알츠하이머병에서 ABCB1의 역할 규명 (CLeAR-AD)
2026년 1월 30일 업데이트: Assistance Publique - Hôpitaux de Paris
ABCB1의 아밀로이드 유출 및 알츠하이머병 위험에서의 역할 명확화
알츠하이머병은 생물학적으로 뇌척수액 바이오마커를 이용해 확인된 아밀로이드 베타와 타우 단백질의 축적으로 정의됩니다.
ABCB1 유전자는 혈액-뇌 장벽을 가로질러 아밀로이드 베타 유출에 관여하는 P-당단백질을 암호화하며, 알츠하이머병 위험에 영향을 미칠 수 있습니다.
우리는 특정 기능적 ABCB1 다형성이 아밀로이드 베타 제거를 손상시켜 생물학적으로 정의된 알츠하이머병의 발달을 촉진한다고 가정합니다.
연구 개요
상세 설명
생물학적으로 정의된 알츠하이머병 환자와 신경학적 대조군 사이에서 세 가지 기능적 ABCB1 유전자 다형성(3435C>T, 2677G>T/A, 1236C>T)의 분포를 비교한 환자-대조군 연구입니다.
또한 이 세 가지 다형성의 조합으로부터 파생된 일배체형의 분포를 분석하고, 특히 ε4 대립유전자의 존재와 같은 APOE 유전자형과의 잠재적 상호작용을 조사할 것입니다.
연구 유형
관찰
등록 (실제)
510
연락처 및 위치
이 섹션에서는 연구를 수행하는 사람들의 연락처 정보와 이 연구가 수행되는 장소에 대한 정보를 제공합니다.
연구 장소
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Paris, 프랑스
- Hôpital Lariboisière - Fernand Widal (AP - HP)
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참여기준
연구원은 적격성 기준이라는 특정 설명에 맞는 사람을 찾습니다. 이러한 기준의 몇 가지 예는 개인의 일반적인 건강 상태 또는 이전 치료입니다.
자격 기준
공부할 수 있는 나이
- 성인
- 고령자
건강한 자원 봉사자를 받아들입니다
아니
샘플링 방법
비확률 샘플
연구 인구
포괄적인 임상 및 부속임상 평가(뇌척수액 바이오마커 포함)를 받은 기억 클리닉 환자들.
설명
포함 기준:
- 나이 ≥ 50세,
- 사용 가능한 뇌척수액 생체표지자 결과,
- 사용 가능하고 이용 가능한 DNA 샘플,
- 그리고 바이오뱅크 내 향후 연구 사용에 대한 동의.
제외 기준:
- 활성 비퇴행성 신경계 질환의 존재 (예: 다발성 경화증, 감염 또는 종양),
- 그리고 APOE 유전자형 또는 심혈관 위험 요인에 대한 데이터 부족
공부 계획
이 섹션에서는 연구 설계 방법과 연구가 측정하는 내용을 포함하여 연구 계획에 대한 세부 정보를 제공합니다.
연구는 어떻게 설계됩니까?
디자인 세부사항
코호트 및 개입
그룹/코호트 |
개입 / 치료 |
|---|---|
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뇌척수액 아밀로이드 및 인산화 타우 바이오마커가 있는 환자(A+T+)
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생물은행에 보관된 DNA 샘플을 이용하여 P-당단백질 활성 변이와 관련된 세 가지 단일염기다형성(3435C>T, 2677G>T/A, 1236C>T)의 유전형 분석.
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뇌척수액 아밀로이드, 인산화 타우 및 총 타우 바이오마커가 없는 환자 (A-T-N-)
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생물은행에 보관된 DNA 샘플을 이용하여 P-당단백질 활성 변이와 관련된 세 가지 단일염기다형성(3435C>T, 2677G>T/A, 1236C>T)의 유전형 분석.
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연구는 무엇을 측정합니까?
주요 결과 측정
결과 측정 |
측정값 설명 |
기간 |
|---|---|---|
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ABCB1 단일 염기 다형성(3435C>T, 2677G>T/A 및 1236C>T)의 대립유전자 및 유전자형 빈도
기간: 기준선 (생물학적 샘플링 및 임상 평가 시점)
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게놈 DNA에서 유전자형 분석을 통해 결정된 ABCB1 단일 염기 다형성 3435C>T, 2677G>T/A 및 1236C>T의 대립유전자 및 유전자형 빈도를 다음 그룹 간에 비교합니다:
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기준선 (생물학적 샘플링 및 임상 평가 시점)
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2차 결과 측정
결과 측정 |
측정값 설명 |
기간 |
|---|---|---|
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ABCB1 다형성의 일배체형 빈도 (3435C>T, 2677G>T/A 및 1236C>T)
기간: 기준 시점 (생체 표본 채취 및 임상 평가 시)
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ABCB1 단일 염기 다형성 3435C>T, 2677G>T/A, 1236C>T의 조합으로부터 유추된 유전형 데이터에서 도출된 일배체형 빈도는 다음과 같이 비교됩니다:
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기준 시점 (생체 표본 채취 및 임상 평가 시)
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APOE ε4 유전자 보유 상태에 따른 ABCB1 다형성 분포
기간: 기준선(생물학적 샘플링 및 임상 평가 시점)
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ABCB1 단일염기다형성(3435C>T, 2677G>T/A 및 1236C>T)의 분포는 APOE ε4 운반자 상태(ε4 운반자 vs 비운반자)에 따라 다음에서 평가됩니다:
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기준선(생물학적 샘플링 및 임상 평가 시점)
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공동 작업자 및 조사자
여기에서 이 연구와 관련된 사람과 조직을 찾을 수 있습니다.
연구 기록 날짜
이 날짜는 ClinicalTrials.gov에 대한 연구 기록 및 요약 결과 제출의 진행 상황을 추적합니다. 연구 기록 및 보고된 결과는 공개 웹사이트에 게시되기 전에 특정 품질 관리 기준을 충족하는지 확인하기 위해 국립 의학 도서관(NLM)에서 검토합니다.
연구 주요 날짜
연구 시작 (실제)
2023년 10월 25일
기본 완료 (실제)
2025년 12월 31일
연구 완료 (실제)
2025년 12월 31일
연구 등록 날짜
최초 제출
2026년 1월 19일
QC 기준을 충족하는 최초 제출
2026년 1월 30일
처음 게시됨 (실제)
2026년 2월 6일
연구 기록 업데이트
마지막 업데이트 게시됨 (실제)
2026년 2월 6일
QC 기준을 충족하는 마지막 업데이트 제출
2026년 1월 30일
마지막으로 확인됨
2026년 1월 1일
추가 정보
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