Aclarando el papel de ABCB1 en la enfermedad de Alzheimer (CLeAR-AD)
30 de enero de 2026 actualizado por: Assistance Publique - Hôpitaux de Paris
Aclarando el papel de ABCB1 en el eflujo de amiloide y el riesgo de enfermedad de Alzheimer
La enfermedad de Alzheimer se define biológicamente por la acumulación de proteína beta-amiloide y tau, identificada mediante biomarcadores del líquido cefalorraquídeo.
El gen ABCB1, que codifica la P-glucoproteína involucrada en el eflujo de beta-amiloide a través de la barrera hematoencefálica, puede influir en el riesgo de enfermedad de Alzheimer.
Hipótesis que ciertos polimorfismos funcionales del ABCB1 comprometen la eliminación de beta-amiloide, promoviendo así el desarrollo de la enfermedad de Alzheimer definida biológicamente.
Descripción general del estudio
Estado
Terminado
Condiciones
Intervención / Tratamiento
Descripción detallada
Un estudio de casos y controles que compara la distribución de tres polimorfismos funcionales del gen ABCB1 (3435C>T, 2677G>T/A, 1236C>T) en pacientes con enfermedad de Alzheimer definida biológicamente frente a controles neurológicos.
También analizaremos la distribución de haplotipos derivados de la combinación de estos tres polimorfismos e investigaremos posibles interacciones entre estos polimorfismos y el genotipo APOE, particularmente la presencia del alelo ε4.
Tipo de estudio
De observación
Inscripción (Actual)
510
Contactos y Ubicaciones
Esta sección proporciona los datos de contacto de quienes realizan el estudio e información sobre dónde se lleva a cabo este estudio.
Ubicaciones de estudio
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Paris, Francia
- Hôpital Lariboisière - Fernand Widal (AP - HP)
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Criterios de participación
Los investigadores buscan personas que se ajusten a una determinada descripción, denominada criterio de elegibilidad. Algunos ejemplos de estos criterios son el estado de salud general de una persona o tratamientos previos.
Criterio de elegibilidad
Edades elegibles para estudiar
- Adulto
- Adulto Mayor
Acepta Voluntarios Saludables
No
Método de muestreo
Muestra no probabilística
Población de estudio
Pacientes seguidos en una clínica de memoria que se sometieron a una evaluación clínica y paraclínica integral, incluyendo biomarcadores del líquido cefalorraquídeo.
Descripción
Criterios de inclusión:
- edad ≥ 50 años,
- resultados disponibles de biomarcadores en líquido cefalorraquídeo,
- una muestra de ADN disponible y utilizable,
- y consentimiento para el uso futuro en investigación dentro del biobanco.
Criterios de exclusión:
- la presencia de un trastorno neurológico activo no degenerativo (por ejemplo, esclerosis múltiple, infecciones o tumores),
- y datos faltantes sobre la genotipificación de APOE o los factores de riesgo cardiovascular
Plan de estudios
Esta sección proporciona detalles del plan de estudio, incluido cómo está diseñado el estudio y qué mide el estudio.
¿Cómo está diseñado el estudio?
Detalles de diseño
Cohortes e Intervenciones
Grupo / Cohorte |
Intervención / Tratamiento |
|---|---|
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Pacientes con biomarcadores de amiloide y tau fosforilada en líquido cefalorraquídeo (A+T+)
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Genotipado de tres polimorfismos de nucleótido único (3435C>T, 2677G>T/A y 1236C>T) asociados con la variación en la actividad de la glicoproteína P, utilizando muestras de ADN almacenadas en un biobanco.
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Pacientes sin biomarcadores de amiloide, tau fosforilada y tau total en líquido cefalorraquídeo (A-T-N-)
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Genotipado de tres polimorfismos de nucleótido único (3435C>T, 2677G>T/A y 1236C>T) asociados con la variación en la actividad de la glicoproteína P, utilizando muestras de ADN almacenadas en un biobanco.
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¿Qué mide el estudio?
Medidas de resultado primarias
Medida de resultado |
Medida Descripción |
Periodo de tiempo |
|---|---|---|
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Frecuencias de alelos y genotipos de los polimorfismos de un solo nucleótido de ABCB1 (3435C>T, 2677G>T/A y 1236C>T)
Periodo de tiempo: Baseline (en el momento del muestreo biológico y la evaluación clínica)
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Las frecuencias alélicas y genotípicas de los polimorfismos de nucleótido único ABCB1 3435C>T, 2677G>T/A y 1236C>T, determinadas mediante genotipado a partir de ADN genómico, se compararán entre:
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Baseline (en el momento del muestreo biológico y la evaluación clínica)
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Medidas de resultado secundarias
Medida de resultado |
Medida Descripción |
Periodo de tiempo |
|---|---|---|
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Frecuencias de haplotipos de los polimorfismos de ABCB1 (3435C>T, 2677G>T/A y 1236C>T)
Periodo de tiempo: Baseline (en el momento del muestreo biológico y la evaluación clínica)
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Las frecuencias de haplotipos derivadas de la combinación de los polimorfismos de nucleótido único ABCB1 3435C>T, 2677G>T/A y 1236C>T, inferidas a partir de datos de genotipado, se compararán entre:
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Baseline (en el momento del muestreo biológico y la evaluación clínica)
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Distribución de polimorfismos ABCB1 estratificada por estado de portador de APOE ε4
Periodo de tiempo: Baseline (en el momento del muestreo biológico y la evaluación clínica)
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La distribución de los polimorfismos de nucleótido único del gen ABCB1 (3435C>T, 2677G>T/A y 1236C>T) se evaluará según el estado de portador del alelo APOE ε4 (portadores de ε4 frente a no portadores) en:
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Baseline (en el momento del muestreo biológico y la evaluación clínica)
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Colaboradores e Investigadores
Aquí es donde encontrará personas y organizaciones involucradas en este estudio.
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Fechas de registro del estudio
Estas fechas rastrean el progreso del registro del estudio y los envíos de resultados resumidos a ClinicalTrials.gov. Los registros del estudio y los resultados informados son revisados por la Biblioteca Nacional de Medicina (NLM) para asegurarse de que cumplan con los estándares de control de calidad específicos antes de publicarlos en el sitio web público.
Fechas importantes del estudio
Inicio del estudio (Actual)
25 de octubre de 2023
Finalización primaria (Actual)
31 de diciembre de 2025
Finalización del estudio (Actual)
31 de diciembre de 2025
Fechas de registro del estudio
Enviado por primera vez
19 de enero de 2026
Primero enviado que cumplió con los criterios de control de calidad
30 de enero de 2026
Publicado por primera vez (Actual)
6 de febrero de 2026
Actualizaciones de registros de estudio
Última actualización publicada (Actual)
6 de febrero de 2026
Última actualización enviada que cumplió con los criterios de control de calidad
30 de enero de 2026
Última verificación
1 de enero de 2026
Más información
Términos relacionados con este estudio
Palabras clave
Términos MeSH relevantes adicionales
Otros números de identificación del estudio
- APHP251732
Plan de datos de participantes individuales (IPD)
¿Planea compartir datos de participantes individuales (IPD)?
NO
Información sobre medicamentos y dispositivos, documentos del estudio
Estudia un producto farmacéutico regulado por la FDA de EE. UU.
No
Estudia un producto de dispositivo regulado por la FDA de EE. UU.
No
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