Chiarire il ruolo di ABCB1 nella malattia di Alzheimer (CLeAR-AD)
30 gennaio 2026 aggiornato da: Assistance Publique - Hôpitaux de Paris
Chiarire il ruolo di ABCB1 nell'efflusso dell'amiloide e il rischio di malattia di Alzheimer
La malattia di Alzheimer è biologicamente definita dall'accumulo di proteina amiloide beta e tau, identificata utilizzando biomarcatori del liquido cerebrospinale.
Il gene ABCB1, che codifica la P-glicoproteina coinvolta nell'efflusso dell'amiloide beta attraverso la barriera emato-encefalica, può influenzare il rischio di malattia di Alzheimer.
Ipotizziamo che alcuni polimorfismi funzionali di ABCB1 compromettano la clearance dell'amiloide beta, promuovendo così lo sviluppo della malattia di Alzheimer biologicamente definita.
Panoramica dello studio
Stato
Completato
Condizioni
Intervento / Trattamento
Descrizione dettagliata
Uno studio caso-controllo che confronta la distribuzione di tre polimorfismi funzionali del gene ABCB1 (3435C>T, 2677G>T/A, 1236C>T) in pazienti con malattia di Alzheimer biologicamente definita rispetto a controlli neurologici.
Analizzeremo anche la distribuzione degli aplotipi derivanti dalla combinazione di questi tre polimorfismi e indagheremo le potenziali interazioni tra questi polimorfismi e il genotipo APOE, in particolare la presenza dell'allele ε4.
Tipo di studio
Osservativo
Iscrizione (Effettivo)
510
Contatti e Sedi
Questa sezione fornisce i recapiti di coloro che conducono lo studio e informazioni su dove viene condotto lo studio.
Luoghi di studio
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Paris, Francia
- Hôpital Lariboisière - Fernand Widal (AP - HP)
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Criteri di partecipazione
I ricercatori cercano persone che corrispondano a una certa descrizione, chiamata criteri di ammissibilità. Alcuni esempi di questi criteri sono le condizioni generali di salute di una persona o trattamenti precedenti.
Criteri di ammissibilità
Età idonea allo studio
- Adulto
- Adulto più anziano
Accetta volontari sani
No
Metodo di campionamento
Campione non probabilistico
Popolazione di studio
Pazienti seguiti in una clinica della memoria che hanno subito una valutazione clinica e paraclinica completa, inclusi biomarcatori del liquido cerebrospinale.
Descrizione
Criteri di inclusione:
- età ≥ 50 anni,
- disponibilità dei risultati dei biomarcatori del liquido cerebrospinale,
- un campione di DNA disponibile e utilizzabile,
- e consenso per l'uso futuro nella ricerca all'interno della biobanca.
Criteri di esclusione:
- presenza di un disturbo neurologico attivo non degenerativo (ad esempio, sclerosi multipla, infezioni o tumori),
- e dati mancanti riguardanti il genotipo APOE o i fattori di rischio cardiovascolare
Piano di studio
Questa sezione fornisce i dettagli del piano di studio, compreso il modo in cui lo studio è progettato e ciò che lo studio sta misurando.
Come è strutturato lo studio?
Dettagli di progettazione
Coorti e interventi
Gruppo / Coorte |
Intervento / Trattamento |
|---|---|
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Pazienti con biomarcatori amiloide e tau fosforilata nel liquido cerebrospinale (A+T+)
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Genotipizzazione di tre polimorfismi a singolo nucleotide (3435C>T, 2677G>T/A e 1236C>T) associati a variazioni nell'attività della P-glicoproteina, utilizzando campioni di DNA conservati in una biobanca.
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Pazienti senza biomarcatori del fluido cerebrospinale per amiloide, tau fosforilata e tau totale (A-T-N-)
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Genotipizzazione di tre polimorfismi a singolo nucleotide (3435C>T, 2677G>T/A e 1236C>T) associati a variazioni nell'attività della P-glicoproteina, utilizzando campioni di DNA conservati in una biobanca.
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Cosa sta misurando lo studio?
Misure di risultato primarie
Misura del risultato |
Misura Descrizione |
Lasso di tempo |
|---|---|---|
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Frequenze alleliche e genotipiche dei polimorfismi a singolo nucleotide ABCB1 (3435C>T, 2677G>T/A e 1236C>T)
Lasso di tempo: Baseline (al momento del campionamento biologico e della valutazione clinica)
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Le frequenze alleliche e genotipiche dei polimorfismi a singolo nucleotide ABCB1 3435C>T, 2677G>T/A e 1236C>T, determinate tramite genotipizzazione da DNA genomico, saranno confrontate tra:
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Baseline (al momento del campionamento biologico e della valutazione clinica)
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Misure di risultato secondarie
Misura del risultato |
Misura Descrizione |
Lasso di tempo |
|---|---|---|
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Frequenze degli aplotipi dei polimorfismi di ABCB1 (3435C>T, 2677G>T/A e 1236C>T)
Lasso di tempo: Baseline (al momento del campionamento biologico e della valutazione clinica)
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Le frequenze degli aplotipi derivate dalla combinazione dei polimorfismi a singolo nucleotide ABCB1 3435C>T, 2677G>T/A e 1236C>T, dedotte dai dati di genotipizzazione, saranno confrontate tra:
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Baseline (al momento del campionamento biologico e della valutazione clinica)
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Distribuzione dei polimorfismi ABCB1 stratificata in base allo stato di portatore di APOE ε4
Lasso di tempo: Baseline (al momento del campionamento biologico e della valutazione clinica)
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La distribuzione dei polimorfismi a singolo nucleotide ABCB1 (3435C>T, 2677G>T/A e 1236C>T) sarà valutata in base allo stato di portatore di APOE ε4 (portatori di ε4 vs non portatori) in:
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Baseline (al momento del campionamento biologico e della valutazione clinica)
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Collaboratori e investigatori
Qui è dove troverai le persone e le organizzazioni coinvolte in questo studio.
Studiare le date dei record
Queste date tengono traccia dell'avanzamento della registrazione dello studio e dell'invio dei risultati di sintesi a ClinicalTrials.gov. I record degli studi e i risultati riportati vengono esaminati dalla National Library of Medicine (NLM) per assicurarsi che soddisfino specifici standard di controllo della qualità prima di essere pubblicati sul sito Web pubblico.
Studia le date principali
Inizio studio (Effettivo)
25 ottobre 2023
Completamento primario (Effettivo)
31 dicembre 2025
Completamento dello studio (Effettivo)
31 dicembre 2025
Date di iscrizione allo studio
Primo inviato
19 gennaio 2026
Primo inviato che soddisfa i criteri di controllo qualità
30 gennaio 2026
Primo Inserito (Effettivo)
6 febbraio 2026
Aggiornamenti dei record di studio
Ultimo aggiornamento pubblicato (Effettivo)
6 febbraio 2026
Ultimo aggiornamento inviato che soddisfa i criteri QC
30 gennaio 2026
Ultimo verificato
1 gennaio 2026
Maggiori informazioni
Termini relativi a questo studio
Parole chiave
Termini MeSH pertinenti aggiuntivi
Altri numeri di identificazione dello studio
- APHP251732
Piano per i dati dei singoli partecipanti (IPD)
Hai intenzione di condividere i dati dei singoli partecipanti (IPD)?
NO
Informazioni su farmaci e dispositivi, documenti di studio
Studia un prodotto farmaceutico regolamentato dalla FDA degli Stati Uniti
No
Studia un dispositivo regolamentato dalla FDA degli Stati Uniti
No
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