Denne siden ble automatisk oversatt og nøyaktigheten av oversettelsen er ikke garantert. Vennligst referer til engelsk versjon for en kildetekst.

Klarlegging av ABCB1s rolle i Alzheimers sykdom (CLeAR-AD)

30. januar 2026 oppdatert av: Assistance Publique - Hôpitaux de Paris

Avklaring av ABCB1s rolle i amyloid effluks og risiko for Alzheimers sykdom

Alzheimers sykdom er biologisk definert av akkumuleringen av amyloid beta og tau-protein, identifisert ved bruk av cerebrospinalvæske-biomarkører. ABCB1-genet, som koder for P-glykoprotein involvert i amyloid beta-utstrømning over blod-hjerne-barrieren, kan påvirke risikoen for Alzheimers sykdom. Vi antar at visse funksjonelle ABCB1-polymorfismer hemmer amyloid beta-fjerning, og dermed fremmer utviklingen av biologisk definert Alzheimers sykdom.

Studieoversikt

Status

Fullført

Forhold

Intervensjon / Behandling

Detaljert beskrivelse

En kasus-kontrollstudie som sammenligner fordelingen av tre funksjonelle ABCB1-genpolymorfismer (3435C>T, 2677G>T/A, 1236C>T) hos pasienter med biologisk definert Alzheimers sykdom versus nevrologiske kontroller. Vi vil også analysere fordelingen av haplotyper avledet fra kombinasjonen av disse tre polymorfismene og undersøke potensielle interaksjoner mellom disse polymorfismene og APOE-genotypen, spesielt tilstedeværelsen av ε4-allelet.

Studietype

Observasjonsmessig

Registrering (Faktiske)

510

Kontakter og plasseringer

Denne delen inneholder kontaktinformasjon for de som utfører studien, og informasjon om hvor denne studien blir utført.

Studiesteder

  • Frankrike
      • Paris, Frankrike
        • Hôpital Lariboisière - Fernand Widal (AP - HP)

Deltakelseskriterier

Forskere ser etter personer som passer til en bestemt beskrivelse, kalt kvalifikasjonskriterier. Noen eksempler på disse kriteriene er en persons generelle helsetilstand eller tidligere behandlinger.

Kvalifikasjonskriterier

Alder som er kvalifisert for studier

  • Voksen
  • Eldre voksen

Tar imot friske frivillige

Nei

Prøvetakingsmetode

Ikke-sannsynlighetsprøve

Studiepopulasjon

Pasienter fulgt i en minneklinikk som gjennomgikk en omfattende klinisk og paraklinisk vurdering, inkludert cerebrospinalvæske-biomarkører.

Beskrivelse

Inklusjonskriterier:

  • alder ≥ 50 år,
  • tilgjengelige biomarkørresultater fra cerebrospinalvæske,
  • en tilgjengelig og brukbar DNA-prøve,
  • og samtykke til fremtidig forskningsbruk innenfor biobanken.

Eksklusjonskriterier:

  • tilstedeværelse av en aktiv ikke-degenerativ nevrologisk lidelse (for eksempel multippel sklerose, infeksjoner eller svulster),
  • og manglende data angående APOE-genotyping eller kardiovaskulære risikofaktorer

Studieplan

Denne delen gir detaljer om studieplanen, inkludert hvordan studien er utformet og hva studien måler.

Hvordan er studiet utformet?

Designdetaljer

Kohorter og intervensjoner

Gruppe / Kohort
Intervensjon / Behandling
Pasienter med cerebrospinalvæske-amyloid og fosforylert tau-biomarkører (A+T+)
Genetisk: ABCB1-genotyping
Genotypering av tre enkeltnukleotidpolymorfier (3435C>T, 2677G>T/A og 1236C>T) assosiert med variasjon i P-glykoprotein-aktivitet, ved bruk av DNA-prøver lagret i en biobank.
Pasienter uten cerebrospinalvæske amyloid-, fosforylert tau- og total tau-biomarkører (A-T-N-)
Genetisk: ABCB1-genotyping
Genotypering av tre enkeltnukleotidpolymorfier (3435C>T, 2677G>T/A og 1236C>T) assosiert med variasjon i P-glykoprotein-aktivitet, ved bruk av DNA-prøver lagret i en biobank.

Hva måler studien?

Primære resultatmål

Resultatmål
Tiltaksbeskrivelse
Tidsramme
Allelfrekvenser og genotypefrekvenser av ABCB1 enkeltnukleotidpolymorfismer (3435C>T, 2677G>T/A og 1236C>T)
Tidsramme: Utgangspunkt (ved tidspunktet for biologisk prøvetaking og klinisk vurdering)

Allelfrekvenser og genotypefrekvenser for ABCB1 enkeltnukleotidpolymorfismene 3435C>T, 2677G>T/A og 1236C>T, bestemt ved genotyping fra genomisk DNA, vil bli sammenlignet mellom:

  • pasienter med biologisk definert Alzheimers sykdom (A+T+Nx), og
  • nevrologiske kontrollpersoner med et negativt biomarkørprofil (A-T-N-). Data vil bli oppsummert som allelfrekvenser og genotypefordelinger i hver gruppe.
Utgangspunkt (ved tidspunktet for biologisk prøvetaking og klinisk vurdering)

Sekundære resultatmål

Resultatmål
Tiltaksbeskrivelse
Tidsramme
Haplotypfrekvenser av ABCB1-polymorfier (3435C>T, 2677G>T/A og 1236C>T)
Tidsramme: Baseline (ved tiden for biologisk prøvetaking og klinisk vurdering)

Haplotypfrekvenser avledet fra kombinasjonen av ABCB1-enkeltnukleotidpolymorfismene 3435C>T, 2677G>T/A og 1236C>T, utledet fra genotypingsdata, vil bli sammenlignet mellom:

  • pasienter med biologisk definert Alzheimers sykdom (A+T+Nx), og
  • nevrologiske kontrollpersoner med en negativ biomarkørprofil (A-T-N-). Haplotyper vil bli oppsummert som frekvensfordelinger innen hver gruppe.
Baseline (ved tiden for biologisk prøvetaking og klinisk vurdering)
Fordeling av ABCB1-polymorfier stratifisert etter APOE ε4-bærerstatus
Tidsramme: Utgangspunkt (ved tidspunktet for biologisk prøvetaking og klinisk vurdering)

Fordelingen av ABCB1 enkeltnukleotidpolymorfismer (3435C>T, 2677G>T/A og 1236C>T) vil bli vurdert i henhold til APOE ε4-bærerstatus (ε4-bærere vs ikke-bærere) i:

  • pasienter med biologisk definert Alzheimers sykdom (A+T+Nx), og
  • nevrologiske kontrollpersoner med et negativt biomarkørprofil (A-T-N-). ABCB1 allel- og genotypfrekvenser vil bli oppsummert innen hver APOE ε4-stratum.
Utgangspunkt (ved tidspunktet for biologisk prøvetaking og klinisk vurdering)

Samarbeidspartnere og etterforskere

Det er her du vil finne personer og organisasjoner som er involvert i denne studien.

Sponsor

Assistance Publique - Hôpitaux de Paris

Studierekorddatoer

Disse datoene sporer fremdriften for innsending av studieposter og sammendragsresultater til ClinicalTrials.gov. Studieposter og rapporterte resultater gjennomgås av National Library of Medicine (NLM) for å sikre at de oppfyller spesifikke kvalitetskontrollstandarder før de legges ut på det offentlige nettstedet.

Studer hoveddatoer

Studiestart (Faktiske)

25. oktober 2023

Primær fullføring (Faktiske)

31. desember 2025

Studiet fullført (Faktiske)

31. desember 2025

Datoer for studieregistrering

Først innsendt

19. januar 2026

Først innsendt som oppfylte QC-kriteriene

30. januar 2026

Først lagt ut (Faktiske)

6. februar 2026

Oppdateringer av studieposter

Sist oppdatering lagt ut (Faktiske)

6. februar 2026

Siste oppdatering sendt inn som oppfylte QC-kriteriene

30. januar 2026

Sist bekreftet

1. januar 2026

Mer informasjon

Begreper knyttet til denne studien

Nøkkelord

Ytterligere relevante MeSH-vilkår

Andre studie-ID-numre

  • APHP251732

Plan for individuelle deltakerdata (IPD)

Planlegger du å dele individuelle deltakerdata (IPD)?

NEI

Legemiddel- og utstyrsinformasjon, studiedokumenter

Studerer et amerikansk FDA-regulert medikamentprodukt

Nei

Studerer et amerikansk FDA-regulert enhetsprodukt

Nei

Denne informasjonen ble hentet direkte fra nettstedet clinicaltrials.gov uten noen endringer. Hvis du har noen forespørsler om å endre, fjerne eller oppdatere studiedetaljene dine, vennligst kontakt register@clinicaltrials.gov. Så snart en endring er implementert på clinicaltrials.gov, vil denne også bli oppdatert automatisk på nettstedet vårt. .

Abonnere