valutazione del declino della funzione dei fotorecettori misurata mediante elettroretinografia (ERG).
La progressione della degenerazione retinica viene valutata al Giorno 0 = visita iniziale, al Mese 12, al Mese 24, al Mese 36 e al Mese 48 = fine dello studio. L'ERG richiede 60 minuti.
Test dello stimolo a campo intero (FST)
Lasso di tempo: La progressione della degenerazione retinica viene valutata al Giorno 0 = visita iniziale, al Mese 12, al Mese 24, al Mese 36 e al Mese 48 = fine dello studio. L'FST richiede 90 minuti.
Valutazione del declino della funzione fotorecettoriale valutata mediante test di stimolo a campo completo (FST).
La progressione della degenerazione retinica viene valutata al Giorno 0 = visita iniziale, al Mese 12, al Mese 24, al Mese 36 e al Mese 48 = fine dello studio. L'FST richiede 90 minuti.

Misure di risultato secondarie

Misura del risultato
Misura Descrizione
Lasso di tempo
Struttura Retinica
Lasso di tempo: La misurazione della struttura retinica viene valutata al Giorno 0 = visita iniziale, al Mese 12, al Mese 24, al Mese 36 e al Mese 48 = fine dello studio. L’SD-OCT richiede 25 minuti.
Cambiamenti nella morfologia retinica valutati mediante OCT a dominio spettrale (SD-OCT).
La misurazione della struttura retinica viene valutata al Giorno 0 = visita iniziale, al Mese 12, al Mese 24, al Mese 36 e al Mese 48 = fine dello studio. L’SD-OCT richiede 25 minuti.
Autofluorescenza del fondo (FAF)
Lasso di tempo: La misurazione della struttura retinica viene valutata al Giorno 0 = visita iniziale, al Mese 12, al Mese 24, al Mese 36 e al Mese 48 = fine dello studio. L'AF richiede 15 minuti.
Modifiche della morfologia retinica valutate mediante autofluorescenza del fondo (FAF).
La misurazione della struttura retinica viene valutata al Giorno 0 = visita iniziale, al Mese 12, al Mese 24, al Mese 36 e al Mese 48 = fine dello studio. L'AF richiede 15 minuti.
Angiografia OCT (OCT-A)
Lasso di tempo: La misurazione della struttura retinica viene valutata al Giorno 0 = visita iniziale, al Mese 12, al Mese 24, al Mese 36 e al Mese 48 = fine dello studio. L'OCT-A richiede 25 minuti.
Modificazioni della morfologia retinica valutate mediante angiografia OCT (OCT-A).
La misurazione della struttura retinica viene valutata al Giorno 0 = visita iniziale, al Mese 12, al Mese 24, al Mese 36 e al Mese 48 = fine dello studio. L'OCT-A richiede 25 minuti.
Michigan Vision-Related Anxiety Questionnaire (MAVQ)
Lasso di tempo: I risultati riportati dal paziente sono valutati al Giorno 0 = visita iniziale, al Mese 12, al Mese 24, al Mese 36 e al Mese 48 = fine dello studio. Il MAVQ richiede 30 minuti.
Variazioni nell'ansia legata alla vista e nella qualità della vita utilizzando il Michigan Vision-Related Anxiety Questionnaire (MAVQ).
I risultati riportati dal paziente sono valutati al Giorno 0 = visita iniziale, al Mese 12, al Mese 24, al Mese 36 e al Mese 48 = fine dello studio. Il MAVQ richiede 30 minuti.
Michigan Retinal Degeneration Questionnaire (MRDQ)
Lasso di tempo: Gli outcome riportati dai pazienti vengono valutati al Giorno 0 = visita iniziale, al Mese 12, al Mese 24, al Mese 36 e al Mese 48 = fine dello studio. Il MRDQ richiede 30 minuti.
Cambiamenti nell'ansia legata alla vista e nella qualità della vita utilizzando il Michigan Retinal Degeneration Questionnaire (MRDQ).
Gli outcome riportati dai pazienti vengono valutati al Giorno 0 = visita iniziale, al Mese 12, al Mese 24, al Mese 36 e al Mese 48 = fine dello studio. Il MRDQ richiede 30 minuti.
MOST-VR (Test di Mobilità Standardizzato in Realtà Virtuale)
Lasso di tempo: La Valutazione delle Prestazioni Funzionali viene effettuata al Giorno 0 = visita iniziale, durante i Giorni da 1 a 30 per le visite di riproducibilità e a M24 (24 mesi). Il MOST-VR richiede 75 minuti.
Performance di ricerca della mobilità misurata dai test Streetlab (MOST-VR).
La Valutazione delle Prestazioni Funzionali viene effettuata al Giorno 0 = visita iniziale, durante i Giorni da 1 a 30 per le visite di riproducibilità e a M24 (24 mesi). Il MOST-VR richiede 75 minuti.
VR-ViSA (Valutazione della Ricerca Visiva in Realtà Virtuale)
Lasso di tempo: La performance funzionale viene valutata al Giorno 0 = visita iniziale, durante i Giorni da 1 a 30 per le visite di riproducibilità e al Mese 24. Il VR-ViSA richiede 75 minuti.
Prestazione di ricerca visiva misurata dal test Streetlab (VR-ViSA).
La performance funzionale viene valutata al Giorno 0 = visita iniziale, durante i Giorni da 1 a 30 per le visite di riproducibilità e al Mese 24. Il VR-ViSA richiede 75 minuti.

Collaboratori e investigatori

Qui è dove troverai le persone e le organizzazioni coinvolte in questo studio.

Sponsor

Centre Hospitalier National d'Ophtalmologie des Quinze-Vingts

Investigatori

  • Investigatore principale: Isabelle Audo, Pr, Centre National d'Ophtalmologie des Quinze-Vingts

Studiare le date dei record

Queste date tengono traccia dell'avanzamento della registrazione dello studio e dell'invio dei risultati di sintesi a ClinicalTrials.gov. I record degli studi e i risultati riportati vengono esaminati dalla National Library of Medicine (NLM) per assicurarsi che soddisfino specifici standard di controllo della qualità prima di essere pubblicati sul sito Web pubblico.

Studia le date principali

Inizio studio (Effettivo)

13 ottobre 2025

Completamento primario (Stimato)

1 settembre 2032

Completamento dello studio (Stimato)

1 settembre 2032

Date di iscrizione allo studio

Primo inviato

23 luglio 2025

Primo inviato che soddisfa i criteri di controllo qualità

9 dicembre 2025

Primo Inserito (Effettivo)

12 dicembre 2025

Aggiornamenti dei record di studio

Ultimo aggiornamento pubblicato (Effettivo)

10 febbraio 2026

Ultimo aggiornamento inviato che soddisfa i criteri QC

9 febbraio 2026

Ultimo verificato

1 febbraio 2026

Maggiori informazioni

Termini relativi a questo studio

Parole chiave

Termini MeSH pertinenti aggiuntivi

Altri numeri di identificazione dello studio

  • P25-01

Piano per i dati dei singoli partecipanti (IPD)

Hai intenzione di condividere i dati dei singoli partecipanti (IPD)?

INDECISO

Informazioni su farmaci e dispositivi, documenti di studio

Studia un prodotto farmaceutico regolamentato dalla FDA degli Stati Uniti

No

Studia un dispositivo regolamentato dalla FDA degli Stati Uniti

No

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