님이헨 염색체 불안정 증후군 환자의 조혈모세포 이식을 위한 트레오설판 기반 전처치에 관한 연구

나이메헨 파손 증후군은 DNA 수복 결함 장애 중 하나입니다. 이러한 증후군의 특징적인 특징은 악성 신생물 발생에 대한 소인입니다. 나이메헨 파손 증후군에서 복합 면역결핍에 대한 유일한 치료 옵션은 동종 조혈모세포 이식(HSCT)입니다. 면역결핍을 교정하는 것 외에도 HSCT는 조혈 종양 발생 위험을 줄일 수 있습니다.

나이메헨 파손 증후군 환자의 세포가 알킬화 약물에 대한 민감도가 증가하기 때문에, 이 질환에 대한 표준 골수 제거적 컨디셔닝 요법의 사용은 독성 합병증 및 이식 관련 사망 위험을 크게 증가시킵니다.

트레오설판은 모든 연령대의 환자에서 다양한 질환에 대한 동종 HSCT 전 컨디셔닝의 일부로 사용될 때 비교적 낮은 독성 합병증 위험으로 효능을 입증한 알킬화제입니다. 현재 나이메헨 파손 증후군 환자에서 감량된 용량(21 및 30 g/m²)으로 트레오설판을 사용한 경험이 있습니다. 그러나 여러 가지 문제가 해결되지 않은 채 남아 있습니다. 우리의 이전 경험에 따르면, 21 g/m²의 용량은 악성 질환이 없는 나이메헨 파손 증후군 환자에게 충분합니다. 이 용량은 좋은 이식편 기능(완전한 공여자 키메리즘의 높은 가능성과 면역결핍 통제)을 보장하기 때문입니다. 동시에, 이 용량이 컨디셔닝으로부터 항종양 효과를 제공하기에는 부족하다고 믿을 만한 이유가 있습니다.

우리는 나이메헨 파손 증후군 환자에서 트레오설판 기반 컨디셔닝을 조사하기 위한 다기관 연구를 계획하고 있으며, 이 연구는 악성 질환의 유무에 따라 환자를 층화할 것입니다. 종양이 없는 환자는 21 g/m²의 용량으로 트레오설판을 투여받을 것이며, 종양이 있는 환자는 30 g/m²를 투여받을 것입니다.