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História Natural da Degeneração dos Fotorreceptores na USH1B: Parâmetros Clínicos e Validação de Testes de Visão Funcional no MYO7A (MYO7A)

9 de fevereiro de 2026 atualizado por: Centre Hospitalier National d'Ophtalmologie des Quinze-Vingts

História Natural da Degeneração dos Fotoreceptores Relacionada ao USH1B: Parâmetros Clínicos e Validação de Testes de Visão Funcional no MYO7A

As doenças retinianas hereditárias (IRD) são um grupo de doenças degenerativas que causam perda progressiva da visão. A retinose pigmentar (RP) é a forma mais comum, com uma prevalência global de aproximadamente 1 em 4.500. Cerca de 20-30% destes casos são sindrómicos, mais notavelmente a síndrome de Usher (USH), que combina perda auditiva com deficiência visual. A síndrome de Usher tipo 1 (USH1), a forma mais grave, apresenta-se ao nascimento com perda auditiva neurossensorial profunda, areflexia vestibular e degeneração retiniana de início precoce. Mutações bialélicas no gene MYO7A, que definem o subtipo USH1B, representam 70% dos casos de USH1. Atualmente, não existe tratamento disponível para esta condição grave. O objetivo do estudo é caracterizar a história natural da degeneração retiniana em doentes com USH1B e validar testes de visão funcional usando realidade virtual e questionários de resultados reportados pelos doentes.

Visão geral do estudo

Status

Recrutamento

Condições

Intervenção / Tratamento

Descrição detalhada

As doenças hereditárias da retina (IRD) são um grupo heterogéneo de distúrbios que gradualmente levam a uma deficiência visual grave, com opções terapêuticas limitadas disponíveis. A distrofia de bastonetes, também conhecida como retinite pigmentosa (RP), é a forma mais comum de IRD, com uma prevalência global estimada de 1 em 4.500. Aproximadamente 20% a 30% dos casos de distrofia bastonetes-cones são sindrómicos, sendo a síndrome de Usher (USH) a mais frequente. A USH tem uma prevalência estimada de 1 a 4 por 25.000 indivíduos e é responsável por 50% de todos os casos de surdocegueira e 3% a 6% de todos os casos de surdez infantil.

A síndrome de Usher tipo 1 (USH1) é a forma mais grave da doença. Normalmente apresenta-se com perda auditiva neurossensorial grave a profunda congénita, areflexia vestibular e distrofia bastonetes-cones de início precoce, geralmente dentro da primeira década de vida. Mutações em nove genes diferentes foram associadas à USH1, entre as quais mutações bialélicas no gene MYO7A são responsáveis por aproximadamente 70% dos casos. Este subtipo específico é referido como USH1B.

Atualmente, não existe nenhum tratamento aprovado para a USH1B, representando uma necessidade médica significativa não atendida para esta condição grave.

Objetivos:

  1. Estudar a história natural da degeneração da retina numa grande coorte de doentes com USH1B.
  2. Validar testes de visão funcional baseados em realidade virtual, juntamente com dois questionários de resultados relatados pelo doente.

Tipo de estudo

Observacional

Inscrição (Estimado)

60

Contactos e Locais

Esta seção fornece os detalhes de contato para aqueles que conduzem o estudo e informações sobre onde este estudo está sendo realizado.

Contato de estudo

Estude backup de contato

  • Nome: Thilissa DIB
  • Número de telefone: +33014021455
  • E-mail: tdib@15-20.fr

Locais de estudo

  • França
    • Île-de-France Region
      • Paris, Île-de-France Region, França, 75012
        • Recrutamento
        • Centre National d'Ophtalmologie des Quinze-Vingts
        • Contato:

Critérios de participação

Os pesquisadores procuram pessoas que se encaixem em uma determinada descrição, chamada de critérios de elegibilidade. Alguns exemplos desses critérios são a condição geral de saúde de uma pessoa ou tratamentos anteriores.

Critérios de elegibilidade

Idades elegíveis para estudo

  • Filho
  • Adulto
  • Adulto mais velho

Aceita Voluntários Saudáveis

Não

Método de amostragem

Amostra Não Probabilística

População do estudo

Pacientes com síndrome de Usher (USB1B)

Descrição

Critérios de Inclusão:

  • Ter pelo menos 3 anos de idade;
  • Ter um diagnóstico clínico de USH1 em ambos os olhos, ou seja, sujeitos com surdez profunda congénita, disfunção vestibular e distrofia de bastonetes, portadores de variantes bialélicas de classe 4 ou 5 no gene MYO7A;
  • Estar afiliado ou beneficiário de um sistema de segurança social (de acordo com o artigo L1121-8-1 do Código de Saúde Pública francês);

Para os participantes no teste de mobilidade MOST-VR e no teste de pesquisa visual VR-ViSA (Streetlab), aplicam-se critérios adicionais:

  • Conhecimento suficiente de francês falado e gestual para garantir a compreensão das tarefas e instruções;
  • Ter um implante coclear que permita a compreensão de instruções auditivas para o teste de mobilidade em realidade virtual e uma pontuação MMSE ≥ 20/25;
  • Idade entre os 18 e os 75 anos.

Critérios de Exclusão:

  • Incapacidade de participar em todas as visitas do estudo;
  • Expectativa de entrar num ensaio de tratamento experimental em qualquer momento durante este estudo;
  • Presença de condições oculares que possam afetar o estado do olho para além da retinose pigmentar (por exemplo, historial de descolamento da retina, glaucoma, oclusão venosa, retinopatia diabética, etc.);
  • Participação no ensaio anterior de substituição genética (USHSTAT, NCT01505062);
  • Mulheres grávidas, em trabalho de parto ou a amamentar (de acordo com o artigo L1121-5 do Código de Saúde Pública francês);
  • Pessoas privadas de liberdade por decisão judicial ou administrativa (artigo L1121-6 do Código de Saúde Pública francês);
  • Adultos sob medidas de proteção legal ou incapazes de dar consentimento (artigo L1121-8 do Código de Saúde Pública francês).

Para os participantes nos testes de mobilidade MOST-VR e de pesquisa visual VR-ViSA, aplicam-se os seguintes critérios de não inclusão:

  • Pontuação MMSE sem itens visuais ≤ 20/25;
  • Deficiência física ou cognitiva que possa interferir com a mobilidade;
  • Medicação que possa causar distúrbios motores, visuais ou cognitivos (por exemplo, APS, neurolépticos) ou interferir com as avaliações do estudo.

Plano de estudo

Esta seção fornece detalhes do plano de estudo, incluindo como o estudo é projetado e o que o estudo está medindo.

Como o estudo é projetado?

Detalhes do projeto

Coortes e Intervenções

Grupo / Coorte
Intervenção / Tratamento
Cohorte Pediátrica 1
3-5 anos de idade
Teste de diagnostico: Testes de visão
Avaliações padronizadas da função visual, incluindo acuidade visual melhor corrigida (BCVA), acuidade visual de baixa visão (BRVT), acuidade visual em baixa luminosidade (LLVA), testes de sensibilidade à cor e ao contraste, medições do campo visual e eletrorretinografia (ERG) para avaliar a função retiniana.
Teste de diagnostico: Imagem da retina
Técnicas avançadas de imagem, como a tomografia de coerência ótica (OCT), a autofluorescência do fundo (FAF) e a angiografia por OCT (OCT-A), são utilizadas para visualizar a estrutura da retina e detetar anomalias.
Cohorte Pediátrica 2
6-13 anos de idade
Teste de diagnostico: Testes de visão
Avaliações padronizadas da função visual, incluindo acuidade visual melhor corrigida (BCVA), acuidade visual de baixa visão (BRVT), acuidade visual em baixa luminosidade (LLVA), testes de sensibilidade à cor e ao contraste, medições do campo visual e eletrorretinografia (ERG) para avaliar a função retiniana.
Teste de diagnostico: Imagem da retina
Técnicas avançadas de imagem, como a tomografia de coerência ótica (OCT), a autofluorescência do fundo (FAF) e a angiografia por OCT (OCT-A), são utilizadas para visualizar a estrutura da retina e detetar anomalias.
Cohorte Adulta
14-75 anos de idade
Teste de diagnostico: Testes de visão
Avaliações padronizadas da função visual, incluindo acuidade visual melhor corrigida (BCVA), acuidade visual de baixa visão (BRVT), acuidade visual em baixa luminosidade (LLVA), testes de sensibilidade à cor e ao contraste, medições do campo visual e eletrorretinografia (ERG) para avaliar a função retiniana.
Teste de diagnostico: Imagem da retina
Técnicas avançadas de imagem, como a tomografia de coerência ótica (OCT), a autofluorescência do fundo (FAF) e a angiografia por OCT (OCT-A), são utilizadas para visualizar a estrutura da retina e detetar anomalias.
Teste de diagnostico: Questionários
As medidas de resultados relatadas pelos pacientes, incluindo o Questionário de Ansiedade Relacionada com a Visão de Michigan (MAVQ) e o Questionário de Degeneração Retiniana de Michigan (MRDQ), avaliam os impactos psicológicos e na qualidade de vida da degeneração retiniana.
Teste de diagnostico: Testes de desempenho Streetlab
Testes funcionais baseados em realidade virtual que avaliam a mobilidade (MOST-VR) e o desempenho na procura visual (VR-ViSA) para avaliar capacidades relacionadas com a visão no mundo real.

O que o estudo está medindo?

Medidas de resultados primários

Medida de resultado
Descrição da medida
Prazo
Acuidade Visual Melhor Corrigida (BCVA)
Prazo: A BCVA é avaliada no Dia 0 = visita inicial, no Mês 12, no Mês 24, no Mês 36 e no Mês 48 = fim do estudo. Esta avaliação demora 15 minutos.
Alteração na acuidade visual medida utilizando a escala ETDRS ao longo do estudo.
A BCVA é avaliada no Dia 0 = visita inicial, no Mês 12, no Mês 24, no Mês 36 e no Mês 48 = fim do estudo. Esta avaliação demora 15 minutos.
Eletrorretinografia (ERG)
Prazo: A Progressão da Degeneração Retiniana é avaliada no Dia 0 = visita inicial, no Mês 12, no Mês 24, no Mês 36 e no Mês 48 = fim do estudo. O ERG demora 60 minutos.
Avaliação do declínio da função dos fotorrecetores avaliada por eletrorretinografia (ERG).
A Progressão da Degeneração Retiniana é avaliada no Dia 0 = visita inicial, no Mês 12, no Mês 24, no Mês 36 e no Mês 48 = fim do estudo. O ERG demora 60 minutos.
Teste de estímulo de campo completo (FST)
Prazo: A Progressão da Degeneração Retiniana é avaliada no Dia 0 = visita inicial, no Mês 12, no Mês 24, no Mês 36 e no Mês 48 = final do estudo. O FST tem uma duração de 90 minutos.
Avaliação do declínio da função dos fotorrecetores avaliada por teste de estímulo de campo total (FST).
A Progressão da Degeneração Retiniana é avaliada no Dia 0 = visita inicial, no Mês 12, no Mês 24, no Mês 36 e no Mês 48 = final do estudo. O FST tem uma duração de 90 minutos.

Medidas de resultados secundários

Medida de resultado
Descrição da medida
Prazo
Estrutura Retiniana
Prazo: A medição da estrutura retiniana é avaliada no Dia 0 = visita inicial, no Mês 12, no Mês 24, no Mês 36 e no Mês 48 = final do estudo. O SD-OCT demora 25 minutos.
Alterações na morfologia retiniana avaliadas por tomografia de coerência óptica de domínio espectral (SD-OCT).
A medição da estrutura retiniana é avaliada no Dia 0 = visita inicial, no Mês 12, no Mês 24, no Mês 36 e no Mês 48 = final do estudo. O SD-OCT demora 25 minutos.
Autofluorescência do fundo (FAF)
Prazo: A medição da estrutura retiniana é avaliada no Dia 0 = visita inicial, no Mês 12, no Mês 24, no Mês 36 e no Mês 48 = fim do estudo. O FAF demora 15 minutos.
Alterações na morfologia da retina avaliadas por autofluorescência do fundo (FAF).
A medição da estrutura retiniana é avaliada no Dia 0 = visita inicial, no Mês 12, no Mês 24, no Mês 36 e no Mês 48 = fim do estudo. O FAF demora 15 minutos.
Angiografia por OCT (OCT-A)
Prazo: A medição da estrutura da retina é avaliada no Dia 0 = visita inicial, no Mês 12, no Mês 24, no Mês 36 e no Mês 48 = final do estudo. O OCT-A demora 25 minutos.
Alterações na morfologia da retina avaliadas por angiografia por tomografia de coerência ótica (OCT-A).
A medição da estrutura da retina é avaliada no Dia 0 = visita inicial, no Mês 12, no Mês 24, no Mês 36 e no Mês 48 = final do estudo. O OCT-A demora 25 minutos.
Questionário de Ansiedade Relacionada com a Visão de Michigan (MAVQ)
Prazo: Os resultados reportados pelo paciente são avaliados no Dia 0 = visita inicial, no Mês 12, no Mês 24, no Mês 36 e no Mês 48 = fim do estudo. O MAVQ demora 30 minutos.
Alterações na ansiedade relacionada com a visão e qualidade de vida utilizando o Questionário de Ansiedade Relacionada com a Visão do Michigan (MAVQ).
Os resultados reportados pelo paciente são avaliados no Dia 0 = visita inicial, no Mês 12, no Mês 24, no Mês 36 e no Mês 48 = fim do estudo. O MAVQ demora 30 minutos.
Questionário de Degeneração Retiniana de Michigan (MRDQ)
Prazo: Os resultados relatados pelo paciente são avaliados no Dia 0 = consulta inicial, no Mês 12, no Mês 24, no Mês 36 e no Mês 48 = fim do estudo. O MRDQ demora 30 minutos.
Alterações na ansiedade relacionada com a visão e na qualidade de vida utilizando o Michigan Retinal Degeneration Questionnaire (MRDQ).
Os resultados relatados pelo paciente são avaliados no Dia 0 = consulta inicial, no Mês 12, no Mês 24, no Mês 36 e no Mês 48 = fim do estudo. O MRDQ demora 30 minutos.
MOST-VR (MObility Standardized Test in Virtual Reality)
Prazo: A Funcionalidade do Desempenho é avaliada no Dia 0 = visita inicial, durante o Dia 1 ao Dia 30 para visitas de reprodutibilidade e no M24 (24 meses). O MOST-VR demora 75 minutos.
Desempenho da pesquisa de mobilidade medido pelos testes Streetlab (MOST-VR).
A Funcionalidade do Desempenho é avaliada no Dia 0 = visita inicial, durante o Dia 1 ao Dia 30 para visitas de reprodutibilidade e no M24 (24 meses). O MOST-VR demora 75 minutos.
VR-ViSA (Avaliação de Pesquisa Visual em Realidade Virtual)
Prazo: A Funcionalidade de Desempenho é avaliada no Dia 0 = visita inicial, durante o Dia 1 ao Dia 30 para visitas de reprodutibilidade e no Mês 24. O VR-ViSA demora 75 minutos.
Desempenho da pesquisa visual medido pelo teste Streetlab (VR-ViSA).
A Funcionalidade de Desempenho é avaliada no Dia 0 = visita inicial, durante o Dia 1 ao Dia 30 para visitas de reprodutibilidade e no Mês 24. O VR-ViSA demora 75 minutos.

Colaboradores e Investigadores

É aqui que você encontrará pessoas e organizações envolvidas com este estudo.

Patrocinador

Centre Hospitalier National d'Ophtalmologie des Quinze-Vingts

Investigadores

  • Investigador principal: Isabelle Audo, Pr, Centre National d'Ophtalmologie des Quinze-Vingts

Datas de registro do estudo

Essas datas acompanham o progresso do registro do estudo e os envios de resumo dos resultados para ClinicalTrials.gov. Os registros do estudo e os resultados relatados são revisados ​​pela National Library of Medicine (NLM) para garantir que atendam aos padrões específicos de controle de qualidade antes de serem publicados no site público.

Datas Principais do Estudo

Início do estudo (Real)

13 de outubro de 2025

Conclusão Primária (Estimado)

1 de setembro de 2032

Conclusão do estudo (Estimado)

1 de setembro de 2032

Datas de inscrição no estudo

Enviado pela primeira vez

23 de julho de 2025

Enviado pela primeira vez que atendeu aos critérios de CQ

9 de dezembro de 2025

Primeira postagem (Real)

12 de dezembro de 2025

Atualizações de registro de estudo

Última Atualização Postada (Real)

10 de fevereiro de 2026

Última atualização enviada que atendeu aos critérios de controle de qualidade

9 de fevereiro de 2026

Última verificação

1 de fevereiro de 2026

Mais Informações

Termos relacionados a este estudo

Palavras-chave

Termos MeSH relevantes adicionais

Outros números de identificação do estudo

  • P25-01

Plano para dados de participantes individuais (IPD)

Planeja compartilhar dados de participantes individuais (IPD)?

INDECISO

Informações sobre medicamentos e dispositivos, documentos de estudo

Estuda um medicamento regulamentado pela FDA dos EUA

Não

Estuda um produto de dispositivo regulamentado pela FDA dos EUA

Não

Essas informações foram obtidas diretamente do site clinicaltrials.gov sem nenhuma alteração. Se você tiver alguma solicitação para alterar, remover ou atualizar os detalhes do seu estudo, entre em contato com register@clinicaltrials.gov. Assim que uma alteração for implementada em clinicaltrials.gov, ela também será atualizada automaticamente em nosso site .

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