Эта страница была переведена автоматически, точность перевода не гарантируется. Пожалуйста, обратитесь к английской версии для исходного текста.

Естественное течение дегенерации фоторецепторов при USH1B: клинические параметры и валидация функциональных тестов зрения при мутации MYO7A (MYO7A)

9 февраля 2026 г. обновлено: Centre Hospitalier National d'Ophtalmologie des Quinze-Vingts

Естественное течение дегенерации фоторецепторов, связанной с USH1B: клинические параметры и валидация функциональных тестов зрения в MYO7A

Наследственные заболевания сетчатки (НЗС) — это группа дегенеративных расстройств, вызывающих прогрессирующую потерю зрения. Пигментный ретинит (ПР) является наиболее распространённой формой, с глобальной распространённостью приблизительно 1 на 4 500 человек. Около 20-30% этих случаев являются синдромными, наиболее примечательно — синдром Ушера (УШ), который сочетает потерю слуха с нарушением зрения. Синдром Ушера тип 1 (УШ1), самая тяжёлая форма, проявляется при рождении с глубокой нейросенсорной тугоухостью, вестибулярной арефлексией и ранним началом дегенерации сетчатки. Биаллельные мутации в гене MYO7A, которые определяют подтип УШ1B, составляют 70% случаев УШ1. В настоящее время не существует доступного лечения этого серьёзного состояния. Цель исследования — охарактеризовать естественное течение дегенерации сетчатки у пациентов с УШ1B и провести валидацию функциональных тестов зрения с использованием виртуальной реальности и опросников, заполняемых пациентами.

Обзор исследования

Статус

Рекрутинг

Условия

Вмешательство/лечение

Подробное описание

Наследственные заболевания сетчатки (НЗС) представляют собой гетерогенную группу расстройств, которые постепенно приводят к серьёзному нарушению зрения, при этом доступные терапевтические возможности ограничены. Дистрофия палочек, также известная как пигментный ретинит (ПР), является наиболее распространённой формой НЗС, с оценочной глобальной распространённостью 1 на 4 500 человек. Примерно 20–30% случаев дистрофии палочек и колбочек являются синдромальными, причём синдром Ашера (СА) встречается наиболее часто. СА имеет оценочную распространённость от 1 до 4 случаев на 25 000 человек и составляет 50% всех случаев слепоглухоты и 3–6% всех случаев детской глухоты.

Синдром Ашера 1-го типа (СА1) является наиболее тяжёлой формой заболевания. Он обычно проявляется врождённой тяжёлой или глубокой нейросенсорной тугоухостью, вестибулярной арефлексией и ранним началом дистрофии палочек и колбочек, обычно в течение первого десятилетия жизни. С мутациями в девяти различных генах связан СА1, среди которых двуаллельные мутации в гене MYO7A составляют примерно 70% случаев. Этот конкретный подтип обозначается как СА1B.

В настоящее время не существует одобренного лечения для СА1B, что представляет собой значительную неудовлетворённую медицинскую потребность для этого тяжёлого состояния.

Цели:

  1. Изучить естественное течение дегенерации сетчатки в большой когорте пациентов с СА1B.
  2. Валидировать функциональные тесты зрения на основе виртуальной реальности вместе с двумя опросниками, заполняемыми пациентами.

Тип исследования

Наблюдательный

Регистрация (Оцененный)

60

Контакты и местонахождение

В этом разделе приведены контактные данные лиц, проводящих исследование, и информация о том, где проводится это исследование.

Контакты исследования

  • Имя: Isabelle AUDO, Pr
  • Номер телефона: +330140021430
  • Электронная почта: isabelle.audo@inserm.fr

Учебное резервное копирование контактов

  • Имя: Thilissa DIB
  • Номер телефона: +33014021455
  • Электронная почта: tdib@15-20.fr

Места учебы

  • Франция
    • Île-de-France Region
      • Paris, Île-de-France Region, Франция, 75012
        • Рекрутинг
        • Centre National d'Ophtalmologie des Quinze-Vingts
        • Контакт:
          • DRCI
          • Номер телефона: +33 01 40 02 17 38
          • Электронная почта: recherche@15-20.fr

Критерии участия

Исследователи ищут людей, которые соответствуют определенному описанию, называемому критериям приемлемости. Некоторыми примерами этих критериев являются общее состояние здоровья человека или предшествующее лечение.

Критерии приемлемости

Возраст, подходящий для обучения

  • Ребенок
  • Взрослый
  • Пожилой взрослый

Принимает здоровых добровольцев

Нет

Метод выборки

Невероятностная выборка

Исследуемая популяция

Пациенты с синдромом Ашера (USB1B)

Описание

Критерии включения:

  • Возраст не менее 3 лет;
  • Клинический диагноз USH1 на обоих глазах, то есть у субъектов с врождённой глубокой глухотой, вестибулярной дисфункцией и дистрофией палочек, несущих биаллельные варианты 4 или 5 класса в гене MYO7A;
  • Быть прикреплённым или бенефициаром системы социального обеспечения (в соответствии со статьёй L1121-8-1 Французского кодекса общественного здравоохранения);

Для участников теста на мобильность MOST-VR и теста на визуальный поиск VR-ViSA (Streetlab) применяются дополнительные критерии:

  • Достаточное знание устного и жестового французского языка для обеспечения понимания задач и инструкций;
  • Наличие кохлеарного имплантата, позволяющего понимать слуховые инструкции для теста на мобильность в виртуальной реальности, и оценка по MMSE ≥ 20/25;
  • Возраст от 18 до 75 лет.

Критерии исключения:

  • Неспособность участвовать во всех визитах исследования;
  • Ожидается участие в испытании экспериментального лечения в любое время в ходе данного исследования;
  • Наличие глазных заболеваний, которые могут повлиять на состояние глаз, кроме пигментного ретинита (например, история отслоения сетчатки, глаукома, окклюзия вен, диабетическая ретинопатия и т.д.);
  • Участие в предыдущем испытании генной терапии (USHSTAT, NCT01505062);
  • Беременные, рожающие или кормящие женщины (в соответствии со статьёй L1121-5 Французского кодекса общественного здравоохранения);
  • Лица, лишённые свободы по судебному или административному решению (статья L1121-6 Французского кодекса общественного здравоохранения);
  • Взрослые под мерами правовой защиты или неспособные дать согласие (статья L1121-8 Французского кодекса общественного здравоохранения).

Для участников тестов на мобильность MOST-VR и визуальный поиск VR-ViSA применяются следующие критерии невключения:

  • Оценка по MMSE без визуальных пунктов ≤ 20/25;
  • Физические или когнитивные нарушения, которые могут мешать мобильности;
  • Приём лекарств, которые могут вызывать двигательные, зрительные или когнитивные расстройства (например, АПС, нейролептики) или мешать оценкам исследования.

Учебный план

В этом разделе представлена ​​подробная информация о плане исследования, в том числе о том, как планируется исследование и что оно измеряет.

Как устроено исследование?

Детали дизайна

Когорты и вмешательства

Группа / когорта
Вмешательство/лечение
Педиатрическая когорта 1
3-5 лет
Диагностический тест: Тесты зрения
Стандартизированные оценки зрительной функции, включая наилучшую скорректированную остроту зрения (BCVA), остроту зрения при слабом освещении (BRVT), остроту зрения при низкой освещенности (LLVA), тесты на цветовую и контрастную чувствительность, измерения поля зрения и электроретинографию (ЭРГ) для оценки функции сетчатки.
Диагностический тест: Снимок сетчатки
Для визуализации структуры сетчатки и обнаружения аномалий используются современные методы визуализации, такие как оптическая когерентная томография (ОКТ), автофлуоресценция глазного дна (FAF) и ОКТ-ангиография (ОКТ-А).
Педиатрическая Когорта 2
6-13 лет
Диагностический тест: Тесты зрения
Стандартизированные оценки зрительной функции, включая наилучшую скорректированную остроту зрения (BCVA), остроту зрения при слабом освещении (BRVT), остроту зрения при низкой освещенности (LLVA), тесты на цветовую и контрастную чувствительность, измерения поля зрения и электроретинографию (ЭРГ) для оценки функции сетчатки.
Диагностический тест: Снимок сетчатки
Для визуализации структуры сетчатки и обнаружения аномалий используются современные методы визуализации, такие как оптическая когерентная томография (ОКТ), автофлуоресценция глазного дна (FAF) и ОКТ-ангиография (ОКТ-А).
Взрослая когорта
от 14 до 75 лет
Диагностический тест: Тесты зрения
Стандартизированные оценки зрительной функции, включая наилучшую скорректированную остроту зрения (BCVA), остроту зрения при слабом освещении (BRVT), остроту зрения при низкой освещенности (LLVA), тесты на цветовую и контрастную чувствительность, измерения поля зрения и электроретинографию (ЭРГ) для оценки функции сетчатки.
Диагностический тест: Снимок сетчатки
Для визуализации структуры сетчатки и обнаружения аномалий используются современные методы визуализации, такие как оптическая когерентная томография (ОКТ), автофлуоресценция глазного дна (FAF) и ОКТ-ангиография (ОКТ-А).
Диагностический тест: Вопросники
Пациент-ориентированные критерии оценки, включая Анкету тревоги, связанной со зрением, Мичиганского университета (MAVQ) и Анкету дегенерации сетчатки Мичиганского университета (MRDQ), оценивают психологическое влияние и влияние на качество жизни, вызванные дегенерацией сетчатки.
Диагностический тест: Тесты производительности Streetlab
Функциональные тесты на основе виртуальной реальности для оценки мобильности (MOST-VR) и производительности визуального поиска (VR-ViSA) с целью оценки реальных способностей, связанных со зрением.

Что измеряет исследование?

Первичные показатели результатов

Мера результата
Мера Описание
Временное ограничение
Лучшая скорректированная острота зрения (BCVA)
Временное ограничение: BCVA оценивается на День 0 = первоначальный визит, на Месяц 12, на Месяц 24, на Месяц 36 и Месяц 48 = конец исследования. Эта оценка занимает 15 минут.
Изменение остроты зрения, измеренное с использованием шкалы ETDRS, в ходе исследования.
BCVA оценивается на День 0 = первоначальный визит, на Месяц 12, на Месяц 24, на Месяц 36 и Месяц 48 = конец исследования. Эта оценка занимает 15 минут.
Электроретинография (ЭРГ)
Временное ограничение: Прогрессирование дегенерации сетчатки оценивается на День 0 = первичный визит, на 12-й месяц, на 24-й месяц, на 36-й месяц и на 48-й месяц = конец исследования. ЭРГ занимает 60 минут.
Оценка снижения функции фоторецепторов, определяемая с помощью электроретинографии (ЭРГ).
Прогрессирование дегенерации сетчатки оценивается на День 0 = первичный визит, на 12-й месяц, на 24-й месяц, на 36-й месяц и на 48-й месяц = конец исследования. ЭРГ занимает 60 минут.
Тестирование полного поля стимула (FST)
Временное ограничение: Прогрессирование дегенерации сетчатки оценивается на День 0 = первичный визит, на Месяц 12, на Месяц 24, на Месяц 36 и Месяц 48 = конец исследования. FST занимает 90 минут.
Оценка снижения функции фоторецепторов с помощью полнопольного стимульного тестирования (FST).
Прогрессирование дегенерации сетчатки оценивается на День 0 = первичный визит, на Месяц 12, на Месяц 24, на Месяц 36 и Месяц 48 = конец исследования. FST занимает 90 минут.

Вторичные показатели результатов

Мера результата
Мера Описание
Временное ограничение
Структура сетчатки
Временное ограничение: Структура сетчатки оценивается в день 0 = первичный визит, в 12 месяцев, в 24 месяца, в 36 месяцев и в 48 месяцев = окончание исследования. SD-OCT занимает 25 минут.
Изменения в морфологии сетчатки, оцененные с помощью спектральной оптической когерентной томографии (Спектральная ОКТ, SD-OCT).
Структура сетчатки оценивается в день 0 = первичный визит, в 12 месяцев, в 24 месяца, в 36 месяцев и в 48 месяцев = окончание исследования. SD-OCT занимает 25 минут.
Автофлюоресценция глазного дна (FAF)
Временное ограничение: Измерение структуры сетчатки проводится в День 0 = начальный визит, в Месяц 12, в Месяц 24, в Месяц 36 и Месяц 48 = конец исследования. ФАФ занимает 15 минут.
Изменения в морфологии сетчатки, оцененные с помощью аутофлуоресценции глазного дна (FAF).
Измерение структуры сетчатки проводится в День 0 = начальный визит, в Месяц 12, в Месяц 24, в Месяц 36 и Месяц 48 = конец исследования. ФАФ занимает 15 минут.
ОКТ-ангиография (ОКТ-А)
Временное ограничение: Измерение структуры сетчатки проводится в день 0 = первичный визит, в месяц 12, в месяц 24, в месяц 36 и месяц 48 = окончание исследования. ОКТ-А занимает 25 минут.
Изменения в морфологии сетчатки, оцененные с помощью ангиографии ОКТ (ОКТ-А).
Измерение структуры сетчатки проводится в день 0 = первичный визит, в месяц 12, в месяц 24, в месяц 36 и месяц 48 = окончание исследования. ОКТ-А занимает 25 минут.
Мичиганский опросник тревоги, связанной со зрением (MAVQ)
Временное ограничение: Показатели, сообщаемые пациентами, оцениваются на День 0 = первичный визит, на Месяц 12, на Месяц 24, на Месяц 36 и Месяц 48 = окончание исследования. MAVQ занимает 30 минут.
Изменения в уровне тревожности, связанной со зрением, и качества жизни с использованием Мичиганского опросника по тревожности, связанной со зрением (MAVQ).
Показатели, сообщаемые пациентами, оцениваются на День 0 = первичный визит, на Месяц 12, на Месяц 24, на Месяц 36 и Месяц 48 = окончание исследования. MAVQ занимает 30 минут.
Мичиганский опросник дегенерации сетчатки (MRDQ)
Временное ограничение: Оценка результатов, сообщаемых пациентами, проводится в день 0 = первичный визит, на 12-м месяце, на 24-м месяце, на 36-м месяце и на 48-м месяце = конец исследования. Заполнение MRDQ занимает 30 минут.
Изменения в связанной со зрением тревоге и качестве жизни с использованием Мичиганского опросника по дегенерации сетчатки (MRDQ).
Оценка результатов, сообщаемых пациентами, проводится в день 0 = первичный визит, на 12-м месяце, на 24-м месяце, на 36-м месяце и на 48-м месяце = конец исследования. Заполнение MRDQ занимает 30 минут.
MOST-VR (Стандартизированный тест мобильности в виртуальной реальности)
Временное ограничение: Функциональная производительность оценивается на День 0 = первоначальный визит, в течение Дня 1 до Дня 30 для визитов воспроизводимости и на M24 (24 месяца). MOST-VR занимает 75 минут.
Производительность поиска мобильности, измеренная тестами Streetlab (MOST-VR).
Функциональная производительность оценивается на День 0 = первоначальный визит, в течение Дня 1 до Дня 30 для визитов воспроизводимости и на M24 (24 месяца). MOST-VR занимает 75 минут.
VR-ViSA (Оценка визуального поиска в виртуальной реальности)
Временное ограничение: Функциональная производительность оценивается на День 0 = первичный визит, с Дня 1 по День 30 для визитов по воспроизводимости и на 24-й месяц. VR-ViSA занимает 75 минут.
Показатели зрительного поиска, измеренные с помощью теста Streetlab (VR-ViSA).
Функциональная производительность оценивается на День 0 = первичный визит, с Дня 1 по День 30 для визитов по воспроизводимости и на 24-й месяц. VR-ViSA занимает 75 минут.

Соавторы и исследователи

Здесь вы найдете людей и организации, участвующие в этом исследовании.

Спонсор

Centre Hospitalier National d'Ophtalmologie des Quinze-Vingts

Следователи

  • Главный следователь: Isabelle Audo, Pr, Centre National d'Ophtalmologie des Quinze-Vingts

Даты записи исследования

Эти даты отслеживают ход отправки отчетов об исследованиях и сводных результатов на сайт ClinicalTrials.gov. Записи исследований и сообщаемые результаты проверяются Национальной медицинской библиотекой (NLM), чтобы убедиться, что они соответствуют определенным стандартам контроля качества, прежде чем публиковать их на общедоступном веб-сайте.

Изучение основных дат

Начало исследования (Действительный)

13 октября 2025 г.

Первичное завершение (Оцененный)

1 сентября 2032 г.

Завершение исследования (Оцененный)

1 сентября 2032 г.

Даты регистрации исследования

Первый отправленный

23 июля 2025 г.

Впервые представлено, что соответствует критериям контроля качества

9 декабря 2025 г.

Первый опубликованный (Действительный)

12 декабря 2025 г.

Обновления учебных записей

Последнее опубликованное обновление (Действительный)

10 февраля 2026 г.

Последнее отправленное обновление, отвечающее критериям контроля качества

9 февраля 2026 г.

Последняя проверка

1 февраля 2026 г.

Дополнительная информация

Термины, связанные с этим исследованием

Ключевые слова

Дополнительные соответствующие термины MeSH

Другие идентификационные номера исследования

  • P25-01

Планирование данных отдельных участников (IPD)

Планируете делиться данными об отдельных участниках (IPD)?

НЕ РЕШЕНО

Информация о лекарствах и устройствах, исследовательские документы

Изучает лекарственный продукт, регулируемый FDA США.

Нет

Изучает продукт устройства, регулируемый Управлением по санитарному надзору за качеством пищевых продуктов и медикаментов США.

Нет

Эта информация была получена непосредственно с веб-сайта clinicaltrials.gov без каких-либо изменений. Если у вас есть запросы на изменение, удаление или обновление сведений об исследовании, обращайтесь по адресу register@clinicaltrials.gov. Как только изменение будет реализовано на clinicaltrials.gov, оно будет автоматически обновлено и на нашем веб-сайте. .

Подписаться