Clarifier le rôle de l'ABCB1 dans la maladie d'Alzheimer (CLeAR-AD)
30 janvier 2026 mis à jour par: Assistance Publique - Hôpitaux de Paris
Clarifier le rôle de l'ABCB1 dans l'efflux amyloïde et le risque de maladie d'Alzheimer
La maladie d'Alzheimer est définie biologiquement par l'accumulation de protéines bêta-amyloïde et tau, identifiées à l'aide de biomarqueurs du liquide céphalo-rachidien.
Le gène ABCB1, qui code la P-glycoprotéine impliquée dans l'efflux de la bêta-amyloïde à travers la barrière hémato-encéphalique, peut influencer le risque de maladie d'Alzheimer.
Nous émettons l'hypothèse que certains polymorphismes fonctionnels du gène ABCB1 altèrent la clairance de la bêta-amyloïde, favorisant ainsi le développement de la maladie d'Alzheimer définie biologiquement.
Aperçu de l'étude
Statut
Complété
Les conditions
Intervention / Traitement
Description détaillée
Une étude cas-témoins comparant la distribution de trois polymorphismes fonctionnels du gène ABCB1 (3435C>T, 2677G>T/A, 1236C>T) chez des patients atteints de la maladie d'Alzheimer définie biologiquement par rapport à des témoins neurologiques.
Nous analyserons également la distribution des haplotypes dérivés de la combinaison de ces trois polymorphismes et étudierons les interactions potentielles entre ces polymorphismes et le génotype APOE, en particulier la présence de l'allèle ε4.
Type d'étude
Observationnel
Inscription (Réel)
510
Contacts et emplacements
Cette section fournit les coordonnées de ceux qui mènent l'étude et des informations sur le lieu où cette étude est menée.
Lieux d'étude
-
-
-
Paris, France
- Hôpital Lariboisière - Fernand Widal (AP - HP)
-
-
Critères de participation
Les chercheurs recherchent des personnes qui correspondent à une certaine description, appelée critères d'éligibilité. Certains exemples de ces critères sont l'état de santé général d'une personne ou des traitements antérieurs.
Critère d'éligibilité
Âges éligibles pour étudier
- Adulte
- Adulte plus âgé
Accepte les volontaires sains
Non
Méthode d'échantillonnage
Échantillon non probabiliste
Population étudiée
Patients suivis dans une clinique de la mémoire ayant bénéficié d'une évaluation clinique et paraclinique complète, incluant des biomarqueurs du liquide céphalo-rachidien.
La description
Critères d'inclusion :
- âge ≥ 50 ans,
- résultats de biomarqueurs du liquide céphalo-rachidien disponibles,
- un échantillon d'ADN disponible et utilisable,
- et consentement pour une utilisation future dans le cadre de la recherche au sein de la biobanque.
Critères d'exclusion :
- la présence d'un trouble neurologique non dégénératif actif (par exemple, sclérose en plaques, infections ou tumeurs),
- et données manquantes concernant le génotypage de l'APOE ou les facteurs de risque cardiovasculaires
Plan d'étude
Cette section fournit des détails sur le plan d'étude, y compris la façon dont l'étude est conçue et ce que l'étude mesure.
Comment l'étude est-elle conçue ?
Détails de conception
Cohortes et interventions
Groupe / Cohorte |
Intervention / Traitement |
|---|---|
|
Patients présentant des biomarqueurs du liquide céphalo-rachidien de l'amyloïde et de la tau phosphorylée (A+T+)
|
Génotypage de trois polymorphismes mononucléotidiques (3435C>T, 2677G>T/A et 1236C>T) associés à la variation de l'activité de la P-glycoprotéine, à l'aide d'échantillons d'ADN stockés dans une biobanque.
|
|
Patients sans biomarqueurs du liquide céphalo-rachidien amyloïde, tau phosphorylée et tau totale (A-T-N-)
|
Génotypage de trois polymorphismes mononucléotidiques (3435C>T, 2677G>T/A et 1236C>T) associés à la variation de l'activité de la P-glycoprotéine, à l'aide d'échantillons d'ADN stockés dans une biobanque.
|
Que mesure l'étude ?
Principaux critères de jugement
Mesure des résultats |
Description de la mesure |
Délai |
|---|---|---|
|
Fréquences alléliques et génotypiques des polymorphismes mononucléotidiques d'ABCB1 (3435C>T, 2677G>T/A et 1236C>T)
Délai: Valeur de référence (au moment du prélèvement biologique et de l'évaluation clinique)
|
Les fréquences alléliques et génotypiques des polymorphismes mononucléotidiques ABCB1 3435C>T, 2677G>T/A et 1236C>T, déterminées par génotypage à partir d'ADN génomique, seront comparées entre :
|
Valeur de référence (au moment du prélèvement biologique et de l'évaluation clinique)
|
Mesures de résultats secondaires
Mesure des résultats |
Description de la mesure |
Délai |
|---|---|---|
|
Fréquences des haplotypes des polymorphismes ABCB1 (3435C>T, 2677G>T/A et 1236C>T)
Délai: Valeur de référence (au moment du prélèvement biologique et de l'évaluation clinique)
|
Les fréquences haplotypiques dérivées de la combinaison des polymorphismes nucléotidiques simples ABCB1 3435C>T, 2677G>T/A et 1236C>T, déduites des données de génotypage, seront comparées entre :
|
Valeur de référence (au moment du prélèvement biologique et de l'évaluation clinique)
|
|
Distribution des polymorphismes ABCB1 stratifiée selon le statut porteur d'APOE ε4
Délai: Ligne de base (au moment du prélèvement biologique et de l'évaluation clinique)
|
La distribution des polymorphismes mononucléotidiques d'ABCB1 (3435C>T, 2677G>T/A et 1236C>T) sera évaluée en fonction du statut de porteur d'APOE ε4 (porteurs ε4 vs non-porteurs) dans :
|
Ligne de base (au moment du prélèvement biologique et de l'évaluation clinique)
|
Collaborateurs et enquêteurs
C'est ici que vous trouverez les personnes et les organisations impliquées dans cette étude.
Parrainer
Dates d'enregistrement des études
Ces dates suivent la progression des dossiers d'étude et des soumissions de résultats sommaires à ClinicalTrials.gov. Les dossiers d'étude et les résultats rapportés sont examinés par la Bibliothèque nationale de médecine (NLM) pour s'assurer qu'ils répondent à des normes de contrôle de qualité spécifiques avant d'être publiés sur le site Web public.
Dates principales de l'étude
Début de l'étude (Réel)
25 octobre 2023
Achèvement primaire (Réel)
31 décembre 2025
Achèvement de l'étude (Réel)
31 décembre 2025
Dates d'inscription aux études
Première soumission
19 janvier 2026
Première soumission répondant aux critères de contrôle qualité
30 janvier 2026
Première publication (Réel)
6 février 2026
Mises à jour des dossiers d'étude
Dernière mise à jour publiée (Réel)
6 février 2026
Dernière mise à jour soumise répondant aux critères de contrôle qualité
30 janvier 2026
Dernière vérification
1 janvier 2026
Plus d'information
Termes liés à cette étude
Mots clés
Termes MeSH pertinents supplémentaires
Autres numéros d'identification d'étude
- APHP251732
Plan pour les données individuelles des participants (IPD)
Prévoyez-vous de partager les données individuelles des participants (DPI) ?
NON
Informations sur les médicaments et les dispositifs, documents d'étude
Étudie un produit pharmaceutique réglementé par la FDA américaine
Non
Étudie un produit d'appareil réglementé par la FDA américaine
Non
Ces informations ont été extraites directement du site Web clinicaltrials.gov sans aucune modification. Si vous avez des demandes de modification, de suppression ou de mise à jour des détails de votre étude, veuillez contacter register@clinicaltrials.gov. Dès qu'un changement est mis en œuvre sur clinicaltrials.gov, il sera également mis à jour automatiquement sur notre site Web .