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Historia Natural de la Degeneración Fotorreceptora en USH1B: Parámetros Clínicos y Validación de Pruebas de Visión Funcional en MYO7A (MYO7A)

9 de febrero de 2026 actualizado por: Centre Hospitalier National d'Ophtalmologie des Quinze-Vingts

Historia Natural de la Degeneración Fotorreceptora Relacionada con USH1B: Parámetros Clínicos y Validación de Pruebas de Visión Funcional en MYO7A

Las enfermedades retinianas hereditarias (ERH) son un grupo de trastornos degenerativos que provocan una pérdida progresiva de la visión. La retinitis pigmentosa (RP) es la forma más común, con una prevalencia mundial de aproximadamente 1 de cada 4.500. Alrededor del 20-30% de estos casos son sindrómicos, destacando especialmente el síndrome de Usher (USH), que combina pérdida auditiva con discapacidad visual. El síndrome de Usher tipo 1 (USH1), la forma más grave, se presenta al nacer con pérdida auditiva neurosensorial profunda, arreflexia vestibular y degeneración retiniana de inicio temprano. Las mutaciones bialélicas en el gen MYO7A, que definen el subtipo USH1B, representan el 70% de los casos de USH1. Actualmente no existe ningún tratamiento disponible para esta grave afección. El objetivo del estudio es caracterizar la historia natural de la degeneración retiniana en pacientes con USH1B y validar pruebas funcionales de visión mediante realidad virtual y cuestionarios de resultados informados por los pacientes.

Descripción general del estudio

Estado

Reclutamiento

Condiciones

Intervención / Tratamiento

Descripción detallada

Las enfermedades retinianas hereditarias (ERH) son un grupo heterogéneo de trastornos que gradualmente conducen a un deterioro visual grave, con opciones terapéuticas limitadas disponibles. La distrofia de bastones, también conocida como retinitis pigmentosa (RP), es la forma más común de ERH, con una prevalencia global estimada de 1 entre 4.500. Aproximadamente del 20% al 30% de los casos de distrofia bastón-cono son sindrómicos, siendo el síndrome de Usher (USH) el más frecuente. El USH tiene una prevalencia estimada de 1 a 4 por cada 25.000 individuos y representa el 50% de todos los casos de sordoceguera y del 3% al 6% de todos los casos de sordera infantil.

El síndrome de Usher tipo 1 (USH1) es la forma más grave de la enfermedad. Normalmente se presenta con pérdida auditiva neurosensorial congénita grave a profunda, arreflexia vestibular y distrofia bastón-cono de inicio temprano, generalmente dentro de la primera década de vida. Se han asociado mutaciones en nueve genes diferentes con el USH1, entre las cuales las mutaciones bialélicas en el gen MYO7A representan aproximadamente el 70% de los casos. Este subtipo específico se denomina USH1B.

Actualmente no existe un tratamiento aprobado para el USH1B, lo que representa una necesidad médica importante no cubierta para esta afección grave.

Objetivos:

  1. Estudiar la historia natural de la degeneración retiniana en una gran cohorte de pacientes con USH1B.
  2. Validar pruebas de visión funcional basadas en realidad virtual, junto con dos cuestionarios de resultados informados por el paciente.

Tipo de estudio

De observación

Inscripción (Estimado)

60

Contactos y Ubicaciones

Esta sección proporciona los datos de contacto de quienes realizan el estudio e información sobre dónde se lleva a cabo este estudio.

Estudio Contacto

Copia de seguridad de contactos de estudio

  • Nombre: Thilissa DIB
  • Número de teléfono: +33014021455
  • Correo electrónico: tdib@15-20.fr

Ubicaciones de estudio

  • Francia
    • Île-de-France Region
      • Paris, Île-de-France Region, Francia, 75012
        • Reclutamiento
        • Centre National d'Ophtalmologie des Quinze-Vingts
        • Contacto:

Criterios de participación

Los investigadores buscan personas que se ajusten a una determinada descripción, denominada criterio de elegibilidad. Algunos ejemplos de estos criterios son el estado de salud general de una persona o tratamientos previos.

Criterio de elegibilidad

Edades elegibles para estudiar

  • Niño
  • Adulto
  • Adulto Mayor

Acepta Voluntarios Saludables

No

Método de muestreo

Muestra no probabilística

Población de estudio

Pacientes con síndrome de Usher (USB1B)

Descripción

Criterios de inclusión:

  • Tener al menos 3 años de edad;
  • Tener un diagnóstico clínico de USH1 en ambos ojos, lo que significa sujetos con sordera profunda congénita, disfunción vestibular y distrofia de bastones, portadores de variantes bialélicas de clase 4 o 5 en el gen MYO7A;
  • Estar afiliado o beneficiario de un sistema de seguridad social (según el artículo L1121-8-1 del Código de Salud Pública francés);

Para los participantes en la prueba de movilidad MOST-VR y la prueba de búsqueda visual VR-ViSA (Streetlab), se aplican criterios adicionales:

  • Conocimiento suficiente del francés hablado y por señas para garantizar la comprensión de las tareas e instrucciones;
  • Tener un implante coclear que permita comprender las instrucciones auditivas para la prueba de movilidad en realidad virtual y una puntuación MMSE ≥ 20/25;
  • Edad entre 18 y 75 años.

Criterios de exclusión:

  • Incapacidad para participar en todas las visitas del estudio;
  • Se prevé que participe en un ensayo de tratamiento experimental en cualquier momento durante este estudio;
  • Presencia de afecciones oculares que puedan afectar el estado del ojo distintas de la retinosis pigmentaria (por ejemplo, antecedentes de desprendimiento de retina, glaucoma, oclusión venosa, retinopatía diabética, etc.);
  • Participación en el ensayo previo de reemplazo génico (USHSTAT, NCT01505062);
  • Mujeres embarazadas, en período de parto o lactancia (según el artículo L1121-5 del Código de Salud Pública francés);
  • Personas privadas de libertad por decisión judicial o administrativa (artículo L1121-6 del Código de Salud Pública francés);
  • Adultos bajo medidas de protección legal o incapaces de dar su consentimiento (artículo L1121-8 del Código de Salud Pública francés).

Para los participantes en las pruebas de movilidad MOST-VR y búsqueda visual VR-ViSA, se aplican los siguientes criterios de no inclusión:

  • Puntuación MMSE sin ítems visuales ≤ 20/25;
  • Discapacidad física o cognitiva que pueda interferir con la movilidad;
  • Medicación que pueda causar trastornos motores, visuales o cognitivos (por ejemplo, APS, neurolépticos) o interferir con las evaluaciones del estudio.

Plan de estudios

Esta sección proporciona detalles del plan de estudio, incluido cómo está diseñado el estudio y qué mide el estudio.

¿Cómo está diseñado el estudio?

Detalles de diseño

Cohortes e Intervenciones

Grupo / Cohorte
Intervención / Tratamiento
Cohorte Pediátrica 1
3-5 años
Prueba de diagnóstico: Pruebas de visión
Evaluaciones estandarizadas de la función visual que incluyen agudeza visual mejor corregida (BCVA), agudeza visual de baja visión (BRVT), agudeza visual en condiciones de baja luminosidad (LLVA), pruebas de sensibilidad al color y al contraste, mediciones del campo visual y electrorretinografía (ERG) para evaluar la función retiniana.
Prueba de diagnóstico: Imagen retiniana
Las técnicas avanzadas de imagen como la tomografía de coherencia óptica (OCT), la autofluorescencia del fondo de ojo (FAF) y la angiografía por OCT (OCT-A) se utilizan para visualizar la estructura retiniana y detectar anomalías.
Cohorte Pediátrica 2
6-13 años
Prueba de diagnóstico: Pruebas de visión
Evaluaciones estandarizadas de la función visual que incluyen agudeza visual mejor corregida (BCVA), agudeza visual de baja visión (BRVT), agudeza visual en condiciones de baja luminosidad (LLVA), pruebas de sensibilidad al color y al contraste, mediciones del campo visual y electrorretinografía (ERG) para evaluar la función retiniana.
Prueba de diagnóstico: Imagen retiniana
Las técnicas avanzadas de imagen como la tomografía de coherencia óptica (OCT), la autofluorescencia del fondo de ojo (FAF) y la angiografía por OCT (OCT-A) se utilizan para visualizar la estructura retiniana y detectar anomalías.
Cohorte de Adultos
14-75 años de edad
Prueba de diagnóstico: Pruebas de visión
Evaluaciones estandarizadas de la función visual que incluyen agudeza visual mejor corregida (BCVA), agudeza visual de baja visión (BRVT), agudeza visual en condiciones de baja luminosidad (LLVA), pruebas de sensibilidad al color y al contraste, mediciones del campo visual y electrorretinografía (ERG) para evaluar la función retiniana.
Prueba de diagnóstico: Imagen retiniana
Las técnicas avanzadas de imagen como la tomografía de coherencia óptica (OCT), la autofluorescencia del fondo de ojo (FAF) y la angiografía por OCT (OCT-A) se utilizan para visualizar la estructura retiniana y detectar anomalías.
Prueba de diagnóstico: Cuestionarios
Las medidas de resultados reportadas por el paciente, incluyendo el Cuestionario de Ansiedad Relacionada con la Visión de Michigan (MAVQ) y el Cuestionario de Degeneración Retiniana de Michigan (MRDQ), evalúan los impactos psicológicos y en la calidad de vida de la degeneración retiniana.
Prueba de diagnóstico: Pruebas de rendimiento de Streetlab
Pruebas funcionales basadas en realidad virtual que evalúan la movilidad (MOST-VR) y el rendimiento en la búsqueda visual (VR-ViSA) para evaluar las capacidades relacionadas con la visión en el mundo real.

¿Qué mide el estudio?

Medidas de resultado primarias

Medida de resultado
Medida Descripción
Periodo de tiempo
Agudeza Visual Mejor Corregida (AVMC)
Periodo de tiempo: La BCVA se evalúa en el Día 0 = visita inicial, en el Mes 12, en el Mes 24, en el Mes 36 y en el Mes 48 = final del estudio. Esta evaluación tarda 15 minutos.
Cambio en la agudeza visual medida mediante la escala ETDRS a lo largo del estudio.
La BCVA se evalúa en el Día 0 = visita inicial, en el Mes 12, en el Mes 24, en el Mes 36 y en el Mes 48 = final del estudio. Esta evaluación tarda 15 minutos.
Electrorretinografía (ERG)
Periodo de tiempo: La Progresión de la Degeneración Retiniana se evalúa en el Día 0 = visita inicial, en el Mes 12, en el Mes 24, en el Mes 36 y en el Mes 48 = final del estudio. El ERG tarda 60 minutos.
Evaluación del deterioro de la función fotorreceptora mediante electrorretinografía (ERG).
La Progresión de la Degeneración Retiniana se evalúa en el Día 0 = visita inicial, en el Mes 12, en el Mes 24, en el Mes 36 y en el Mes 48 = final del estudio. El ERG tarda 60 minutos.
Prueba de estímulo de campo completo (FST)
Periodo de tiempo: La Progresión de la Degeneración Retiniana se evalúa en el Día 0 = visita inicial, en el Mes 12, en el Mes 24, en el Mes 36 y en el Mes 48 = final del estudio. El FST tarda 90 minutos.
Evaluación del deterioro de la función de los fotorreceptores mediante pruebas de estímulo de campo completo (FST).
La Progresión de la Degeneración Retiniana se evalúa en el Día 0 = visita inicial, en el Mes 12, en el Mes 24, en el Mes 36 y en el Mes 48 = final del estudio. El FST tarda 90 minutos.

Medidas de resultado secundarias

Medida de resultado
Medida Descripción
Periodo de tiempo
Estructura Retinal
Periodo de tiempo: La medición de la estructura retiniana se evalúa en el Día 0 = visita inicial, en el Mes 12, en el Mes 24, en el Mes 36 y en el Mes 48 = final del estudio. La SD-OCT toma 25 minutos.
Cambios en la morfología retiniana evaluados mediante OCT de dominio espectral (SD-OCT).
La medición de la estructura retiniana se evalúa en el Día 0 = visita inicial, en el Mes 12, en el Mes 24, en el Mes 36 y en el Mes 48 = final del estudio. La SD-OCT toma 25 minutos.
Autofluorescencia del fondo de ojo (FAF)
Periodo de tiempo: La medición de la estructura retiniana se evalúa en el Día 0 = visita inicial, en el Mes 12, en el Mes 24, en el Mes 36 y en el Mes 48 = final del estudio. La FAF tarda 15 minutos.
Cambios en la morfología retiniana evaluados mediante autofluorescencia del fondo de ojo (FAF).
La medición de la estructura retiniana se evalúa en el Día 0 = visita inicial, en el Mes 12, en el Mes 24, en el Mes 36 y en el Mes 48 = final del estudio. La FAF tarda 15 minutos.
Angiografía por OCT (OCT-A)
Periodo de tiempo: La medición de la estructura retiniana se evalúa en el Día 0 = visita inicial, en el Mes 12, en el Mes 24, en el Mes 36 y en el Mes 48 = final del estudio. La OCT-A tarda 25 minutos.
Cambios en la morfología retiniana evaluados mediante angiografía por tomografía de coherencia óptica (OCT-A).
La medición de la estructura retiniana se evalúa en el Día 0 = visita inicial, en el Mes 12, en el Mes 24, en el Mes 36 y en el Mes 48 = final del estudio. La OCT-A tarda 25 minutos.
Cuestionario de Ansiedad Relacionada con la Visión de Michigan (MAVQ)
Periodo de tiempo: Los resultados reportados por el paciente se evalúan en el Día 0 = visita inicial, en el Mes 12, en el Mes 24, en el Mes 36 y en el Mes 48 = final del estudio. El MAVQ toma 30 minutos.
Cambios en la ansiedad relacionada con la visión y la calidad de vida mediante el Cuestionario de Ansiedad Relacionada con la Visión de Michigan (MAVQ).
Los resultados reportados por el paciente se evalúan en el Día 0 = visita inicial, en el Mes 12, en el Mes 24, en el Mes 36 y en el Mes 48 = final del estudio. El MAVQ toma 30 minutos.
Cuestionario de Degeneración Retiniana de Michigan (MRDQ)
Periodo de tiempo: Los resultados informados por los pacientes se evalúan en el Día 0 = visita inicial, en el Mes 12, en el Mes 24, en el Mes 36 y en el Mes 48 = final del estudio. El MRDQ tarda 30 minutos.
Cambios en la ansiedad relacionada con la visión y la calidad de vida utilizando el Cuestionario de Degeneración Retiniana de Michigan (MRDQ).
Los resultados informados por los pacientes se evalúan en el Día 0 = visita inicial, en el Mes 12, en el Mes 24, en el Mes 36 y en el Mes 48 = final del estudio. El MRDQ tarda 30 minutos.
MOST-VR (Prueba Estandarizada de Movilidad en Realidad Virtual)
Periodo de tiempo: La Función de Rendimiento se evalúa en el Día 0 = visita inicial, durante los Días 1 a 30 para las visitas de reproducibilidad y en el M24 (24 meses). El MOST-VR dura 75 minutos.
Rendimiento de búsqueda de movilidad medido por las pruebas Streetlab (MOST-VR).
La Función de Rendimiento se evalúa en el Día 0 = visita inicial, durante los Días 1 a 30 para las visitas de reproducibilidad y en el M24 (24 meses). El MOST-VR dura 75 minutos.
VR-ViSA (Evaluación de Búsqueda Visual en Realidad Virtual)
Periodo de tiempo: La Función de Rendimiento se evalúa en el Día 0 = visita inicial, durante los Días 1 a 30 para las visitas de reproducibilidad y en el Mes 24. La VR-ViSA dura 75 minutos.
Rendimiento de búsqueda visual medido mediante la prueba Streetlab (VR-ViSA).
La Función de Rendimiento se evalúa en el Día 0 = visita inicial, durante los Días 1 a 30 para las visitas de reproducibilidad y en el Mes 24. La VR-ViSA dura 75 minutos.

Colaboradores e Investigadores

Aquí es donde encontrará personas y organizaciones involucradas en este estudio.

Patrocinador

Centre Hospitalier National d'Ophtalmologie des Quinze-Vingts

Investigadores

  • Investigador principal: Isabelle Audo, Pr, Centre National d'Ophtalmologie des Quinze-Vingts

Fechas de registro del estudio

Estas fechas rastrean el progreso del registro del estudio y los envíos de resultados resumidos a ClinicalTrials.gov. Los registros del estudio y los resultados informados son revisados ​​por la Biblioteca Nacional de Medicina (NLM) para asegurarse de que cumplan con los estándares de control de calidad específicos antes de publicarlos en el sitio web público.

Fechas importantes del estudio

Inicio del estudio (Actual)

13 de octubre de 2025

Finalización primaria (Estimado)

1 de septiembre de 2032

Finalización del estudio (Estimado)

1 de septiembre de 2032

Fechas de registro del estudio

Enviado por primera vez

23 de julio de 2025

Primero enviado que cumplió con los criterios de control de calidad

9 de diciembre de 2025

Publicado por primera vez (Actual)

12 de diciembre de 2025

Actualizaciones de registros de estudio

Última actualización publicada (Actual)

10 de febrero de 2026

Última actualización enviada que cumplió con los criterios de control de calidad

9 de febrero de 2026

Última verificación

1 de febrero de 2026

Más información

Términos relacionados con este estudio

Palabras clave

Términos MeSH relevantes adicionales

Otros números de identificación del estudio

  • P25-01

Plan de datos de participantes individuales (IPD)

¿Planea compartir datos de participantes individuales (IPD)?

INDECISO

Información sobre medicamentos y dispositivos, documentos del estudio

Estudia un producto farmacéutico regulado por la FDA de EE. UU.

No

Estudia un producto de dispositivo regulado por la FDA de EE. UU.

No

Esta información se obtuvo directamente del sitio web clinicaltrials.gov sin cambios. Si tiene alguna solicitud para cambiar, eliminar o actualizar los detalles de su estudio, comuníquese con register@clinicaltrials.gov. Tan pronto como se implemente un cambio en clinicaltrials.gov, también se actualizará automáticamente en nuestro sitio web. .

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