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Chiarire il ruolo di ABCB1 nella malattia di Alzheimer (CLeAR-AD)

30 gennaio 2026 aggiornato da: Assistance Publique - Hôpitaux de Paris

Chiarire il ruolo di ABCB1 nell'efflusso dell'amiloide e il rischio di malattia di Alzheimer

La malattia di Alzheimer è biologicamente definita dall'accumulo di proteina amiloide beta e tau, identificata utilizzando biomarcatori del liquido cerebrospinale. Il gene ABCB1, che codifica la P-glicoproteina coinvolta nell'efflusso dell'amiloide beta attraverso la barriera emato-encefalica, può influenzare il rischio di malattia di Alzheimer. Ipotizziamo che alcuni polimorfismi funzionali di ABCB1 compromettano la clearance dell'amiloide beta, promuovendo così lo sviluppo della malattia di Alzheimer biologicamente definita.

Panoramica dello studio

Stato

Completato

Condizioni

Intervento / Trattamento

Descrizione dettagliata

Uno studio caso-controllo che confronta la distribuzione di tre polimorfismi funzionali del gene ABCB1 (3435C>T, 2677G>T/A, 1236C>T) in pazienti con malattia di Alzheimer biologicamente definita rispetto a controlli neurologici. Analizzeremo anche la distribuzione degli aplotipi derivanti dalla combinazione di questi tre polimorfismi e indagheremo le potenziali interazioni tra questi polimorfismi e il genotipo APOE, in particolare la presenza dell'allele ε4.

Tipo di studio

Osservativo

Iscrizione (Effettivo)

510

Contatti e Sedi

Questa sezione fornisce i recapiti di coloro che conducono lo studio e informazioni su dove viene condotto lo studio.

Luoghi di studio

  • Francia
      • Paris, Francia
        • Hôpital Lariboisière - Fernand Widal (AP - HP)

Criteri di partecipazione

I ricercatori cercano persone che corrispondano a una certa descrizione, chiamata criteri di ammissibilità. Alcuni esempi di questi criteri sono le condizioni generali di salute di una persona o trattamenti precedenti.

Criteri di ammissibilità

Età idonea allo studio

  • Adulto
  • Adulto più anziano

Accetta volontari sani

No

Metodo di campionamento

Campione non probabilistico

Popolazione di studio

Pazienti seguiti in una clinica della memoria che hanno subito una valutazione clinica e paraclinica completa, inclusi biomarcatori del liquido cerebrospinale.

Descrizione

Criteri di inclusione:

  • età ≥ 50 anni,
  • disponibilità dei risultati dei biomarcatori del liquido cerebrospinale,
  • un campione di DNA disponibile e utilizzabile,
  • e consenso per l'uso futuro nella ricerca all'interno della biobanca.

Criteri di esclusione:

  • presenza di un disturbo neurologico attivo non degenerativo (ad esempio, sclerosi multipla, infezioni o tumori),
  • e dati mancanti riguardanti il genotipo APOE o i fattori di rischio cardiovascolare

Piano di studio

Questa sezione fornisce i dettagli del piano di studio, compreso il modo in cui lo studio è progettato e ciò che lo studio sta misurando.

Come è strutturato lo studio?

Dettagli di progettazione

Coorti e interventi

Gruppo / Coorte
Intervento / Trattamento
Pazienti con biomarcatori amiloide e tau fosforilata nel liquido cerebrospinale (A+T+)
Genetico: Genotipizzazione ABCB1
Genotipizzazione di tre polimorfismi a singolo nucleotide (3435C>T, 2677G>T/A e 1236C>T) associati a variazioni nell'attività della P-glicoproteina, utilizzando campioni di DNA conservati in una biobanca.
Pazienti senza biomarcatori del fluido cerebrospinale per amiloide, tau fosforilata e tau totale (A-T-N-)
Genetico: Genotipizzazione ABCB1
Genotipizzazione di tre polimorfismi a singolo nucleotide (3435C>T, 2677G>T/A e 1236C>T) associati a variazioni nell'attività della P-glicoproteina, utilizzando campioni di DNA conservati in una biobanca.

Cosa sta misurando lo studio?

Misure di risultato primarie

Misura del risultato
Misura Descrizione
Lasso di tempo
Frequenze alleliche e genotipiche dei polimorfismi a singolo nucleotide ABCB1 (3435C>T, 2677G>T/A e 1236C>T)
Lasso di tempo: Baseline (al momento del campionamento biologico e della valutazione clinica)

Le frequenze alleliche e genotipiche dei polimorfismi a singolo nucleotide ABCB1 3435C>T, 2677G>T/A e 1236C>T, determinate tramite genotipizzazione da DNA genomico, saranno confrontate tra:

  • pazienti con malattia di Alzheimer biologicamente definita (A+T+Nx), e
  • partecipanti controllo neurologici con un profilo biomarker negativo (A-T-N-). I dati saranno riassunti come frequenze alleliche e distribuzioni genotipiche in ciascun gruppo.
Baseline (al momento del campionamento biologico e della valutazione clinica)

Misure di risultato secondarie

Misura del risultato
Misura Descrizione
Lasso di tempo
Frequenze degli aplotipi dei polimorfismi di ABCB1 (3435C>T, 2677G>T/A e 1236C>T)
Lasso di tempo: Baseline (al momento del campionamento biologico e della valutazione clinica)

Le frequenze degli aplotipi derivate dalla combinazione dei polimorfismi a singolo nucleotide ABCB1 3435C>T, 2677G>T/A e 1236C>T, dedotte dai dati di genotipizzazione, saranno confrontate tra:

  • pazienti con malattia di Alzheimer biologicamente definita (A+T+Nx), e
  • partecipanti controllo neurologici con un profilo biomarcatore negativo (A-T-N-). Gli aplotipi saranno riassunti come distribuzioni di frequenza all'interno di ciascun gruppo.
Baseline (al momento del campionamento biologico e della valutazione clinica)
Distribuzione dei polimorfismi ABCB1 stratificata in base allo stato di portatore di APOE ε4
Lasso di tempo: Baseline (al momento del campionamento biologico e della valutazione clinica)

La distribuzione dei polimorfismi a singolo nucleotide ABCB1 (3435C>T, 2677G>T/A e 1236C>T) sarà valutata in base allo stato di portatore di APOE ε4 (portatori di ε4 vs non portatori) in:

  • pazienti con malattia di Alzheimer biologicamente definita (A+T+Nx), e
  • partecipanti di controllo neurologico con un profilo biomarcatore negativo (A-T-N-). Le frequenze alleliche e genotipiche di ABCB1 saranno riassunte all'interno di ciascuno strato APOE ε4.
Baseline (al momento del campionamento biologico e della valutazione clinica)

Collaboratori e investigatori

Qui è dove troverai le persone e le organizzazioni coinvolte in questo studio.

Sponsor

Assistance Publique - Hôpitaux de Paris

Studiare le date dei record

Queste date tengono traccia dell'avanzamento della registrazione dello studio e dell'invio dei risultati di sintesi a ClinicalTrials.gov. I record degli studi e i risultati riportati vengono esaminati dalla National Library of Medicine (NLM) per assicurarsi che soddisfino specifici standard di controllo della qualità prima di essere pubblicati sul sito Web pubblico.

Studia le date principali

Inizio studio (Effettivo)

25 ottobre 2023

Completamento primario (Effettivo)

31 dicembre 2025

Completamento dello studio (Effettivo)

31 dicembre 2025

Date di iscrizione allo studio

Primo inviato

19 gennaio 2026

Primo inviato che soddisfa i criteri di controllo qualità

30 gennaio 2026

Primo Inserito (Effettivo)

6 febbraio 2026

Aggiornamenti dei record di studio

Ultimo aggiornamento pubblicato (Effettivo)

6 febbraio 2026

Ultimo aggiornamento inviato che soddisfa i criteri QC

30 gennaio 2026

Ultimo verificato

1 gennaio 2026

Maggiori informazioni

Termini relativi a questo studio

Parole chiave

Termini MeSH pertinenti aggiuntivi

Altri numeri di identificazione dello studio

  • APHP251732

Piano per i dati dei singoli partecipanti (IPD)

Hai intenzione di condividere i dati dei singoli partecipanti (IPD)?

NO

Informazioni su farmaci e dispositivi, documenti di studio

Studia un prodotto farmaceutico regolamentato dalla FDA degli Stati Uniti

No

Studia un dispositivo regolamentato dalla FDA degli Stati Uniti

No

Queste informazioni sono state recuperate direttamente dal sito web clinicaltrials.gov senza alcuna modifica. In caso di richieste di modifica, rimozione o aggiornamento dei dettagli dello studio, contattare register@clinicaltrials.gov. Non appena verrà implementata una modifica su clinicaltrials.gov, questa verrà aggiornata automaticamente anche sul nostro sito web .

Prove cliniche su Malattia di Alzheimer

Prove cliniche su Genotipizzazione ABCB1

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