Esclarecer o Papel do ABCB1 na Doença de Alzheimer (CLeAR-AD)
30 de janeiro de 2026 atualizado por: Assistance Publique - Hôpitaux de Paris
Clarificando o Papel do ABCB1 na Efluxão de Amiloide e no Risco de Doença de Alzheimer
A doença de Alzheimer é biologicamente definida pela acumulação de proteína beta-amiloide e tau, identificada através de biomarcadores do líquido cefalorraquidiano.
O gene ABCB1, que codifica a P-glicoproteína envolvida no efluxo de beta-amiloide através da barreira hematoencefálica, pode influenciar o risco de doença de Alzheimer.
Hipotetizamos que certos polimorfismos funcionais do ABCB1 prejudicam a eliminação de beta-amiloide, promovendo assim o desenvolvimento da doença de Alzheimer biologicamente definida.
Visão geral do estudo
Descrição detalhada
Um estudo caso-controlo que compara a distribuição de três polimorfismos funcionais do gene ABCB1 (3435C>T, 2677G>T/A, 1236C>T) em doentes com doença de Alzheimer biologicamente definida versus controlos neurológicos.
Também analisaremos a distribuição de haplótipos derivados da combinação destes três polimorfismos e investigaremos potenciais interações entre estes polimorfismos e o genótipo APOE, particularmente a presença do alelo ε4.
Tipo de estudo
Observacional
Inscrição (Real)
510
Contactos e Locais
Esta seção fornece os detalhes de contato para aqueles que conduzem o estudo e informações sobre onde este estudo está sendo realizado.
Locais de estudo
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Paris, França
- Hôpital Lariboisière - Fernand Widal (AP - HP)
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Critérios de participação
Os pesquisadores procuram pessoas que se encaixem em uma determinada descrição, chamada de critérios de elegibilidade. Alguns exemplos desses critérios são a condição geral de saúde de uma pessoa ou tratamentos anteriores.
Critérios de elegibilidade
Idades elegíveis para estudo
- Adulto
- Adulto mais velho
Aceita Voluntários Saudáveis
Não
Método de amostragem
Amostra Não Probabilística
População do estudo
Doentes seguidos numa clínica de memória que realizaram uma avaliação clínica e paraclínica abrangente, incluindo biomarcadores do líquido cefalorraquidiano.
Descrição
Critérios de Inclusão:
- idade ≥ 50 anos,
- disponibilidade de resultados de biomarcadores do líquido cefalorraquidiano,
- uma amostra de ADN disponível e utilizável,
- e consentimento para utilização futura em investigação no âmbito do biobanco.
Critérios de Exclusão:
- presença de uma doença neurológica não degenerativa ativa (por exemplo, esclerose múltipla, infeções ou tumores),
- e ausência de dados relativos à genotipagem APOE ou a fatores de risco cardiovascular
Plano de estudo
Esta seção fornece detalhes do plano de estudo, incluindo como o estudo é projetado e o que o estudo está medindo.
Como o estudo é projetado?
Detalhes do projeto
Coortes e Intervenções
Grupo / Coorte |
Intervenção / Tratamento |
|---|---|
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Pacientes com biomarcadores de amiloide e tau fosforilada no líquido cefalorraquidiano (A+T+)
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Genotipagem de três polimorfismos de nucleótido único (3435C>T, 2677G>T/A e 1236C>T) associados à variação na atividade da P-glicoproteína, utilizando amostras de DNA armazenadas num biobanco.
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Pacientes sem biomarcadores de amiloide, tau fosforilada e tau total no líquido cefalorraquidiano (A-T-N-)
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Genotipagem de três polimorfismos de nucleótido único (3435C>T, 2677G>T/A e 1236C>T) associados à variação na atividade da P-glicoproteína, utilizando amostras de DNA armazenadas num biobanco.
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O que o estudo está medindo?
Medidas de resultados primários
Medida de resultado |
Descrição da medida |
Prazo |
|---|---|---|
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Frequências alélicas e genotípicas dos polimorfismos de nucleótido único do ABCB1 (3435C>T, 2677G>T/A e 1236C>T)
Prazo: Baseline (no momento da colheita biológica e avaliação clínica)
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As frequências alélicas e genotípicas dos polimorfismos de nucleótido único ABCB1 3435C>T, 2677G>T/A e 1236C>T, determinadas por genotipagem a partir de ADN genómico, serão comparadas entre:
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Baseline (no momento da colheita biológica e avaliação clínica)
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Medidas de resultados secundários
Medida de resultado |
Descrição da medida |
Prazo |
|---|---|---|
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Frequências haplotípicas dos polimorfismos do ABCB1 (3435C>T, 2677G>T/A e 1236C>T)
Prazo: Baseline (no momento da colheita biológica e avaliação clínica)
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As frequências de haplótipo derivadas da combinação dos polimorfismos de nucleótido único do ABCB1 3435C>T, 2677G>T/A e 1236C>T, inferidas a partir de dados de genotipagem, serão comparadas entre:
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Baseline (no momento da colheita biológica e avaliação clínica)
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Distribuição dos polimorfismos ABCB1 estratificada pelo estado de portador APOE ε4
Prazo: Baseline (no momento da colheita biológica e avaliação clínica)
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A distribuição dos polimorfismos de nucleótido único ABCB1 (3435C>T, 2677G>T/A e 1236C>T) será avaliada de acordo com o estado de portador de APOE ε4 (portadores ε4 vs não portadores) em:
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Baseline (no momento da colheita biológica e avaliação clínica)
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Colaboradores e Investigadores
É aqui que você encontrará pessoas e organizações envolvidas com este estudo.
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Datas de registro do estudo
Essas datas acompanham o progresso do registro do estudo e os envios de resumo dos resultados para ClinicalTrials.gov. Os registros do estudo e os resultados relatados são revisados pela National Library of Medicine (NLM) para garantir que atendam aos padrões específicos de controle de qualidade antes de serem publicados no site público.
Datas Principais do Estudo
Início do estudo (Real)
25 de outubro de 2023
Conclusão Primária (Real)
31 de dezembro de 2025
Conclusão do estudo (Real)
31 de dezembro de 2025
Datas de inscrição no estudo
Enviado pela primeira vez
19 de janeiro de 2026
Enviado pela primeira vez que atendeu aos critérios de CQ
30 de janeiro de 2026
Primeira postagem (Real)
6 de fevereiro de 2026
Atualizações de registro de estudo
Última Atualização Postada (Real)
6 de fevereiro de 2026
Última atualização enviada que atendeu aos critérios de controle de qualidade
30 de janeiro de 2026
Última verificação
1 de janeiro de 2026
Mais Informações
Termos relacionados a este estudo
Palavras-chave
Termos MeSH relevantes adicionais
Outros números de identificação do estudo
- APHP251732
Plano para dados de participantes individuais (IPD)
Planeja compartilhar dados de participantes individuais (IPD)?
NÃO
Informações sobre medicamentos e dispositivos, documentos de estudo
Estuda um medicamento regulamentado pela FDA dos EUA
Não
Estuda um produto de dispositivo regulamentado pela FDA dos EUA
Não
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