GM2 갱글리오시도시스 또는 니만-픽 C형 질환 환자를 대상으로 Nizubaglustat(AZ-3102)의 안전성 및 유효성을 평가하는 연구 (PRISMA)
2026년 6월 17일 업데이트: Azafaros B.V.
니주바글루스타트(AZ-3102)의 GM2 갱글리오시도시스 또는 니만-픽 C형 질환 환자에서의 장기적 안전성, 내약성, 약동학 및 효능 평가를 위한 개방형 연구 (미글루스타트 이전 투여 유무에 관계없이)
이 공개 라벨 연구는 이전에 2상 RAINBOW 연구(코호트 1)에 참여한 참가자에게 Nizubaglustat을 매일 투여하는 것과 관련된 장기적인 안전성, 내약성, 약동학, 생체 표지자 및 임상 효능 데이터를 수집하는 것을 목표로 합니다.
또한, 이 연구는 안정적이고 완전 용량의 Miglustat로 사전 치료를 받은 NPC 질환 환자를 Nizubaglustat으로 전환하는 것의 안전성, 임상적 및 생화학적 영향을 평가하는 것을 목표로 합니다(코호트 2).
또한, 이 연구는 안정적이고 완전 용량의 Miglustat로 사전 치료를 받은 NPC 질환 환자를 Nizubaglustat으로 전환하는 것의 안전성, 임상적 및 생화학적 영향을 평가하는 것을 목표로 합니다(코호트 2).
연구 개요
상세 설명
이것은 두 개의 코호트에서 말기 유아 또는 소아기 발병 GM2 갱글리오시도시스 또는 NPC 질환을 가진 남성 또는 여성 환자에서 Nizubaglustat의 안전성, 내약성, 약동학, 약력학 및 효능을 평가하기 위한 다기관, 개방형 연구입니다:
- 코호트 1: 이전에 2상 연구 AZA-001-5A2-01(RAINBOW)에 참여했으며 이 개방형 연구에서 계속하고자 하는 환자
- 코호트 2: 만 12세 이상으로, 12개월 이상 완전 용량 Miglustat를 투여받았고, 이전 2번의 진료 방문에서 질환이 안정적이거나 악화되었으며, Miglustat 치료를 중단하고 Nizubaglustat로 전환하고자 하는 NPC 질환 환자 약 10명.
연구 유형
중재적
등록 (추정된)
21
단계
- 2 단계
연락처 및 위치
이 섹션에서는 연구를 수행하는 사람들의 연락처 정보와 이 연구가 수행되는 장소에 대한 정보를 제공합니다.
연구 장소
-
-
-
Rio de Janeiro, 브라질, 22250
- 모병
- Instituto Nacional de Saúde da Mulher, da Criança e do Adolescente Fernandes Figueira
-
연락하다:
- Dafne Horovitz
- 전화번호: +55 21 2554-1709
- 이메일: dafne.horovitz@fiocruz.br
-
수석 연구원:
- Dafne Horovitz
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-
Curitiba
-
Água Verde, Curitiba, 브라질, 80250-060
- 모병
- Associação Hospitalar de Prot à Infância Dr. Raul Carneiro
-
연락하다:
- Daniel Almeida do Valle
- 전화번호: +55 (41) 2108-3861 - option 3
- 이메일: daniel.valle@hpp.org.br
-
수석 연구원:
- Daniel Almeida do Valle
-
-
Rio Grande do Sul
-
Porto Alegre, Rio Grande do Sul, 브라질, 90035-903
- 모병
- Hospital de Clinicas de Porto Alegre
-
연락하다:
- Roberta Souto
- 전화번호: +55 51 9985-0919
- 이메일: rsouto@hcpa.edu.br
-
수석 연구원:
- Roberto Giugliani, Prof. Dr.
-
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참여기준
연구원은 적격성 기준이라는 특정 설명에 맞는 사람을 찾습니다. 이러한 기준의 몇 가지 예는 개인의 일반적인 건강 상태 또는 이전 치료입니다.
자격 기준
공부할 수 있는 나이
- 어린이
- 성인
- 고령자
건강한 자원 봉사자를 받아들입니다
아니
설명
포함 기준:
코호트 1(NPC 및 GM2 환자):
- 2상 연구 AZA-001-5A2-01에 무작위 배정된 경우.
또는
코호트 2(NPC 환자):
- 만 12세 이상의 남성 또는 여성
- 유전적으로 확인된 NPC 질환 진단을 받은 경우
- 완전 용량의 미글루스타트 치료를 최소 12개월 이상 받았으며, 최근 2번의 진료 방문 동안 치료 중 질병 안정화 또는 악화를 경험한 경우. 지난 3개월 동안 미글루스타트로 임상적 호전을 경험한 환자는 본 연구에 포함되지 않습니다.
- NPC 질환 치료를 위해 니주바글루스타트로 치료를 변경하기를 원하는 경우.
- 2상 연구 AZA-001-5A2-01(RAINBOW)에서 미글루스타트로 전환한 참가자는 다른 모든 기준을 충족할 경우 코호트 2에 적합할 수 있습니다.
주요 연구자의 지원을 받고 참여가 유익하다고 판단되는 경우. 모든 연구 계획 평가를 받을 의사와 능력이 있는 경우. 참가자, 부모 및/또는 법적 보호자가 동의서를 읽고 이해하며 서명할 수 있는 경우. 적절한 경우, 성년에 도달하지 않은 참가자로부터도 동의를 구합니다.
제외 기준:
- 양성 혈청 임신 검사(가임기 여성만 검사).
- 연구 중 모유 수유를 계획하는 여성.
- 주요 연구자의 판단에 따라 연구 참여를 방해하는 의학적 사건/상태.
- 다른 중재적 또는 비중재적 연구 또는 조기 접근 프로그램에 참여 중인 경우.
공부 계획
이 섹션에서는 연구 설계 방법과 연구가 측정하는 내용을 포함하여 연구 계획에 대한 세부 정보를 제공합니다.
연구는 어떻게 설계됩니까?
디자인 세부사항
- 주 목적: 치료
- 할당: 해당 없음
- 중재 모델: 단일 그룹 할당
- 마스킹: 없음(오픈 라벨)
무기와 개입
참가자 그룹 / 팔 |
개입 / 치료 |
|---|---|
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실험적: 모든 환자
Arms (코호트 1 및 2 모두): Nizubaglustat (AZ-3102)
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AZ-3102 분산정의 일일 경구 투여
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연구는 무엇을 측정합니까?
주요 결과 측정
결과 측정 |
측정값 설명 |
기간 |
|---|---|---|
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치료 중 발생한 이상사례(TEAE)에서의 기준선 대비 변화
기간: 연구 완료까지, 평균 4년
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연구 약물 치료, 연구 중단 또는 사망과 관련된 모든 이상반응의 발생률 및 심각도
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연구 완료까지, 평균 4년
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기저선 대비 심전도(ECG) 변화
기간: 연구 완료까지 평균 4년
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ECG 판독 정상, 비정상, 임상적으로 의미 없음, 비정상, 임상적으로 의미 있음 및 미수행.
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연구 완료까지 평균 4년
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기저선 대비 발작 변화
기간: 연구 완료까지 평균 4년
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발작 일지에 따른 발작 지속 시간(분).
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연구 완료까지 평균 4년
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기준선 대비 발작 변화
기간: 연구 완료까지 평균 4년
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발작 일지에 따른 발작 빈도(횟수).
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연구 완료까지 평균 4년
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최대 혈장 농도 (Cmax)
기간: 기준선, 1개월(코호트 2만 해당) 및 6개월
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기준선, 1개월(코호트 2만 해당) 및 6개월
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최대 농도 도달 시간 (Tmax)
기간: 기준선, 1개월(코호트 2만 해당) 및 6개월
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기준선, 1개월(코호트 2만 해당) 및 6개월
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최저 농도 (Ctrough)
기간: 기준선, 1개월(코호트 2만 해당) 및 6개월
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기준선, 1개월(코호트 2만 해당) 및 6개월
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투여 시점(영점)부터 투여 후 24시간까지의 혈장 농도-시간 곡선 아래 면적
기간: 기준선, 1개월(코호트 2만 해당) 및 6개월
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기준선, 1개월(코호트 2만 해당) 및 6개월
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2차 결과 측정
결과 측정 |
기간 |
|---|---|
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기준선 대비 글루코실세라마이드(GlcCer) C16:0; C18:0 농도 변화
기간: 베이스라인, 1개월(코호트 2에 한함) 및 6개월
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베이스라인, 1개월(코호트 2에 한함) 및 6개월
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기준값 대비 신경섬유 가벼운 사슬(NfL) 농도 변화
기간: 연구 완료까지 평균 4년
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연구 완료까지 평균 4년
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GM2 가글리오시도시스 환자의 경우: 기저치 대비 단일시아로그랑글리오사이드 GM2(GM2) 농도의 변화
기간: 연구 완료까지 평균 4년
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연구 완료까지 평균 4년
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GM2 갱글리오시도시스 환자의 경우: 기준선 대비 리소-모노시아로강글리오사이드 GM2 농도의 변화
기간: 연구 완료 시까지, 평균 4년
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연구 완료 시까지, 평균 4년
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NPC 질환 환자의 경우: N-팔미토일-O-포스포콜린-세린(PPCS) 농도의 기준선 대비 변화
기간: 연구 완료 시까지, 평균 4년
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연구 완료 시까지, 평균 4년
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공동 작업자 및 조사자
여기에서 이 연구와 관련된 사람과 조직을 찾을 수 있습니다.
스폰서
연구 기록 날짜
이 날짜는 ClinicalTrials.gov에 대한 연구 기록 및 요약 결과 제출의 진행 상황을 추적합니다. 연구 기록 및 보고된 결과는 공개 웹사이트에 게시되기 전에 특정 품질 관리 기준을 충족하는지 확인하기 위해 국립 의학 도서관(NLM)에서 검토합니다.
연구 주요 날짜
연구 시작 (실제)
2026년 2월 4일
기본 완료 (추정된)
2030년 4월 15일
연구 완료 (추정된)
2030년 8월 7일
연구 등록 날짜
최초 제출
2025년 12월 17일
QC 기준을 충족하는 최초 제출
2026년 2월 3일
처음 게시됨 (실제)
2026년 2월 10일
연구 기록 업데이트
마지막 업데이트 게시됨 (실제)
2026년 6월 18일
QC 기준을 충족하는 마지막 업데이트 제출
2026년 6월 17일
마지막으로 확인됨
2025년 12월 1일
추가 정보
이 연구와 관련된 용어
키워드
추가 관련 MeSH 약관
기타 연구 ID 번호
- AZA-001-5A2-02
개별 참가자 데이터(IPD) 계획
개별 참가자 데이터(IPD)를 공유할 계획입니까?
아니요
약물 및 장치 정보, 연구 문서
미국 FDA 규제 의약품 연구
아니
미국 FDA 규제 기기 제품 연구
아니
미국에서 제조되어 미국에서 수출되는 제품
아니
이 정보는 변경 없이 clinicaltrials.gov 웹사이트에서 직접 가져온 것입니다. 귀하의 연구 세부 정보를 변경, 제거 또는 업데이트하도록 요청하는 경우 register@clinicaltrials.gov. 문의하십시오. 변경 사항이 clinicaltrials.gov에 구현되는 즉시 저희 웹사이트에도 자동으로 업데이트됩니다. .