Ta strona została przetłumaczona automatycznie i dokładność tłumaczenia nie jest gwarantowana. Proszę odnieść się do angielska wersja za tekst źródłowy.

Natural History of Photoreceptor Degeneration in USH1B: Clinical Parameters and Validation of Functional Vision Tests in MYO7A (MYO7A)

9 lutego 2026 zaktualizowane przez: Centre Hospitalier National d'Ophtalmologie des Quinze-Vingts

Natural History of Photoreceptor Degeneration Related to USH1B: Clinical Parameters and Validation of Functional Vision Tests in MYO7A

Dziedziczne choroby siatkówki (IRDs) to grupa zwyrodnieniowych zaburzeń powodujących postępującą utratę wzroku. Retinitis pigmentosa (RP) jest najczęstszą postacią, o globalnej częstości występowania około 1 na 4 500 osób. Około 20-30% tych przypadków ma charakter zespołowy, najbardziej znany jest zespół Ushera (USH), który łączy utratę słuchu z upośledzeniem wzroku. Zespół Ushera typu 1 (USH1), najcięższa postać, występuje od urodzenia z głębokim odbiorczym ubytkiem słuchu, arefleksją przedsionkową i wczesnym początkiem zwyrodnienia siatkówki. Bialleliczne mutacje genu MYO7A, które definiują podtyp USH1B, odpowiadają za 70% przypadków USH1. Obecnie nie ma dostępnego leczenia dla tego poważnego schorzenia. Celem badania jest scharakteryzowanie naturalnej historii zwyrodnienia siatkówki u pacjentów z USH1B oraz walidacja funkcjonalnych testów wzroku przy użyciu wirtualnej rzeczywistości i kwestionariuszy zgłaszanych przez pacjentów.

Przegląd badań

Status

Rekrutacyjny

Warunki

Interwencja / Leczenie

Szczegółowy opis

Dziedziczne choroby siatkówki (IRD) to heterogenna grupa zaburzeń, które stopniowo prowadzą do poważnego upośledzenia wzroku, przy ograniczonych dostępnych opcjach terapeutycznych. Dystrofia pręcików, znana również jako zwyrodnienie barwnikowe siatkówki (RP), jest najczęstszą postacią IRD, z szacowaną globalną częstością występowania 1 na 4500 osób. Około 20% do 30% przypadków dystrofii pręcikowo-czopkowej ma charakter zespołowy, przy czym zespół Ushera (USH) jest najczęstszy. USH ma szacowaną częstość występowania od 1 do 4 na 25 000 osób i odpowiada za 50% wszystkich przypadków głuchoślepoty oraz 3% do 6% wszystkich przypadków głuchoty dziecięcej.

Zespół Ushera typu 1 (USH1) jest najcięższą postacią choroby. Zwykle objawia się wrodzoną ciężką do głębokiej niedosłuchem odbiorczym, arefleksją przedsionkową oraz wczesnym początkiem dystrofii pręcikowo-czopkowej, zazwyczaj w pierwszej dekadzie życia. Mutacje w dziewięciu różnych genach zostały powiązane z USH1, spośród których dwualleliczne mutacje w genie MYO7A odpowiadają za około 70% przypadków. Ten specyficzny podtyp jest określany jako USH1B.

Obecnie nie ma zatwierdzonego leczenia dla USH1B, co stanowi znaczącą niezaspokojoną potrzebę medyczną w tym ciężkim schorzeniu.

Cele:

  1. Zbadanie naturalnej historii degeneracji siatkówki w dużej kohorcie pacjentów z USH1B.
  2. Walidacja funkcjonalnych testów wzroku opartych na rzeczywistości wirtualnej, wraz z dwoma kwestionariuszami wyników zgłaszanych przez pacjentów.

Typ studiów

Obserwacyjny

Zapisy (Szacowany)

60

Kontakty i lokalizacje

Ta sekcja zawiera dane kontaktowe osób prowadzących badanie oraz informacje o tym, gdzie badanie jest przeprowadzane.

Kontakt w sprawie studiów

Kopia zapasowa kontaktu do badania

  • Nazwa: Thilissa DIB
  • Numer telefonu: +33014021455
  • E-mail: tdib@15-20.fr

Lokalizacje studiów

  • Francja
    • Île-de-France Region
      • Paris, Île-de-France Region, Francja, 75012
        • Rekrutacyjny
        • Centre National d'Ophtalmologie des Quinze-Vingts
        • Kontakt:

Kryteria uczestnictwa

Badacze szukają osób, które pasują do określonego opisu, zwanego kryteriami kwalifikacyjnymi. Niektóre przykłady tych kryteriów to ogólny stan zdrowia danej osoby lub wcześniejsze leczenie.

Kryteria kwalifikacji

Wiek uprawniający do nauki

  • Dziecko
  • Dorosły
  • Starszy dorosły

Akceptuje zdrowych ochotników

Nie

Metoda próbkowania

Próbka bez prawdopodobieństwa

Badana populacja

Pacjenci z zespołem Ushera (USB1B)

Opis

Kryteria włączenia:

  • Wiek co najmniej 3 lata;
  • Kliniczne rozpoznanie USH1 w obu oczach, co oznacza pacjentów z wrodzoną głęboką głuchotą, dysfunkcją przedsionkową i dystrofią pręcików, będących nosicielami biallelicznych wariantów klasy 4 lub 5 w genie MYO7A;
  • Być objętym systemem zabezpieczenia społecznego lub być jego beneficjentem (zgodnie z art. L1121-8-1 francuskiego Kodeksu Zdrowia Publicznego);

Dla uczestników testu mobilności MOST-VR i testu wyszukiwania wzrokowego VR-ViSA (Streetlab) obowiązują dodatkowe kryteria:

  • Wystarczająca znajomość języka francuskiego mówionego i migowego, aby zapewnić zrozumienie zadań i instrukcji;
  • Posiadać implant ślimakowy umożliwiający zrozumienie instrukcji słuchowych do testu mobilności w wirtualnej rzeczywistości oraz wynik MMSE ≥ 20/25;
  • Wiek od 18 do 75 lat.

Kryteria wykluczenia:

  • Niezdolność do uczestnictwa we wszystkich wizytach badawczych;
  • Planowane uczestnictwo w eksperymentalnym badaniu klinicznym w dowolnym momencie trwania niniejszego badania;
  • Obecność schorzeń ocznych innych niż retinitis pigmentosa, które mogą wpływać na stan oczu (np. historia odwarstwienia siatkówki, jaskra, zakrzepica żył siatkówki, retinopatia cukrzycowa itp.);
  • Uczestnictwo w poprzednim badaniu terapii genowej (USHSTAT, NCT01505062);
  • Kobiety w ciąży, w połogu lub karmiące piersią (zgodnie z art. L1121-5 francuskiego Kodeksu Zdrowia Publicznego);
  • Osoby pozbawione wolności decyzją sądową lub administracyjną (art. L1121-6 francuskiego Kodeksu Zdrowia Publicznego);
  • Dorośli podlegający środkom ochrony prawnej lub niezdolni do wyrażenia zgody (art. L1121-8 francuskiego Kodeksu Zdrowia Publicznego).

Dla uczestników testów mobilności MOST-VR i wyszukiwania wzrokowego VR-ViSA obowiązują następujące kryteria niewłączenia:

  • Wynik MMSE bez pozycji wzrokowych ≤ 20/25;
  • Upośledzenie fizyczne lub poznawcze, które może zakłócać mobilność;
  • Przyjmowanie leków, które mogą powodować zaburzenia motoryczne, wzrokowe lub poznawcze (np. APS, neuroleptyki) lub zakłócać oceny badawcze.

Plan studiów

Ta sekcja zawiera szczegółowe informacje na temat planu badania, w tym sposób zaprojektowania badania i jego pomiary.

Jak projektuje się badanie?

Szczegóły projektu

Kohorty i interwencje

Grupa / Kohorta
Interwencja / Leczenie
Kohorta Pediatryczna 1
3-5 lat
Test diagnostyczny: Badania wzroku
Standaryzowane oceny funkcji wzroku obejmujące najlepszą skorygowaną ostrość wzroku (BCVA), ostrość wzroku przy słabym oświetleniu (BRVT), ostrość wzroku w warunkach słabego oświetlenia (LLVA), testy czułości na barwę i kontrast, pomiary pola widzenia oraz elektroretinografię (ERG) w celu oceny funkcji siatkówki.
Test diagnostyczny: Obrazowanie siatkówki
Zaawansowane techniki obrazowania, takie jak optyczna koherentna tomografia (OCT), autofluorescencja dna oka (FAF) oraz angiografia OCT (OCT-A), są stosowane do wizualizacji struktury siatkówki i wykrywania nieprawidłowości.
Kohorta Pediatryczna 2
6-13 lat
Test diagnostyczny: Badania wzroku
Standaryzowane oceny funkcji wzroku obejmujące najlepszą skorygowaną ostrość wzroku (BCVA), ostrość wzroku przy słabym oświetleniu (BRVT), ostrość wzroku w warunkach słabego oświetlenia (LLVA), testy czułości na barwę i kontrast, pomiary pola widzenia oraz elektroretinografię (ERG) w celu oceny funkcji siatkówki.
Test diagnostyczny: Obrazowanie siatkówki
Zaawansowane techniki obrazowania, takie jak optyczna koherentna tomografia (OCT), autofluorescencja dna oka (FAF) oraz angiografia OCT (OCT-A), są stosowane do wizualizacji struktury siatkówki i wykrywania nieprawidłowości.
Kohorta dorosłych
14-75 lat
Test diagnostyczny: Badania wzroku
Standaryzowane oceny funkcji wzroku obejmujące najlepszą skorygowaną ostrość wzroku (BCVA), ostrość wzroku przy słabym oświetleniu (BRVT), ostrość wzroku w warunkach słabego oświetlenia (LLVA), testy czułości na barwę i kontrast, pomiary pola widzenia oraz elektroretinografię (ERG) w celu oceny funkcji siatkówki.
Test diagnostyczny: Obrazowanie siatkówki
Zaawansowane techniki obrazowania, takie jak optyczna koherentna tomografia (OCT), autofluorescencja dna oka (FAF) oraz angiografia OCT (OCT-A), są stosowane do wizualizacji struktury siatkówki i wykrywania nieprawidłowości.
Test diagnostyczny: Kwestionariusze
Środki oceny zgłaszane przez pacjenta, w tym Kwestionariusz Lęku Związanego z Widzeniem Michigan (MAVQ) i Kwestionariusz Degeneracji Siatkówki Michigan (MRDQ), oceniają psychologiczne i związane z jakością życia skutki degeneracji siatkówki.
Test diagnostyczny: Testy wydajności Streetlab
Wirtualne testy funkcjonalne oparte na rzeczywistości wirtualnej, oceniające mobilność (MOST-VR) i wydajność wyszukiwania wzrokowego (VR-ViSA), w celu oceny zdolności wzrokowych związanych z rzeczywistym światem.

Co mierzy badanie?

Podstawowe miary wyniku

Miara wyniku
Opis środka
Ramy czasowe
Najlepsza Skorygowana Ostrość Wzroku (BCVA)
Ramy czasowe: BCVA oceniana jest w dniu 0 = wizyta początkowa, w miesiącu 12, w miesiącu 24, w miesiącu 36 oraz w miesiącu 48 = koniec badania. Ocena ta zajmuje 15 minut.
Zmiana ostrości wzroku mierzona przy użyciu skali ETDRS w trakcie trwania badania.
BCVA oceniana jest w dniu 0 = wizyta początkowa, w miesiącu 12, w miesiącu 24, w miesiącu 36 oraz w miesiącu 48 = koniec badania. Ocena ta zajmuje 15 minut.
Elektroretinografia (ERG)
Ramy czasowe: Postęp degeneracji siatkówki oceniany jest w Dniu 0 = wizyta początkowa, w Miesiącu 12, w Miesiącu 24, w Miesiącu 36 oraz w Miesiącu 48 = koniec badania. ERG trwa 60 minut.
Ocena spadku funkcji fotoreceptorów oceniana za pomocą elektroretinografii (ERG).
Postęp degeneracji siatkówki oceniany jest w Dniu 0 = wizyta początkowa, w Miesiącu 12, w Miesiącu 24, w Miesiącu 36 oraz w Miesiącu 48 = koniec badania. ERG trwa 60 minut.
Testowanie bodźca pełnopolowego (FST)
Ramy czasowe: Postęp Degeneracji Siatkówki jest oceniany w Dniu 0 = wizyta początkowa, w Miesiącu 12, w Miesiącu 24, w Miesiącu 36 i Miesiącu 48 = koniec badania. FST trwa 90 minut.
Ocena spadku funkcji fotoreceptorów oceniana za pomocą testu bodźcowego pełnego pola (FST).
Postęp Degeneracji Siatkówki jest oceniany w Dniu 0 = wizyta początkowa, w Miesiącu 12, w Miesiącu 24, w Miesiącu 36 i Miesiącu 48 = koniec badania. FST trwa 90 minut.

Miary wyników drugorzędnych

Miara wyniku
Opis środka
Ramy czasowe
Struktura siatkówki
Ramy czasowe: Pomiar struktury siatkówki jest oceniany w Dniu 0 = wizyta początkowa, w Miesiącu 12, w Miesiącu 24, w Miesiącu 36 i Miesiącu 48 = koniec badania. Badanie SD-OCT trwa 25 minut.
Zmiany w morfologii siatkówki oceniane za pomocą optycznej koherentnej tomografii w dziedzinie widmowej (SD-OCT).
Pomiar struktury siatkówki jest oceniany w Dniu 0 = wizyta początkowa, w Miesiącu 12, w Miesiącu 24, w Miesiącu 36 i Miesiącu 48 = koniec badania. Badanie SD-OCT trwa 25 minut.
Fundus autofluorescencji (FAF)
Ramy czasowe: Pomiar struktury siatkówki przeprowadzany jest w Dniu 0 = wizyta początkowa, w Miesiącu 12, w Miesiącu 24, w Miesiącu 36 oraz Miesiącu 48 = koniec badania. FAF trwa 15 minut.
Zmiany w morfologii siatkówki oceniane za pomocą autofluorescencji dna oka (FAF).
Pomiar struktury siatkówki przeprowadzany jest w Dniu 0 = wizyta początkowa, w Miesiącu 12, w Miesiącu 24, w Miesiącu 36 oraz Miesiącu 48 = koniec badania. FAF trwa 15 minut.
Angiografia OCT (OCT-A)
Ramy czasowe: Pomiar struktury siatkówki jest oceniany w Dniu 0 = wizyta początkowa, w Miesiącu 12, w Miesiącu 24, w Miesiącu 36 i Miesiącu 48 = koniec badania. OCT-A trwa 25 minut.
Zmiany w morfologii siatkówki oceniane za pomocą angiografii OCT (OCT-A).
Pomiar struktury siatkówki jest oceniany w Dniu 0 = wizyta początkowa, w Miesiącu 12, w Miesiącu 24, w Miesiącu 36 i Miesiącu 48 = koniec badania. OCT-A trwa 25 minut.
Michigan Vision-Related Anxiety Questionnaire (MAVQ)
Ramy czasowe: Wyniki zgłaszane przez pacjentów są oceniane w dniu 0 = wizyta początkowa, w miesiącu 12, w miesiącu 24, w miesiącu 36 i w miesiącu 48 = koniec badania. MAVQ zajmuje 30 minut.
Zmiany w lęku związanym ze wzrokiem i jakości życia przy użyciu Kwestionariusza Lęku Związanego ze Wzrokiem Michigan (MAVQ).
Wyniki zgłaszane przez pacjentów są oceniane w dniu 0 = wizyta początkowa, w miesiącu 12, w miesiącu 24, w miesiącu 36 i w miesiącu 48 = koniec badania. MAVQ zajmuje 30 minut.
Kwestionariusz Degeneracji Siatkówki Michigan (MRDQ)
Ramy czasowe: Wyniki zgłaszane przez pacjentów są oceniane w dniu 0 = wizyta początkowa, w miesiącu 12, w miesiącu 24, w miesiącu 36 i w miesiącu 48 = koniec badania. Kwestionariusz MRDQ zajmuje 30 minut.
Zmiany w lęku związanym z widzeniem oraz jakości życia za pomocą Kwestionariusza Degeneracji Siatkówki Michigan (MRDQ).
Wyniki zgłaszane przez pacjentów są oceniane w dniu 0 = wizyta początkowa, w miesiącu 12, w miesiącu 24, w miesiącu 36 i w miesiącu 48 = koniec badania. Kwestionariusz MRDQ zajmuje 30 minut.
MOST-VR (MObility Standardized Test in Virtual Reality)
Ramy czasowe: Funkcjonalna wydajność jest oceniana w Dniu 0 = wizyta początkowa, w trakcie Dnia 1 do Dnia 30 na potrzeby wizyt powtarzalności oraz w M24 (24 miesiące). MOST-VR zajmuje 75 minut.
Wydajność wyszukiwania mobilności mierzona testami Streetlab (MOST-VR).
Funkcjonalna wydajność jest oceniana w Dniu 0 = wizyta początkowa, w trakcie Dnia 1 do Dnia 30 na potrzeby wizyt powtarzalności oraz w M24 (24 miesiące). MOST-VR zajmuje 75 minut.
VR-ViSA (Ocena Wyszukiwania Wizualnego w Rzeczywistości Wirtualnej)
Ramy czasowe: Funkcjonalna wydajność jest oceniana w Dniu 0 = wizyta początkowa, w dniach od 1 do 30 dla wizyt reprodukcyjnych oraz w miesiącu 24. Wykonanie testu VR-ViSA zajmuje 75 minut.
Wydajność wyszukiwania wizualnego mierzona testem Streetlab (VR-ViSA).
Funkcjonalna wydajność jest oceniana w Dniu 0 = wizyta początkowa, w dniach od 1 do 30 dla wizyt reprodukcyjnych oraz w miesiącu 24. Wykonanie testu VR-ViSA zajmuje 75 minut.

Współpracownicy i badacze

Tutaj znajdziesz osoby i organizacje zaangażowane w to badanie.

Sponsor

Centre Hospitalier National d'Ophtalmologie des Quinze-Vingts

Śledczy

  • Główny śledczy: Isabelle Audo, Pr, Centre National d'Ophtalmologie des Quinze-Vingts

Daty zapisu na studia

Daty te śledzą postęp w przesyłaniu rekordów badań i podsumowań wyników do ClinicalTrials.gov. Zapisy badań i zgłoszone wyniki są przeglądane przez National Library of Medicine (NLM), aby upewnić się, że spełniają określone standardy kontroli jakości, zanim zostaną opublikowane na publicznej stronie internetowej.

Główne daty studiów

Rozpoczęcie studiów (Rzeczywisty)

13 października 2025

Zakończenie podstawowe (Szacowany)

1 września 2032

Ukończenie studiów (Szacowany)

1 września 2032

Daty rejestracji na studia

Pierwszy przesłany

23 lipca 2025

Pierwszy przesłany, który spełnia kryteria kontroli jakości

9 grudnia 2025

Pierwszy wysłany (Rzeczywisty)

12 grudnia 2025

Aktualizacje rekordów badań

Ostatnia wysłana aktualizacja (Rzeczywisty)

10 lutego 2026

Ostatnia przesłana aktualizacja, która spełniała kryteria kontroli jakości

9 lutego 2026

Ostatnia weryfikacja

1 lutego 2026

Więcej informacji

Terminy związane z tym badaniem

Słowa kluczowe

Dodatkowe istotne warunki MeSH

Inne numery identyfikacyjne badania

  • P25-01

Plan dla danych uczestnika indywidualnego (IPD)

Planujesz udostępniać dane poszczególnych uczestników (IPD)?

NIEZDECYDOWANY

Informacje o lekach i urządzeniach, dokumenty badawcze

Bada produkt leczniczy regulowany przez amerykańską FDA

Nie

Bada produkt urządzenia regulowany przez amerykańską FDA

Nie

Te informacje zostały pobrane bezpośrednio ze strony internetowej clinicaltrials.gov bez żadnych zmian. Jeśli chcesz zmienić, usunąć lub zaktualizować dane swojego badania, skontaktuj się z register@clinicaltrials.gov. Gdy tylko zmiana zostanie wprowadzona na stronie clinicaltrials.gov, zostanie ona automatycznie zaktualizowana również na naszej stronie internetowej .

Subskrybuj