Denne side blev automatisk oversat, og nøjagtigheden af ​​oversættelsen er ikke garanteret. Der henvises til engelsk version for en kildetekst.

En undersøgelse til evaluering af sikkerheden og effektiviteten af Nizubaglustat (AZ-3102) hos patienter med GM2-gangliosidose eller Niemann-Pick type C-sygdom (PRISMA)

17. juni 2026 opdateret af: Azafaros B.V.

Åben-label studie til evaluering af langtids sikkerhed, tolerabilitet, farmakokinetik og effekt af Nizubaglustat (AZ-3102) hos patienter med GM2 gangliosidose eller Niemann-Pick type C sygdom, med eller uden tidligere administration af miglustat

Dette åbne studie har til formål at indsamle langtidsdata om sikkerhed, tolerabilitet, farmakokinetik, biomarkører og klinisk effekt ved daglig administration af Nizubaglustat til deltagere, der tidligere har deltaget i fase 2 RAINBOW-studiet (Kohorte 1). Desuden har studiet til formål at vurdere sikkerheds-, kliniske og biokemiske virkninger af at overføre NPC-sygepatienter til Nizubaglustat efter tidligere behandling med stabil, fuld dosis Miglustat (Kohorte 2).

Studieoversigt

Status

Rekruttering

Betingelser

Intervention / Behandling

Detaljeret beskrivelse

Dette er en multicenter, åben-label undersøgelse for at vurdere sikkerheden, tolerabiliteten, PK, PD og effektiviteten af Nizubaglustat hos mandlige eller kvindelige patienter med sen-infantil eller juvenil debut af GM2 gangliosidose eller NPC-sygdom i to kohorter:

  • Kohorte 1: Patienter, der tidligere deltog i Fase 2-studiet AZA-001-5A2-01 (RAINBOW) og ønsker at fortsætte i denne åben-label undersøgelse
  • Kohorte 2: Cirka 10 patienter med NPC-sygdom, alder ≥12 år, som har modtaget fuld dosis Miglustat i mere end 12 måneder, har stabil eller forværret sygdom i løbet af de 2 foregående klinikbesøg, og som ønsker at stoppe Miglustat-behandlingen og overgå til Nizubaglustat.

Undersøgelsestype

Interventionel

Tilmelding (Anslået)

21

Fase

  • Fase 2

Kontakter og lokationer

Dette afsnit indeholder kontaktoplysninger for dem, der udfører undersøgelsen, og oplysninger om, hvor denne undersøgelse udføres.

Studiesteder

  • Brasilien
      • Rio de Janeiro, Brasilien, 22250
        • Rekruttering
        • Instituto Nacional de Saúde da Mulher, da Criança e do Adolescente Fernandes Figueira
        • Kontakt:
        • Ledende efterforsker:
          • Dafne Horovitz
    • Curitiba
      • Água Verde, Curitiba, Brasilien, 80250-060
        • Rekruttering
        • Associação Hospitalar de Prot à Infância Dr. Raul Carneiro
        • Kontakt:
        • Ledende efterforsker:
          • Daniel Almeida do Valle
    • Rio Grande do Sul
      • Porto Alegre, Rio Grande do Sul, Brasilien, 90035-903
        • Rekruttering
        • Hospital de Clinicas de Porto Alegre
        • Kontakt:
        • Ledende efterforsker:
          • Roberto Giugliani, Prof. Dr.

Deltagelseskriterier

Forskere leder efter personer, der passer til en bestemt beskrivelse, kaldet berettigelseskriterier. Nogle eksempler på disse kriterier er en persons generelle helbredstilstand eller tidligere behandlinger.

Berettigelseskriterier

Aldre berettiget til at studere

  • Barn
  • Voksen
  • Ældre voksen

Tager imod sunde frivillige

Ingen

Beskrivelse

Inklusionskriterier:

  • Kohorte 1 (NPC- og GM2-patienter):

    • Skal være blevet randomiseret til fase 2-studiet AZA-001-5A2-01.

ELLER

Kohorte 2 (NPC-patienter):

  • Skal være mand eller kvinde på ≥12 år
  • Skal have en genetisk bekræftet diagnose af NPC-sygdom
  • Skal have modtaget fuld dosis Miglustat-behandling i mindst 12 måneder og oplevet sygdomsstabilisering eller forværring med behandlingen over de 2 foregående klinikbesøg. Patienter, der oplever klinisk forbedring med Miglustat i løbet af de foregående 3 måneder, bør ikke overvejes til dette studie.
  • Ønsker at skifte behandling til Nizubaglustat for deres NPC-sygdom.
  • Deltagere fra fase 2-studiet AZA-001-5A2-01 (RAINBOW), der skiftede til Miglustat, kan være berettigede til kohorte 2, hvis de opfylder alle andre kriterier.

Deltagelse understøttes og anses for gavnlig af hovedundersøgeren. Skal være villig og i stand til at blive evalueret for alle protokollens vurderinger. Deltageren, forælder og/eller værge kan læse, forstå og underskrive informeret samtykkeformularen. Hvor det er relevant, vil der også blive indhentet samtykke fra deltagere, der ikke har nået myndighedsalderen.

Eksklusionskriterier:

  • Et positivt serum graviditetstest (kun testet for kvinder i den fødedygtige alder).
  • Kvinde, der planlægger at amme under studiet.
  • Enhver medicinsk begivenhed/tilstand, der forhindrer deltagelse i studiet baseret på hovedundersøgerens skøn.
  • Deltagelse i et andet interventionelt eller ikke-interventionelt studie eller tidlig adgangsprogram.

Studieplan

Dette afsnit indeholder detaljer om studieplanen, herunder hvordan undersøgelsen er designet, og hvad undersøgelsen måler.

Hvordan er undersøgelsen tilrettelagt?

Design detaljer

  • Primært formål: Behandling
  • Tildeling: N/A
  • Interventionel model: Enkelt gruppeopgave
  • Maskning: Ingen (Åben etiket)

Våben og indgreb

Deltagergruppe / Arm
Intervention / Behandling
Eksperimentel: Alle patienter
Arme (begge kohorter 1 og 2): Nizubaglustat (AZ-3102)
Medicin: AZ-3102
Daglig oral indtagelse af AZ-3102 dispergerbare tabletter

Hvad måler undersøgelsen?

Primære resultatmål

Resultatmål
Foranstaltningsbeskrivelse
Tidsramme
Ændring fra baseline i behandlingsrelaterede bivirkninger (TEAEs)
Tidsramme: Gennem hele studieperioden, i gennemsnit 4 år
Forekomst og sværhedsgrad af alle bivirkninger relateret til undersøgelsesbehandling, studieafbrydelse eller død
Gennem hele studieperioden, i gennemsnit 4 år
Ændring fra baseline i elektrokardiogram (ECG)
Tidsramme: Gennem studiet, i gennemsnit 4 år
ECG-udlæsning Normal, Unormal, Ikke Klinisk Signifikant, Unormal, Klinisk Signifikant og Ikke Gjort.
Gennem studiet, i gennemsnit 4 år
Ændring fra baseline i anfald
Tidsramme: Gennem studieafslutningen, i gennemsnit 4 år
Anfaldsvarighed (minutter) ifølge anfaldsdagbogen.
Gennem studieafslutningen, i gennemsnit 4 år
Ændring fra baseline i anfald
Tidsramme: Gennem studiefærdiggørelse, i gennemsnit 4 år
Anfaldsfrekvens (antal) ifølge anfaldsdagbog.
Gennem studiefærdiggørelse, i gennemsnit 4 år
Maksimal observeret plasmakoncentration (Cmax)
Tidsramme: Baseline, måned 1 (kun kohorte 2) og måned 6
Baseline, måned 1 (kun kohorte 2) og måned 6
Tid til Cmax (Tmax)
Tidsramme: Baseline, måned 1 (kun kohorte 2) og måned 6
Baseline, måned 1 (kun kohorte 2) og måned 6
Koncentration ved lavpunkt (Ctrough)
Tidsramme: Baseline, måned 1 (kun kohorte 2) og måned 6
Baseline, måned 1 (kun kohorte 2) og måned 6
Areal under plasmakoncentrations-tidskurven fra doseringstidspunktet (nul) til 24 timer efter dosering
Tidsramme: Baseline, måned 1 (kun kohorte 2) og måned 6
Baseline, måned 1 (kun kohorte 2) og måned 6

Sekundære resultatmål

Resultatmål
Tidsramme
Ændring fra baseline i koncentrationerne af Glucosylceramid (GlcCer) C16:0; C18:0
Tidsramme: Baseline, måned 1 (kun kohorte 2) og måned 6
Baseline, måned 1 (kun kohorte 2) og måned 6
Ændring fra baseline i koncentrationen af neurofilament let kæde (NfL)
Tidsramme: Gennem undersøgelsens afslutning, i gennemsnit 4 år
Gennem undersøgelsens afslutning, i gennemsnit 4 år
For GM2 gangliosidosepatienter: Ændring fra baseline i koncentrationen af Monosialogangliosid GM2 (GM2)
Tidsramme: Gennem studiet, i gennemsnit 4 år
Gennem studiet, i gennemsnit 4 år
For GM2-gangliosidosepatienter: Ændring fra baseline i koncentrationerne af Lyso-monosialogangliosid GM2
Tidsramme: Gennem studiefærdiggørelse, i gennemsnit 4 år
Gennem studiefærdiggørelse, i gennemsnit 4 år
For NPC-sygdomspatienter: Ændring fra baseline i koncentrationerne af N-palmitoyl-O-phosphocholin-serin (PPCS)
Tidsramme: Gennem studieafslutningen, i gennemsnit 4 år
Gennem studieafslutningen, i gennemsnit 4 år

Samarbejdspartnere og efterforskere

Det er her, du vil finde personer og organisationer, der er involveret i denne undersøgelse.

Sponsor

Azafaros B.V.

Datoer for undersøgelser

Disse datoer sporer fremskridtene for indsendelser af undersøgelsesrekord og resumeresultater til ClinicalTrials.gov. Studieregistreringer og rapporterede resultater gennemgås af National Library of Medicine (NLM) for at sikre, at de opfylder specifikke kvalitetskontrolstandarder, før de offentliggøres på den offentlige hjemmeside.

Studer store datoer

Studiestart (Faktiske)

4. februar 2026

Primær færdiggørelse (Anslået)

15. april 2030

Studieafslutning (Anslået)

7. august 2030

Datoer for studieregistrering

Først indsendt

17. december 2025

Først indsendt, der opfyldte QC-kriterier

3. februar 2026

Først opslået (Faktiske)

10. februar 2026

Opdateringer af undersøgelsesjournaler

Sidste opdatering sendt (Faktiske)

18. juni 2026

Sidste opdatering indsendt, der opfyldte kvalitetskontrolkriterier

17. juni 2026

Sidst verificeret

1. december 2025

Mere information

Begreber relateret til denne undersøgelse

Nøgleord

Yderligere relevante MeSH-vilkår

Andre undersøgelses-id-numre

  • AZA-001-5A2-02

Plan for individuelle deltagerdata (IPD)

Planlægger du at dele individuelle deltagerdata (IPD)?

INGEN

Lægemiddel- og udstyrsoplysninger, undersøgelsesdokumenter

Studerer et amerikansk FDA-reguleret lægemiddelprodukt

Ingen

Studerer et amerikansk FDA-reguleret enhedsprodukt

Ingen

produkt fremstillet i og eksporteret fra U.S.A.

Ingen

Disse oplysninger blev hentet direkte fra webstedet clinicaltrials.gov uden ændringer. Hvis du har nogen anmodninger om at ændre, fjerne eller opdatere dine undersøgelsesoplysninger, bedes du kontakte register@clinicaltrials.gov. Så snart en ændring er implementeret på clinicaltrials.gov, vil denne også blive opdateret automatisk på vores hjemmeside .

Abonner