Tato stránka byla automaticky přeložena a přesnost překladu není zaručena. Podívejte se prosím na anglická verze pro zdrojový text.

Studie hodnotící bezpečnost a účinnost přípravku Nizubaglustat (AZ-3102) u pacientů s GM2 gangliosidózou nebo Niemannovou-Pickovou chorobou typu C (PRISMA)

17. června 2026 aktualizováno: Azafaros B.V.

Otevřená studie hodnotící dlouhodobou bezpečnost, snášenlivost, farmakokinetiku a účinnost přípravku Nizubaglustat (AZ-3102) u pacientů s GM2 gangliosidózou nebo Niemann-Pickovou chorobou typu C, s předchozím podáním miglustatu nebo bez něj

Tato otevřená studie si klade za cíl získat dlouhodobé údaje o bezpečnosti, snášenlivosti, farmakokinetice, biomarkerech a klinické účinnosti týkající se denního podávání přípravku Nizubaglustat u účastníků dříve zařazených do studie fáze 2 RAINBOW (Kohorta 1). Kromě toho studie zkoumá bezpečnostní, klinický a biochemický dopad přechodu pacientů s NPC onemocněním na léčbu přípravkem Nizubaglustat po předchozí léčbě stabilní plnou dávkou přípravku Miglustat (Kohorta 2).

Přehled studie

Postavení

Nábor

Podmínky

Intervence / Léčba

Detailní popis

Toto je multicentrická, otevřená studie, která hodnotí bezpečnost, snášenlivost, farmakokinetiku (PK), farmakodynamiku (PD) a účinnost léčiva Nizubaglustat u mužských nebo ženských pacientů s pozdní infantilní nebo juvenilní formou GM2 gangliosidózy nebo NPC onemocnění ve dvou kohortách:

  • Kohorta 1: Pacienti, kteří se dříve zúčastnili studie fáze 2 AZA-001-5A2-01 (RAINBOW) a chtějí pokračovat v této otevřené studii.
  • Kohorta 2: Přibližně 10 pacientů s NPC onemocněním ve věku ≥12 let, kteří dostávali plnou dávku Miglustatu po dobu více než 12 měsíců, mají stabilní nebo se zhoršující onemocnění během posledních 2 klinických návštěv a kteří chtějí ukončit léčbu Miglustatem a přejít na léčbu Nizubaglustatem.

Typ studie

Intervenční

Zápis (Odhadovaný)

21

Fáze

  • Fáze 2

Kontakty a umístění

Tato část poskytuje kontaktní údaje pro ty, kteří studii provádějí, a informace o tom, kde se tato studie provádí.

Studijní místa

  • Brazílie
      • Rio de Janeiro, Brazílie, 22250
        • Nábor
        • Instituto Nacional de Saúde da Mulher, da Criança e do Adolescente Fernandes Figueira
        • Kontakt:
        • Vrchní vyšetřovatel:
          • Dafne Horovitz
    • Curitiba
      • Água Verde, Curitiba, Brazílie, 80250-060
        • Nábor
        • Associação Hospitalar de Prot à Infância Dr. Raul Carneiro
        • Kontakt:
        • Vrchní vyšetřovatel:
          • Daniel Almeida do Valle
    • Rio Grande do Sul
      • Porto Alegre, Rio Grande do Sul, Brazílie, 90035-903
        • Nábor
        • Hospital de Clinicas de Porto Alegre
        • Kontakt:
        • Vrchní vyšetřovatel:
          • Roberto Giugliani, Prof. Dr.

Kritéria účasti

Výzkumníci hledají lidi, kteří odpovídají určitému popisu, kterému se říká kritéria způsobilosti. Některé příklady těchto kritérií jsou celkový zdravotní stav osoby nebo předchozí léčba.

Kritéria způsobilosti

Věk způsobilý ke studiu

  • Dítě
  • Dospělý
  • Starší dospělý

Přijímá zdravé dobrovolníky

Ne

Popis

Kritéria pro zařazení:

  • Kohorta 1 (pacienti s NPC a GM2):

    • Byli randomizováni do studie fáze 2 AZA-001-5A2-01.

NEBO

Kohorta 2 (pacienti s NPC):

  • Být muž nebo žena ve věku ≥12 let
  • Mít geneticky potvrzenou diagnózu onemocnění NPC
  • Obdrželi plnou dávku léčby Miglustatem po dobu nejméně 12 měsíců a zaznamenali stabilizaci nebo zhoršení onemocnění s léčbou během 2 předchozích klinických návštěv. Pacienti, u kterých došlo ke klinickému zlepšení s Miglustatem během předchozích 3 měsíců, by neměli být do této studie zařazeni.
  • Přejít si změnit léčbu na Nizubaglustat pro své onemocnění NPC.
  • Účastníci ze studie fáze 2 AZA-001-5A2-01 (RAINBOW), kteří přešli na Miglustat, mohou být způsobilí pro kohortu 2, pokud splňují všechna ostatní kritéria.

Účast je podpořena a považována za přínosnou hlavním vyšetřovatelem. Být ochotný a schopný podstoupit všechna hodnocení podle protokolu. Účastník, rodič a/nebo zákonný zástupce umí číst, rozumět a podepsat formulář informovaného souhlasu. V případě potřeby bude také vyžádán souhlas od účastníků, kteří nedosáhli plnoletosti.

Kritéria pro vyloučení:

  • Pozitivní těhotenský test ze séra (testovány jsou pouze ženy v reprodukčním věku).
  • Žena plánující kojit během studie.
  • Jakákoli zdravotní událost/podmínka, která podle úsudku hlavního vyšetřovatele brání účasti ve studii.
  • Účast v jiné intervenční nebo neintervenční studii nebo programu časného přístupu.

Studijní plán

Tato část poskytuje podrobnosti o studijním plánu, včetně toho, jak je studie navržena a co studie měří.

Jak je studie koncipována?

Detaily designu

  • Primární účel: Léčba
  • Přidělení: N/A
  • Intervenční model: Přiřazení jedné skupiny
  • Maskování: Žádné (otevřený štítek)

Zbraně a zásahy

Skupina účastníků / Arm
Intervence / Léčba
Experimentální: Všichni pacienti
Arms (oba kohorty 1 a 2): Nizubaglustat (AZ-3102)
Lék: AZ-3102
Denní perorální příjem dispergovatelných tablet AZ-3102

Co je měření studie?

Primární výstupní opatření

Měření výsledku
Popis opatření
Časové okno
Změna oproti výchozí hodnotě v nežádoucích příhodách vznikajících v souvislosti s léčbou (TEAEs)
Časové okno: Po dobu trvání studie, v průměru 4 roky
Výskyt a závažnost všech nežádoucích účinků souvisejících s léčbou studijním léčivem, ukončením studie nebo úmrtím
Po dobu trvání studie, v průměru 4 roky
Změna od výchozí hodnoty v elektrokardiogramu (EKG)
Časové okno: Po dobu trvání studie, v průměru 4 roky
EKG čtení Normální, Abnormální, Klinicky nevýznamné, Abnormální, Klinicky významné a Neprovedeno.
Po dobu trvání studie, v průměru 4 roky
Změna od výchozího stavu v počtu záchvatů
Časové okno: Během dokončení studie, v průměru 4 roky
Délka záchvatu (minuty) dle deníku záchvatů.
Během dokončení studie, v průměru 4 roky
Změna oproti výchozímu stavu v počtu záchvatů
Časové okno: Do dokončení studie, v průměru 4 roky
Frekvence záchvatů (počet) dle deníku záchvatů.
Do dokončení studie, v průměru 4 roky
Maximální pozorovaná plazmatická koncentrace (Cmax)
Časové okno: Výchozí hodnota, měsíc 1 (pouze Kohorta 2) a měsíc 6
Výchozí hodnota, měsíc 1 (pouze Kohorta 2) a měsíc 6
Čas do dosažení Cmax (Tmax)
Časové okno: Výchozí hodnota, měsíc 1 (pouze kohorta 2) a měsíc 6
Výchozí hodnota, měsíc 1 (pouze kohorta 2) a měsíc 6
Koncentrace v minimu (Ctrough)
Časové okno: Výchozí hodnota, 1. měsíc (pouze Kohorta 2) a 6. měsíc
Výchozí hodnota, 1. měsíc (pouze Kohorta 2) a 6. měsíc
Plocha pod křivkou závislosti plazmatické koncentrace na čase od okamžiku podání dávky (nula) do 24 hodin po podání dávky
Časové okno: Výchozí hodnota, 1. měsíc (pouze Kohorta 2) a 6. měsíc
Výchozí hodnota, 1. měsíc (pouze Kohorta 2) a 6. měsíc

Sekundární výstupní opatření

Měření výsledku
Časové okno
Změna od výchozí hodnoty v koncentracích glukosylceramidu (GlcCer) C16:0; C18:0
Časové okno: Výchozí hodnota, měsíc 1 (pouze Kohorta 2) a měsíc 6
Výchozí hodnota, měsíc 1 (pouze Kohorta 2) a měsíc 6
Změna od výchozí hodnoty v koncentracích lehkého řetězce neurofilamentu (NfL)
Časové okno: Po dobu trvání studie, v průměru 4 roky
Po dobu trvání studie, v průměru 4 roky
Pro pacienty s GM2 gangliosidózou: Změna od výchozí hodnoty v koncentracích monosialogangliosidu GM2 (GM2)
Časové okno: Po dobu trvání studie, v průměru 4 roky
Po dobu trvání studie, v průměru 4 roky
Pro pacienty s GM2 gangliosidózou: Změna koncentrací lyso-monosialogangliosidu GM2 od výchozí hodnoty
Časové okno: Během dokončení studie, v průměru 4 roky
Během dokončení studie, v průměru 4 roky
Pro pacienty s NPC nemocí: Změna od výchozí hodnoty v koncentracích N-palmitoyl-O-fosfocholin-serinu (PPCS)
Časové okno: Během dokončení studie, v průměru 4 roky
Během dokončení studie, v průměru 4 roky

Spolupracovníci a vyšetřovatelé

Zde najdete lidi a organizace zapojené do této studie.

Sponzor

Azafaros B.V.

Termíny studijních záznamů

Tato data sledují průběh záznamů studie a předkládání souhrnných výsledků na ClinicalTrials.gov. Záznamy ze studií a hlášené výsledky jsou před zveřejněním na veřejné webové stránce přezkoumány Národní lékařskou knihovnou (NLM), aby se ujistily, že splňují specifické standardy kontroly kvality.

Hlavní termíny studia

Začátek studia (Aktuální)

4. února 2026

Primární dokončení (Odhadovaný)

15. dubna 2030

Dokončení studie (Odhadovaný)

7. srpna 2030

Termíny zápisu do studia

První předloženo

17. prosince 2025

První předloženo, které splnilo kritéria kontroly kvality

3. února 2026

První zveřejněno (Aktuální)

10. února 2026

Aktualizace studijních záznamů

Poslední zveřejněná aktualizace (Aktuální)

18. června 2026

Odeslaná poslední aktualizace, která splnila kritéria kontroly kvality

17. června 2026

Naposledy ověřeno

1. prosince 2025

Více informací

Termíny související s touto studií

Klíčová slova

Další relevantní podmínky MeSH

Další identifikační čísla studie

  • AZA-001-5A2-02

Plán pro data jednotlivých účastníků (IPD)

Plánujete sdílet data jednotlivých účastníků (IPD)?

NE

Informace o lécích a zařízeních, studijní dokumenty

Studuje lékový produkt regulovaný americkým FDA

Ne

Studuje produkt zařízení regulovaný americkým úřadem FDA

Ne

produkt vyrobený a vyvážený z USA

Ne

Tyto informace byly beze změn načteny přímo z webu clinicaltrials.gov. Máte-li jakékoli požadavky na změnu, odstranění nebo aktualizaci podrobností studie, kontaktujte prosím register@clinicaltrials.gov. Jakmile bude změna implementována na clinicaltrials.gov, bude automaticky aktualizována i na našem webu .

Předplatit