Tato stránka byla automaticky přeložena a přesnost překladu není zaručena. Podívejte se prosím na anglická verze pro zdrojový text.

Přirozený průběh degenerace fotoreceptorů u USH1B: Klinické parametry a validace funkčních testů zraku u MYO7A (MYO7A)

9. února 2026 aktualizováno: Centre Hospitalier National d'Ophtalmologie des Quinze-Vingts

Přirozený průběh degenerace fotoreceptorů související s USH1B: Klinické parametry a validace funkčních testů zraku u MYO7A

Dědičná onemocnění sítnice (IRDs) jsou skupinou degenerativních poruch, které způsobují progresivní ztrátu zraku. Retinitis pigmentosa (RP) je nejběžnější formou s celosvětovou prevalencí přibližně 1 z 4 500. Asi 20–30 % těchto případů je syndromických, nejvýznamněji Usherův syndrom (USH), který kombinuje ztrátu sluchu s poruchou zraku. Usherův syndrom typu 1 (USH1), nejzávažnější forma, se projevuje od narození hlubokou senzorineurální ztrátou sluchu, vestibulární areflexií a časně nastupující degenerací sítnice. Bialelické mutace genu MYO7A, které definují podtyp USH1B, představují 70 % případů USH1. Pro toto závažné onemocnění v současné době neexistuje žádná léčba. Cílem studie je charakterizovat přirozený průběh degenerace sítnice u pacientů s USH1B a validovat funkční testy zraku pomocí virtuální reality a dotazníků hlášených pacienty.

Přehled studie

Postavení

Nábor

Podmínky

Intervence / Léčba

Detailní popis

Dědičné retinální choroby (IRDs) jsou heterogenní skupinou onemocnění, která postupně vedou k závažnému zrakovému postižení, přičemž dostupné terapeutické možnosti jsou omezené. Tyčinková dystrofie, známá také jako retinitis pigmentosa (RP), je nejčastější formou IRD s odhadovanou celosvětovou prevalencí 1:4 500. Přibližně 20 % až 30 % případů tyčinko-čípkové dystrofie jsou syndromické, přičemž Usherův syndrom (USH) je nejčastější. USH má odhadovanou prevalenci 1 až 4 na 25 000 jedinců a představuje 50 % všech případů hluchoslepoty a 3 % až 6 % všech případů dětské hluchoty.

Usherův syndrom typu 1 (USH1) je nejzávažnější formou onemocnění. Obvykle se projevuje vrozenou těžkou až hlubokou senzorineurální ztrátou sluchu, vestibulární areflexií a časně nastupující tyčinko-čípkovou dystrofií, obvykle v první dekádě života. S USH1 je spojeno mutací v devíti různých genech, mezi nimiž bialelické mutace genu MYO7A představují přibližně 70 % případů. Tento specifický podtyp je označován jako USH1B.

Pro USH1B v současné době neexistuje žádná schválená léčba, což představuje významnou nenaplněnou lékařskou potřebu pro toto závažné onemocnění.

Cíle:

  1. Studovat přirozený průběh retinální degenerace ve velké kohortě pacientů s USH1B.
  2. Validovat funkční zrakové testy založené na virtuální realitě spolu se dvěma dotazníky hlášenými pacienty.

Typ studie

Pozorovací

Zápis (Odhadovaný)

60

Kontakty a umístění

Tato část poskytuje kontaktní údaje pro ty, kteří studii provádějí, a informace o tom, kde se tato studie provádí.

Studijní kontakt

Studijní záloha kontaktů

  • Jméno: Thilissa DIB
  • Telefonní číslo: +33014021455
  • E-mail: tdib@15-20.fr

Studijní místa

  • Francie
    • Île-de-France Region
      • Paris, Île-de-France Region, Francie, 75012
        • Nábor
        • Centre National d'Ophtalmologie des Quinze-Vingts
        • Kontakt:

Kritéria účasti

Výzkumníci hledají lidi, kteří odpovídají určitému popisu, kterému se říká kritéria způsobilosti. Některé příklady těchto kritérií jsou celkový zdravotní stav osoby nebo předchozí léčba.

Kritéria způsobilosti

Věk způsobilý ke studiu

  • Dítě
  • Dospělý
  • Starší dospělý

Přijímá zdravé dobrovolníky

Ne

Metoda odběru vzorků

Vzorek nepravděpodobnosti

Studijní populace

Pacienti s Usherovým syndromem (USB1B)

Popis

Kriteria pro zařazení:

  • Být alespoň 3 roky starý;
  • Mít klinickou diagnózu USH1 na obou očích, což znamená subjekty s vrozenou hlubokou hluchotou, vestibulární dysfunkcí a dystrofií tyčinek, nesoucí bialelické varianty třídy 4 nebo 5 v genu MYO7A;
  • Být přidružen nebo příjemcem systému sociálního zabezpečení (podle článku L1121-8-1 francouzského veřejného zdravotního zákoníku);

Pro účastníky v testu mobility MOST-VR a vizuálního vyhledávacího testu VR-ViSA (Streetlab) platí další kritéria:

  • Dostatečná znalost mluvené a znakové francouzštiny k zajištění porozumění úkolům a pokynům;
  • Mít kochleární implantát umožňující porozumění sluchovým pokynům pro test mobility ve virtuální realitě a skóre MMSE ≥ 20/25;
  • Věk mezi 18 a 75 lety.

Vylučovací kritéria:

  • Neschopnost účastnit se všech návštěv studie;
  • Očekávání vstupu do experimentálního léčebného testu kdykoli během této studie;
  • Přítomnost očních stavů, které mohou ovlivnit stav očí jiný než retinitis pigmentosa (např. anamnéza odchlípení sítnice, glaukom, okluze žíly, diabetická retinopatie atd.);
  • Účast v předchozím testu genové náhrady (USHSTAT, NCT01505062);
  • Těhotné, rodící nebo kojící ženy (podle článku L1121-5 francouzského veřejného zdravotního zákoníku);
  • Osoby zbavené svobody soudním nebo správním rozhodnutím (článek L1121-6 francouzského veřejného zdravotního zákoníku);
  • Dospělí pod ochrannými opatřeními nebo neschopní poskytnout souhlas (článek L1121-8 francouzského veřejného zdravotního zákoníku).

Pro účastníky v testech mobility MOST-VR a vizuálního vyhledávání VR-ViSA platí následující kritéria nezařazení:

  • Skóre MMSE bez vizuálních položek ≤ 20/25;
  • Tělesné nebo kognitivní postižení, které by mohlo narušit mobilitu;
  • Léky, které mohou způsobovat motorické, zrakové nebo kognitivní poruchy (např. APS, neuroleptika) nebo narušovat hodnocení studie.

Studijní plán

Tato část poskytuje podrobnosti o studijním plánu, včetně toho, jak je studie navržena a co studie měří.

Jak je studie koncipována?

Detaily designu

Kohorty a intervence

Skupina / kohorta
Intervence / Léčba
Pediatrická kohorta 1
3-5 let
Diagnostický test: Zrakové testy
Standardizované hodnocení zrakových funkcí včetně nejlepší korigované zrakové ostrosti (BCVA), zrakové ostrosti za snížené viditelnosti (BRVT), zrakové ostrosti za sníženého osvětlení (LLVA), testů barevného vidění a kontrastní citlivosti, měření zorného pole a elektroretinografie (ERG) pro vyhodnocení funkce sítnice.
Diagnostický test: Snímání sítnice
Pokročilé zobrazovací techniky, jako je optická koherenční tomografie (OCT), autofluorescence fundu (FAF) a OCT angiografie (OCT-A), se používají k vizualizaci struktury sítnice a detekci abnormalit.
Pediatrická kohorta 2
6-13 let
Diagnostický test: Zrakové testy
Standardizované hodnocení zrakových funkcí včetně nejlepší korigované zrakové ostrosti (BCVA), zrakové ostrosti za snížené viditelnosti (BRVT), zrakové ostrosti za sníženého osvětlení (LLVA), testů barevného vidění a kontrastní citlivosti, měření zorného pole a elektroretinografie (ERG) pro vyhodnocení funkce sítnice.
Diagnostický test: Snímání sítnice
Pokročilé zobrazovací techniky, jako je optická koherenční tomografie (OCT), autofluorescence fundu (FAF) a OCT angiografie (OCT-A), se používají k vizualizaci struktury sítnice a detekci abnormalit.
Dospělá Kohorta
14-75 let
Diagnostický test: Zrakové testy
Standardizované hodnocení zrakových funkcí včetně nejlepší korigované zrakové ostrosti (BCVA), zrakové ostrosti za snížené viditelnosti (BRVT), zrakové ostrosti za sníženého osvětlení (LLVA), testů barevného vidění a kontrastní citlivosti, měření zorného pole a elektroretinografie (ERG) pro vyhodnocení funkce sítnice.
Diagnostický test: Snímání sítnice
Pokročilé zobrazovací techniky, jako je optická koherenční tomografie (OCT), autofluorescence fundu (FAF) a OCT angiografie (OCT-A), se používají k vizualizaci struktury sítnice a detekci abnormalit.
Diagnostický test: Dotazníky
Dotazníky hlášené pacienty včetně Michigan Vision-Related Anxiety Questionnaire (MAVQ) a Michigan Retinal Degeneration Questionnaire (MRDQ) hodnotí psychologické dopady a dopady na kvalitu života spojené s degenerací sítnice.
Diagnostický test: Výkonnostní testy Streetlab
Funkční testy založené na virtuální realitě, které hodnotí mobilitu (MOST-VR) a výkon vizuálního vyhledávání (VR-ViSA) za účelem posouzení reálných vizuálně souvisejících schopností.

Co je měření studie?

Primární výstupní opatření

Měření výsledku
Popis opatření
Časové okno
Nejlepší korigovaná zraková ostrost (BCVA)
Časové okno: Zraková ostrost pro dálku se hodnotí v den 0 = výchozí návštěva, v měsíci 12, v měsíci 24, v měsíci 36 a v měsíci 48 = konec studie. Toto hodnocení trvá 15 minut.
Změna zrakové ostrosti měřené pomocí stupnice ETDRS v průběhu studie.
Zraková ostrost pro dálku se hodnotí v den 0 = výchozí návštěva, v měsíci 12, v měsíci 24, v měsíci 36 a v měsíci 48 = konec studie. Toto hodnocení trvá 15 minut.
Elektroretinografie (ERG)
Časové okno: Progrese degenerace sítnice se hodnotí v den 0 = vstupní návštěva, v měsíci 12, v měsíci 24, v měsíci 36 a v měsíci 48 = konec studie. ERG trvá 60 minut.
Hodnocení poklesu funkce fotoreceptorů posuzované elektroretinografií (ERG).
Progrese degenerace sítnice se hodnotí v den 0 = vstupní návštěva, v měsíci 12, v měsíci 24, v měsíci 36 a v měsíci 48 = konec studie. ERG trvá 60 minut.
Testování plného pole stimulů (FST)
Časové okno: Progrese retinální degenerace je hodnocena v den 0 = počáteční návštěva, v měsíci 12, v měsíci 24, v měsíci 36 a v měsíci 48 = konec studie. FST trvá 90 minut.
Hodnocení poklesu funkce fotoreceptorů měřené testem plného pole stimulace (FST).
Progrese retinální degenerace je hodnocena v den 0 = počáteční návštěva, v měsíci 12, v měsíci 24, v měsíci 36 a v měsíci 48 = konec studie. FST trvá 90 minut.

Sekundární výstupní opatření

Měření výsledku
Popis opatření
Časové okno
Struktura sítnice
Časové okno: Struktura sítnice se měří v den 0 = počáteční návštěva, v měsíci 12, v měsíci 24, v měsíci 36 a v měsíci 48 = konec studie. SD-OCT trvá 25 minut.
Změny v morfologii sítnice hodnocené pomocí spektrálně-doménové OCT (SD-OCT).
Struktura sítnice se měří v den 0 = počáteční návštěva, v měsíci 12, v měsíci 24, v měsíci 36 a v měsíci 48 = konec studie. SD-OCT trvá 25 minut.
Fundusová autofluorescence (FAF)
Časové okno: Struktura sítnice je hodnocena v den 0 = počáteční návštěva, v měsíci 12, v měsíci 24, v měsíci 36 a v měsíci 48 = konec studie. FAF trvá 15 minut.
Změny v morfologii sítnice hodnocené pomocí autofluorescence fundu (FAF).
Struktura sítnice je hodnocena v den 0 = počáteční návštěva, v měsíci 12, v měsíci 24, v měsíci 36 a v měsíci 48 = konec studie. FAF trvá 15 minut.
OCT angiografie (OCT-A)
Časové okno: Měření struktury sítnice se provádí v den 0 = počáteční návštěva, v měsíci 12, v měsíci 24, v měsíci 36 a v měsíci 48 = konec studie. OCT-A trvá 25 minut.
Změny v morfologii sítnice hodnocené pomocí OCT angiografie (OCT-A).
Měření struktury sítnice se provádí v den 0 = počáteční návštěva, v měsíci 12, v měsíci 24, v měsíci 36 a v měsíci 48 = konec studie. OCT-A trvá 25 minut.
Michiganský dotazník úzkosti související se zrakem (MAVQ)
Časové okno: Výsledky hlášené pacienty jsou hodnoceny v den 0 = výchozí návštěva, v měsíci 12, v měsíci 24, v měsíci 36 a v měsíci 48 = konec studie. Dotazník MAVQ zabere 30 minut.
Změny v úzkosti související se zrakem a kvalitě života pomocí Michigan Vision-Related Anxiety Questionnaire (MAVQ).
Výsledky hlášené pacienty jsou hodnoceny v den 0 = výchozí návštěva, v měsíci 12, v měsíci 24, v měsíci 36 a v měsíci 48 = konec studie. Dotazník MAVQ zabere 30 minut.
Michigan Retinal Degeneration Questionnaire (MRDQ)
Časové okno: Hodnocení výsledků hlášených pacienty probíhá v den 0 = počáteční návštěva, v měsíci 12, v měsíci 24, v měsíci 36 a v měsíci 48 = konec studie. Vyplnění dotazníku MRDQ trvá 30 minut.
Změny v úzkosti související se zrakem a kvalitě života pomocí Michigan Retinal Degeneration Questionnaire (MRDQ).
Hodnocení výsledků hlášených pacienty probíhá v den 0 = počáteční návštěva, v měsíci 12, v měsíci 24, v měsíci 36 a v měsíci 48 = konec studie. Vyplnění dotazníku MRDQ trvá 30 minut.
MOST-VR (MObility Standardized Test in Virtual Reality)
Časové okno: Funkční výkonnost se hodnotí v den 0 = úvodní návštěva, během dne 1 až dne 30 pro návštěvy reprodukovatelnosti a v M24 (24 měsíců). MOST-VR trvá 75 minut.
Výkon vyhledávání mobility měřený testy Streetlab (MOST-VR).
Funkční výkonnost se hodnotí v den 0 = úvodní návštěva, během dne 1 až dne 30 pro návštěvy reprodukovatelnosti a v M24 (24 měsíců). MOST-VR trvá 75 minut.
VR-ViSA (Vyhodnocení vizuálního vyhledávání ve virtuální realitě)
Časové okno: Funkční výkonnost se hodnotí v den 0 = první návštěva, během dne 1 až den 30 pro návštěvy reprodukovatelnosti a v měsíci 24. VR-ViSA trvá 75 minut.
Vizuální vyhledávací výkon měřený Streetlab testem (VR-ViSA).
Funkční výkonnost se hodnotí v den 0 = první návštěva, během dne 1 až den 30 pro návštěvy reprodukovatelnosti a v měsíci 24. VR-ViSA trvá 75 minut.

Spolupracovníci a vyšetřovatelé

Zde najdete lidi a organizace zapojené do této studie.

Sponzor

Centre Hospitalier National d'Ophtalmologie des Quinze-Vingts

Vyšetřovatelé

  • Vrchní vyšetřovatel: Isabelle Audo, Pr, Centre National d'Ophtalmologie des Quinze-Vingts

Termíny studijních záznamů

Tato data sledují průběh záznamů studie a předkládání souhrnných výsledků na ClinicalTrials.gov. Záznamy ze studií a hlášené výsledky jsou před zveřejněním na veřejné webové stránce přezkoumány Národní lékařskou knihovnou (NLM), aby se ujistily, že splňují specifické standardy kontroly kvality.

Hlavní termíny studia

Začátek studia (Aktuální)

13. října 2025

Primární dokončení (Odhadovaný)

1. září 2032

Dokončení studie (Odhadovaný)

1. září 2032

Termíny zápisu do studia

První předloženo

23. července 2025

První předloženo, které splnilo kritéria kontroly kvality

9. prosince 2025

První zveřejněno (Aktuální)

12. prosince 2025

Aktualizace studijních záznamů

Poslední zveřejněná aktualizace (Aktuální)

10. února 2026

Odeslaná poslední aktualizace, která splnila kritéria kontroly kvality

9. února 2026

Naposledy ověřeno

1. února 2026

Více informací

Termíny související s touto studií

Klíčová slova

Další relevantní podmínky MeSH

Další identifikační čísla studie

  • P25-01

Plán pro data jednotlivých účastníků (IPD)

Plánujete sdílet data jednotlivých účastníků (IPD)?

NEROZHODNÝ

Informace o lécích a zařízeních, studijní dokumenty

Studuje lékový produkt regulovaný americkým FDA

Ne

Studuje produkt zařízení regulovaný americkým úřadem FDA

Ne

Tyto informace byly beze změn načteny přímo z webu clinicaltrials.gov. Máte-li jakékoli požadavky na změnu, odstranění nebo aktualizaci podrobností studie, kontaktujte prosím register@clinicaltrials.gov. Jakmile bude změna implementována na clinicaltrials.gov, bude automaticky aktualizována i na našem webu .

Předplatit