Denne siden ble automatisk oversatt og nøyaktigheten av oversettelsen er ikke garantert. Vennligst referer til engelsk versjon for en kildetekst.

En studie for å vurdere sikkerheten og effekten av Nizubaglustat (AZ-3102) hos pasienter med GM2 gangliosidose eller Niemann-Pick type C-sykdom (PRISMA)

17. juni 2026 oppdatert av: Azafaros B.V.

Åpen studie for å evaluere langsiktig sikkerhet, tolerabilitet, farmakokinetikk og effekt av Nizubaglustat (AZ-3102) hos pasienter med GM2 gangliosidos eller Niemann-Pick type C-sykdom, med eller uten tidligere administrering av Miglustat

Denne åpne studien har som mål å samle langsiktige data om sikkerhet, tolerabilitet, farmakokinetikk (PK), biomarkører og klinisk effekt knyttet til daglig administrering av Nizubaglustat hos deltakere som tidligere var inkludert i fase 2 RAINBOW-studien (Kohort 1). I tillegg har studien som mål å vurdere sikkerhet, klinisk og biokjemisk effekt av overgang til Nizubaglustat hos pasienter med NPC-sykdom etter tidligere behandling med stabil, full dose Miglustat (Kohort 2).

Studieoversikt

Status

Rekruttering

Forhold

Intervensjon / Behandling

Detaljert beskrivelse

Dette er en multikenter, åpen studie for å vurdere sikkerhet, tolerabilitet, PK, PD og effekt av Nizubaglustat hos mannlige eller kvinnelige pasienter med sen-infantil eller juvenil debut av GM2 gangliosidose eller NPC-sykdom i to kohorter:

  • Kohort 1: Pasienter som tidligere deltok i fase 2-studien AZA-001-5A2-01 (RAINBOW) og ønsker å fortsette i denne åpne studien
  • Kohort 2: Omtrent 10 pasienter med NPC-sykdom, alder ≥12 år som har mottatt full dose Miglustat i mer enn 12 måneder, har stabil eller forverret sykdom i løpet av de 2 foregående klinikkbesøkene, og som ønsker å avslutte Miglustat-behandling og overgå til Nizubaglustat.

Studietype

Intervensjonell

Registrering (Antatt)

21

Fase

  • Fase 2

Kontakter og plasseringer

Denne delen inneholder kontaktinformasjon for de som utfører studien, og informasjon om hvor denne studien blir utført.

Studiesteder

  • Brasil
      • Rio de Janeiro, Brasil, 22250
        • Rekruttering
        • Instituto Nacional de Saúde da Mulher, da Criança e do Adolescente Fernandes Figueira
        • Ta kontakt med:
        • Hovedetterforsker:
          • Dafne Horovitz
    • Curitiba
      • Água Verde, Curitiba, Brasil, 80250-060
        • Rekruttering
        • Associação Hospitalar de Prot à Infância Dr. Raul Carneiro
        • Ta kontakt med:
        • Hovedetterforsker:
          • Daniel Almeida do Valle
    • Rio Grande do Sul
      • Porto Alegre, Rio Grande do Sul, Brasil, 90035-903
        • Rekruttering
        • Hospital de Clinicas de Porto Alegre
        • Ta kontakt med:
        • Hovedetterforsker:
          • Roberto Giugliani, Prof. Dr.

Deltakelseskriterier

Forskere ser etter personer som passer til en bestemt beskrivelse, kalt kvalifikasjonskriterier. Noen eksempler på disse kriteriene er en persons generelle helsetilstand eller tidligere behandlinger.

Kvalifikasjonskriterier

Alder som er kvalifisert for studier

  • Barn
  • Voksen
  • Eldre voksen

Tar imot friske frivillige

Nei

Beskrivelse

Inklusjonskriterier:

  • Kohort 1 (NPC- og GM2-pasienter):

    • Ha blitt randomisert inn i fase 2-studien AZA-001-5A2-01.

ELLER

Kohort 2 (NPC-pasienter):

  • Være mann eller kvinne i alder ≥12 år
  • Ha en genetisk bekreftet diagnose av NPC-sykdom
  • Ha fått full dose Miglustat-behandling i minst 12 måneder og opplevd sykdomsstabilisering eller forverring med behandlingen over de 2 foregående klinikkbesøkene. Pasienter som opplever klinisk forbedring med Miglustat i løpet av de foregående 3 månedene bør ikke vurderes for denne studien.
  • Ønske å endre behandling til Nizubaglustat for sin NPC-sykdom.
  • Deltakere fra fase 2-studien AZA-001-5A2-01 (RAINBOW) som gikk over til Miglustat kan være kvalifisert for Kohort 2 hvis de oppfyller alle andre kriterier.

Deltakelse støttes og anses som fordelaktig av hovedforskeren. Være villig og i stand til å bli vurdert for alle protokollvurderinger. Deltakeren, foreldre og/eller verge kan lese, forstå og signere informert samtykkeerklæring. Der det er aktuelt, vil det også bli innhentet samtykke fra deltakere som ikke har nådd myndighetsalderen.

Eksklusjonskriterier:

  • Et positivt serum svangerskapstest (kun testet for kvinner i fruktbar alder).
  • Kvinne som planlegger å amme under studien.
  • Enhver medisinsk hendelse/tilstand som forhindrer deltakelse i studien basert på hovedforskerens vurdering.
  • Deltakelse i en annen intervensjons- eller ikke-intervensjonsstudie eller tidlig tilgangsprogram.

Studieplan

Denne delen gir detaljer om studieplanen, inkludert hvordan studien er utformet og hva studien måler.

Hvordan er studiet utformet?

Designdetaljer

  • Primært formål: Behandling
  • Tildeling: N/A
  • Intervensjonsmodell: Enkeltgruppeoppdrag
  • Masking: Ingen (Open Label)

Våpen og intervensjoner

Deltakergruppe / Arm
Intervensjon / Behandling
Eksperimentell: Alle pasienter
Armer (begge kohortene 1 og 2): Nizubaglustat (AZ-3102)
Legemiddel: AZ-3102
Daglig oral inntak av AZ-3102 dispergerbare tabletter

Hva måler studien?

Primære resultatmål

Resultatmål
Tiltaksbeskrivelse
Tidsramme
Endring fra baseline i behandlingsrelaterte bivirkninger (TEAEs)
Tidsramme: Gjennom studiens fullføring, i gjennomsnitt 4 år
Forekomst og alvorlighetsgrad av alle bivirkninger relatert til studiemedisinbehandling, studieavbrudd eller død
Gjennom studiens fullføring, i gjennomsnitt 4 år
Endring fra baseline i elektrokardiogram (EKG)
Tidsramme: Gjennom studiens fullføring, gjennomsnittlig 4 år
EKG-avlesning Normal, Unormal, Ikke klinisk signifikant, Unormal, Klinisk signifikant og Ikke utført.
Gjennom studiens fullføring, gjennomsnittlig 4 år
Endring fra baseline i anfall
Tidsramme: Gjennom studiens gjennomføring, i gjennomsnitt 4 år
Anfallsvarighet (minutter) i henhold til anfallsdagboken.
Gjennom studiens gjennomføring, i gjennomsnitt 4 år
Endring fra baseline i anfall
Tidsramme: Gjennom studieavslutning, i gjennomsnitt 4 år
Anfallsfrekvens (antall) i henhold til anfallsdagbok.
Gjennom studieavslutning, i gjennomsnitt 4 år
Maksimalt observert plasmakonsentrasjon (Cmax)
Tidsramme: Utgangspunkt, måned 1 (kun kohort 2) og måned 6
Utgangspunkt, måned 1 (kun kohort 2) og måned 6
Tid til Cmax (Tmax)
Tidsramme: Baseline, måned 1 (kun kohort 2) og måned 6
Baseline, måned 1 (kun kohort 2) og måned 6
Konsentrasjon ved bunnverdi (Ctrough)
Tidsramme: Utgangspunkt, måned 1 (kun kohort 2) og måned 6
Utgangspunkt, måned 1 (kun kohort 2) og måned 6
Areal under plasmakonsentrasjon-tidskurven fra doseringstidspunkt (null) til 24 timer etter dosering
Tidsramme: Utgangspunkt, måned 1 (kun kohort 2) og måned 6
Utgangspunkt, måned 1 (kun kohort 2) og måned 6

Sekundære resultatmål

Resultatmål
Tidsramme
Endring fra baseline i konsentrasjonene av Glucosylceramid (GlcCer) C16:0; C18:0
Tidsramme: Utgangspunkt, måned 1 (kun kohort 2) og måned 6
Utgangspunkt, måned 1 (kun kohort 2) og måned 6
Endring fra baseline i konsentrasjonene av nevrofilament lettkjede (NfL)
Tidsramme: Gjennom studiens fullføring, i gjennomsnitt 4 år
Gjennom studiens fullføring, i gjennomsnitt 4 år
For GM2 gangliosidosepasienter: Endring fra utgangspunkt i konsentrasjonene av Monosialogangliosid GM2 (GM2)
Tidsramme: Gjennom studiens gjennomføring, i gjennomsnitt 4 år
Gjennom studiens gjennomføring, i gjennomsnitt 4 år
For pasienter med GM2 gangliosidos: Endring fra utgangspunkt i konsentrasjonene av Lyso-monosialogangliosid GM2
Tidsramme: Gjennom studieavslutning, i gjennomsnitt 4 år
Gjennom studieavslutning, i gjennomsnitt 4 år
For NPC-sykdomspasienter: Endring fra baseline i konsentrasjonene av N-palmitoyl-O-fosfokolin-serin (PPCS)
Tidsramme: Gjennom studiens gjennomføring, i gjennomsnitt 4 år
Gjennom studiens gjennomføring, i gjennomsnitt 4 år

Samarbeidspartnere og etterforskere

Det er her du vil finne personer og organisasjoner som er involvert i denne studien.

Sponsor

Azafaros B.V.

Studierekorddatoer

Disse datoene sporer fremdriften for innsending av studieposter og sammendragsresultater til ClinicalTrials.gov. Studieposter og rapporterte resultater gjennomgås av National Library of Medicine (NLM) for å sikre at de oppfyller spesifikke kvalitetskontrollstandarder før de legges ut på det offentlige nettstedet.

Studer hoveddatoer

Studiestart (Faktiske)

4. februar 2026

Primær fullføring (Antatt)

15. april 2030

Studiet fullført (Antatt)

7. august 2030

Datoer for studieregistrering

Først innsendt

17. desember 2025

Først innsendt som oppfylte QC-kriteriene

3. februar 2026

Først lagt ut (Faktiske)

10. februar 2026

Oppdateringer av studieposter

Sist oppdatering lagt ut (Faktiske)

18. juni 2026

Siste oppdatering sendt inn som oppfylte QC-kriteriene

17. juni 2026

Sist bekreftet

1. desember 2025

Mer informasjon

Begreper knyttet til denne studien

Nøkkelord

Ytterligere relevante MeSH-vilkår

Andre studie-ID-numre

  • AZA-001-5A2-02

Plan for individuelle deltakerdata (IPD)

Planlegger du å dele individuelle deltakerdata (IPD)?

NEI

Legemiddel- og utstyrsinformasjon, studiedokumenter

Studerer et amerikansk FDA-regulert medikamentprodukt

Nei

Studerer et amerikansk FDA-regulert enhetsprodukt

Nei

produkt produsert i og eksportert fra USA

Nei

Denne informasjonen ble hentet direkte fra nettstedet clinicaltrials.gov uten noen endringer. Hvis du har noen forespørsler om å endre, fjerne eller oppdatere studiedetaljene dine, vennligst kontakt register@clinicaltrials.gov. Så snart en endring er implementert på clinicaltrials.gov, vil denne også bli oppdatert automatisk på nettstedet vårt. .

Abonnere