Deze pagina is automatisch vertaald en de nauwkeurigheid van de vertaling kan niet worden gegarandeerd. Raadpleeg de Engelse versie voor een brontekst.

Opheldering van de rol van ABCB1 bij de ziekte van Alzheimer (CLeAR-AD)

30 januari 2026 bijgewerkt door: Assistance Publique - Hôpitaux de Paris

Het verduidelijken van de rol van ABCB1 in amyloïde efflux en het risico op de ziekte van Alzheimer

De ziekte van Alzheimer wordt biologisch gedefinieerd door de ophoping van amyloïde bèta en tau-eiwit, geïdentificeerd met behulp van cerebrospinale vloeistof biomarkers. Het ABCB1-gen, dat codeert voor P-glycoproteïne dat betrokken is bij amyloïde bèta-efflux over de bloed-hersenbarrière, kan het risico op de ziekte van Alzheimer beïnvloeden. Wij veronderstellen dat bepaalde functionele ABCB1-polymorfismen de klaring van amyloïde bèta belemmeren, waardoor de ontwikkeling van biologisch gedefinieerde ziekte van Alzheimer wordt bevorderd.

Studie Overzicht

Toestand

Voltooid

Conditie

Interventie / Behandeling

Gedetailleerde beschrijving

Een case-control studie die de verdeling van drie functionele ABCB1-genpolymorfismen (3435C>T, 2677G>T/A, 1236C>T) vergelijkt bij patiënten met biologisch gedefinieerde ziekte van Alzheimer versus neurologische controles. We zullen ook de verdeling van haplotypes analyseren die zijn afgeleid van de combinatie van deze drie polymorfismen en mogelijke interacties onderzoeken tussen deze polymorfismen en het APOE-genotype, met name de aanwezigheid van het ε4-allel.

Studietype

Observationeel

Inschrijving (Werkelijk)

510

Contacten en locaties

In dit gedeelte vindt u de contactgegevens van degenen die het onderzoek uitvoeren en informatie over waar dit onderzoek wordt uitgevoerd.

Studie Locaties

  • Frankrijk
      • Paris, Frankrijk
        • Hôpital Lariboisière - Fernand Widal (AP - HP)

Deelname Criteria

Onderzoekers zoeken naar mensen die aan een bepaalde beschrijving voldoen, de zogenaamde geschiktheidscriteria. Enkele voorbeelden van deze criteria zijn iemands algemene gezondheidstoestand of eerdere behandelingen.

Geschiktheidscriteria

Leeftijden die in aanmerking komen voor studie

  • Volwassen
  • Oudere volwassene

Accepteert gezonde vrijwilligers

Nee

Bemonsteringsmethode

Niet-waarschijnlijkheidssteekproef

Studie Bevolking

Patiënten die in een geheugenkliniek werden opgevolgd en een uitgebreide klinische en paraklinische beoordeling ondergingen, inclusief cerebrospinale vloeistof biomarkers.

Beschrijving

Inclusiecriteria:

  • leeftijd ≥ 50 jaar,
  • beschikbare resultaten van cerebrospinale vloeistof biomarkers,
  • een beschikbaar en bruikbaar DNA-monster,
  • en toestemming voor toekomstig onderzoeksgebruik binnen de biobank.

Exclusiecriteria:

  • de aanwezigheid van een actieve niet-degeneratieve neurologische aandoening (bijvoorbeeld multiple sclerose, infecties of tumoren),
  • en ontbrekende gegevens met betrekking tot APOE-genotypering of cardiovasculaire risicofactoren

Studie plan

Dit gedeelte bevat details van het studieplan, inclusief hoe de studie is opgezet en wat de studie meet.

Hoe is de studie opgezet?

Ontwerpdetails

Cohorten en interventies

Groep / Cohort
Interventie / Behandeling
Patiënten met cerebrospinale vloeistof amyloïd en gefosforyleerd tau biomarkers (A+T+)
Genetisch: ABCB1 genotypering
Genotypering van drie enkelvoudige nucleotide polymorfismen (3435C>T, 2677G>T/A en 1236C>T) geassocieerd met variatie in P-glycoproteïne activiteit, gebruikmakend van DNA-monsters opgeslagen in een biobank.
Patiënten zonder cerebrospinale vloeistof amyloid-, gefosforyleerd tau- en totaal tau-biomarkers (A-T-N-)
Genetisch: ABCB1 genotypering
Genotypering van drie enkelvoudige nucleotide polymorfismen (3435C>T, 2677G>T/A en 1236C>T) geassocieerd met variatie in P-glycoproteïne activiteit, gebruikmakend van DNA-monsters opgeslagen in een biobank.

Wat meet het onderzoek?

Primaire uitkomstmaten

Uitkomstmaat
Maatregel Beschrijving
Tijdsspanne
Allel- en genotypefrequenties van ABCB1 enkelvoudige nucleotide polymorfismen (3435C>T, 2677G>T/A en 1236C>T)
Tijdsspanne: Baseline (op het moment van biologische monstername en klinische beoordeling)

Allel- en genotypefrequenties van de ABCB1 enkelvoudige nucleotide polymorfismen 3435C>T, 2677G>T/A en 1236C>T, bepaald door genotypering van genomisch DNA, zullen worden vergeleken tussen:

  • patiënten met biologisch gedefinieerde ziekte van Alzheimer (A+T+Nx), en
  • neurologische controlepersonen met een negatief biomarkerprofiel (A-T-N-). Gegevens zullen worden samengevat als allelfrequenties en genotypedistributies in elke groep.
Baseline (op het moment van biologische monstername en klinische beoordeling)

Secundaire uitkomstmaten

Uitkomstmaat
Maatregel Beschrijving
Tijdsspanne
Haplotypefrequenties van ABCB1-polymorfismen (3435C>T, 2677G>T/A en 1236C>T)
Tijdsspanne: Baseline (op het moment van biologische monstername en klinische beoordeling)

Haplotypefrequenties, afgeleid uit de combinatie van de ABCB1 enkel-nucleotide polymorfismen 3435C>T, 2677G>T/A en 1236C>T, afgeleid uit genotyperingsgegevens, zullen worden vergeleken tussen:

  • patiënten met biologisch gedefinieerde ziekte van Alzheimer (A+T+Nx), en
  • neurologische controle-deelnemers met een negatief biomarkerprofiel (A-T-N-). Haplotypes worden samengevat als frequentieverdelingen binnen elke groep.
Baseline (op het moment van biologische monstername en klinische beoordeling)
Verdeling van ABCB1-polymorfismen gestratificeerd op APOE ε4-dragerstatus
Tijdsspanne: Baseline (op het moment van biologische bemonstering en klinische beoordeling)

De verdeling van ABCB1 enkelvoudige nucleotide polymorfismen (3435C>T, 2677G>T/A en 1236C>T) zal worden beoordeeld volgens APOE ε4 dragerstatus (ε4 dragers versus niet-dragers) in:

  • patiënten met biologisch gedefinieerde ziekte van Alzheimer (A+T+Nx), en
  • neurologische controledeelnemers met een negatief biomarkerprofiel (A-T-N-). ABCB1 allel- en genotypefrequenties zullen worden samengevat binnen elke APOE ε4 stratum.
Baseline (op het moment van biologische bemonstering en klinische beoordeling)

Medewerkers en onderzoekers

Hier vindt u mensen en organisaties die betrokken zijn bij dit onderzoek.

Sponsor

Assistance Publique - Hôpitaux de Paris

Studie record data

Deze datums volgen de voortgang van het onderzoeksdossier en de samenvatting van de ingediende resultaten bij ClinicalTrials.gov. Studieverslagen en gerapporteerde resultaten worden beoordeeld door de National Library of Medicine (NLM) om er zeker van te zijn dat ze voldoen aan specifieke kwaliteitscontrolenormen voordat ze op de openbare website worden geplaatst.

Bestudeer belangrijke data

Studie start (Werkelijk)

25 oktober 2023

Primaire voltooiing (Werkelijk)

31 december 2025

Studie voltooiing (Werkelijk)

31 december 2025

Studieregistratiedata

Eerst ingediend

19 januari 2026

Eerst ingediend dat voldeed aan de QC-criteria

30 januari 2026

Eerst geplaatst (Werkelijk)

6 februari 2026

Updates van studierecords

Laatste update geplaatst (Werkelijk)

6 februari 2026

Laatste update ingediend die voldeed aan QC-criteria

30 januari 2026

Laatst geverifieerd

1 januari 2026

Meer informatie

Termen gerelateerd aan deze studie

Trefwoorden

Aanvullende relevante MeSH-voorwaarden

Andere studie-ID-nummers

  • APHP251732

Plan Individuele Deelnemersgegevens (IPD)

Bent u van plan om gegevens van individuele deelnemers (IPD) te delen?

NEE

Informatie over medicijnen en apparaten, studiedocumenten

Bestudeert een door de Amerikaanse FDA gereguleerd geneesmiddel

Nee

Bestudeert een door de Amerikaanse FDA gereguleerd apparaatproduct

Nee

Deze informatie is zonder wijzigingen rechtstreeks van de website clinicaltrials.gov gehaald. Als u verzoeken heeft om uw onderzoeksgegevens te wijzigen, te verwijderen of bij te werken, neem dan contact op met register@clinicaltrials.gov. Zodra er een wijziging wordt doorgevoerd op clinicaltrials.gov, wordt deze ook automatisch bijgewerkt op onze website .

Abonneren