Tämä sivu käännettiin automaattisesti, eikä käännösten tarkkuutta voida taata. Katso englanninkielinen versio lähdetekstiä varten.

Selventäen ABCB1:n roolia Alzheimerin taudissa (CLeAR-AD)

perjantai 30. tammikuuta 2026 päivittänyt: Assistance Publique - Hôpitaux de Paris

Selventäen ABCB1:n roolia amyloidin poistumisessa ja Alzheimerin taudin riskissä

Alzheimerin tauti määritellään biologisesti amyloidi-beetan ja tau-proteiinin kertymisen perusteella, mikä tunnistetaan käyttämällä aivo-selkäydinnesteen biomarkkereita. ABCB1-geeni, joka koodaa P-glykoproteiinia, joka osallistuu amyloidi-beetan poistumiseen veri-aivoesteen yli, voi vaikuttaa Alzheimerin taudin riskiin. Oletamme, että tietyt toiminnalliset ABCB1-polymorfismit heikentävät amyloidi-beetan poistumista, edistäen siten biologisesti määritellyn Alzheimerin taudin kehittymistä.

Tutkimuksen yleiskatsaus

Tila

Valmis

Ehdot

Interventio / Hoito

Yksityiskohtainen kuvaus

Tapaus-verrokki-tutkimus, jossa verrataan kolmen toiminnallisen ABCB1-geenin polymorfismin (3435C>T, 2677G>T/A, 1236C>T) jakautumista biologisesti määritellyn Alzheimerin taudin omaavissa potilaissa neurologisiin verrokkeihin. Analysoimme myös näiden kolmen polymorfismin yhdistelmästä johdettujen haplotyyppien jakautumista ja tutkimme näiden polymorfismien ja APOE-genotyypin, erityisesti ε4-alleelin esiintymisen, välistä mahdollisia vuorovaikutuksia.

Opintotyyppi

Havainnollistava

Ilmoittautuminen (Todellinen)

510

Yhteystiedot ja paikat

Tässä osiossa on tutkimuksen suorittajien yhteystiedot ja tiedot siitä, missä tämä tutkimus suoritetaan.

Opiskelupaikat

  • Ranska
      • Paris, Ranska
        • Hôpital Lariboisière - Fernand Widal (AP - HP)

Osallistumiskriteerit

Tutkijat etsivät ihmisiä, jotka sopivat tiettyyn kuvaukseen, jota kutsutaan kelpoisuuskriteereiksi. Joitakin esimerkkejä näistä kriteereistä ovat henkilön yleinen terveydentila tai aiemmat hoidot.

Kelpoisuusvaatimukset

Opintokelpoiset iät

  • Aikuinen
  • Vanhempi Aikuinen

Hyväksyy terveitä vapaaehtoisia

Ei

Näytteenottomenetelmä

Ei-todennäköisyysnäyte

Tutkimusväestö

Potilaat, joita seurattiin muistiklinikalla ja jotka kävivät läpi kattavan kliinisen ja parakliinisen arvioinnin, mukaan lukien aivo-selkäydinnesteen biomarkkerit.

Kuvaus

Osallistumiskriteerit:

  • ikä ≥ 50 vuotta,
  • saatavilla olevat selkäydinnesteen biomarkkeritulokset,
  • saatavissa oleva ja käyttökelpoinen DNA-näyte,
  • sekä suostumus tulevaan tutkimuskäyttöön biopankissa.

Poissulkemiskriteerit:

  • aktiivisen ei-degeneratiivisen neurologisen sairauden läsnäolo (esimerkiksi MS-tauti, infektiot tai kasvaimet),
  • sekä puuttuvat tiedot APOE-genotyypityksestä tai sydän- ja verisuonitautien riskitekijöistä

Opintosuunnitelma

Tässä osiossa on tietoja tutkimussuunnitelmasta, mukaan lukien kuinka tutkimus on suunniteltu ja mitä tutkimuksella mitataan.

Miten tutkimus on suunniteltu?

Suunnittelun yksityiskohdat

Kohortit ja interventiot

Ryhmä/Kohortti
Interventio / Hoito
Potilaat, joilla on aivokalvoveden amyloidi- ja fosforyloidut tau-biomarkkerit (A+T+)
Geneettinen: ABCB1-genotyyppaus
Genotyypitys kolmesta yksittäisestä nukleotidipolymorfismista (3435C>T, 2677G>T/A ja 1236C>T), jotka liittyvät P-glykoproteiinin toiminnan vaihteluun, käyttäen biopankissa säilytettyjä DNA-näytteitä.
Potilaat, joilla ei ole aivo-selkäydinnesteen amyloidi-, fosforyloitu tau- ja kokonaistau-biomarkkereita (A-T-N-)
Geneettinen: ABCB1-genotyyppaus
Genotyypitys kolmesta yksittäisestä nukleotidipolymorfismista (3435C>T, 2677G>T/A ja 1236C>T), jotka liittyvät P-glykoproteiinin toiminnan vaihteluun, käyttäen biopankissa säilytettyjä DNA-näytteitä.

Mitä tutkimuksessa mitataan?

Ensisijaiset tulostoimenpiteet

Tulosmittaus
Toimenpiteen kuvaus
Aikaikkuna
ABCB1:n yksilöllisten nukleotidipolymorfismien (3435C>T, 2677G>T/A ja 1236C>T) alleeli- ja genotyyppitaajuudet
Aikaikkuna: Perustaso (biologisten näytteiden otto- ja kliinisen arvioinnin aikaan)

ABCB1-yhden nukleotidin polymorfismien 3435C>T, 2677G>T/A ja 1236C>T alleeli- ja genotyyppitaajuudet, jotka määritetään genotyyppäämällä genomisesta DNA:sta, verrataan seuraavien ryhmien välillä:

  • biologisesti määritellyn Alzheimerin taudin (A+T+Nx) omaavilla potilailla, ja
  • neurologisilla verrokkiosallistujilla, joilla on negatiivinen biomarkkeriprofiili (A-T-N-). Tiedot kootaan alleelitaajuuksina ja genotyyppijakaumina kussakin ryhmässä.
Perustaso (biologisten näytteiden otto- ja kliinisen arvioinnin aikaan)

Toissijaiset tulostoimenpiteet

Tulosmittaus
Toimenpiteen kuvaus
Aikaikkuna
ABCB1-polymorfismien haplotyyppitaajuudet (3435C>T, 2677G>T/A ja 1236C>T)
Aikaikkuna: Perustaso (biologisten näytteiden otto- ja kliinisen arvioinnin aikana)

Haplotyyppitaajuudet, jotka on johdettu ABCB1-yksittäisten nukleotidipolymorfismien 3435C>T, 2677G>T/A ja 1236C>T yhdistelmästä ja päätelty genotyyppausdatan perusteella, verrataan:

  • biologisesti määritellyn Alzheimerin taudin (A+T+Nx) potilaille ja
  • neurologisille kontrolliosallistujille, joilla on negatiivinen biomarkkeriprofiili (A-T-N-). Haplotyypit esitetään taajuusjakaumina kussakin ryhmässä.
Perustaso (biologisten näytteiden otto- ja kliinisen arvioinnin aikana)
ABCB1-polymorfismien jakautuminen APOE ε4-kantajatilanteen mukaan kerrostettuna
Aikaikkuna: Perustaso (biologisten näytteiden ottohetkellä ja kliinisen arvioinnin yhteydessä)

ABCB1:n yksinukleotidipolymorfismien (3435C>T, 2677G>T/A ja 1236C>T) jakaumaa arvioidaan APOE ε4-kantajastatuksen (ε4-kantajat vs. ei-kantajat) mukaan seuraavissa ryhmissä:

  • biologisesti määritellyn Alzheimerin taudin (A+T+Nx) potilaissa, ja
  • neurologisissa verrokkiosallistujissa, joilla on negatiivinen biomarkkeriprofiili (A-T-N-). ABCB1-alleeli- ja genotyyppitaajuudet tiivistetään kunkin APOE ε4-stratumin sisällä.
Perustaso (biologisten näytteiden ottohetkellä ja kliinisen arvioinnin yhteydessä)

Yhteistyökumppanit ja tutkijat

Täältä löydät tähän tutkimukseen osallistuvat ihmiset ja organisaatiot.

Sponsori

Assistance Publique - Hôpitaux de Paris

Opintojen ennätyspäivät

Nämä päivämäärät seuraavat ClinicalTrials.gov-sivustolle lähetettyjen tutkimustietueiden ja yhteenvetojen edistymistä. National Library of Medicine (NLM) tarkistaa tutkimustiedot ja raportoidut tulokset varmistaakseen, että ne täyttävät tietyt laadunvalvontastandardit, ennen kuin ne julkaistaan ​​julkisella verkkosivustolla.

Opi tärkeimmät päivämäärät

Opiskelun aloitus (Todellinen)

Keskiviikko 25. lokakuuta 2023

Ensisijainen valmistuminen (Todellinen)

Keskiviikko 31. joulukuuta 2025

Opintojen valmistuminen (Todellinen)

Keskiviikko 31. joulukuuta 2025

Opintoihin ilmoittautumispäivät

Ensimmäinen lähetetty

Maanantai 19. tammikuuta 2026

Ensimmäinen toimitettu, joka täytti QC-kriteerit

Perjantai 30. tammikuuta 2026

Ensimmäinen Lähetetty (Todellinen)

Perjantai 6. helmikuuta 2026

Tutkimustietojen päivitykset

Viimeisin päivitys julkaistu (Todellinen)

Perjantai 6. helmikuuta 2026

Viimeisin lähetetty päivitys, joka täytti QC-kriteerit

Perjantai 30. tammikuuta 2026

Viimeksi vahvistettu

Torstai 1. tammikuuta 2026

Lisää tietoa

Tähän tutkimukseen liittyvät termit

Avainsanat

Muita asiaankuuluvia MeSH-ehtoja

Muut tutkimustunnusnumerot

  • APHP251732

Yksittäisten osallistujien tietojen suunnitelma (IPD)

Aiotko jakaa yksittäisten osallistujien tietoja (IPD)?

EI

Lääke- ja laitetiedot, tutkimusasiakirjat

Tutkii yhdysvaltalaista FDA sääntelemää lääkevalmistetta

Ei

Tutkii yhdysvaltalaista FDA sääntelemää laitetuotetta

Ei

Nämä tiedot haettiin suoraan verkkosivustolta clinicaltrials.gov ilman muutoksia. Jos sinulla on pyyntöjä muuttaa, poistaa tai päivittää tutkimustietojasi, ota yhteyttä register@clinicaltrials.gov. Heti kun muutos on otettu käyttöön osoitteessa clinicaltrials.gov, se päivitetään automaattisesti myös verkkosivustollemme .

Tilaa