아동 비만의 유전학 연구 (DECODE)
DNA 탐색을 통한 소아 비만의 원인 규명; 소아 비만의 유전자 검사 임상 적용 연구
영국에서 소아 비만은 주요하고 증가하는 건강 문제입니다. 2~15세 아동 중 약 7명 중 1명이 비만으로 살고 있으며, 이는 심각한 건강 문제와 조기 사망으로 이어질 수 있습니다. 일부 아동들은 5세 이전에 매우 일찍 비만이 발생합니다. 이제 우리는 유전자(생물학적 지침)가 생활 방식과 환경과 함께 중요한 역할을 할 수 있다는 것을 알고 있습니다. 특정 희귀 단일 유전자 질환("단일 유전자 비만")은 아동의 체중에 강력한 영향을 미칠 수 있습니다.
NHS는 이미 심각한 조기 발병 비만이 있는 아동들에게 유전자 검사를 제공하고 있지만, 이러한 검사가 일상적인 임상 실무에서 얼마나 유용한지는 아직 알려지지 않았습니다. 이 연구는 그 질문에 답하는 데 도움이 될 것입니다.
DECODE 연구는 2021년부터 2025년 사이에 영국의 전문 과체중 합병증(CEW) 클리닉을 방문한 2~18세 아동들로부터 이미 수집된 정보를 되돌아볼 것입니다. 이 클리닉들은 심각한 비만과 관련 건강 문제를 가진 아동들을 지원합니다. 이 연구는 5세 이전에 비만이 시작되었고 이미 NHS 유전자 검사 중 하나 또는 둘 다(R149 비만 유전자 패널 또는 비교 유전체 혼성화(CGH) 어레이(DNA의 결실 또는 중복을 찾는 검사))를 받은 아동들을 포함할 것입니다.
우리는 이러한 검사가 비만의 유전적 원인을 얼마나 자주 발견하는지("진단 수율")와 발달 지연, 신경 다양성, 키가 작음 또는 다른 식습관과 같은 특정 임상 특징이 양성 결과를 예측하는 데 도움이 되는지 알아내는 것을 목표로 합니다.
이 연구를 위해 새로운 검사나 방문이 필요하지 않습니다. 의료 기록에서 익명화된 정보만 사용됩니다. 최대 10개 병원에서 약 500~800명의 아동이 포함될 것으로 예상됩니다.
이 연구 결과는 NHS가 유전자 검사로부터 가장 큰 혜택을 보는 사람이 누구인지, 그리고 결과가 치료를 안내하고 가족을 지원하며 미래 서비스를 형성하는 데 어떻게 도움이 되는지 이해하는 데 도움이 될 것입니다.
연구 개요
상태
정황
연구 유형
등록 (추정된)
참여기준
자격 기준
공부할 수 있는 나이
- 어린이
- 성인
건강한 자원 봉사자를 받아들입니다
샘플링 방법
연구 인구
설명
포함 기준:
- 2-18세
- 조기 비만 발병 (5세 이전)
- 비만 (BMI SDS ≥3/ ≥99.6 백분위수)
- 2021년부터 2025년까지(포함) 과체중 합병증(CEW) 클리닉 진료 예약을 하고 유전자 검사(R149 및/또는 CGH) 어레이를 받은 경우
제외 기준:
- 5세 이후 비만 발병
- 화학요법, 방사선요법, 항정신병제 및 스테로이드 사용 병력 (비만의 가능한 의원성 원인)
- 두개인두종 또는 시상하부 종양의 확진된 진단
공부 계획
연구는 어떻게 설계됩니까?
디자인 세부사항
연구는 무엇을 측정합니까?
주요 결과 측정
결과 측정 |
기간 |
|---|---|
|
전문 소아 비만 관리 서비스를 받는 중증 초기 발병 비만 환자에서 R149 및 CGH 어레이 유전자 검사의 진단 수율
기간: 2021-2025
|
2021-2025
|
2차 결과 측정
결과 측정 |
기간 |
|---|---|
|
발달 지연, 신경다양성, 학습 장애, 저신장, 식욕 조절 장애 및 제한된 식단과 같은 임상적 특징의 병력이 양성 유전자 진단과 연관되어 있음.
기간: 2021-2025
|
2021-2025
|
공동 작업자 및 조사자
스폰서
협력자
연구 기록 날짜
연구 주요 날짜
연구 시작 (추정된)
기본 완료 (추정된)
연구 완료 (추정된)
연구 등록 날짜
최초 제출
QC 기준을 충족하는 최초 제출
처음 게시됨 (실제)
연구 기록 업데이트
마지막 업데이트 게시됨 (실제)
QC 기준을 충족하는 마지막 업데이트 제출
마지막으로 확인됨
추가 정보
이 연구와 관련된 용어
추가 관련 MeSH 약관
기타 연구 ID 번호
- RHM CHI1328
- 361434 (기타 식별자: Integrated Research Application System (IRAS))
개별 참가자 데이터(IPD) 계획
개별 참가자 데이터(IPD)를 공유할 계획입니까?
약물 및 장치 정보, 연구 문서
미국 FDA 규제 의약품 연구
미국 FDA 규제 기기 제품 연구
이 정보는 변경 없이 clinicaltrials.gov 웹사이트에서 직접 가져온 것입니다. 귀하의 연구 세부 정보를 변경, 제거 또는 업데이트하도록 요청하는 경우 register@clinicaltrials.gov. 문의하십시오. 변경 사항이 clinicaltrials.gov에 구현되는 즉시 저희 웹사이트에도 자동으로 업데이트됩니다. .