Ta strona została przetłumaczona automatycznie i dokładność tłumaczenia nie jest gwarantowana. Proszę odnieść się do angielska wersja za tekst źródłowy.

Wyjaśnianie roli ABCB1 w chorobie Alzheimera (CLeAR-AD)

30 stycznia 2026 zaktualizowane przez: Assistance Publique - Hôpitaux de Paris

Wyjaśnienie roli ABCB1 w wypływie amyloidu i ryzyku choroby Alzheimera

Choroba Alzheimera jest biologicznie definiowana przez akumulację amyloidu beta i białka tau, identyfikowanych przy użyciu biomarkerów płynu mózgowo-rdzeniowego. Gen ABCB1, który koduje glikoproteinę P zaangażowaną w wypływ amyloidu beta przez barierę krew-mózg, może wpływać na ryzyko choroby Alzheimera. Hipotezujemy, że pewne funkcjonalne polimorfizmy ABCB1 upośledzają usuwanie amyloidu beta, tym samym promując rozwój biologicznie zdefiniowanej choroby Alzheimera.

Przegląd badań

Status

Zakończony

Warunki

Interwencja / Leczenie

Szczegółowy opis

Badanie kliniczno-kontrolne porównujące rozkład trzech funkcjonalnych polimorfizmów genu ABCB1 (3435C>T, 2677G>T/A, 1236C>T) u pacjentów z biologicznie zdefiniowaną chorobą Alzheimera w porównaniu z kontrolami neurologicznymi. Przeanalizujemy również rozkład haplotypów wynikających z kombinacji tych trzech polimorfizmów oraz zbadamy potencjalne interakcje między tymi polimorfizmami a genotypem APOE, w szczególności obecność allelu ε4.

Typ studiów

Obserwacyjny

Zapisy (Rzeczywisty)

510

Kontakty i lokalizacje

Ta sekcja zawiera dane kontaktowe osób prowadzących badanie oraz informacje o tym, gdzie badanie jest przeprowadzane.

Lokalizacje studiów

  • Francja
      • Paris, Francja
        • Hôpital Lariboisière - Fernand Widal (AP - HP)

Kryteria uczestnictwa

Badacze szukają osób, które pasują do określonego opisu, zwanego kryteriami kwalifikacyjnymi. Niektóre przykłady tych kryteriów to ogólny stan zdrowia danej osoby lub wcześniejsze leczenie.

Kryteria kwalifikacji

Wiek uprawniający do nauki

  • Dorosły
  • Starszy dorosły

Akceptuje zdrowych ochotników

Nie

Metoda próbkowania

Próbka bez prawdopodobieństwa

Badana populacja

Pacjenci obserwowani w poradni pamięci, którzy przeszli kompleksową ocenę kliniczną i parakliniczną, w tym biomarkery płynu mózgowo-rdzeniowego.

Opis

Kryteria włączenia:

  • wiek ≥ 50 lat,
  • dostępne wyniki badań biomarkerów w płynie mózgowo-rdzeniowym,
  • dostępna i użyteczna próbka DNA,
  • oraz zgoda na przyszłe wykorzystanie w badaniach w ramach biobanku.

Kryteria wykluczenia:

  • obecność aktywnego niezwiązanego ze zwyrodnieniem zaburzenia neurologicznego (na przykład stwardnienia rozsianego, infekcji lub guzów),
  • oraz brak danych dotyczących genotypowania APOE lub czynników ryzyka sercowo-naczyniowego

Plan studiów

Ta sekcja zawiera szczegółowe informacje na temat planu badania, w tym sposób zaprojektowania badania i jego pomiary.

Jak projektuje się badanie?

Szczegóły projektu

Kohorty i interwencje

Grupa / Kohorta
Interwencja / Leczenie
Pacjenci z biomarkerami amyloidu i fosforylowanej tau w płynie mózgowo-rdzeniowym (A+T+)
Genetyczny: Genotypowanie genu ABCB1
Genotypowanie trzech polimorfizmów pojedynczego nukleotydu (3435C>T, 2677G>T/A oraz 1236C>T) związanych z różnicowaniem aktywności P-glikoproteiny, przy użyciu próbek DNA przechowywanych w biobanku.
Pacjenci bez biomarkerów amyloidu, fosforylowanej tau i całkowitej tau w płynie mózgowo-rdzeniowym (A-T-N-)
Genetyczny: Genotypowanie genu ABCB1
Genotypowanie trzech polimorfizmów pojedynczego nukleotydu (3435C>T, 2677G>T/A oraz 1236C>T) związanych z różnicowaniem aktywności P-glikoproteiny, przy użyciu próbek DNA przechowywanych w biobanku.

Co mierzy badanie?

Podstawowe miary wyniku

Miara wyniku
Opis środka
Ramy czasowe
Częstości alleli i genotypów polimorfizmów pojedynczego nukleotydu ABCB1 (3435C>T, 2677G>T/A oraz 1236C>T)
Ramy czasowe: Wartość wyjściowa (w momencie pobrania próbek biologicznych i oceny klinicznej)

Częstości alleli i genotypów polimorfizmów pojedynczego nukleotydu ABCB1 3435C>T, 2677G>T/A i 1236C>T, określone na podstawie genotypowania z genomowego DNA, zostaną porównane między:

  • pacjentami z biologicznie zdefiniowaną chorobą Alzheimera (A+T+Nx), oraz
  • neurologicznymi uczestnikami kontrolnymi z negatywnym profilem biomarkerów (A-T-N-). Dane zostaną podsumowane jako częstości alleli i rozkłady genotypów w każdej grupie.
Wartość wyjściowa (w momencie pobrania próbek biologicznych i oceny klinicznej)

Miary wyników drugorzędnych

Miara wyniku
Opis środka
Ramy czasowe
Częstości haplotypów polimorfizmów ABCB1 (3435C>T, 2677G>T/A i 1236C>T)
Ramy czasowe: Linia bazowa (w momencie pobrania próbki biologicznej i oceny klinicznej)

Częstotliwości haplotypów wyznaczone na podstawie kombinacji polimorfizmów pojedynczego nukleotydu ABCB1 3435C>T, 2677G>T/A oraz 1236C>T, wywnioskowane z danych genotypowania, będą porównywane pomiędzy:

  • pacjentami z biologicznie zdefiniowaną chorobą Alzheimera (A+T+Nx), a
  • neurologicznymi uczestnikami kontrolnymi z negatywnym profilem biomarkerów (A-T-N-). Haplotypy zostaną podsumowane jako rozkłady częstotliwości w każdej grupie.
Linia bazowa (w momencie pobrania próbki biologicznej i oceny klinicznej)
Rozkład polimorfizmów ABCB1 podzielony według statusu nosicielstwa APOE ε4
Ramy czasowe: Wartości wyjściowe (w czasie pobierania próbek biologicznych i oceny klinicznej)

Rozkład polimorfizmów pojedynczego nukleotydu ABCB1 (3435C>T, 2677G>T/A i 1236C>T) zostanie oceniony zgodnie ze statusem nosicielstwa APOE ε4 (nosiciele ε4 vs osoby niebędące nosicielami) w:

  • pacjentach z biologicznie zdefiniowaną chorobą Alzheimera (A+T+Nx) oraz
  • neurologicznych uczestnikach kontrolnych z negatywnym profilem biomarkerów (A-T-N-). Częstotliwości alleli i genotypów ABCB1 zostaną podsumowane w każdej warstwie APOE ε4.
Wartości wyjściowe (w czasie pobierania próbek biologicznych i oceny klinicznej)

Współpracownicy i badacze

Tutaj znajdziesz osoby i organizacje zaangażowane w to badanie.

Sponsor

Assistance Publique - Hôpitaux de Paris

Daty zapisu na studia

Daty te śledzą postęp w przesyłaniu rekordów badań i podsumowań wyników do ClinicalTrials.gov. Zapisy badań i zgłoszone wyniki są przeglądane przez National Library of Medicine (NLM), aby upewnić się, że spełniają określone standardy kontroli jakości, zanim zostaną opublikowane na publicznej stronie internetowej.

Główne daty studiów

Rozpoczęcie studiów (Rzeczywisty)

25 października 2023

Zakończenie podstawowe (Rzeczywisty)

31 grudnia 2025

Ukończenie studiów (Rzeczywisty)

31 grudnia 2025

Daty rejestracji na studia

Pierwszy przesłany

19 stycznia 2026

Pierwszy przesłany, który spełnia kryteria kontroli jakości

30 stycznia 2026

Pierwszy wysłany (Rzeczywisty)

6 lutego 2026

Aktualizacje rekordów badań

Ostatnia wysłana aktualizacja (Rzeczywisty)

6 lutego 2026

Ostatnia przesłana aktualizacja, która spełniała kryteria kontroli jakości

30 stycznia 2026

Ostatnia weryfikacja

1 stycznia 2026

Więcej informacji

Terminy związane z tym badaniem

Słowa kluczowe

Dodatkowe istotne warunki MeSH

Inne numery identyfikacyjne badania

  • APHP251732

Plan dla danych uczestnika indywidualnego (IPD)

Planujesz udostępniać dane poszczególnych uczestników (IPD)?

NIE

Informacje o lekach i urządzeniach, dokumenty badawcze

Bada produkt leczniczy regulowany przez amerykańską FDA

Nie

Bada produkt urządzenia regulowany przez amerykańską FDA

Nie

Te informacje zostały pobrane bezpośrednio ze strony internetowej clinicaltrials.gov bez żadnych zmian. Jeśli chcesz zmienić, usunąć lub zaktualizować dane swojego badania, skontaktuj się z register@clinicaltrials.gov. Gdy tylko zmiana zostanie wprowadzona na stronie clinicaltrials.gov, zostanie ona automatycznie zaktualizowana również na naszej stronie internetowej .

Subskrybuj