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Étude évaluant l'innocuité et l'efficacité du Nizubaglustat (AZ-3102) chez les patients atteints de gangliosidose GM2 ou de maladie de Niemann-Pick de type C (PRISMA)

17 juin 2026 mis à jour par: Azafaros B.V.

Étude en ouvert pour évaluer la sécurité à long terme, la tolérance, la pharmacocinétique et l'efficacité du nizubaglustat (AZ-3102) chez les patients atteints de gangliosidose GM2 ou de maladie de Niemann-Pick de type C, avec ou sans administration préalable de miglustat

Cette étude en ouvert vise à recueillir des données à long terme sur la sécurité, la tolérance, la pharmacocinétique, les biomarqueurs et l'efficacité clinique liées à l'administration quotidienne de Nizubaglustat chez des participants précédemment inscrits à l'étude de phase 2 RAINBOW (Cohorte 1). De plus, l'étude vise à évaluer l'impact sur la sécurité, l'état clinique et biochimique de la transition des patients atteints de maladie NPC vers le Nizubaglustat après un traitement antérieur avec une dose stable et complète de Miglustat (Cohorte 2).

Aperçu de l'étude

Statut

Recrutement

Les conditions

Intervention / Traitement

Description détaillée

Il s'agit d'une étude multicentrique, ouverte visant à évaluer la sécurité, la tolérance, la pharmacocinétique (PK), la pharmacodynamique (PD) et l'efficacité du Nizubaglustat chez des patients de sexe masculin ou féminin atteints de gangliosidose GM2 à début tardif ou juvénile ou de la maladie de Niemann-Pick de type C (NPC) dans deux cohortes :

  • Cohorte 1 : Patients ayant précédemment participé à l'étude de phase 2 AZA-001-5A2-01 (RAINBOW) et souhaitant continuer dans cette étude ouverte
  • Cohorte 2 : Environ 10 patients atteints de la maladie de NPC, âgés de ≥12 ans, ayant reçu une dose complète de Miglustat pendant plus de 12 mois, dont la maladie est stable ou s'aggrave au cours des 2 dernières visites cliniques, et qui souhaitent arrêter le traitement par Miglustat et passer au Nizubaglustat.

Type d'étude

Interventionnel

Inscription (Estimé)

21

Phase

  • Phase 2

Contacts et emplacements

Cette section fournit les coordonnées de ceux qui mènent l'étude et des informations sur le lieu où cette étude est menée.

Lieux d'étude

  • Brésil
      • Rio de Janeiro, Brésil, 22250
        • Recrutement
        • Instituto Nacional de Saúde da Mulher, da Criança e do Adolescente Fernandes Figueira
        • Contact:
        • Chercheur principal:
          • Dafne Horovitz
    • Curitiba
      • Água Verde, Curitiba, Brésil, 80250-060
        • Recrutement
        • Associação Hospitalar de Prot à Infância Dr. Raul Carneiro
        • Contact:
        • Chercheur principal:
          • Daniel Almeida do Valle
    • Rio Grande do Sul
      • Porto Alegre, Rio Grande do Sul, Brésil, 90035-903
        • Recrutement
        • Hospital de Clinicas de Porto Alegre
        • Contact:
        • Chercheur principal:
          • Roberto Giugliani, Prof. Dr.

Critères de participation

Les chercheurs recherchent des personnes qui correspondent à une certaine description, appelée critères d'éligibilité. Certains exemples de ces critères sont l'état de santé général d'une personne ou des traitements antérieurs.

Critère d'éligibilité

Âges éligibles pour étudier

  • Enfant
  • Adulte
  • Adulte plus âgé

Accepte les volontaires sains

Non

La description

Critères d'inclusion :

  • Cohorte 1 (patients NPC et GM2) :

    • Avoir été randomisé dans l'étude de phase 2 AZA-001-5A2-01.

OU

Cohorte 2 (patients NPC) :

  • Être un homme ou une femme âgé(e) de ≥12 ans
  • Avoir un diagnostic génétiquement confirmé de la maladie NPC
  • Avoir reçu un traitement complet au Miglustat pendant au moins 12 mois et avoir connu une stabilisation ou une aggravation de la maladie sous traitement lors des 2 visites cliniques précédentes. Les patients présentant une amélioration clinique sous Miglustat au cours des 3 mois précédents ne doivent pas être considérés pour cette étude.
  • Souhaiter changer de traitement pour le Nizubaglustat pour leur maladie NPC.
  • Les participants de l'étude de phase 2 AZA-001-5A2-01 (RAINBOW) qui sont passés au Miglustat peuvent être éligibles pour la cohorte 2 s'ils répondent à tous les autres critères.

La participation est soutenue et jugée bénéfique par l'investigateur principal. Être prêt(e) et capable d'être évalué(e) pour toutes les évaluations du protocole. Le participant, le parent et/ou le tuteur légal peut lire, comprendre et signer le formulaire de consentement éclairé. Le cas échéant, l'assentiment sera également recherché pour les participants n'ayant pas atteint l'âge de la majorité.

Critères d'exclusion :

  • Un test de grossesse sérique positif (uniquement testé pour les femmes en âge de procréer).
  • Femme prévoyant d'allaiter pendant l'étude.
  • Tout événement/condition médical(e) empêchant la participation à l'étude selon le jugement de l'investigateur principal.
  • Participation à une autre étude interventionnelle ou non interventionnelle ou à un programme d'accès précoce.

Plan d'étude

Cette section fournit des détails sur le plan d'étude, y compris la façon dont l'étude est conçue et ce que l'étude mesure.

Comment l'étude est-elle conçue ?

Détails de conception

  • Objectif principal: Traitement
  • Répartition: N / A
  • Modèle interventionnel: Affectation à un seul groupe
  • Masquage: Aucun (étiquette ouverte)

Armes et Interventions

Groupe de participants / Bras
Intervention / Traitement
Expérimental: Tous les patients
Bras (cohortes 1 et 2) : Nizubaglustat (AZ-3102)
Médicament: AZ-3102
Prise orale quotidienne de comprimés dispersibles AZ-3102

Que mesure l'étude ?

Principaux critères de jugement

Mesure des résultats
Description de la mesure
Délai
Évolution par rapport au niveau de base des événements indésirables émergents du traitement (EIET)
Délai: Jusqu'à la fin de l'étude, en moyenne 4 ans
Incidence et sévérité de tous les événements indésirables liés au traitement par le médicament de l'étude, à l'arrêt de l'étude ou au décès
Jusqu'à la fin de l'étude, en moyenne 4 ans
Changement par rapport à la ligne de base de l'électrocardiogramme (ECG)
Délai: Jusqu'à la fin de l'étude, en moyenne 4 ans
Lecture de l'ECG : Normal, Anormal, Non Cliniquement Significatif, Anormal, Cliniquement Significatif et Non Réalisé.
Jusqu'à la fin de l'étude, en moyenne 4 ans
Changement par rapport au niveau de base des crises
Délai: Jusqu'à l'achèvement de l'étude, en moyenne 4 ans
Durée des crises (minutes) selon le journal des crises.
Jusqu'à l'achèvement de l'étude, en moyenne 4 ans
Variation par rapport à la ligne de base des crises
Délai: Jusqu'à la fin de l'étude, en moyenne 4 ans
Fréquence des crises (nombre) selon le journal des crises.
Jusqu'à la fin de l'étude, en moyenne 4 ans
Concentration plasmatique maximale observée (Cmax)
Délai: Ligne de base, Mois 1 (Cohorte 2 uniquement) et Mois 6
Ligne de base, Mois 1 (Cohorte 2 uniquement) et Mois 6
Temps jusqu'au Cmax (Tmax)
Délai: Baseline, Mois 1 (Cohort 2 uniquement) et Mois 6
Baseline, Mois 1 (Cohort 2 uniquement) et Mois 6
Concentration au creux (Ctrough)
Délai: Baseline, Mois 1 (Cohorte 2 uniquement) et Mois 6
Baseline, Mois 1 (Cohorte 2 uniquement) et Mois 6
Aire sous la courbe de concentration plasmatique en fonction du temps depuis l'administration (zéro) jusqu'à 24 heures après la dose
Délai: Baseline, Mois 1 (Cohorte 2 uniquement) et Mois 6
Baseline, Mois 1 (Cohorte 2 uniquement) et Mois 6

Mesures de résultats secondaires

Mesure des résultats
Délai
Évolution par rapport à la valeur initiale des concentrations de glucosylcéramide (GlcCer) C16:0 ; C18:0
Délai: Baseline, Mois 1 (Cohorte 2 uniquement) et Mois 6
Baseline, Mois 1 (Cohorte 2 uniquement) et Mois 6
Variation par rapport à la valeur initiale des concentrations de la chaîne légère des neurofilaments (NfL)
Délai: Jusqu'à la fin de l'étude, en moyenne 4 ans
Jusqu'à la fin de l'étude, en moyenne 4 ans
Pour les patients atteints de gangliosidose GM2 : Variation par rapport à la valeur initiale des concentrations de monosialoganglioside GM2 (GM2)
Délai: Jusqu'à la fin de l'étude, en moyenne 4 ans
Jusqu'à la fin de l'étude, en moyenne 4 ans
Pour les patients atteints de gangliosidose GM2 : Évolution par rapport à la valeur initiale des concentrations de lyso-monosialoganglioside GM2
Délai: Jusqu'à la fin de l'étude, en moyenne 4 ans
Jusqu'à la fin de l'étude, en moyenne 4 ans
Pour les patients atteints de la maladie NPC : Changement par rapport aux concentrations de base de N-palmitoyl-O-phosphocholine-sérine (PPCS)
Délai: Jusqu'à la fin de l'étude, en moyenne 4 ans
Jusqu'à la fin de l'étude, en moyenne 4 ans

Collaborateurs et enquêteurs

C'est ici que vous trouverez les personnes et les organisations impliquées dans cette étude.

Parrainer

Azafaros B.V.

Dates d'enregistrement des études

Ces dates suivent la progression des dossiers d'étude et des soumissions de résultats sommaires à ClinicalTrials.gov. Les dossiers d'étude et les résultats rapportés sont examinés par la Bibliothèque nationale de médecine (NLM) pour s'assurer qu'ils répondent à des normes de contrôle de qualité spécifiques avant d'être publiés sur le site Web public.

Dates principales de l'étude

Début de l'étude (Réel)

4 février 2026

Achèvement primaire (Estimé)

15 avril 2030

Achèvement de l'étude (Estimé)

7 août 2030

Dates d'inscription aux études

Première soumission

17 décembre 2025

Première soumission répondant aux critères de contrôle qualité

3 février 2026

Première publication (Réel)

10 février 2026

Mises à jour des dossiers d'étude

Dernière mise à jour publiée (Réel)

18 juin 2026

Dernière mise à jour soumise répondant aux critères de contrôle qualité

17 juin 2026

Dernière vérification

1 décembre 2025

Plus d'information

Termes liés à cette étude

Mots clés

Termes MeSH pertinents supplémentaires

Autres numéros d'identification d'étude

  • AZA-001-5A2-02

Plan pour les données individuelles des participants (IPD)

Prévoyez-vous de partager les données individuelles des participants (DPI) ?

NON

Informations sur les médicaments et les dispositifs, documents d'étude

Étudie un produit pharmaceutique réglementé par la FDA américaine

Non

Étudie un produit d'appareil réglementé par la FDA américaine

Non

produit fabriqué et exporté des États-Unis.

Non

Ces informations ont été extraites directement du site Web clinicaltrials.gov sans aucune modification. Si vous avez des demandes de modification, de suppression ou de mise à jour des détails de votre étude, veuillez contacter register@clinicaltrials.gov. Dès qu'un changement est mis en œuvre sur clinicaltrials.gov, il sera également mis à jour automatiquement sur notre site Web .

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