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儿童肥胖遗传学研究 (DECODE)

2026年3月20日 更新者:Georgina Yan

通过DNA探索定义儿童肥胖的病因;一项调查基因检测在儿童肥胖中临床应用的研究

儿童肥胖是英国一个重大且日益严重的健康问题。 大约每7名2-15岁的儿童中就有1名患有肥胖症,这可能导致严重的健康问题以及成年后的过早死亡。 有些儿童在5岁之前就早早出现肥胖。我们现在知道,基因(我们的生物指令)与生活方式和环境共同发挥着重要作用。 某些罕见的单基因疾病(“单基因肥胖”)会严重影响儿童的体重。

英国国家医疗服务体系(NHS)已为患有严重早发性肥胖的儿童提供基因检测,但我们尚不清楚这些检测在日常临床实践中的实际效用。 本研究将有助于解答这一问题。

DECODE研究将回顾性分析2021年至2025年间在英格兰专业“超重并发症”(CEW)诊所就诊的2-18岁儿童已收集的信息。 这些诊所专门为患有严重肥胖及相关健康问题的儿童提供支持。 研究将纳入5岁前出现肥胖、且已接受过NHS一项或两项基因检测的儿童:R149肥胖基因组合检测或比较基因组杂交(CGH)芯片检测(一种用于检测DNA片段缺失或重复的检测)。

我们旨在查明这些检测发现肥胖遗传原因的频率(“诊断检出率”),以及某些临床特征——如发育迟缓、神经分化、身材矮小或异常进食行为——是否有助于预测阳性结果。

本研究无需进行新的检测或额外就诊。 仅使用医疗记录中的匿名化信息。 预计将纳入来自最多十家医院的约500-800名儿童。

研究结果将帮助NHS了解哪些人群最能从基因检测中受益,以及检测结果如何指导治疗、支持家庭并规划未来服务。

研究概览

地位

尚未招聘

条件

研究类型

观察性的

注册 (估计的)

500

参与标准

研究人员寻找符合特定描述的人,称为资格标准。这些标准的一些例子是一个人的一般健康状况或先前的治疗。

资格标准

适合学习的年龄

  • 孩子
  • 成人

接受健康志愿者

取样方法

非概率样本

研究人群

参与者将从英格兰儿科三级肥胖并发症(CEW)诊所服务中招募。

描述

纳入标准:

  • 年龄2-18岁
  • 肥胖早期发病(5岁前)
  • 肥胖(BMI SDS ≥3/ ≥99.6百分位数)
  • 在2021年至2025年(含)期间参加过超重并发症(CEW)门诊预约,并进行了遗传学检查(R149和/或CGH)芯片

排除标准:

  • 5岁后发生肥胖
  • 有化疗、放疗、抗精神病药物和类固醇使用史(可能为医源性肥胖原因)
  • 已知诊断为颅咽管瘤或下丘脑肿瘤

学习计划

本节提供研究计划的详细信息,包括研究的设计方式和研究的衡量标准。

研究是如何设计的?

设计细节

研究衡量的是什么?

主要结果指标

结果测量
大体时间
在专科儿科体重管理服务下,严重早发性肥胖症患者中R149和CGH阵列基因检测的诊断率
大体时间:2021-2025
2021-2025

次要结果测量

结果测量
大体时间
病史中与阳性基因诊断相关的临床特征包括:发育迟缓、神经多样性、学习困难、身材矮小、食欲调节障碍和限制性饮食。
大体时间:2021-2025
2021-2025

合作者和调查者

在这里您可以找到参与这项研究的人员和组织。

研究记录日期

这些日期跟踪向 ClinicalTrials.gov 提交研究记录和摘要结果的进度。研究记录和报告的结果由国家医学图书馆 (NLM) 审查,以确保它们在发布到公共网站之前符合特定的质量控制标准。

研究主要日期

学习开始 (估计的)

2026年6月1日

初级完成 (估计的)

2027年5月31日

研究完成 (估计的)

2027年9月1日

研究注册日期

首次提交

2026年3月17日

首先提交符合 QC 标准的

2026年3月17日

首次发布 (实际的)

2026年3月23日

研究记录更新

最后更新发布 (实际的)

2026年3月25日

上次提交的符合 QC 标准的更新

2026年3月20日

最后验证

2026年3月1日

更多信息

与本研究相关的术语

其他研究编号

  • RHM CHI1328
  • 361434 (其他标识符:Integrated Research Application System (IRAS))

计划个人参与者数据 (IPD)

计划共享个人参与者数据 (IPD)?

药物和器械信息、研究文件

研究美国 FDA 监管的药品

研究美国 FDA 监管的设备产品

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