Deze pagina is automatisch vertaald en de nauwkeurigheid van de vertaling kan niet worden gegarandeerd. Raadpleeg de Engelse versie voor een brontekst.

Een onderzoek naar de veiligheid en werkzaamheid van Nizubaglustat (AZ-3102) bij patiënten met GM2-gangliosidose of de ziekte van Niemann-Pick type C (PRISMA)

17 juni 2026 bijgewerkt door: Azafaros B.V.

Open-label studie om de langetermijnveiligheid, verdraagbaarheid, farmacokinetiek en effectiviteit van Nizubaglustat (AZ-3102) te evalueren bij patiënten met GM2-gangliosidose of de ziekte van Niemann-Pick type C, met of zonder eerdere toediening van miglustat

Deze open-labelstudie heeft als doel om langetermijnveiligheids-, verdraagbaarheids-, PK-, biomarker- en klinische effectiviteitsgegevens te verzamelen met betrekking tot de dagelijkse toediening van Nizubaglustat bij deelnemers die eerder waren ingeschreven in de fase 2 RAINBOW-studie (Cohort 1). Daarnaast heeft de studie als doel om de veiligheids-, klinische en biochemische impact te beoordelen van het overstappen van NPC-patiënten naar Nizubaglustat na eerdere behandeling met een stabiele, volledige dosis Miglustat (Cohort 2).

Studie Overzicht

Toestand

Werving

Conditie

Interventie / Behandeling

Gedetailleerde beschrijving

Dit is een multicenter, open-label studie om de veiligheid, verdraagbaarheid, PK, PD en werkzaamheid van Nizubaglustat te beoordelen bij mannelijke of vrouwelijke patiënten met laat-infantiele of juveniele aanvang van GM2 gangliosidose of NPC ziekte in twee cohorten:

  • Cohort 1: Patiënten die eerder hebben deelgenomen aan Fase 2 Studie AZA-001-5A2-01 (RAINBOW) en willen doorgaan in deze open-label studie
  • Cohort 2: Ongeveer 10 patiënten met NPC ziekte, ouder dan of gelijk aan 12 jaar die een volledige dosis Miglustat hebben ontvangen gedurende meer dan 12 maanden, een stabiele of verslechterende ziekte hebben gehad tijdens de 2 voorgaande kliniekbezoeken, en die de Miglustat behandeling willen stoppen en overstappen op Nizubaglustat.

Studietype

Ingrijpend

Inschrijving (Geschat)

21

Fase

  • Fase 2

Contacten en locaties

In dit gedeelte vindt u de contactgegevens van degenen die het onderzoek uitvoeren en informatie over waar dit onderzoek wordt uitgevoerd.

Studie Locaties

  • Brazilië
      • Rio de Janeiro, Brazilië, 22250
        • Werving
        • Instituto Nacional de Saúde da Mulher, da Criança e do Adolescente Fernandes Figueira
        • Contact:
        • Hoofdonderzoeker:
          • Dafne Horovitz
    • Curitiba
      • Água Verde, Curitiba, Brazilië, 80250-060
        • Werving
        • Associação Hospitalar de Prot à Infância Dr. Raul Carneiro
        • Contact:
        • Hoofdonderzoeker:
          • Daniel Almeida do Valle
    • Rio Grande do Sul
      • Porto Alegre, Rio Grande do Sul, Brazilië, 90035-903
        • Werving
        • Hospital de Clinicas de Porto Alegre
        • Contact:
        • Hoofdonderzoeker:
          • Roberto Giugliani, Prof. Dr.

Deelname Criteria

Onderzoekers zoeken naar mensen die aan een bepaalde beschrijving voldoen, de zogenaamde geschiktheidscriteria. Enkele voorbeelden van deze criteria zijn iemands algemene gezondheidstoestand of eerdere behandelingen.

Geschiktheidscriteria

Leeftijden die in aanmerking komen voor studie

  • Kind
  • Volwassen
  • Oudere volwassene

Accepteert gezonde vrijwilligers

Nee

Beschrijving

Inclusiecriteria:

  • Cohort 1 (NPC- en GM2-patiënten):

    • Zijn gerandomiseerd in Fase 2-studie AZA-001-5A2-01.

OF

Cohort 2 (NPC-patiënten):

  • Mannelijk of vrouwelijk zijn en ≥12 jaar oud
  • Een genetisch bevestigde diagnose van NPC-ziekte hebben
  • Volledige dosis Miglustat-behandeling gedurende ten minste 12 maanden hebben ontvangen en ziekte-stabilisatie of -verslechtering met behandeling hebben ervaren tijdens de 2 voorgaande kliniekbezoeken. Patiënten die klinische verbetering met Miglustat hebben ervaren in de voorgaande 3 maanden, mogen niet worden overwogen voor deze studie.
  • Behandeling willen wijzigen naar Nizubaglustat voor hun NPC-ziekte.
  • Deelnemers uit Fase 2-studie AZA-001-5A2-01 (RAINBOW) die zijn overgestapt op Miglustat, komen mogelijk in aanmerking voor Cohort 2 als zij aan alle andere criteria voldoen.

Deelname wordt ondersteund en als gunstig beschouwd door de Hoofdonderzoeker. Bereid en in staat zijn om te worden geëvalueerd voor alle protocolbeoordelingen. De deelnemer, ouder en/of wettelijk voogd kan het geïnformeerde toestemmingsformulier lezen, begrijpen en ondertekenen. Waar van toepassing, zal ook instemming worden gevraagd van deelnemers die de meerderjarige leeftijd nog niet hebben bereikt.

Exclusiecriteria:

  • Een positieve serumzwangerschapstest (alleen getest voor vrouwen in de vruchtbare leeftijd).
  • Vrouwen die van plan zijn borstvoeding te geven tijdens de studie.
  • Elk medisch voorval/conditie dat deelname aan de studie verhindert op basis van het oordeel van de Hoofdonderzoeker.
  • Deelname aan een andere interventionele of niet-interventionele studie of vroegtijdige toegangsprogramma.

Studie plan

Dit gedeelte bevat details van het studieplan, inclusief hoe de studie is opgezet en wat de studie meet.

Hoe is de studie opgezet?

Ontwerpdetails

  • Primair doel: Behandeling
  • Toewijzing: NVT
  • Interventioneel model: Opdracht voor een enkele groep
  • Masker: Geen (open label)

Wapens en interventies

Deelnemersgroep / Arm
Interventie / Behandeling
Experimenteel: Alle patiënten
Arms (beide cohorten 1 en 2): Nizubaglustat (AZ-3102)
Geneesmiddel: AZ-3102
Dagelijkse orale inname van AZ-3102 dispergeerbare tabletten

Wat meet het onderzoek?

Primaire uitkomstmaten

Uitkomstmaat
Maatregel Beschrijving
Tijdsspanne
Verandering ten opzichte van de uitgangswaarde in behandeling-gerelateerde ongewenste voorvallen (TEAEs)
Tijdsspanne: Gedurende de volledige studie, gemiddeld 4 jaar
Incidentie en ernst van alle bijwerkingen gerelateerd aan de behandeling met het onderzoeksgeneesmiddel, het stoppen van de studie of overlijden
Gedurende de volledige studie, gemiddeld 4 jaar
Verandering ten opzichte van uitgangswaarde in elektrocardiogram (ECG)
Tijdsspanne: Gedurende de volledige studie, gemiddeld 4 jaar
ECG-uitslag Normaal, Abnormaal, Niet Klinisch Significant, Abnormaal, Klinisch Significant en Niet Uitgevoerd.
Gedurende de volledige studie, gemiddeld 4 jaar
Verandering vanaf baseline in aanvallen
Tijdsspanne: Gedurende de studie, gemiddeld 4 jaar
Aanvalsduur (minuten) volgens het aanvalsdagboek.
Gedurende de studie, gemiddeld 4 jaar
Verandering vanaf baseline in aanvallen
Tijdsspanne: Gedurende de volledige studieduur, gemiddeld 4 jaar
Aanvalsfrequentie (aantal) volgens aanvalsdagboek.
Gedurende de volledige studieduur, gemiddeld 4 jaar
Maximaal waargenomen plasmaconcentratie (Cmax)
Tijdsspanne: Baseline, maand 1 (alleen Cohort 2) en maand 6
Baseline, maand 1 (alleen Cohort 2) en maand 6
Tijd tot Cmax (Tmax)
Tijdsspanne: Baseline, maand 1 (alleen Cohort 2) en maand 6
Baseline, maand 1 (alleen Cohort 2) en maand 6
Concentratie in dal (Ctrough)
Tijdsspanne: Baseline, maand 1 (alleen Cohort 2) en maand 6
Baseline, maand 1 (alleen Cohort 2) en maand 6
Oppervlak onder de plasma concentratie-tijd curve vanaf het tijdstip van dosering (nul) tot 24 uur na dosering
Tijdsspanne: Baseline, maand 1 (alleen Cohort 2) en maand 6
Baseline, maand 1 (alleen Cohort 2) en maand 6

Secundaire uitkomstmaten

Uitkomstmaat
Tijdsspanne
Verandering ten opzichte van de uitgangswaarde in de concentraties van Glucosylceramide (GlcCer) C16:0; C18:0
Tijdsspanne: Baseline, maand 1 (alleen Cohort 2) en maand 6
Baseline, maand 1 (alleen Cohort 2) en maand 6
Verandering vanaf baseline in de concentraties van neurofilament lichtketen (NfL)
Tijdsspanne: Gedurende de volledige studieduur, gemiddeld 4 jaar
Gedurende de volledige studieduur, gemiddeld 4 jaar
Voor GM2-gangliosidose-patiënten: Verandering vanaf de uitgangswaarde in de concentraties van Monosialoganglioside GM2 (GM2)
Tijdsspanne: Gedurende de studie, gemiddeld 4 jaar
Gedurende de studie, gemiddeld 4 jaar
Voor GM2 gangliosidosis patiënten: Verandering vanaf baseline in de concentraties van Lyso-monosialoganglioside GM2
Tijdsspanne: Gedurende de volledige studieduur, gemiddeld 4 jaar
Gedurende de volledige studieduur, gemiddeld 4 jaar
Voor NPC-patiënten: Verandering vanaf baseline in de concentraties van N-palmitoyl-O-fosfocholine-serine (PPCS)
Tijdsspanne: Gedurende de gehele studieduur, gemiddeld 4 jaar
Gedurende de gehele studieduur, gemiddeld 4 jaar

Medewerkers en onderzoekers

Hier vindt u mensen en organisaties die betrokken zijn bij dit onderzoek.

Sponsor

Azafaros B.V.

Studie record data

Deze datums volgen de voortgang van het onderzoeksdossier en de samenvatting van de ingediende resultaten bij ClinicalTrials.gov. Studieverslagen en gerapporteerde resultaten worden beoordeeld door de National Library of Medicine (NLM) om er zeker van te zijn dat ze voldoen aan specifieke kwaliteitscontrolenormen voordat ze op de openbare website worden geplaatst.

Bestudeer belangrijke data

Studie start (Werkelijk)

4 februari 2026

Primaire voltooiing (Geschat)

15 april 2030

Studie voltooiing (Geschat)

7 augustus 2030

Studieregistratiedata

Eerst ingediend

17 december 2025

Eerst ingediend dat voldeed aan de QC-criteria

3 februari 2026

Eerst geplaatst (Werkelijk)

10 februari 2026

Updates van studierecords

Laatste update geplaatst (Werkelijk)

18 juni 2026

Laatste update ingediend die voldeed aan QC-criteria

17 juni 2026

Laatst geverifieerd

1 december 2025

Meer informatie

Termen gerelateerd aan deze studie

Trefwoorden

Aanvullende relevante MeSH-voorwaarden

Andere studie-ID-nummers

  • AZA-001-5A2-02

Plan Individuele Deelnemersgegevens (IPD)

Bent u van plan om gegevens van individuele deelnemers (IPD) te delen?

NEE

Informatie over medicijnen en apparaten, studiedocumenten

Bestudeert een door de Amerikaanse FDA gereguleerd geneesmiddel

Nee

Bestudeert een door de Amerikaanse FDA gereguleerd apparaatproduct

Nee

product vervaardigd in en geëxporteerd uit de V.S.

Nee

Deze informatie is zonder wijzigingen rechtstreeks van de website clinicaltrials.gov gehaald. Als u verzoeken heeft om uw onderzoeksgegevens te wijzigen, te verwijderen of bij te werken, neem dan contact op met register@clinicaltrials.gov. Zodra er een wijziging wordt doorgevoerd op clinicaltrials.gov, wordt deze ook automatisch bijgewerkt op onze website .

Abonneren