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Un estudio para evaluar la seguridad y eficacia de Nizubaglustat (AZ-3102) en pacientes con gangliosidosis GM2 o enfermedad de Niemann-Pick tipo C (PRISMA)

17 de junio de 2026 actualizado por: Azafaros B.V.

Estudio abierto para evaluar la seguridad, tolerabilidad, farmacocinética y eficacia a largo plazo de Nizubaglustat (AZ-3102) en pacientes con gangliosidosis GM2 o enfermedad de Niemann-Pick tipo C, con o sin administración previa de miglustat

Este estudio abierto tiene como objetivo recopilar datos a largo plazo sobre seguridad, tolerabilidad, farmacocinética, biomarcadores y eficacia clínica relacionados con la administración diaria de Nizubaglustat en participantes previamente inscritos en el estudio Fase 2 RAINBOW (Cohorte 1). Además, el estudio tiene como objetivo evaluar el impacto en seguridad, clínico y bioquímico de la transición de pacientes con enfermedad de NPC a Nizubaglustat después de un tratamiento previo con Miglustat en dosis completa estable (Cohorte 2).

Descripción general del estudio

Estado

Reclutamiento

Condiciones

Intervención / Tratamiento

Descripción detallada

Este es un estudio multicéntrico y abierto para evaluar la seguridad, tolerabilidad, farmacocinética, farmacodinamia y eficacia de Nizubaglustat en pacientes de sexo masculino o femenino con gangliosidosis GM2 de inicio tardío o juvenil o enfermedad de Niemann-Pick tipo C en dos cohortes:

  • Cohorte 1: Pacientes que participaron previamente en el Estudio de Fase 2 AZA-001-5A2-01 (RAINBOW) y desean continuar en este estudio abierto.
  • Cohorte 2: Aproximadamente 10 pacientes con enfermedad de Niemann-Pick tipo C, de edad ≥12 años que recibieron Miglustat a dosis completa durante más de 12 meses, tienen la enfermedad estable o en empeoramiento en las 2 visitas clínicas anteriores y desean suspender el tratamiento con Miglustat y cambiar a Nizubaglustat.

Tipo de estudio

Intervencionista

Inscripción (Estimado)

21

Fase

  • Fase 2

Contactos y Ubicaciones

Esta sección proporciona los datos de contacto de quienes realizan el estudio e información sobre dónde se lleva a cabo este estudio.

Ubicaciones de estudio

  • Brasil
      • Rio de Janeiro, Brasil, 22250
        • Reclutamiento
        • Instituto Nacional de Saúde da Mulher, da Criança e do Adolescente Fernandes Figueira
        • Contacto:
        • Investigador principal:
          • Dafne Horovitz
    • Curitiba
      • Água Verde, Curitiba, Brasil, 80250-060
        • Reclutamiento
        • Associação Hospitalar de Prot à Infância Dr. Raul Carneiro
        • Contacto:
          • Daniel Almeida do Valle
          • Número de teléfono: +55 (41) 2108-3861 - option 3
          • Correo electrónico: daniel.valle@hpp.org.br
        • Investigador principal:
          • Daniel Almeida do Valle
    • Rio Grande do Sul
      • Porto Alegre, Rio Grande do Sul, Brasil, 90035-903
        • Reclutamiento
        • Hospital de Clinicas de Porto Alegre
        • Contacto:
          • Roberta Souto
          • Número de teléfono: +55 51 9985-0919
          • Correo electrónico: rsouto@hcpa.edu.br
        • Investigador principal:
          • Roberto Giugliani, Prof. Dr.

Criterios de participación

Los investigadores buscan personas que se ajusten a una determinada descripción, denominada criterio de elegibilidad. Algunos ejemplos de estos criterios son el estado de salud general de una persona o tratamientos previos.

Criterio de elegibilidad

Edades elegibles para estudiar

  • Niño
  • Adulto
  • Adulto Mayor

Acepta Voluntarios Saludables

No

Descripción

Criterios de inclusión:

  • Cohorte 1 (pacientes con NPC y GM2):

    • Haber sido aleatorizado en el Estudio de Fase 2 AZA-001-5A2-01.

O

Cohorte 2 (pacientes con NPC):

  • Ser hombre o mujer de edad ≥12 años
  • Tener un diagnóstico genéticamente confirmado de enfermedad NPC
  • Haber recibido tratamiento con Miglustat a dosis completa durante al menos 12 meses y haber experimentado estabilización o empeoramiento de la enfermedad con el tratamiento durante las 2 visitas clínicas previas. Los pacientes que experimenten mejoría clínica con Miglustat durante los 3 meses anteriores no deben ser considerados para este estudio.
  • Deseo de cambiar el tratamiento a Nizubaglustat para su enfermedad NPC.
  • Los participantes del Estudio de Fase 2 AZA-001-5A2-01 (RAINBOW) que pasaron a Miglustat pueden ser elegibles para la Cohorte 2 si cumplen todos los demás criterios.

La participación está respaldada y se considera beneficiosa por el Investigador Principal. Estar dispuesto y ser capaz de ser evaluado para todas las evaluaciones del protocolo. El participante, padre y/o tutor legal puede leer, comprender y firmar el formulario de consentimiento informado. Cuando corresponda, también se solicitará el asentimiento de los participantes que no hayan alcanzado la mayoría de edad.

Criterios de exclusión:

  • Una prueba de embarazo en suero positiva (solo se realiza en mujeres con potencial de procrear).
  • Mujer que planee amamantar durante el estudio.
  • Cualquier evento/condición médica que impida la participación en el estudio según el criterio del Investigador Principal.
  • Participación en otro estudio intervencional o no intervencional o programa de acceso temprano.

Plan de estudios

Esta sección proporciona detalles del plan de estudio, incluido cómo está diseñado el estudio y qué mide el estudio.

¿Cómo está diseñado el estudio?

Detalles de diseño

  • Propósito principal: Tratamiento
  • Asignación: N / A
  • Modelo Intervencionista: Asignación de un solo grupo
  • Enmascaramiento: Ninguno (etiqueta abierta)

Armas e Intervenciones

Grupo de participantes/brazo
Intervención / Tratamiento
Experimental: Todos los pacientes
Brazos (ambas cohortes 1 y 2): Nizubaglustat (AZ-3102)
Droga: AZ-3102
Ingesta oral diaria de comprimidos dispersables AZ-3102

¿Qué mide el estudio?

Medidas de resultado primarias

Medida de resultado
Medida Descripción
Periodo de tiempo
Cambio desde el inicio en eventos adversos emergentes del tratamiento (EAET)
Periodo de tiempo: Hasta la finalización del estudio, un promedio de 4 años
Incidencia y gravedad de todos los eventos adversos relacionados con el tratamiento del fármaco del estudio, la interrupción del estudio o la muerte
Hasta la finalización del estudio, un promedio de 4 años
Cambio desde el valor basal en el electrocardiograma (ECG)
Periodo de tiempo: Hasta la finalización del estudio, un promedio de 4 años
ECG lectura Normal, Anormal, No Clínicamente Significativo, Anormal, Clínicamente Significativo y No Realizado.
Hasta la finalización del estudio, un promedio de 4 años
Cambio desde el valor basal en convulsiones
Periodo de tiempo: Durante la finalización del estudio, un promedio de 4 años
Duración de la convulsión (minutos) según el diario de convulsiones.
Durante la finalización del estudio, un promedio de 4 años
Cambio desde la línea base en las convulsiones
Periodo de tiempo: Hasta la finalización del estudio, un promedio de 4 años
Frecuencia de convulsiones (número) según el diario de convulsiones.
Hasta la finalización del estudio, un promedio de 4 años
Concentración plasmática máxima observada (Cmax)
Periodo de tiempo: Baseline, Mes 1 (solo Cohorte 2) y Mes 6
Baseline, Mes 1 (solo Cohorte 2) y Mes 6
Tiempo hasta Cmax (Tmax)
Periodo de tiempo: Baseline, Mes 1 (solo Cohorte 2) y Mes 6
Baseline, Mes 1 (solo Cohorte 2) y Mes 6
Concentración en valle (Ctrough)
Periodo de tiempo: Baseline, Mes 1 (solo Cohorte 2) y Mes 6
Baseline, Mes 1 (solo Cohorte 2) y Mes 6
Área bajo la curva de concentración plasmática-tiempo desde el momento de la administración (cero) hasta las 24 horas después de la dosis
Periodo de tiempo: Línea de base, Mes 1 (solo Cohorte 2) y Mes 6
Línea de base, Mes 1 (solo Cohorte 2) y Mes 6

Medidas de resultado secundarias

Medida de resultado
Periodo de tiempo
Cambio desde la línea basal en las concentraciones de Glucosilceramida (GlcCer) C16:0; C18:0
Periodo de tiempo: Baseline, Mes 1 (solo Cohorte 2) y Mes 6
Baseline, Mes 1 (solo Cohorte 2) y Mes 6
Cambio desde el valor basal en las concentraciones de cadena ligera de neurofilamento (NfL)
Periodo de tiempo: Hasta la finalización del estudio, un promedio de 4 años
Hasta la finalización del estudio, un promedio de 4 años
Para pacientes con gangliosidosis GM2: Cambio desde el inicio en las concentraciones de Monosialogangliósido GM2 (GM2)
Periodo de tiempo: Hasta la finalización del estudio, un promedio de 4 años
Hasta la finalización del estudio, un promedio de 4 años
Para pacientes con gangliosidosis GM2: Cambio desde el valor basal en las concentraciones de Lyso-monosialogangliósido GM2
Periodo de tiempo: Hasta la finalización del estudio, un promedio de 4 años
Hasta la finalización del estudio, un promedio de 4 años
Para pacientes con enfermedad NPC: Cambio desde el valor basal en las concentraciones de N-palmitoil-O-fosfocolina-serina (PPCS)
Periodo de tiempo: Hasta la finalización del estudio, un promedio de 4 años
Hasta la finalización del estudio, un promedio de 4 años

Colaboradores e Investigadores

Aquí es donde encontrará personas y organizaciones involucradas en este estudio.

Patrocinador

Azafaros B.V.

Fechas de registro del estudio

Estas fechas rastrean el progreso del registro del estudio y los envíos de resultados resumidos a ClinicalTrials.gov. Los registros del estudio y los resultados informados son revisados ​​por la Biblioteca Nacional de Medicina (NLM) para asegurarse de que cumplan con los estándares de control de calidad específicos antes de publicarlos en el sitio web público.

Fechas importantes del estudio

Inicio del estudio (Actual)

4 de febrero de 2026

Finalización primaria (Estimado)

15 de abril de 2030

Finalización del estudio (Estimado)

7 de agosto de 2030

Fechas de registro del estudio

Enviado por primera vez

17 de diciembre de 2025

Primero enviado que cumplió con los criterios de control de calidad

3 de febrero de 2026

Publicado por primera vez (Actual)

10 de febrero de 2026

Actualizaciones de registros de estudio

Última actualización publicada (Actual)

18 de junio de 2026

Última actualización enviada que cumplió con los criterios de control de calidad

17 de junio de 2026

Última verificación

1 de diciembre de 2025

Más información

Términos relacionados con este estudio

Palabras clave

Términos MeSH relevantes adicionales

Otros números de identificación del estudio

  • AZA-001-5A2-02

Plan de datos de participantes individuales (IPD)

¿Planea compartir datos de participantes individuales (IPD)?

NO

Información sobre medicamentos y dispositivos, documentos del estudio

Estudia un producto farmacéutico regulado por la FDA de EE. UU.

No

Estudia un producto de dispositivo regulado por la FDA de EE. UU.

No

producto fabricado y exportado desde los EE. UU.

No

Esta información se obtuvo directamente del sitio web clinicaltrials.gov sin cambios. Si tiene alguna solicitud para cambiar, eliminar o actualizar los detalles de su estudio, comuníquese con register@clinicaltrials.gov. Tan pronto como se implemente un cambio en clinicaltrials.gov, también se actualizará automáticamente en nuestro sitio web. .

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