Denne side blev automatisk oversat, og nøjagtigheden af ​​oversættelsen er ikke garanteret. Der henvises til engelsk version for en kildetekst.

Afklaring af ABCB1's rolle i Alzheimers sygdom (CLeAR-AD)

30. januar 2026 opdateret af: Assistance Publique - Hôpitaux de Paris

Afklaring af ABCB1's rolle i amyloid-effluks og risiko for Alzheimers sygdom

Alzheimers sygdom er biologisk defineret ved akkumulering af amyloid beta og tau-protein, identificeret ved hjælp af cerebrospinalvæskebiomarkører. ABCB1-genet, som koder for P-glykoprotein involveret i amyloid beta-efflux over blod-hjerne-barrieren, kan påvirke risikoen for Alzheimers sygdom. Vi formoder, at visse funktionelle ABCB1-polymorfier forringer amyloid beta-klaring, hvilket dermed fremmer udviklingen af biologisk defineret Alzheimers sygdom.

Studieoversigt

Status

Afsluttet

Betingelser

Intervention / Behandling

Detaljeret beskrivelse

En case-control undersøgelse, der sammenligner fordelingen af tre funktionelle ABCB1-genpolymorfier (3435C>T, 2677G>T/A, 1236C>T) hos patienter med biologisk defineret Alzheimers sygdom versus neurologiske kontroller. Vi vil også analysere fordelingen af haplotyper afledt af kombinationen af disse tre polymorfier og undersøge potentielle interaktioner mellem disse polymorfier og APOE-genotypen, især tilstedeværelsen af ε4-allelen.

Undersøgelsestype

Observationel

Tilmelding (Faktiske)

510

Kontakter og lokationer

Dette afsnit indeholder kontaktoplysninger for dem, der udfører undersøgelsen, og oplysninger om, hvor denne undersøgelse udføres.

Studiesteder

  • Frankrig
      • Paris, Frankrig
        • Hôpital Lariboisière - Fernand Widal (AP - HP)

Deltagelseskriterier

Forskere leder efter personer, der passer til en bestemt beskrivelse, kaldet berettigelseskriterier. Nogle eksempler på disse kriterier er en persons generelle helbredstilstand eller tidligere behandlinger.

Berettigelseskriterier

Aldre berettiget til at studere

  • Voksen
  • Ældre voksen

Tager imod sunde frivillige

Ingen

Prøveudtagningsmetode

Ikke-sandsynlighedsprøve

Studiebefolkning

Patienter fulgt i en hukommelsesklinik, som gennemgik en omfattende klinisk og paraklinisk vurdering, inklusive cerebrospinalvæskebiomarkører.

Beskrivelse

Inklusionskriterier:

  • alder ≥ 50 år,
  • tilgængelige biomarkørresultater fra cerebrospinalvæske,
  • en tilgængelig og brugbar DNA-prøve,
  • og samtykke til fremtidig forskningsbrug i biobanken.

Eksklusionskriterier:

  • tilstedeværelse af en aktiv ikke-degenerativ neurologisk lidelse (for eksempel multipel sklerose, infektioner eller tumorer),
  • og manglende data vedrørende APOE-genotypering eller kardiovaskulære risikofaktorer

Studieplan

Dette afsnit indeholder detaljer om studieplanen, herunder hvordan undersøgelsen er designet, og hvad undersøgelsen måler.

Hvordan er undersøgelsen tilrettelagt?

Design detaljer

Kohorter og interventioner

Gruppe / kohorte
Intervention / Behandling
Patienter med cerebrospinalvæske amyloid og fosforyleret tau-biomarkører (A+T+)
Genetisk: ABCB1-genotypering
Genotypering af tre enkeltnukleotidpolymorfier (3435C>T, 2677G>T/A og 1236C>T) forbundet med variation i P-glykoproteinaktivitet, ved brug af DNA-prøver opbevaret i en biobank.
Patienter uden cerebrospinalvæske amyloid, fosforyleret tau og total tau biomarkører (A-T-N-)
Genetisk: ABCB1-genotypering
Genotypering af tre enkeltnukleotidpolymorfier (3435C>T, 2677G>T/A og 1236C>T) forbundet med variation i P-glykoproteinaktivitet, ved brug af DNA-prøver opbevaret i en biobank.

Hvad måler undersøgelsen?

Primære resultatmål

Resultatmål
Foranstaltningsbeskrivelse
Tidsramme
Allel- og genotypefrekvenser af ABCB1 single nucleotide-polymorfier (3435C>T, 2677G>T/A og 1236C>T)
Tidsramme: Baseline (på tidspunktet for biologisk prøvetagning og klinisk vurdering)

Allelfrekvenser og genotypefrekvenser for ABCB1 single nucleotide polymorfierne 3435C>T, 2677G>T/A og 1236C>T, bestemt ved genotypering fra genomisk DNA, vil blive sammenlignet mellem:

  • patienter med biologisk defineret Alzheimers sygdom (A+T+Nx), og
  • neurologiske kontrolpersoner med en negativ biomarkørprofil (A-T-N-). Data vil blive opsummeret som allelfrekvenser og genotypefordelinger i hver gruppe.
Baseline (på tidspunktet for biologisk prøvetagning og klinisk vurdering)

Sekundære resultatmål

Resultatmål
Foranstaltningsbeskrivelse
Tidsramme
Haplotypfrekvenser af ABCB1-polymorfier (3435C>T, 2677G>T/A og 1236C>T)
Tidsramme: Baseline (ved tidspunktet for biologisk prøveudtagning og klinisk vurdering)

Haplotypfrekvenser afledt fra kombinationen af ABCB1-enkeltnukleotidpolymorfierne 3435C>T, 2677G>T/A og 1236C>T, udledt fra genotypningsdata, vil blive sammenlignet mellem:

  • patienter med biologisk defineret Alzheimers sygdom (A+T+Nx), og
  • neurologiske kontrolpersoner med en negativ biomarkørprofil (A-T-N-). Haplotyper vil blive opsummeret som frekvensfordelinger inden for hver gruppe.
Baseline (ved tidspunktet for biologisk prøveudtagning og klinisk vurdering)
Fordeling af ABCB1-polymorfier stratificeret efter APOE ε4-bærerstatus
Tidsramme: Baseline (ved tidspunktet for biologisk prøvetagning og klinisk vurdering)

Fordelingen af ABCB1 enkelt-nukleotid-polymorfier (3435C>T, 2677G>T/A og 1236C>T) vil blive vurderet i forhold til APOE ε4-bærerstatus (ε4-bærere vs. ikke-bærere) hos:

  • patienter med biologisk defineret Alzheimers sygdom (A+T+Nx), og
  • neurologiske kontrolpersoner med en negativ biomarkørprofil (A-T-N-). ABCB1-allel- og genotypefrekvenser vil blive opsummeret inden for hver APOE ε4-stratum.
Baseline (ved tidspunktet for biologisk prøvetagning og klinisk vurdering)

Samarbejdspartnere og efterforskere

Det er her, du vil finde personer og organisationer, der er involveret i denne undersøgelse.

Sponsor

Assistance Publique - Hôpitaux de Paris

Datoer for undersøgelser

Disse datoer sporer fremskridtene for indsendelser af undersøgelsesrekord og resumeresultater til ClinicalTrials.gov. Studieregistreringer og rapporterede resultater gennemgås af National Library of Medicine (NLM) for at sikre, at de opfylder specifikke kvalitetskontrolstandarder, før de offentliggøres på den offentlige hjemmeside.

Studer store datoer

Studiestart (Faktiske)

25. oktober 2023

Primær færdiggørelse (Faktiske)

31. december 2025

Studieafslutning (Faktiske)

31. december 2025

Datoer for studieregistrering

Først indsendt

19. januar 2026

Først indsendt, der opfyldte QC-kriterier

30. januar 2026

Først opslået (Faktiske)

6. februar 2026

Opdateringer af undersøgelsesjournaler

Sidste opdatering sendt (Faktiske)

6. februar 2026

Sidste opdatering indsendt, der opfyldte kvalitetskontrolkriterier

30. januar 2026

Sidst verificeret

1. januar 2026

Mere information

Begreber relateret til denne undersøgelse

Nøgleord

Yderligere relevante MeSH-vilkår

Andre undersøgelses-id-numre

  • APHP251732

Plan for individuelle deltagerdata (IPD)

Planlægger du at dele individuelle deltagerdata (IPD)?

INGEN

Lægemiddel- og udstyrsoplysninger, undersøgelsesdokumenter

Studerer et amerikansk FDA-reguleret lægemiddelprodukt

Ingen

Studerer et amerikansk FDA-reguleret enhedsprodukt

Ingen

Disse oplysninger blev hentet direkte fra webstedet clinicaltrials.gov uden ændringer. Hvis du har nogen anmodninger om at ændre, fjerne eller opdatere dine undersøgelsesoplysninger, bedes du kontakte register@clinicaltrials.gov. Så snart en ændring er implementeret på clinicaltrials.gov, vil denne også blive opdateret automatisk på vores hjemmeside .

Kliniske forsøg med ABCB1-genotypering

Søg i lignende forsøg

Sponsorer og samarbejdspartnere

Medicinske tilstande

Narkotikainterventioner

CROs by country

CROs in Ecuador

Betingelser

Sjældne sygdomme

Narkotikainterventioner

Kosttilskud

Sponsor / samarbejdspartnere

Placeringer

Abonner