Tato stránka byla automaticky přeložena a přesnost překladu není zaručena. Podívejte se prosím na anglická verze pro zdrojový text.

Objasnění role ABCB1 v Alzheimerově chorobě (CLeAR-AD)

30. ledna 2026 aktualizováno: Assistance Publique - Hôpitaux de Paris

Objasnění role ABCB1 v efluxu amyloidu a riziku Alzheimerovy choroby

Alzheimerova choroba je biologicky definována hromaděním amyloidu beta a tau proteinu, identifikovaných pomocí biomarkerů v mozkomíšním moku. Gen ABCB1, který kóduje P-glykoprotein zapojený do odtoku amyloidu beta přes hematoencefalickou bariéru, může ovlivnit riziko Alzheimerovy choroby. Předpokládáme, že určité funkční polymorfismy ABCB1 narušují clearance amyloidu beta, čímž podporují rozvoj biologicky definované Alzheimerovy choroby.

Přehled studie

Postavení

Dokončeno

Podmínky

Intervence / Léčba

Detailní popis

Srovnávací studie případů a kontrol porovnávající distribuci tří funkčních polymorfismů genu ABCB1 (3435C>T, 2677G>T/A, 1236C>T) u pacientů s biologicky definovanou Alzheimerovou chorobou versus neurologické kontroly. Budeme také analyzovat distribuci haplotypů odvozených z kombinace těchto tří polymorfismů a zkoumat potenciální interakce mezi těmito polymorfismy a genotypem APOE, zejména přítomnost alely ε4.

Typ studie

Pozorovací

Zápis (Aktuální)

510

Kontakty a umístění

Tato část poskytuje kontaktní údaje pro ty, kteří studii provádějí, a informace o tom, kde se tato studie provádí.

Studijní místa

  • Francie
      • Paris, Francie
        • Hôpital Lariboisière - Fernand Widal (AP - HP)

Kritéria účasti

Výzkumníci hledají lidi, kteří odpovídají určitému popisu, kterému se říká kritéria způsobilosti. Některé příklady těchto kritérií jsou celkový zdravotní stav osoby nebo předchozí léčba.

Kritéria způsobilosti

Věk způsobilý ke studiu

  • Dospělý
  • Starší dospělý

Přijímá zdravé dobrovolníky

Ne

Metoda odběru vzorků

Vzorek nepravděpodobnosti

Studijní populace

Pacienti sledovaní na paměťové klinice, kteří podstoupili komplexní klinické a paraklinické vyšetření včetně biomarkerů v mozkomíšním moku.

Popis

Kriteria zařazení:

  • věk ≥ 50 let,
  • dostupné výsledky biomarkerů mozkomíšního moku,
  • dostupný a použitelný vzorek DNA,
  • a souhlas s budoucím využitím pro výzkum v rámci biobanky.

Kriteria vyloučení:

  • přítomnost aktivního nedegenerativního neurologického onemocnění (například roztroušená skleróza, infekce nebo nádory),
  • a chybějící údaje o genotypizaci APOE nebo kardiovaskulárních rizikových faktorech

Studijní plán

Tato část poskytuje podrobnosti o studijním plánu, včetně toho, jak je studie navržena a co studie měří.

Jak je studie koncipována?

Detaily designu

Kohorty a intervence

Skupina / kohorta
Intervence / Léčba
Pacienti s biomarkerem amyloidu a fosforylovaného tau v mozkomíšním moku (A+T+)
Genetický: Genotypování ABCB1
Genotypizace tří jednonukleotidových polymorfismů (3435C>T, 2677G>T/A a 1236C>T) spojených s variací aktivity P-glykoproteinu, s použitím vzorků DNA uložených v biobance.
Pacienti bez biomarkerů amyloidu, fosforylovaného tau a celkového tau v mozkomíšním moku (A-T-N-)
Genetický: Genotypování ABCB1
Genotypizace tří jednonukleotidových polymorfismů (3435C>T, 2677G>T/A a 1236C>T) spojených s variací aktivity P-glykoproteinu, s použitím vzorků DNA uložených v biobance.

Co je měření studie?

Primární výstupní opatření

Měření výsledku
Popis opatření
Časové okno
Frekvence alel a genotypů jednotlivých nukleotidových polymorfismů ABCB1 (3435C>T, 2677G>T/A a 1236C>T)
Časové okno: Výchozí hodnota (v době odběru biologického vzorku a klinického vyšetření)

Frekvence alel a genotypů jednotlivých nukleotidových polymorfismů ABCB1 3435C>T, 2677G>T/A a 1236C>T, stanovené genotypizací z genomické DNA, budou porovnány mezi:

  • pacienty s biologicky definovanou Alzheimerovou chorobou (A+T+Nx), a
  • neurologickými kontrolními účastníky s negativním biomarkerovým profilem (A-T-N-). Data budou shrnuta jako frekvence alel a distribuce genotypů v každé skupině.
Výchozí hodnota (v době odběru biologického vzorku a klinického vyšetření)

Sekundární výstupní opatření

Měření výsledku
Popis opatření
Časové okno
Frekvence haplotypů polymorfismů ABCB1 (3435C>T, 2677G>T/A a 1236C>T)
Časové okno: Výchozí hodnoty (v době odběru biologického vzorku a klinického vyšetření)

Frekvence haplotypů odvozené z kombinace polymorfismů jednotlivých nukleotidů ABCB1 3435C>T, 2677G>T/A a 1236C>T, odvozené z údajů genotypování, budou porovnány mezi:

  • pacienty s biologicky definovanou Alzheimerovou chorobou (A+T+Nx), a
  • neurologickými kontrolními účastníky s negativním biomarkerovým profilem (A-T-N-). Haplotypy budou shrnuty jako rozdělení četností v rámci každé skupiny.
Výchozí hodnoty (v době odběru biologického vzorku a klinického vyšetření)
Distribuce polymorfismů ABCB1 stratifikovaná podle statusu nosiče APOE ε4
Časové okno: Výchozí hodnota (v době odběru biologického materiálu a klinického vyšetření)

Distribuce polymorfismů jednoho nukleotidu ABCB1 (3435C>T, 2677G>T/A a 1236C>T) bude hodnocena podle stavu nosiče APOE ε4 (nosiči ε4 vs. nenosiči) v:

  • pacientech s biologicky definovanou Alzheimerovou chorobou (A+T+Nx), a
  • neurologických kontrolních účastnících s negativním biomarkerovým profilem (A-T-N-). Frekvence alel a genotypů ABCB1 budou shrnuty v rámci každé vrstvy APOE ε4.
Výchozí hodnota (v době odběru biologického materiálu a klinického vyšetření)

Spolupracovníci a vyšetřovatelé

Zde najdete lidi a organizace zapojené do této studie.

Sponzor

Assistance Publique - Hôpitaux de Paris

Termíny studijních záznamů

Tato data sledují průběh záznamů studie a předkládání souhrnných výsledků na ClinicalTrials.gov. Záznamy ze studií a hlášené výsledky jsou před zveřejněním na veřejné webové stránce přezkoumány Národní lékařskou knihovnou (NLM), aby se ujistily, že splňují specifické standardy kontroly kvality.

Hlavní termíny studia

Začátek studia (Aktuální)

25. října 2023

Primární dokončení (Aktuální)

31. prosince 2025

Dokončení studie (Aktuální)

31. prosince 2025

Termíny zápisu do studia

První předloženo

19. ledna 2026

První předloženo, které splnilo kritéria kontroly kvality

30. ledna 2026

První zveřejněno (Aktuální)

6. února 2026

Aktualizace studijních záznamů

Poslední zveřejněná aktualizace (Aktuální)

6. února 2026

Odeslaná poslední aktualizace, která splnila kritéria kontroly kvality

30. ledna 2026

Naposledy ověřeno

1. ledna 2026

Více informací

Termíny související s touto studií

Klíčová slova

Další relevantní podmínky MeSH

Další identifikační čísla studie

  • APHP251732

Plán pro data jednotlivých účastníků (IPD)

Plánujete sdílet data jednotlivých účastníků (IPD)?

NE

Informace o lécích a zařízeních, studijní dokumenty

Studuje lékový produkt regulovaný americkým FDA

Ne

Studuje produkt zařízení regulovaný americkým úřadem FDA

Ne

Tyto informace byly beze změn načteny přímo z webu clinicaltrials.gov. Máte-li jakékoli požadavky na změnu, odstranění nebo aktualizaci podrobností studie, kontaktujte prosím register@clinicaltrials.gov. Jakmile bude změna implementována na clinicaltrials.gov, bude automaticky aktualizována i na našem webu .

Klinické studie na Genotypování ABCB1

Prohledejte podobné pokusy

Sponzoři a spolupracovníci

Zdravotní podmínky

Drogové intervence

CROs by country

CROs in Algeria

Podmínky

Vzácné nemoci

Drogové intervence

Doplňky stravy

Sponzor / Spolupracovníci

Místa

Předplatit