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Uno studio per valutare la sicurezza e l'efficacia di Nizubaglustat (AZ-3102) in pazienti con gangliosidosi GM2 o malattia di Niemann-Pick tipo C (PRISMA)

17 giugno 2026 aggiornato da: Azafaros B.V.

Studio in aperto per valutare la sicurezza a lungo termine, la tollerabilità, la farmacocinetica e l'efficacia di Nizubaglustat (AZ-3102) in pazienti con gangliosidosi GM2 o malattia di Niemann-Pick tipo C, con o senza precedente somministrazione di Miglustat

Questo studio in aperto mira a raccogliere dati di sicurezza a lungo termine, tollerabilità, farmacocinetica, biomarcatori ed efficacia clinica relativi alla somministrazione giornaliera di Nizubaglustat in partecipanti precedentemente arruolati nello studio di Fase 2 RAINBOW (Cohort 1). Inoltre, lo studio mira a valutare l'impatto sulla sicurezza, clinico e biochimico della transizione di pazienti con malattia NPC a Nizubaglustat dopo precedente trattamento con Miglustat a dose piena stabile (Cohort 2).

Panoramica dello studio

Stato

Reclutamento

Condizioni

Intervento / Trattamento

Descrizione dettagliata

Questo è uno studio multicentrico, in aperto, volto a valutare la sicurezza, la tollerabilità, la farmacocinetica (PK), la farmacodinamica (PD) e l'efficacia di Nizubaglustat in pazienti di sesso maschile o femminile con gangliosidosi GM2 ad esordio infantile tardivo o giovanile o malattia di Niemann-Pick di tipo C in due coorti:

  • Cohort 1: Pazienti che hanno precedentemente partecipato allo Studio di Fase 2 AZA-001-5A2-01 (RAINBOW) e desiderano continuare in questo studio in aperto
  • Cohort 2: Circa 10 pazienti con malattia di Niemann-Pick di tipo C, di età ≥12 anni che hanno ricevuto la dose completa di Miglustat per più di 12 mesi, hanno una malattia stabile o in peggioramento nelle 2 precedenti visite cliniche e desiderano interrompere il trattamento con Miglustat e passare a Nizubaglustat.

Tipo di studio

Interventistico

Iscrizione (Stimato)

21

Fase

  • Fase 2

Contatti e Sedi

Questa sezione fornisce i recapiti di coloro che conducono lo studio e informazioni su dove viene condotto lo studio.

Luoghi di studio

  • Brasile
      • Rio de Janeiro, Brasile, 22250
        • Reclutamento
        • Instituto Nacional de Saúde da Mulher, da Criança e do Adolescente Fernandes Figueira
        • Contatto:
        • Investigatore principale:
          • Dafne Horovitz
    • Curitiba
      • Água Verde, Curitiba, Brasile, 80250-060
        • Reclutamento
        • Associação Hospitalar de Prot à Infância Dr. Raul Carneiro
        • Contatto:
        • Investigatore principale:
          • Daniel Almeida do Valle
    • Rio Grande do Sul
      • Porto Alegre, Rio Grande do Sul, Brasile, 90035-903
        • Reclutamento
        • Hospital de Clinicas de Porto Alegre
        • Contatto:
        • Investigatore principale:
          • Roberto Giugliani, Prof. Dr.

Criteri di partecipazione

I ricercatori cercano persone che corrispondano a una certa descrizione, chiamata criteri di ammissibilità. Alcuni esempi di questi criteri sono le condizioni generali di salute di una persona o trattamenti precedenti.

Criteri di ammissibilità

Età idonea allo studio

  • Bambino
  • Adulto
  • Adulto più anziano

Accetta volontari sani

No

Descrizione

Criteri di inclusione:

  • Cohort 1 (pazienti NPC e GM2):

    • Essere stati randomizzati nello Studio di Fase 2 AZA-001-5A2-01.

O

Cohort 2 (pazienti NPC):

  • Essere di sesso maschile o femminile di età ≥12 anni
  • Avere una diagnosi di malattia NPC confermata geneticamente
  • Aver ricevuto un trattamento a dose completa di Miglustat per almeno 12 mesi e aver sperimentato una stabilizzazione o un peggioramento della malattia con il trattamento durante le 2 precedenti visite cliniche. I pazienti che hanno sperimentato un miglioramento clinico con Miglustat nei precedenti 3 mesi non dovrebbero essere considerati per questo studio.
  • Desiderare di cambiare il trattamento in Nizubaglustat per la loro malattia NPC.
  • I partecipanti dello Studio di Fase 2 AZA-001-5A2-01 (RAINBOW) che sono passati a Miglustat possono essere idonei per la Cohort 2 se soddisfano tutti gli altri criteri.

La partecipazione è supportata e ritenuta benefica dal Principal Investigator. Essere disposti e in grado di essere valutati per tutte le valutazioni del protocollo. Il partecipante, il genitore e/o il tutore legale possono leggere, comprendere e firmare il modulo di consenso informato. Se appropriato, sarà richiesto anche l'assenso per i partecipanti che non hanno raggiunto l'età della maggiore età.

Criteri di esclusione:

  • Un test di gravidanza sierologico positivo (testato solo per donne in età fertile).
  • Donna che pianifica di allattare durante lo studio.
  • Qualsiasi evento/condizione medica che impedisca la partecipazione allo studio secondo il giudizio del Principal Investigator.
  • Partecipazione a un altro studio interventistico o non interventistico o a un programma di accesso anticipato.

Piano di studio

Questa sezione fornisce i dettagli del piano di studio, compreso il modo in cui lo studio è progettato e ciò che lo studio sta misurando.

Come è strutturato lo studio?

Dettagli di progettazione

  • Scopo principale: Trattamento
  • Assegnazione: N / A
  • Modello interventistico: Assegnazione di gruppo singolo
  • Mascheramento: Nessuno (etichetta aperta)

Armi e interventi

Gruppo di partecipanti / Arm
Intervento / Trattamento
Sperimentale: Tutti i pazienti
Bracci (entrambe le coorti 1 e 2): Nizubaglustat (AZ-3102)
Droga: AZ-3102
Assunzione orale giornaliera di compresse dispersibili AZ-3102

Cosa sta misurando lo studio?

Misure di risultato primarie

Misura del risultato
Misura Descrizione
Lasso di tempo
Variazione rispetto al basale degli eventi avversi insorti durante il trattamento (TEAE)
Lasso di tempo: Fino al completamento dello studio, una media di 4 anni
Incidenza e gravità di tutti gli Eventi Avversi correlati al trattamento con il farmaco dello studio, all'interruzione dello studio o al decesso
Fino al completamento dello studio, una media di 4 anni
Variazione rispetto al basale nell'elettrocardiogramma (ECG)
Lasso di tempo: Fino al completamento dello studio, una media di 4 anni
ECG: Normale, Anormale, Non Clinicamente Significativo, Anormale, Clinicamente Significativo e Non Eseguito.
Fino al completamento dello studio, una media di 4 anni
Variazione rispetto al basale nelle crisi epilettiche
Lasso di tempo: Fino al completamento dello studio, una media di 4 anni
Durata delle crisi (minuti) secondo il diario delle crisi.
Fino al completamento dello studio, una media di 4 anni
Variazione rispetto al basale nelle crisi epilettiche
Lasso di tempo: Fino al completamento dello studio, una media di 4 anni
Frequenza delle crisi (numero) secondo il diario delle crisi.
Fino al completamento dello studio, una media di 4 anni
Concentrazione plasmatica massima osservata (Cmax)
Lasso di tempo: Baseline, Mese 1 (solo per la Cohorte 2) e Mese 6
Baseline, Mese 1 (solo per la Cohorte 2) e Mese 6
Tempo per Cmax (Tmax)
Lasso di tempo: Baseline, Mese 1 (solo Cohorte 2) e Mese 6
Baseline, Mese 1 (solo Cohorte 2) e Mese 6
Concentrazione al minimo (Ctrough)
Lasso di tempo: Baseline, Mese 1 (solo Cohorte 2) e Mese 6
Baseline, Mese 1 (solo Cohorte 2) e Mese 6
Area sotto la curva della concentrazione plasmatica-tempo dall'inizio della somministrazione (zero) a 24 ore dopo la dose
Lasso di tempo: Baseline, Mese 1 (solo Cohorte 2) e Mese 6
Baseline, Mese 1 (solo Cohorte 2) e Mese 6

Misure di risultato secondarie

Misura del risultato
Lasso di tempo
Variazione rispetto al basale nelle concentrazioni di Glucosilceramide (GlcCer) C16:0; C18:0
Lasso di tempo: Baseline, Mese 1 (solo per la Cohorte 2) e Mese 6
Baseline, Mese 1 (solo per la Cohorte 2) e Mese 6
Variazione rispetto al basale delle concentrazioni della catena leggera dei neurofilamenti (NfL)
Lasso di tempo: Fino al completamento dello studio, una media di 4 anni
Fino al completamento dello studio, una media di 4 anni
Per i pazienti con gangliosidosi GM2: Variazione rispetto al basale delle concentrazioni di Monosialoganglioside GM2 (GM2)
Lasso di tempo: Fino al completamento dello studio, una media di 4 anni
Fino al completamento dello studio, una media di 4 anni
Per i pazienti con gangliosidosi GM2: Variazione rispetto al basale delle concentrazioni di Lyso-monosialoganglioside GM2
Lasso di tempo: Fino al completamento dello studio, una media di 4 anni
Fino al completamento dello studio, una media di 4 anni
Per i pazienti con malattia NPC: Variazione rispetto al basale nelle concentrazioni di N-palmitoil-O-fosfocolina-serina (PPCS)
Lasso di tempo: Per tutta la durata dello studio, in media 4 anni
Per tutta la durata dello studio, in media 4 anni

Collaboratori e investigatori

Qui è dove troverai le persone e le organizzazioni coinvolte in questo studio.

Sponsor

Azafaros B.V.

Studiare le date dei record

Queste date tengono traccia dell'avanzamento della registrazione dello studio e dell'invio dei risultati di sintesi a ClinicalTrials.gov. I record degli studi e i risultati riportati vengono esaminati dalla National Library of Medicine (NLM) per assicurarsi che soddisfino specifici standard di controllo della qualità prima di essere pubblicati sul sito Web pubblico.

Studia le date principali

Inizio studio (Effettivo)

4 febbraio 2026

Completamento primario (Stimato)

15 aprile 2030

Completamento dello studio (Stimato)

7 agosto 2030

Date di iscrizione allo studio

Primo inviato

17 dicembre 2025

Primo inviato che soddisfa i criteri di controllo qualità

3 febbraio 2026

Primo Inserito (Effettivo)

10 febbraio 2026

Aggiornamenti dei record di studio

Ultimo aggiornamento pubblicato (Effettivo)

18 giugno 2026

Ultimo aggiornamento inviato che soddisfa i criteri QC

17 giugno 2026

Ultimo verificato

1 dicembre 2025

Maggiori informazioni

Termini relativi a questo studio

Parole chiave

Termini MeSH pertinenti aggiuntivi

Altri numeri di identificazione dello studio

  • AZA-001-5A2-02

Piano per i dati dei singoli partecipanti (IPD)

Hai intenzione di condividere i dati dei singoli partecipanti (IPD)?

NO

Informazioni su farmaci e dispositivi, documenti di studio

Studia un prodotto farmaceutico regolamentato dalla FDA degli Stati Uniti

No

Studia un dispositivo regolamentato dalla FDA degli Stati Uniti

No

prodotto fabbricato ed esportato dagli Stati Uniti

No

Queste informazioni sono state recuperate direttamente dal sito web clinicaltrials.gov senza alcuna modifica. In caso di richieste di modifica, rimozione o aggiornamento dei dettagli dello studio, contattare register@clinicaltrials.gov. Non appena verrà implementata una modifica su clinicaltrials.gov, questa verrà aggiornata automaticamente anche sul nostro sito web .

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