Denne side blev automatisk oversat, og nøjagtigheden af ​​oversættelsen er ikke garanteret. Der henvises til engelsk version for en kildetekst.

Naturlig historie for fotoreceptordegeneration i USH1B: Kliniske parametre og validering af funktionelle synstest i MYO7A (MYO7A)

9. februar 2026 opdateret af: Centre Hospitalier National d'Ophtalmologie des Quinze-Vingts

Den Naturlige Historie af Fotoreceptor Degeneration Relateret til USH1B: Kliniske Parametre og Validering af Funktionelle Synstest i MYO7A

Arvelige nethindesygdomme (IRDs) er en gruppe af degenerative lidelser, der forårsager progressivt synstab. Retinitis pigmentosa (RP) er den mest almindelige form med en global prævalens på cirka 1 ud af 4.500. Omkring 20-30% af disse tilfælde er syndromiske, mest bemærkelsesværdigt Ushers syndrom (USH), der kombinerer høretab med synshæmning. Ushers syndrom type 1 (USH1), den mest alvorlige form, præsenterer sig ved fødslen med dybtgående sensorineuralt høretab, vestibular arefleksi og tidligt debuterende nethindedegeneration. Bialleiske mutationer i MYO7A-genet, der definerer USH1B-subtypen, står for 70% af USH1-tilfældene. Der er i øjeblikket ingen behandling tilgængelig for denne alvorlige tilstand. Formålet med undersøgelsen er at karakterisere den naturlige historie af nethindedegeneration hos USH1B-patienter og at validere funktionelle synstest ved hjælp af virtual reality og patientrapporterede resultatspørgeskemaer.

Studieoversigt

Status

Rekruttering

Betingelser

Intervention / Behandling

Detaljeret beskrivelse

Arvelige nethindesygdomme (IRDs) er en heterogen gruppe af lidelser, der gradvist fører til alvorligt synstab, med begrænsede terapeutiske muligheder til rådighed. Stavdystrofi, også kendt som retinitis pigmentosa (RP), er den mest almindelige form for IRD, med en estimeret global prævalens på 1 ud af 4.500. Omkring 20% til 30% af stav-kegle-dystrofi-tilfælde er syndromiske, hvor Usher syndrom (USH) er den hyppigste. USH har en estimeret prævalens på 1 til 4 pr. 25.000 individer og står for 50% af alle tilfælde af døvblindhed og 3% til 6% af alle tilfælde af barndomsdøvhed.

Usher syndrom type 1 (USH1) er den mest alvorlige form for sygdommen. Det præsenterer typisk med medfødt svær til dyb sensorineural høretab, vestibular arefleksi og tidlig debut af stav-kegle-dystrofi, normalt inden for det første årti af livet. Mutationer i ni forskellige gener er blevet associeret med USH1, hvoraf biallele mutationer i MYO7A-genet står for omkring 70% af tilfældene. Denne specifikke undertype omtales som USH1B.

Der er i øjeblikket ingen godkendt behandling for USH1B, hvilket repræsenterer et betydeligt uopfyldt medicinsk behov for denne alvorlige tilstand.

Formål:

  1. At studere den naturlige historie af nethindedegeneration i en stor USH1B-patientkohorte.
  2. At validere funktionelle synstest baseret på virtual reality sammen med to patientrapporterede resultatspørgeskemaer.

Undersøgelsestype

Observationel

Tilmelding (Anslået)

60

Kontakter og lokationer

Dette afsnit indeholder kontaktoplysninger for dem, der udfører undersøgelsen, og oplysninger om, hvor denne undersøgelse udføres.

Studiekontakt

Undersøgelse Kontakt Backup

  • Navn: Thilissa DIB
  • Telefonnummer: +33014021455
  • E-mail: tdib@15-20.fr

Studiesteder

  • Frankrig
    • Île-de-France Region
      • Paris, Île-de-France Region, Frankrig, 75012
        • Rekruttering
        • Centre National d'Ophtalmologie des Quinze-Vingts
        • Kontakt:

Deltagelseskriterier

Forskere leder efter personer, der passer til en bestemt beskrivelse, kaldet berettigelseskriterier. Nogle eksempler på disse kriterier er en persons generelle helbredstilstand eller tidligere behandlinger.

Berettigelseskriterier

Aldre berettiget til at studere

  • Barn
  • Voksen
  • Ældre voksen

Tager imod sunde frivillige

Ingen

Prøveudtagningsmetode

Ikke-sandsynlighedsprøve

Studiebefolkning

Patienter med Usher syndrom (USB1B)

Beskrivelse

Inklusionskriterier:

  • Være mindst 3 år gammel;
  • Have en klinisk diagnose af USH1 i begge øjne, hvilket betyder deltagere med medfødt dyb døvhed, vestibulær dysfunktion og stavdystrofi, som bærer biallele klasse 4 eller 5 varianter i MYO7A-genet;
  • Være tilknyttet eller modtager af et socialt sikringssystem (i henhold til artikel L1121-8-1 i den franske sundhedskodeks);

For deltagere i MOST-VR mobilitetstest og VR-ViSA visuel søgetest (Streetlab) gælder yderligere kriterier:

  • Tilstrækkelig kendskab til talt og tegnsprogsfransk for at sikre forståelse af opgaver og instruktioner;
  • Have et cochleaimplantat, der gør det muligt at forstå auditive instruktioner til virtual reality-mobilitetstesten og en MMSE-score ≥ 20/25;
  • Alder mellem 18 og 75 år.

Eksklusionskriterier:

  • Ikke i stand til at deltage i alle studiebesøg;
  • Forventes at indgå i en eksperimentel behandlingsprøve på noget tidspunkt under dette studie;
  • Tilstedeværelse af øjensygdomme, der kan påvirke øjenstatus udover retinitis pigmentosa (f.eks. historie med nethindeløsning, glaukom, venøs okklusion, diabetisk retinopati osv.);
  • Deltagelse i den tidligere genersatningsprøve (USHSTAT, NCT01505062);
  • Gravide, fødende eller ammende kvinder (i henhold til artikel L1121-5 i den franske sundhedskodeks);
  • Personer berøvet frihed ved retslig eller administrativ beslutning (artikel L1121-6 i den franske sundhedskodeks);
  • Voksne under lovlig beskyttelsesforanstaltninger eller ude af stand til at give samtykke (artikel L1121-8 i den franske sundhedskodeks).

For deltagere i MOST-VR mobilitets- og VR-ViSA visuelle søgetester gælder følgende ikke-inklusionskriterier:

  • MMSE-score uden visuelle elementer ≤ 20/25;
  • Fysisk eller kognitiv funktionsnedsættelse, der kan forstyrre mobilitet;
  • Medicin, der kan forårsage motoriske, visuelle eller kognitive forstyrrelser (f.eks. APS, neuroleptika) eller forstyrre studieundersøgelserne.

Studieplan

Dette afsnit indeholder detaljer om studieplanen, herunder hvordan undersøgelsen er designet, og hvad undersøgelsen måler.

Hvordan er undersøgelsen tilrettelagt?

Design detaljer

Kohorter og interventioner

Gruppe / kohorte
Intervention / Behandling
Børneafsnit 1
3-5 år gammel
Diagnostisk test: Synstests
Standardiserede vurderinger af visuel funktion, herunder bedste korrigerede synsskarphed (BCVA), svagsynsskarphed (BRVT), synsskarphed ved svagt lys (LLVA), farve- og kontrastfølsomhedstests, synsfeltmålinger og elektroretinografi (ERG) til evaluering af nethindefunktionen.
Diagnostisk test: Retinal billeddannelse
Avancerede billedteknikker såsom optisk koherenstomografi (OCT), fundus autofluorescens (FAF) og OCT-angiografi (OCT-A) anvendes til at visualisere retinal struktur og detektere abnormiteter.
Pædiatrisk Kohorte 2
6-13 år gamle
Diagnostisk test: Synstests
Standardiserede vurderinger af visuel funktion, herunder bedste korrigerede synsskarphed (BCVA), svagsynsskarphed (BRVT), synsskarphed ved svagt lys (LLVA), farve- og kontrastfølsomhedstests, synsfeltmålinger og elektroretinografi (ERG) til evaluering af nethindefunktionen.
Diagnostisk test: Retinal billeddannelse
Avancerede billedteknikker såsom optisk koherenstomografi (OCT), fundus autofluorescens (FAF) og OCT-angiografi (OCT-A) anvendes til at visualisere retinal struktur og detektere abnormiteter.
Voksenkohorte
14-75 år
Diagnostisk test: Synstests
Standardiserede vurderinger af visuel funktion, herunder bedste korrigerede synsskarphed (BCVA), svagsynsskarphed (BRVT), synsskarphed ved svagt lys (LLVA), farve- og kontrastfølsomhedstests, synsfeltmålinger og elektroretinografi (ERG) til evaluering af nethindefunktionen.
Diagnostisk test: Retinal billeddannelse
Avancerede billedteknikker såsom optisk koherenstomografi (OCT), fundus autofluorescens (FAF) og OCT-angiografi (OCT-A) anvendes til at visualisere retinal struktur og detektere abnormiteter.
Diagnostisk test: Spørgeskemaer
Patient-rapporterede udfald, herunder Michigan Vision-Related Anxiety Questionnaire (MAVQ) og Michigan Retinal Degeneration Questionnaire (MRDQ), vurderer de psykologiske og livskvalitetsmæssige virkninger af netvindesdegeneration.
Diagnostisk test: Streetlab præstationstests
Funktionelle tests baseret på virtual reality, der evaluerer mobilitet (MOST-VR) og visuel søgeydelse (VR-ViSA) for at vurdere virkelighedsnære synsrelaterede evner.

Hvad måler undersøgelsen?

Primære resultatmål

Resultatmål
Foranstaltningsbeskrivelse
Tidsramme
Bedst korrigerede synsskarphed (BCVA)
Tidsramme: BCVA vurderes på dag 0 = første besøg, efter 12 måneder, efter 24 måneder, efter 36 måneder og efter 48 måneder = afslutning af studiet. Denne vurdering tager 15 minutter.
Ændring i synsskarpheden målt ved brug af ETDRS-skalaen i løbet af undersøgelsen.
BCVA vurderes på dag 0 = første besøg, efter 12 måneder, efter 24 måneder, efter 36 måneder og efter 48 måneder = afslutning af studiet. Denne vurdering tager 15 minutter.
Elektroretinografi (ERG)
Tidsramme: Progressionen af retinal degeneration vurderes på dag 0 = første besøg, efter 12 måneder, efter 24 måneder, efter 36 måneder og efter 48 måneder = afslutningen af studiet. ERG-undersøgelsen tager 60 minutter.
Evaluering af fotoreceptorfunktionens nedgang vurderet ved elektroretinografi (ERG).
Progressionen af retinal degeneration vurderes på dag 0 = første besøg, efter 12 måneder, efter 24 måneder, efter 36 måneder og efter 48 måneder = afslutningen af studiet. ERG-undersøgelsen tager 60 minutter.
Full-field stimulus testing (FST)
Tidsramme: Retinaldegenerationsprogressionen vurderes på dag 0 = det indledende besøg, på måned 12, på måned 24, på måned 36 og måned 48 = afslutningen af studiet. FST tager 90 minutter.
Evaluering af fotoreceptorfunktionens forringelse vurderet ved fuldt synsfelts stimulus test (FST).
Retinaldegenerationsprogressionen vurderes på dag 0 = det indledende besøg, på måned 12, på måned 24, på måned 36 og måned 48 = afslutningen af studiet. FST tager 90 minutter.

Sekundære resultatmål

Resultatmål
Foranstaltningsbeskrivelse
Tidsramme
Retinalstruktur
Tidsramme: Netvævsstrukturen måles på dag 0 = første besøg, på måned 12, på måned 24, på måned 36 og måned 48 = slutningen af undersøgelsen. SD-OCT-undersøgelsen tager 25 minutter.
Ændringer i retinal morfologi vurderet ved spektraldomæne OCT (SD-OCT).
Netvævsstrukturen måles på dag 0 = første besøg, på måned 12, på måned 24, på måned 36 og måned 48 = slutningen af undersøgelsen. SD-OCT-undersøgelsen tager 25 minutter.
Fundus autofluorescens (FAF)
Tidsramme: Retinastrukturen måles på dag 0 = første besøg, efter 12 måneder, efter 24 måneder, efter 36 måneder og efter 48 måneder = slutningen af studiet. FAF-undersøgelsen tager 15 minutter.
Ændringer i retinal morfologi vurderet ved fundus autofluorescens (FAF).
Retinastrukturen måles på dag 0 = første besøg, efter 12 måneder, efter 24 måneder, efter 36 måneder og efter 48 måneder = slutningen af studiet. FAF-undersøgelsen tager 15 minutter.
OCT-angiografi (OCT-A)
Tidsramme: Måling af retinal struktur vurderes på dag 0 = indledende besøg, på måned 12, på måned 24, på måned 36 og måned 48 = slutningen af studiet. OCT-A tager 25 minutter.
Ændringer i retinal morfologi vurderet med OCT-angiografi (OCT-A).
Måling af retinal struktur vurderes på dag 0 = indledende besøg, på måned 12, på måned 24, på måned 36 og måned 48 = slutningen af studiet. OCT-A tager 25 minutter.
Michigan Vision-Related Anxiety Questionnaire (MAVQ)
Tidsramme: Patient-rapporterede resultater vurderes på Dag 0 = første besøg, på Måned 12, på Måned 24, på Måned 36 og Måned 48 = afslutning af studiet. MAVQ tager 30 minutter.
Ændringer i synsrelateret angst og livskvalitet ved brug af Michigan Vision-Related Anxiety Questionnaire (MAVQ).
Patient-rapporterede resultater vurderes på Dag 0 = første besøg, på Måned 12, på Måned 24, på Måned 36 og Måned 48 = afslutning af studiet. MAVQ tager 30 minutter.
Michigan Nethindegenerationsspørgeskema (MRDQ)
Tidsramme: Patient-rapporterede resultater vurderes på dag 0 = første besøg, efter 12 måneder, efter 24 måneder, efter 36 måneder og efter 48 måneder = afslutning af undersøgelsen. MRDQ tager 30 minutter.
Ændringer i synsrelateret angst og livskvalitet ved brug af Michigan Retinal Degeneration Questionnaire (MRDQ).
Patient-rapporterede resultater vurderes på dag 0 = første besøg, efter 12 måneder, efter 24 måneder, efter 36 måneder og efter 48 måneder = afslutning af undersøgelsen. MRDQ tager 30 minutter.
MOST-VR (Standardiseret Mobilitetstest i Virtuel Virkelighed)
Tidsramme: Den funktionelle ydeevne vurderes på dag 0 = indledende besøg, i løbet af dag 1 til dag 30 for reproducerbarhedsbesøg og ved M24 (24 måneder). MOST-VR tager 75 minutter.
Mobilitetssøgeydelse målt ved Streetlab-tests (MOST-VR).
Den funktionelle ydeevne vurderes på dag 0 = indledende besøg, i løbet af dag 1 til dag 30 for reproducerbarhedsbesøg og ved M24 (24 måneder). MOST-VR tager 75 minutter.
VR-ViSA (Visuel Søgeundersøgelse i Virtual Reality)
Tidsramme: Den funktionelle ydeevne vurderes på dag 0 = første besøg, i løbet af dag 1 til dag 30 for reproducerbarhedsbesøg og efter 24 måneder. VR-ViSA tager 75 minutter.
Visuel søgepræstation målt ved Streetlab-testen (VR-ViSA).
Den funktionelle ydeevne vurderes på dag 0 = første besøg, i løbet af dag 1 til dag 30 for reproducerbarhedsbesøg og efter 24 måneder. VR-ViSA tager 75 minutter.

Samarbejdspartnere og efterforskere

Det er her, du vil finde personer og organisationer, der er involveret i denne undersøgelse.

Sponsor

Centre Hospitalier National d'Ophtalmologie des Quinze-Vingts

Efterforskere

  • Ledende efterforsker: Isabelle Audo, Pr, Centre National d'Ophtalmologie des Quinze-Vingts

Datoer for undersøgelser

Disse datoer sporer fremskridtene for indsendelser af undersøgelsesrekord og resumeresultater til ClinicalTrials.gov. Studieregistreringer og rapporterede resultater gennemgås af National Library of Medicine (NLM) for at sikre, at de opfylder specifikke kvalitetskontrolstandarder, før de offentliggøres på den offentlige hjemmeside.

Studer store datoer

Studiestart (Faktiske)

13. oktober 2025

Primær færdiggørelse (Anslået)

1. september 2032

Studieafslutning (Anslået)

1. september 2032

Datoer for studieregistrering

Først indsendt

23. juli 2025

Først indsendt, der opfyldte QC-kriterier

9. december 2025

Først opslået (Faktiske)

12. december 2025

Opdateringer af undersøgelsesjournaler

Sidste opdatering sendt (Faktiske)

10. februar 2026

Sidste opdatering indsendt, der opfyldte kvalitetskontrolkriterier

9. februar 2026

Sidst verificeret

1. februar 2026

Mere information

Begreber relateret til denne undersøgelse

Nøgleord

Yderligere relevante MeSH-vilkår

Andre undersøgelses-id-numre

  • P25-01

Plan for individuelle deltagerdata (IPD)

Planlægger du at dele individuelle deltagerdata (IPD)?

UBESLUTET

Lægemiddel- og udstyrsoplysninger, undersøgelsesdokumenter

Studerer et amerikansk FDA-reguleret lægemiddelprodukt

Ingen

Studerer et amerikansk FDA-reguleret enhedsprodukt

Ingen

Disse oplysninger blev hentet direkte fra webstedet clinicaltrials.gov uden ændringer. Hvis du har nogen anmodninger om at ændre, fjerne eller opdatere dine undersøgelsesoplysninger, bedes du kontakte register@clinicaltrials.gov. Så snart en ændring er implementeret på clinicaltrials.gov, vil denne også blive opdateret automatisk på vores hjemmeside .

Abonner