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Um Estudo para Avaliar a Segurança e Eficácia de Nizubaglustat (AZ-3102) em Doentes com Gangliosidose GM2 ou Doença de Niemann-Pick Tipo C (PRISMA)

17 de junho de 2026 atualizado por: Azafaros B.V.

Estudo Aberto para Avaliar a Segurança, Tolerabilidade, Farmacocinética e Eficácia a Longo Prazo do Nizubaglustat (AZ-3102) em Doentes com Gangliosidose GM2 ou Doença de Niemann-Pick Tipo C, Com ou Sem Administração Prévia de Miglustat

Este estudo de etiqueta aberta visa recolher dados de segurança a longo prazo, tolerabilidade, farmacocinética, biomarcadores e eficácia clínica relativos à administração diária de Nizubaglustat em participantes previamente inscritos no estudo Fase 2 RAINBOW (Cohorte 1). Além disso, o estudo visa avaliar o impacto na segurança, clínico e bioquímico da transição de doentes com doença NPC para Nizubaglustat após tratamento prévio com Miglustat em dose completa estável (Cohorte 2).

Visão geral do estudo

Status

Recrutamento

Condições

Intervenção / Tratamento

Descrição detalhada

Este é um estudo multicêntrico, aberto, para avaliar a segurança, tolerabilidade, PK, PD e eficácia do Nizubaglustat em pacientes do sexo masculino ou feminino com gangliosidose GM2 de início tardio-infantil ou juvenil ou doença de NPC em duas coortes:

  • Cohorte 1: Pacientes que participaram anteriormente no Estudo de Fase 2 AZA-001-5A2-01 (RAINBOW) e desejam continuar neste estudo aberto
  • Cohorte 2: Aproximadamente 10 pacientes com doença de NPC, com idade ≥12 anos que receberam dose completa de Miglustat por mais de 12 meses, têm doença estável ou em agravamento nas 2 consultas clínicas anteriores e que desejam interromper o tratamento com Miglustat e transitar para o Nizubaglustat.

Tipo de estudo

Intervencional

Inscrição (Estimado)

21

Estágio

  • Fase 2

Contactos e Locais

Esta seção fornece os detalhes de contato para aqueles que conduzem o estudo e informações sobre onde este estudo está sendo realizado.

Locais de estudo

  • Brasil
      • Rio de Janeiro, Brasil, 22250
        • Recrutamento
        • Instituto Nacional de Saúde da Mulher, da Criança e do Adolescente Fernandes Figueira
        • Contato:
        • Investigador principal:
          • Dafne Horovitz
    • Curitiba
      • Água Verde, Curitiba, Brasil, 80250-060
        • Recrutamento
        • Associação Hospitalar de Prot à Infância Dr. Raul Carneiro
        • Contato:
        • Investigador principal:
          • Daniel Almeida do Valle
    • Rio Grande do Sul
      • Porto Alegre, Rio Grande do Sul, Brasil, 90035-903
        • Recrutamento
        • Hospital de Clinicas de Porto Alegre
        • Contato:
        • Investigador principal:
          • Roberto Giugliani, Prof. Dr.

Critérios de participação

Os pesquisadores procuram pessoas que se encaixem em uma determinada descrição, chamada de critérios de elegibilidade. Alguns exemplos desses critérios são a condição geral de saúde de uma pessoa ou tratamentos anteriores.

Critérios de elegibilidade

Idades elegíveis para estudo

  • Filho
  • Adulto
  • Adulto mais velho

Aceita Voluntários Saudáveis

Não

Descrição

Critérios de Inclusão:

  • Cohorte 1 (doentes com NPC e GM2):

    • Terem sido randomizados no Estudo de Fase 2 AZA-001-5A2-01.

OU

Cohorte 2 (doentes com NPC):

  • Ser do sexo masculino ou feminino com idade ≥12 anos
  • Ter um diagnóstico geneticamente confirmado da doença NPC
  • Ter recebido tratamento com Miglustat em dose completa durante pelo menos 12 meses e ter experienciado estabilização ou agravamento da doença com o tratamento nas 2 consultas anteriores. Os doentes que apresentem melhoria clínica com Miglustat nos últimos 3 meses não devem ser considerados para este estudo.
  • Desejar mudar o tratamento para Nizubaglustat para a sua doença NPC.
  • Os participantes do Estudo de Fase 2 AZA-001-5A2-01 (RAINBOW) que transitaram para Miglustat podem ser elegíveis para a Cohorte 2 se cumprirem todos os outros critérios.

A participação é apoiada e considerada benéfica pelo Investigador Principal. Estar disposto e ser capaz de ser avaliado para todas as avaliações do protocolo. O participante, os pais e/ou o representante legal conseguem ler, compreender e assinar o formulário de consentimento informado. Quando apropriado, também será solicitada a anuência dos participantes que não tenham atingido a maioridade.

Critérios de Exclusão:

  • Um teste de gravidez no soro positivo (apenas testado para mulheres em idade fértil).
  • Mulheres que planeiem amamentar durante o estudo.
  • Qualquer evento/condição médica que impeça a participação no estudo, de acordo com o julgamento do Investigador Principal.
  • Participação noutro estudo intervencional ou não intervencional ou programa de acesso antecipado.

Plano de estudo

Esta seção fornece detalhes do plano de estudo, incluindo como o estudo é projetado e o que o estudo está medindo.

Como o estudo é projetado?

Detalhes do projeto

  • Finalidade Principal: Tratamento
  • Alocação: N / D
  • Modelo Intervencional: Atribuição de grupo único
  • Mascaramento: Nenhum (rótulo aberto)

Armas e Intervenções

Grupo de Participantes / Braço
Intervenção / Tratamento
Experimental: Todos os pacientes
Arms (ambas as coortes 1 e 2): Nizubaglustat (AZ-3102)
Medicamento: AZ-3102
Ingestão oral diária de comprimidos dispersíveis AZ-3102

O que o estudo está medindo?

Medidas de resultados primários

Medida de resultado
Descrição da medida
Prazo
Alteração em relação à linha de base em eventos adversos emergentes do tratamento (TEAEs)
Prazo: Até à conclusão do estudo, uma média de 4 anos
Incidência e gravidade de todos os Eventos Adversos relacionados com o tratamento com o fármaco do estudo, descontinuação do estudo ou morte
Até à conclusão do estudo, uma média de 4 anos
Alteração em relação ao valor basal no eletrocardiograma (ECG)
Prazo: Até à conclusão do estudo, em média 4 anos
ECG lido Normal, Anormal, Sem Significado Clínico, Anormal, Com Significado Clínico e Não Realizado.
Até à conclusão do estudo, em média 4 anos
Variação em relação à linha de base nas crises epilépticas
Prazo: Até à conclusão do estudo, uma média de 4 anos
Duração da convulsão (minutos) conforme o diário de convulsões.
Até à conclusão do estudo, uma média de 4 anos
Alteração em relação ao baseline em convulsões
Prazo: Até à conclusão do estudo, em média 4 anos
Frequência de convulsões (número) conforme diário de convulsões.
Até à conclusão do estudo, em média 4 anos
Concentração plasmática máxima observada (Cmax)
Prazo: Linha de base, Mês 1 (apenas Grupo 2) e Mês 6
Linha de base, Mês 1 (apenas Grupo 2) e Mês 6
Tempo até Cmax (Tmax)
Prazo: Linha de base, Mês 1 (apenas Coorte 2) e Mês 6
Linha de base, Mês 1 (apenas Coorte 2) e Mês 6
Concentração no vale (Ctrough)
Prazo: Linha de base, Mês 1 (apenas Coorte 2) e Mês 6
Linha de base, Mês 1 (apenas Coorte 2) e Mês 6
Área sob a curva concentração plasmática-tempo desde o momento da administração (zero) até 24 horas após a dose
Prazo: Baseline, Mês 1 (apenas Coorte 2) e Mês 6
Baseline, Mês 1 (apenas Coorte 2) e Mês 6

Medidas de resultados secundários

Medida de resultado
Prazo
Alteração relativamente à Linha de Base nas concentrações de Glucosilceramida (GlcCer) C16:0; C18:0
Prazo: Linha de base, Mês 1 (apenas Coorte 2) e Mês 6
Linha de base, Mês 1 (apenas Coorte 2) e Mês 6
Alteração em relação à Linha de Base nas concentrações da cadeia leve do neurofilamento (NfL)
Prazo: Até à conclusão do estudo, uma média de 4 anos
Até à conclusão do estudo, uma média de 4 anos
Para doentes com gangliosidose GM2: Alteração desde a linha de base nas concentrações de Monossialogangliosídeo GM2 (GM2)
Prazo: Até à conclusão do estudo, uma média de 4 anos
Até à conclusão do estudo, uma média de 4 anos
Para doentes com gangliosidose GM2: Alteração em relação à linha de base nas concentrações de Lyso-monosialogangliosídeo GM2
Prazo: Até à conclusão do estudo, uma média de 4 anos
Até à conclusão do estudo, uma média de 4 anos
Para doentes com doença NPC: Alteração em relação à linha de base nas concentrações de N-palmitoil-O-fosfocolina-serina (PPCS)
Prazo: Até à conclusão do estudo, em média 4 anos
Até à conclusão do estudo, em média 4 anos

Colaboradores e Investigadores

É aqui que você encontrará pessoas e organizações envolvidas com este estudo.

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Azafaros B.V.

Datas de registro do estudo

Essas datas acompanham o progresso do registro do estudo e os envios de resumo dos resultados para ClinicalTrials.gov. Os registros do estudo e os resultados relatados são revisados ​​pela National Library of Medicine (NLM) para garantir que atendam aos padrões específicos de controle de qualidade antes de serem publicados no site público.

Datas Principais do Estudo

Início do estudo (Real)

4 de fevereiro de 2026

Conclusão Primária (Estimado)

15 de abril de 2030

Conclusão do estudo (Estimado)

7 de agosto de 2030

Datas de inscrição no estudo

Enviado pela primeira vez

17 de dezembro de 2025

Enviado pela primeira vez que atendeu aos critérios de CQ

3 de fevereiro de 2026

Primeira postagem (Real)

10 de fevereiro de 2026

Atualizações de registro de estudo

Última Atualização Postada (Real)

18 de junho de 2026

Última atualização enviada que atendeu aos critérios de controle de qualidade

17 de junho de 2026

Última verificação

1 de dezembro de 2025

Mais Informações

Termos relacionados a este estudo

Palavras-chave

Termos MeSH relevantes adicionais

Outros números de identificação do estudo

  • AZA-001-5A2-02

Plano para dados de participantes individuais (IPD)

Planeja compartilhar dados de participantes individuais (IPD)?

NÃO

Informações sobre medicamentos e dispositivos, documentos de estudo

Estuda um medicamento regulamentado pela FDA dos EUA

Não

Estuda um produto de dispositivo regulamentado pela FDA dos EUA

Não

produto fabricado e exportado dos EUA

Não

Essas informações foram obtidas diretamente do site clinicaltrials.gov sem nenhuma alteração. Se você tiver alguma solicitação para alterar, remover ou atualizar os detalhes do seu estudo, entre em contato com register@clinicaltrials.gov. Assim que uma alteração for implementada em clinicaltrials.gov, ela também será atualizada automaticamente em nosso site .

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