Den naturlige historien til fotoreseptordegenerasjon i USH1B: Kliniske parametere og validering av funksjonelle synstester i MYO7A (MYO7A)

Inklusjonskriterier:

• Være minst 3 år gammel;
• Ha en klinisk diagnose av USH1 i begge øyne, noe som betyr at deltakere med medfødt dyp døvhet, vestibulær dysfunksjon og stavdystrofi, som bærer biallele klasse 4 eller 5 varianter i MYO7A-genet;
• Være tilknyttet eller mottaker av et trygdesystem (i henhold til artikkel L1121-8-1 i den franske helseloven);

For deltakere i MOST-VR mobilitetstesten og VR-ViSA visuell søketest (Streetlab), gjelder ytterligere kriterier:

• Tilstrekkelig kunnskap om muntlig og tegnspråk fransk for å sikre forståelse av oppgaver og instruksjoner;
• Ha et cochleaimplantat som tillater forståelse av hørselsinstruksjoner for den virtuelle virkelighetens mobilitetstest og en MMSE-score ≥ 20/25;
• Alder mellom 18 og 75 år.

Eksklusjonskriterier:

• Ikke i stand til å delta på alle studiebesøk;
• Forventes å delta i en eksperimentell behandlingsstudie når som helst under denne studien;
• Tilstedeværelse av øyesykdommer som kan påvirke øyets tilstand annet enn retinitis pigmentosa (f.eks. historie med netthinneavløsning, glaukom, veneokklusjon, diabetisk retinopati, etc.);
• Deltakelse i den forrige genterapistudien (USHSTAT, NCT01505062);
• Gravide, fødende eller ammende kvinner (i henhold til artikkel L1121-5 i den franske helseloven);
• Personer fratatt frihet ved rettslig eller administrativ avgjørelse (artikkel L1121-6 i den franske helseloven);
• Voksne under lovlig beskyttelsestiltak eller som ikke er i stand til å gi samtykke (artikkel L1121-8 i den franske helseloven).

For deltakere i MOST-VR mobilitets- og VR-ViSA visuell søketester, gjelder følgende ikke-inkluderingskriterier:

• MMSE-score uten visuelle elementer ≤ 20/25;
• Fysisk eller kognitiv funksjonsnedsettelse som kan forstyrre mobilitet;
• Medikamenter som kan forårsake motoriske, visuelle eller kognitive forstyrrelser (f.eks. APS, nevroleptika) eller forstyrre studievurderinger.